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胃肠道惰性NK细胞淋巴组织增殖性疾病7例临床病理分析
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作者 张燕林 谢建兰 +1 位作者 郑媛媛 周小鸽 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第2期209-214,共6页
目的探讨胃肠道惰性NK细胞淋巴组织增殖性疾病(indolent NK-cell lymphoproliferative disorder of the gastrointestinal tract,iNKLPD)的临床病理学特征。方法回顾性分析7例iNKLPD的临床病理学特征、内镜表现和免疫表型,进行原位杂交... 目的探讨胃肠道惰性NK细胞淋巴组织增殖性疾病(indolent NK-cell lymphoproliferative disorder of the gastrointestinal tract,iNKLPD)的临床病理学特征。方法回顾性分析7例iNKLPD的临床病理学特征、内镜表现和免疫表型,进行原位杂交检测,并复习相关文献。结果7例iNKLPD中男性2例,女性5例。年龄28~54岁,中位年龄40岁。临床表现:反酸2例,恶心3例,胃胀不适5例,腹痛1例。发病部位:单部位5例,多部位2例。发生于胃、小肠和结肠的病例显示小淋巴细胞在黏膜之间浸润。淋巴细胞胞质丰富、淡染,核染色质细腻,核仁不明显,核分裂罕见。背景中可见散在嗜酸性粒细胞。累及胆囊和膀胱的病例显示组织结构破坏。胆囊病例还可见具有淡染胞质、染色质较粗糙、有清晰核仁的细胞。免疫表型:CD3、CD56、CD7、TIA1和Granzyme B均阳性,CD20、CD8和CD5均阴性,4例CD4阴性,2例出现少数细胞胞质颗粒状阳性。Ki67增殖指数为10%~50%。7例EBER原位杂交均阴性。7例患者随访25~57个月,平均随访38个月,均存活,其中4例无临床症状,1例出现多部位累及,2例原部位复发。结论iNKLPD具有惰性临床进程,可累及胃肠道及以外的多个部位,需与胃肠道侵袭性淋巴瘤鉴别,避免误诊。 展开更多
关键词 淋巴增殖性疾病 胃肠道 惰性 NK细胞
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儿童肝移植后淋巴组织增殖性疾病合并EB病毒相关平滑肌肿瘤1例及文献复习
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作者 王超然 孙丽莹 杨吉刚 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2024年第1期139-142,共4页
移植后淋巴组织增殖性疾病(post-transplant lymphoproliferative disorder,PTLD)是由一组异质性淋巴细胞增殖性疾病组成的器官移植后严重并发症。EB病毒相关平滑肌肿瘤(EB virus-associated smooth muscle tumor,EBV-SMT)是与EB病毒感... 移植后淋巴组织增殖性疾病(post-transplant lymphoproliferative disorder,PTLD)是由一组异质性淋巴细胞增殖性疾病组成的器官移植后严重并发症。EB病毒相关平滑肌肿瘤(EB virus-associated smooth muscle tumor,EBV-SMT)是与EB病毒感染相关的罕见肿瘤。本研究报道1例经病理证实的儿童肝移植后PTLD合并EBV-SMT的^(18)F-FDG PET/CT表现。 展开更多
关键词 肝移植 淋巴组织增殖性疾病 EB病毒感染 平滑肌瘤 正电子发射断层显像
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儿童肝移植术后肠道淋巴增殖性疾病3例临床病理分析
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作者 杨炼 李雯雯 +1 位作者 徐曼 朱进 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第7期762-765,共4页
目的 探讨儿童肝移植术后肠道淋巴增殖性疾病(posttransplant lymphoproliferative disorder, PTLD)的临床病理特征与处理策略。方法 收集3例肝移植后发生于肠道PTLD的临床资料,采用免疫组化、原位杂交和基因重排检测,分析其临床病理特... 目的 探讨儿童肝移植术后肠道淋巴增殖性疾病(posttransplant lymphoproliferative disorder, PTLD)的临床病理特征与处理策略。方法 收集3例肝移植后发生于肠道PTLD的临床资料,采用免疫组化、原位杂交和基因重排检测,分析其临床病理特征,并复习相关文献。结果 3例患者均于移植术后半年内发生肠道PTLD,肠壁全层见体积较大的肿瘤细胞弥漫分布。3例EBER均弥漫阳性,基因重排检测B细胞IgH和IgK基因克隆性重排,其中1例还同时发生T细胞TCRγ基因重排。患者均经他克莫司、利妥昔单抗和抗感染治疗,2例于诊断2个月内死亡,1例随访13个月预后良好。结论 肝移植后肠道PTLD临床表现复杂,移植后密切监控血清EBV水平,结合影像学、病理检查早期诊断PTLD,有助于临床制定个体化治疗策略以提高患者预后。 展开更多
关键词 移植后淋巴增殖性疾病 肝移植 弥漫大B细胞淋巴瘤 儿童 EBV
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移植后淋巴增殖性疾病患者的临床分析
