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题名儿童原发性1型高草酸尿症1例并文献复习
被引量：7
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作者
李国民
沈茜
徐虹
孙利
安宇
刘海梅
曹琦
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机构
复旦大学附属儿科医院
复旦大学生物医学研究院
复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病医学转化中心
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出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2013年第6期453-457,共5页
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基金
复旦大学附属儿科医院人才工程-学科带头人(1125)培育计划
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文摘
目的总结儿童原发性1型高草酸尿症(PH 1)临床资料,提高对该病的认识。方法采集1例PH 1患儿的临床特点、影像学表现,肾结石分析信息;进行家系调查;对该家系相关成员进行AGXT基因外显子及附近调控区域直接测序,分析突变位点;文献综述。结果女童,3岁时起病,首发症状为肉眼血尿,继腰、背部疼痛,体外震波碎石、排石治疗后结石复发,7年内进展为终末期肾病。腹部B超、X线平片和CT均提示多发双肾脏和输尿管结石。肾结石成份为单水草酸钙。未发现患儿家族有相同疾病的患者。AGXT基因分析发现,患儿存在c.242C>A(p.Ser81X)和c.823_824dupAG(p.Ser275delinsArgAlafs)杂合突变,其父亲携带c.823_824dupAG杂合突变,其母亲携带c.242C>A杂合突变。患儿为AGXT基因复合杂合突变,其中c.242C>A无义突变为首次报道。结论 PH 1为罕见遗传性疾病。经影像学证实为多发和复发性双肾结石,排除其他原因所致,应该考虑原发性高草酸尿症,肾结石成份和AGXT基因分析是PH 1诊断的重要手段,尤其AGXT基因分析在某些情况下可以替代肝穿刺成为PH 1确诊的无创检查;PH 1早期诊断和干预将会延缓肾功能恶化,改善预后。
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关键词
原发性1型高草酸尿症
复发性肾结石
儿童
AGXT基因
基因分析
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Keywords
Primary hyperoxaluria type 1
Recurrent urolithiasis
Children
AGXT gene
Mutation analysis
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分类号
R725.8
[医药卫生—儿科]
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