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作者 王聪聪 朱丽丹 +10 位作者 刘嘉 唐书翰 高世春 刘焕凤 陈婷 秦先念 孔佩艳 张诚 高力 张曦 高蕾 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期813-819,共7页
目的:分析移植后淋巴增殖性疾病(post-transplant lympho-proliferative disease,PTLD)的临床特点,探讨该病发生的危险因素。方法:选取陆军军医大学第二附属医院2017年1月至2023年12月病理诊断为PTLD的患者10例为研究组。分析10例PTLD... 目的:分析移植后淋巴增殖性疾病(post-transplant lympho-proliferative disease,PTLD)的临床特点,探讨该病发生的危险因素。方法:选取陆军军医大学第二附属医院2017年1月至2023年12月病理诊断为PTLD的患者10例为研究组。分析10例PTLD患者的移植预处理方案、抗胸腺细胞球蛋白(anti-themocyte globulin,ATG)使用情况、供/受者EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)感染情况等因素对PTLD发生及转归的影响。按照1∶4比例个体匹配,选取同时期同一移植中心40例造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)患者为对照组,比较2组一般情况及检查检验指标,对PTLD的相关风险因素进行logistic回归分析。结果:本研究10例PTLD患者主要表现为发热及淋巴结肿大:颈部4例,腹股沟、耳后、腹腔各1例;回肠、肺脏、肝脏淋巴组织增生各1例。病理类型以单形性变为主,共8例,多形性变2例。B细胞来源9例,以高增殖活性B细胞淋巴瘤为主,可疑T细胞来源1例。logistic回归分析显示免疫抑制剂使用时间和供者EB病毒水平与PTLD发生相关:PTLD组免疫抑制剂使用时间低于对照组[131.50(61.00,197.75)d vs.244.50(142.00,424.00)d,Z=2.547,P<0.05],PTLD组供者EBV DNA阳性比例显著高于对照组(75.0%vs.17.4%,χ^(2)=5.888,P<0.05);患者年龄、疾病诊断、移植预处理方案、供受者关系、供受者血型、人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)相合程度、移植物抗宿主病(graft versus host disease,GVHD)预防方案、ATG使用情况、巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)/BK病毒(BK virus,BKV)/JC病毒(JC virus,JCV)水平、移植前后EB病毒水平、GVHD与PTLD发生无明显相关性(P>0.05)。发生PTLD后,R-CHOP(利妥昔单抗+环磷酰胺+多柔比星+长春新碱+泼尼松龙)治疗组生存时间长于未治疗和非R-CHOP治疗组[(345.13±110.84)d vs.(9.00±7.51)d/21.00 d,P<0.05]。结论:供者EB病毒DNA水平和免疫抑制剂使用时间与PTLD发生呈现相关性,提示移植前需监测供者EB病毒水平,阳性供者应给予相应治疗;移植后发生PTLD患者首先会减停免疫抑制剂,所以会造成免疫抑制剂使用时间长是PTLD发生保护性因素的假象。发生PTLD后,及时进行R-CHOP方案治疗能明显改善患者预后及生存时间。 展开更多
关键词 移植后淋巴增殖性疾病 造血干细胞移植 EB病毒
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淋巴样增强结合因子1在B细胞慢性淋巴增殖性疾病中的表达
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作者 赵敏 倪平 +2 位作者 翟惠莹 靳小可 杨玉琼 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第7期984-988,共5页
目的研究淋巴样增强结合因子1(lymphoid enhancer-binding factor 1,LEF1)在B细胞慢性淋巴增殖性疾病(B cell chronic lymphoproliferative disorders,B-CLPD)中的表达情况,探讨在B-CLPD亚型诊断中的价值。方法回顾性分析58例B-CLPD患... 目的研究淋巴样增强结合因子1(lymphoid enhancer-binding factor 1,LEF1)在B细胞慢性淋巴增殖性疾病(B cell chronic lymphoproliferative disorders,B-CLPD)中的表达情况,探讨在B-CLPD亚型诊断中的价值。方法回顾性分析58例B-CLPD患者骨髓或淋巴结标本和20例对照组标本,采用免疫组化的方法,检测LEF1的表达情况。结果慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)20例,LEF1阳性16例,阳性率为80%;套细胞淋巴瘤阳性为1/12;滤泡性淋巴瘤为1/5;边缘区淋巴瘤为0/11;淋巴浆细胞淋巴瘤为0/8;毛细胞白血病0/2;20例非恶性血液病患者未见LEF1表达;LEF1表达在CLL组差异有统计学意义(P=0.000);LEF1的表达和CD200、CLL积分等CLL的相关指标具有相关性(P<0.05)。4例LEF1阴性的CLL患者中,2例+12染色体异常,检出率高于LEF1阳性组(P>0.05)。结论LEF1在慢性淋巴细胞白血病患者的诊断和鉴别诊断中,有较好的灵敏性和特异性,是B-CLPD鉴别诊断的良好指标。 展开更多
关键词 B细胞慢性淋巴增殖性疾病 淋巴样增强结合因子1 慢性淋巴细胞白血病 鉴别诊断
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成人EB病毒相关T/NK细胞淋巴组织增殖性疾病临床及实验特征 被引量:11
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作者 张倩 张红宇 +5 位作者 张文丽 钟凤鸾 冯佳 孟庆祥 尹为华 聂李平 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期953-957,共5页
本研究分析成人EB病毒相关的T/NK细胞淋巴组织增殖性疾病(EBV+T/NK-LPD)的临床及实验室检查特征,探讨成人EBV+T/NK-LPD早期诊断和临床预后。对2005年至2012年间在我院诊断的19例EBV+T/NK-LPD患者临床病理资料进行回顾性分析。结果表明:... 本研究分析成人EB病毒相关的T/NK细胞淋巴组织增殖性疾病(EBV+T/NK-LPD)的临床及实验室检查特征,探讨成人EBV+T/NK-LPD早期诊断和临床预后。对2005年至2012年间在我院诊断的19例EBV+T/NK-LPD患者临床病理资料进行回顾性分析。结果表明:男11例,女8例,中位年龄32岁(20-70岁);起病至确诊时间平均3.5个月,中位生存时间为2.5个月;持续不明原因发热、肝脾大、肝功能损害、间质性肺炎为常见首发表现;血细胞减少出现在18例患者中,所有患者具有β2-MG、LDH、TNF、IL-6水平升高及血EBV-DNA阳性(中位拷贝数>106);骨髓细胞形态表现为异常大颗粒淋巴细胞、组织细胞增多或伴噬血现象;骨髓流式细胞检查易见CD5、CD7缺失的T/NK淋巴细胞;骨髓活检显示,10例患者可见异常淋巴细胞间质浸润,6例可见少量大细胞成灶性浸润;骨髓免疫组织化学检测表明,异常细胞表达为CD3+CD56+NK细胞2例,CD3+CD8+T细胞11例,CD3+CD4+细胞3例;全部病例表达细胞胞质内抗原(TIA-1)和EBER;3例淋巴结活检病理主要为反应性增生。全部患者死于进行性的多器官功能衰竭。结论:成人EBV+T/NK-LPD以发热和肝脾大为主要临床表现,实验室检查以外周血EBV-DNA持续升高、EB病毒感染T/NK淋巴细胞组织浸润并有多器官进行性损伤的炎症反应综合征,临床多数预后不良,上述特征性临床表现及实验室检查有助于成人EBV+T/NK-LPD的及时诊断。 展开更多
关键词 EB病毒 淋巴组织增殖性疾病 T淋巴细胞 免疫表型
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儿童系统性EB病毒阳性T细胞淋巴增殖性疾病临床病理学分析 被引量:10
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作者 王微 遆红娟 +3 位作者 农琳 张爽 张莹 李挺 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期594-598,共5页
目的:探讨儿童系统性EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)阳性T细胞淋巴增殖性疾病(EBV-positive T-cell lymphoproliferative disease of childhood,儿童EBV+TLPD)的临床病理学特征。方法:对3例儿童EBV+TLPD进行临床特点、病理学形态及免... 目的:探讨儿童系统性EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)阳性T细胞淋巴增殖性疾病(EBV-positive T-cell lymphoproliferative disease of childhood,儿童EBV+TLPD)的临床病理学特征。方法:对3例儿童EBV+TLPD进行临床特点、病理学形态及免疫表型特征比较,EBV原位杂交和T细胞受体γ(T cell receptorγ,TCRγ)基因重排检测。结果:3例儿童EBV+TLPD患儿发病年龄分别为2岁、7岁和10岁。就诊时均表现为发热,肝、脾、淋巴结肿大,肝功能异常,例2患儿伴有皮疹症状。实验室检查证实体内存在EBV感染。病理组织形态:淋巴结结构破坏,扩张副皮质区内毛细血管后微静脉树枝状增生,伴多量小至中等大异型淋巴细胞弥漫增生。免疫组织化学:肿瘤细胞表达细胞毒T细胞相关标记:CD3、CD5、T-bet和TIA-1均阳性,粒酶B 2例阳性,CD4和CD8 2例双阳性、1例双阴性,CD56、CD21和CXCL13均阴性;原位杂交检测3例均EBV阳性;TCRγ基因PCR检测2例阳性。结论:儿童EBV+TLPD是一种少见的活化细胞毒T细胞的外周T细胞淋巴瘤,EBV原位杂交和分子克隆技术分析有助于诊断。我国病例与国际报道病例临床病理特征基本一致。 展开更多
关键词 淋巴组织增殖性疾病 T淋巴细胞 EB病毒感染 病理学 儿童
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皮肤T/NK细胞EB病毒感染淋巴组织增殖性疾病及NK/T细胞淋巴瘤 被引量:8
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作者 张燕林 韦萍 +2 位作者 谢建兰 郑媛媛 周小鸽 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期1123-1126,共4页
EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)在全世界人群中普遍易感,可以感染B、T及NK细胞。皮肤T/NK细胞感染EBV与多种疾病的发生有关,其病理特征对疾病的诊断及预后有重要意义。现对皮肤NK/T细胞淋巴瘤及EBV阳性T/NK淋巴组织增殖性疾病的临床病... EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)在全世界人群中普遍易感,可以感染B、T及NK细胞。皮肤T/NK细胞感染EBV与多种疾病的发生有关,其病理特征对疾病的诊断及预后有重要意义。现对皮肤NK/T细胞淋巴瘤及EBV阳性T/NK淋巴组织增殖性疾病的临床病理特点进行综述。 展开更多
关键词 淋巴瘤 增殖性疾病 EPSTEIN-BARR病毒 皮肤 文献综述
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用流式细胞术从B淋巴增殖性疾病中鉴别脾边缘带淋巴瘤 被引量:7
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作者 胡旸 陈艳 +5 位作者 王丽华 陈雪 方芳 刘诗琴 伍学强 朱平 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期349-356,共8页
脾边缘带淋巴瘤(Splenic marginal zone lymphoma,SMZL)是一种相对少见的原发于脾脏的惰性B淋巴增殖性疾病,表现为外周血淋巴细胞计数和/或比例增高、脾大,而外周浅表淋巴结往往不大,需要应用诊断性脾切除病理检查得以确诊,但患者多数... 脾边缘带淋巴瘤(Splenic marginal zone lymphoma,SMZL)是一种相对少见的原发于脾脏的惰性B淋巴增殖性疾病,表现为外周血淋巴细胞计数和/或比例增高、脾大,而外周浅表淋巴结往往不大,需要应用诊断性脾切除病理检查得以确诊,但患者多数不能接受,早期诊断困难。本研究探索以流式细胞术(flow cytometry,FCM)为主的诊断途径的可行性。选取6例疑诊SMZL患者为研究对象,同时以10名骨髓健康供者及确诊的10例慢性淋巴细胞白血病(CLL)、3例毛细胞白血病(HCL)、3例淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(LPL/WM)初诊患者为对照。对所有患者及对照组进行骨髓FCM免疫分型,所选抗体组合包括CD45、CD5、CD10、CD19、CD20、CD22、CD23、CD25、CD103、CD11c、CD123、κ、λ、Cyclin D1等,同时结合骨髓细胞形态学检查。结果表明:6例疑诊SMZL患者表现为淋巴细胞增高和脾大。因外周淋巴结无肿大6例患者均未行淋巴结活检,仅1例患者行病理诊断性脾切除。经骨髓FCM免疫表型分析,除健康供者外均可发现骨髓中存在不同程度的异常成熟B细胞克隆,并通过CD5、CD10表达与否结合其他表型进一步与其他B细胞肿瘤鉴别。结果 6例SMZL患者均CD19+、CD20+,而CD10-,4例患者CD5-,2例CD5+,而CD23、CD38、ZAP-70、CD11c、CD103、CD123、Cyclin D1均不表达。骨髓细胞形态学检查可见有短绒毛的异常淋巴细胞,结合临床特征将6例患者诊断为SMZL。1例患者因合并脾功能亢进需要行脾切除,术后病理证实该病。10例CLL主要表达CD5、CD23之外;在3例HCL除表达CD11c、CD103、CD123,形态学上更有典型的"毛";3例LPL/WM具有轻链限制性表达、IgM显著升高、浆样淋巴细胞增多的特点。结论:FCM免疫表型分析结合骨髓形态学可作为临床诊断SMZL有力的工具。 展开更多
关键词 脾边缘带淋巴瘤 B淋巴增殖性疾病 流式细胞术 免疫表型
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骨髓增殖性疾病中JAK2V617F基因突变及与临床特征的关系 被引量:11
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作者 朱俊芳 刘媛 +3 位作者 刘蓓 贾明峰 成娟 赵丽 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第4期916-920,共5页
本研究旨在检测JAK2V617F基因突变在BCR-ABL阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder,MPD)患者中的发生率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系,建立敏感特异的JAK2V617F基因点突变的临床检测方法,提高骨髓增殖性疾病的临床诊断... 本研究旨在检测JAK2V617F基因突变在BCR-ABL阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder,MPD)患者中的发生率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系,建立敏感特异的JAK2V617F基因点突变的临床检测方法,提高骨髓增殖性疾病的临床诊断水平。选择兰州大学第一医院确诊的47例BCR-ABL阴性的MPD患者及12例健康正常人,抽提外周血细胞全血DNA,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术检测各组JAK2V617F基因突变情况及突变基因序列,并结合临床资料作进一步分析。结果表明,BCR-ABL阴性的MPD患者JAK2V617F基因突变阳性率为74.5%(35/47),其中真性红细胞增多症(PV)阳性突变率为83.9%(26/31),原发性血小板增多症(ET)阳性突变率为60%(9/15),特发性骨髓纤维化(IMF)阳性患者只有1例。突变阳性的PV患者白细胞和血小板计数较突变阴性者高,突变阳性的ET患者白细胞计数和血红蛋白含量较突变阴性者高,且突变阳性的ET患者更易发生肝脾肿大、出血、血栓形成等并发症。结论:JAK2V617F突变在BCR-ABL阴性的MPD患者中有较高的检出率,AS-PCR技术对该突变有较好的敏感特异性,可以成功地应用于临床检测。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2V617F 真性红细胞增多症 原发性血小板增多症 特发性骨髓纤维化
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骨髓增殖性疾病合并假性高血钾4例 被引量:9
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作者 郭晓玲 王慈 +3 位作者 张改玲 牛志云 蔡圣鑫 潘崚 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第10期1867-1868,共2页
骨髓增殖性疾病(MPD)主要包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(IMF)等疾病,以一系或多系血细胞的过度增多为临床表现 。近来国内外的病例报道显示,在这些患者中会出现假性高血钾的情况。本文报... 骨髓增殖性疾病(MPD)主要包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(IMF)等疾病,以一系或多系血细胞的过度增多为临床表现 。近来国内外的病例报道显示,在这些患者中会出现假性高血钾的情况。本文报道4例出现假性高血钾的临床病例,分析患者发生假性高血钾的情况,并结合文献讨论假性高血钾发生的原因。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 假性高血钾 原发性血小板增多症 真性红细胞增多症 原发性骨髓纤维化 临床表现 病例报道 临床病例
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208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病JAK2、CALR、MPL基因突变检测及其诊断价值 被引量:6
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作者 李振玲 高丽 +7 位作者 张辉 张春霞 陈艳荣 黄泛舟 龚明 高亚玥 唐寅 马一盖 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期1122-1128,共7页
目的:检测经典BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2、CALR、MPL基因突变,探讨其诊断价值。方法:2012年3月至2015年12月208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者(ET146例,PV37例,MF25例)纳入BCR/ABL1阴性CMPN组,124例继发性血小板... 目的:检测经典BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2、CALR、MPL基因突变,探讨其诊断价值。方法:2012年3月至2015年12月208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者(ET146例,PV37例,MF25例)纳入BCR/ABL1阴性CMPN组,124例继发性血小板增多及73例继发性红细胞增多症患者纳入对照组。抽取骨髓或静脉血提取基因组DNA及总RNA,进行JAK2基因外显子12至20,MPL基因外显子10以及CALR基因外显子3至9测序分析。结果:146例ET患者中,JAK2V617F突变86例(58.9%);JAK2 exon 12突变2例(1.4%);CALR突变41例(28.1%),其中Ⅰ型(c.1092_1143del)22例,Ⅱ型(c.1154_1155insTTGTC)11例,Ⅴ型(c.1091_1142del)1例,Ⅷ型(c.1104_1137del)1例,41型(c.1107_1137del)1例,42型(c.1125_1125del)1例,其他(c.1107_1115del,c.1111_1144 del,c.1101 A>C,c.1112_1117del)4例;MPL基因突变9例(6.2%)。JAK2、CALR、MPL基因突变均阴性的患者有8例(5.4%)。37例PV中检出JAK2以及CALR突变共35例(94.6%),其中JAK2V617F突变31例(83.8%),JAK2 exon 12突变2例(5.4%);CALR突变2例(5.4%),其中Ⅰ型1例,另1例为CALR c.1191_1193del。JAK2、CALR、MPL突变均阴性2例。25例MF中检出JAK2V617F突变19例(76%),CALR突变2例(8%);JAK2、CALR、MPL突变均阴性的患者有4例(16%)。124例继发性血小板增多的患者以及73例继发性红细胞增多的患者中,均未检测出JAK2、CALR或者MPL基因突变。结论:联合JAK2、CALR、MPL基因突变能覆盖大多数BCR/ABL1阴性的骨髓增殖性疾病患者,CALR突变在ET患者中检出率较高,因此CALR突变可作为JAK2、MPL突变阴性的ET的新诊断指标。 展开更多
关键词 BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病 原发性血小板增多症 真性红细胞增多症 原发性骨髓纤维化 JAK2基因 CALR基因 MPL基因
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BCR-ABL阴性骨髓增殖性疾病患者JAK2 V617F突变的检测及其临床意义 被引量:4
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作者 何祥萌 张凌岩 李英 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期507-511,共5页
目的:检测BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)患者的JAK2V617F突变率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系。方法:选择山东大学附属省立医院确诊的56例BCR-ABL阴性的MPD患者为研究对象,其中真性红细... 目的:检测BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)患者的JAK2V617F突变率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系。方法:选择山东大学附属省立医院确诊的56例BCR-ABL阴性的MPD患者为研究对象,其中真性红细胞增多症(polycythaemia vera,PV)20例、原发性血小板增多症(essential thrombocythaemia,ET)26例,特发性骨髓纤维化(idiopathic myelofibrosis,IMF)10例。应用等位基因特异性PCR(allele-specific polymerase chain reaction,AS-PCR)和基因测序检测MPD患者JAK2V617F突变情况,分析各组MPD患者JAK2V617F突变与MPD临床特征间的关系。结果:56例MPD患者中36例检出JAK2V617F突变,突变率分别为ET患者53.8%(14/26),PV患者85%(17/20),IMF患者50%(5/10)。JAK2V617F突变阳性的MPD患者与突变阴性者相比,在血象方面:PV患者的白细胞(P=0.018)、血小板计数(P=0.021);ET患者的白细胞计数(P=0.001)、血红蛋白(P=0.007);IMF患者的白细胞计数(P=0.026)差异均有统计学意义。在并发症方面:ET组中JAK2V617F突变阳性的患者出血、血栓并发症的发生率更高(P=0.016),PV及IMF组中差异无统计学意义。结论:AS-PCR可有效检测JAK2V617F突变的发生,JAK2V617F突变阳性的MPD患者与突变阴性者在临床特征上有较明显的差异。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2 V617F突变 BCR—ABL 等位基因特异性PCR
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粘附分子CD11a、CD11b、CD62L在恶性淋巴增殖性疾病的表达 被引量:3
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作者 童秀珍 罗绍凯 +1 位作者 洪文德 彭爱华 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第11期611-613,共3页
目的 :观察恶性淋巴增殖性疾病肿瘤细胞表面 β2 整合素 (CD11a、CD11b)及L 选择素 (CD6 2L)的表达变化及其临床意义。方法 :用流式细胞仪检测 35例初诊或复发急性淋巴白血病 (ALL)、4例慢性淋巴细胞白血病 (CLL)、30例多发性骨髓瘤 (MM... 目的 :观察恶性淋巴增殖性疾病肿瘤细胞表面 β2 整合素 (CD11a、CD11b)及L 选择素 (CD6 2L)的表达变化及其临床意义。方法 :用流式细胞仪检测 35例初诊或复发急性淋巴白血病 (ALL)、4例慢性淋巴细胞白血病 (CLL)、30例多发性骨髓瘤 (MM)、14例淋巴肉瘤白血病及 2 5例正常人骨髓单个核细胞粘附分子CD11a、CD11b、CD6 2L的表达。结果 :①与正常造血细胞比较 ,CD11b、CD11a在ALL、MM、CLL细胞表达均下降 (P <0 0 1) ,但在淋巴肉瘤白血病细胞表达无明显改变 (P >0 0 5 ) ,CD6 2L在MM、CLL、淋巴肉瘤白血病细胞表达均下降 (P <0 0 5 ) ,但在ALL中表达增强 (P <0 0 5 )。②CD11a在ALL表达明显高于淋巴肉瘤白血病细胞表达 (P <0 0 1) ,CD6 2L在ALL表达明显低于淋巴肉瘤白血病细胞 (P <0 0 1)。③浸润组CD11a在ALL表达高于非浸润组 ,(P <0 0 5 )。④ALL完全缓解组CD11a、CD11b的表达可升至正常范围。结论 :恶性淋巴增殖性疾病肿瘤细胞表面上存在多个粘附分子的表达异常 ,检测粘附分子有助于判断白血病细胞类型及疗效。 展开更多
关键词 细胞粘附分子 恶性淋巴增殖性疾病 CD11A CD11B
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微小RNA及其在恶性淋巴增殖性疾病中作用的研究进展 被引量:4
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作者 徐卫 李建勇 陆凤翔 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2006年第4期840-844,共5页
在动植物基因组中广泛存在一类非编码蛋白的RNA基因,产生长度大约为19-25个核苷酸的RNA,它们被命名为微小RNA(microRNA,miRNA)。这是一类具有调节其他基因表达活性的小RNA。在生物的发育过程中发挥着重要作用。本文对这类基因的特征、... 在动植物基因组中广泛存在一类非编码蛋白的RNA基因,产生长度大约为19-25个核苷酸的RNA,它们被命名为微小RNA(microRNA,miRNA)。这是一类具有调节其他基因表达活性的小RNA。在生物的发育过程中发挥着重要作用。本文对这类基因的特征、生物学功能、产生与作用机制和在恶性淋巴增殖性疾病中作用的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 MIRNA 非编码RNA 恶性淋巴增殖性疾病
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骨髓增殖性疾病MPLW515L点突变研究 被引量:2
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作者 夏珺 徐卫 +3 位作者 张苏江 范磊 乔纯 李建勇 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第6期1421-1424,共4页
为了探讨MPLW515L和JAK2V617F点突变在南京地区骨髓增殖性疾病(MPD)中的突变情况,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)及基因测序方法检测190例MPD患者的MPLW515L和JAK2V617F点突变。结果表明:102例原发性血小板增多症(ET)患者有1... 为了探讨MPLW515L和JAK2V617F点突变在南京地区骨髓增殖性疾病(MPD)中的突变情况,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)及基因测序方法检测190例MPD患者的MPLW515L和JAK2V617F点突变。结果表明:102例原发性血小板增多症(ET)患者有1例存在MPLW515L点突变,突变率为1.0%;43例存在JAK2V617F点突变,突变率为42.2%。13例特发性骨髓纤维化(IMF)患者未检测到MPLW515L点突变;5例存在JAK2V617F点突变,突变率为38.5%。32例真性红细胞增多症(PV)患者未检测到MPLW515L点突变;20例存在JAK2V617F点突变,突变率为62.5%。43例慢性髓系白血病(CML)患者未检测到MPLW515L和JAK2V617F点突变。结论:AS-PCR检测MPLW515L和JAK2V617F点突变简便可靠。ET患者中可存在MPLW515L点突变,JAK2V617F点突变存在于PV、ET、IMF中,而CML患者不存在JAK2V617F点突变。 展开更多
关键词 点突变 MPLW515L JAK2V617F 骨髓增殖性疾病
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骨髓增殖性疾病患者并发血栓性疾病的分析 被引量:6
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作者 邹煦 常炳庆 +1 位作者 黄新春 龚浠平 《中国卒中杂志》 2012年第10期775-780,共6页
目的回顾性分析骨髓增殖性疾病患者血栓性疾病发生的危险因素。方法收集北京航天总医院和北京天坛医院2007年8月至2012年2月收治的107例骨髓增殖性疾病(包括原发性血小板增多症和真性红细胞增多症)患者的临床资料和实验室检查结果,其中... 目的回顾性分析骨髓增殖性疾病患者血栓性疾病发生的危险因素。方法收集北京航天总医院和北京天坛医院2007年8月至2012年2月收治的107例骨髓增殖性疾病(包括原发性血小板增多症和真性红细胞增多症)患者的临床资料和实验室检查结果,其中并发血栓性疾病的患者65例。对其临床特点、实验室检查结果(包括病史、年龄、白细胞数、JAK2V617F基因突变及骨髓分析)进行回顾并利用多元Logistic回归分析进行统计分析。结果 107例患者中男性64例,女性43例,年龄28岁至84岁。同时并发血栓性疾病的患者65例,其中缺血性卒中34例。65例血栓性疾病的患者中存在高白细胞(白细胞大于11.0×10^9/L)的41例(占63.1%)、JAK2V617F阳性39例(占60.0%)。两项比率均较非血栓组同类患者比率升高。血栓性疾病患者中60岁以上的老年人比例占72.3%,高于非血栓性疾病组,差异有显著性(χ~2=0.014,P=0.009)。多因素Logistic回归分析显示存在高白细胞[比值比(odds ratio,OR)3.393,P<0.05]、JAK2V617F基因阳性(OR 3.104,P<0.05)及年龄大于60岁(OR2.523,P<0.05)是导致血栓发生的危险因素。结论本研究显示骨髓增殖性疾病患者出现高白细胞血症、JAK2V617F基因阳性和(或)年龄大于60岁,可能是发生血栓性疾病的独立危险因素,尤其以发生缺血性卒中多见。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 血栓形成 高白细胞 JAKVF基因 年龄
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骨髓增殖性疾病JAK2V617F点突变研究 被引量:2
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作者 徐媛媛 李惠民 +2 位作者 李晓进 杨玲 胡灯明 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第3期541-544,共4页
本研究旨在对bcr/abl融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)病人进行JAK2V617F点突变检测,探讨该突变在此类病人中的发生率和临床意义。采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测70例典型MPD病人bcr/abl融合基因,用等位基因特异性聚合酶链反应(A... 本研究旨在对bcr/abl融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)病人进行JAK2V617F点突变检测,探讨该突变在此类病人中的发生率和临床意义。采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测70例典型MPD病人bcr/abl融合基因,用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测样本JAK2V617F点突变,对有突变的病例进行测序验证。结果表明,慢性髓系白血病(CML)病人bcr/abl融合基因均为阳性,JAK2V617F突变为阴性;余bcr/abl融合基因均为阴性,JAK2V617F阳性率在真性红细胞增多症(PV)病人为75%,在原发性血小板增多症(ET)病人为30%,在特发性骨髓纤维化(IMF)病人为50%。JAK2V617F在CML和bcr/abl阴性MPD病人中的分布有显著性差异(p<0.05)。结论:JAK2V617F可能为真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、特发性骨髓纤维化的特征性分子事件,可作为一个独立的分子指标用于此三类疾病的临床诊断。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2V617F AS—PCR
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种痘水疱病样淋巴组织增殖性疾病18例临床分析 被引量:3
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作者 王新华 梁远征 +4 位作者 周志远 杨延昕 王冠男 李文才 张明智 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2020年第2期166-172,共7页
目的:探讨种痘水疱病样淋巴组织增殖性疾病(HV-LPD)的临床及病理特征。方法:回顾性分析18例经病理确诊的HV-LPD患者的临床及随访资料。结果:18例HV-LPD患者中,16例临床表现为四肢、面部等部位皮肤反复出现丘疹、水疱,破溃后结黑痂愈合... 目的:探讨种痘水疱病样淋巴组织增殖性疾病(HV-LPD)的临床及病理特征。方法:回顾性分析18例经病理确诊的HV-LPD患者的临床及随访资料。结果:18例HV-LPD患者中,16例临床表现为四肢、面部等部位皮肤反复出现丘疹、水疱,破溃后结黑痂愈合形成种痘样斑痕,2例表现为反复口腔溃疡。1例并发噬血细胞综合征,3例日照后加重。15例皮下浸润的淋巴细胞为T细胞表型,3例为NK细胞表型。荧光原位杂交结果示EBV编码RNA(EBER)均为阳性。14例行TCR基因重排检测,其中12例阳性。2例行免疫组化PD-1及PD-L1检测,1例PD-1(+)PD-L1(+),1例PD-1(-)PD-L1(+)。18例HV-LPD患者中5例接受化疗,疗效评价均为疾病进展,仅1例化疗失败后行异基因造血干细胞移植后达完全缓解。截至2019年7月,6例失访,3例完全缓解,3例部分缓解,1例疾病稳定,5例因疾病进展死亡。结论:HV-LPD是一个广谱性疾病,诊断应结合临床及病理表现;暂无标准治疗方案,造血干细胞移植可能是复发难治患者的选择。 展开更多
关键词 种痘水疱病样淋巴组织增殖性疾病 淋巴瘤
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骨髓增殖性疾病JAK2 V617F研究进展 被引量:5
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作者 徐媛媛 李惠民 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第1期238-242,共5页
骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)中已明确bcr-abl是慢性粒细胞白血病发病的关键环节,但bcr-abl阴性MPD发病的分子机制研究进展缓慢。近年来多宗实验研究报道该类MPD疾病有高频获得性JAK2V617F点突变,并通过小鼠骨髓... 骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)中已明确bcr-abl是慢性粒细胞白血病发病的关键环节,但bcr-abl阴性MPD发病的分子机制研究进展缓慢。近年来多宗实验研究报道该类MPD疾病有高频获得性JAK2V617F点突变,并通过小鼠骨髓移植实验证实了该突变确实可引起真性红细胞增多症(PV)的发生,提示JAK2V617F点突变在MPD的发病机制中起重要作用。本文就JAK2及JAK2V617F点突变及其检测方法,JAK2V617点突变与MPD的发病关系,临床相关性及与其他恶性血液病的关系进行综述。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2 V617F bcr-ab1
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