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基因panel在新生儿疑似遗传代谢疾病中的应用
1
作者
魏莹
容志惠
陈玲
《医药导报》
CAS
北大核心
2024年第12期1965-1970,共6页
目的探讨基因panel在患有疑似遗传代谢疾病新生儿中的应用。方法对华中科技大学同济医学院附属同济医院2023年1月—2024年3月收治的有遗传代谢高危临床表型的新生儿,采用基因panel检测,同时搜集其临床资料并进行随访观察,分析致病基因...
目的探讨基因panel在患有疑似遗传代谢疾病新生儿中的应用。方法对华中科技大学同济医学院附属同济医院2023年1月—2024年3月收治的有遗传代谢高危临床表型的新生儿,采用基因panel检测,同时搜集其临床资料并进行随访观察,分析致病基因的检出情况、患儿基因型与表型的一致性等。结果该研究共纳入53例有遗传代谢高危征象的新生儿,其中致病基因阳性的总体检出率为17.0%(9/53),常见检出的致病基因有氯离子通道基因(CLCN1)、双氧化酶2基因(DUOX2)、间隙连接蛋白β2基因(GJB2)、酪氨酸蛋白磷酸酶非受体11型基因(PTPN11)、钠通道α亚基基因(SCN1A)、痉挛截瘫基因11(SPG11)等,其中DUOX2和GJB2检出比例最高,分别为33.3%(3/9)和22.2%(2/9)。将致病基因阳性组患儿与阴性组患儿进行对比分析,阳性组患儿临床表型个数可能更多,预后相较于基因阴性组也更严重。在致病基因阳性组患儿中,除了病例1和病例9因相关疾病发病较晚导致临床表型与致病基因暂时不相符,其余病例致病基因与临床表型均符合。结论基因panel具有耗时短、检测成本及技术难度低等特点,适用于发展中国家及经济水平相对落后地区疑似遗传代谢疾病患儿的早期筛查。
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关键词
基因panel
遗传代谢病
基因
检测
新生儿
早期筛查
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职称材料
基于基因Panel测序数据的分析方法
被引量：
5
2
作者
李剑峰
严天奇
+4 位作者
崔博文
孔杰
王舒
陈冰
黄金艳
《上海交通大学学报（医学版）》
CSCD
北大核心
2017年第11期1574-1580,共7页
目的·针对基因Panel测序数据整合多种二代测序分析方法,建立一套具备质量控制、基因突变检测的自动化分析及可视化工具。方法·整合Fast QC、Prinseq等方法开发针对基因Panel测序数据的质量控制和可视化R包;BWA或TMAP用于FAST...
目的·针对基因Panel测序数据整合多种二代测序分析方法,建立一套具备质量控制、基因突变检测的自动化分析及可视化工具。方法·整合Fast QC、Prinseq等方法开发针对基因Panel测序数据的质量控制和可视化R包;BWA或TMAP用于FASTQ文件与参考基因组映射;Lofreq、Varscan2、GATK、TVC等用于基因突变检测得到含有基因突变信息的变异识别格式(VCF)文件;使用Annovar完成基因突变注释。结果·完成36例急性髓系白血病患者PGM平台数据分析,在2例示例样本数据的DNMT3A、TET2、JAK2、PHF6、ASXL1、NPM1和CEBPA基因中找到了10个经过一代测序验证的高可信度基因突变位点。结论·该分析方法整合和开发了一系列用于基因Panel数据分析的工具,能有效完成基因Panel测序数据基因突变检测工作,降低检测假阳性率,并提高检测效率,对基因Panel测序相关数据分析工作提供了有效支持。
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关键词
二代测序
基因panel
测序
质量控制
基因
突变检测
可视化
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职称材料
Klippel-Feil综合征的临床特征及遗传学分析
被引量：
8
3
作者
李子全
耿墨钊
+4 位作者
赵森
吴志宏
仉建国
吴南
王以朋
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第1期25-31,共7页
目的总结Klippel-Feil综合征(KFS)的临床特征,利用自主设计的多基因panel测序筛查KFS患者的可能致病基因,为疾病早期诊断及靶向治疗提供基础。方法以2015年1月至2018年12月在北京协和医院明确KFS诊断的25例患者为研究对象,统计所有患者...
目的总结Klippel-Feil综合征(KFS)的临床特征,利用自主设计的多基因panel测序筛查KFS患者的可能致病基因,为疾病早期诊断及靶向治疗提供基础。方法以2015年1月至2018年12月在北京协和医院明确KFS诊断的25例患者为研究对象,统计所有患者的流行病学信息、临床表现、体格检查及影像学资料,提取外周血DNA后进行多基因panel二代测序,并结合生物信息学分析探索KFS可能的致病突变。结果25例KFS患者中,男15例,女10例,平均年龄(12.9±7.3)岁,颈椎活动受限是最常见的临床特征(12例,48%)。根据Samartzis分型,KFSⅢ型患者出现短颈(P=0.031)和颈椎活动受限(P=0.026)的比例明显高于KFSⅡ型和KFSⅠ型。Panel测序共在8例患者中检测到11种基因突变,包括COL6A1、COL6A2、CDAN1、GLI3、FLNB、CHRNG、MYH3、POR、TNXB,突变类型均为错义突变;未发现已报道的5种KFS致病基因(GDF6、MEOX1、GDF3、MYO18B和RIPPLY2)的突变。结论长节段连续性颈椎融合畸形患者更易表现出短颈畸形、颈椎活动受限及临床三联征的表现,因此在临床中更应引起关注和密切随访。筛选出COL6A、CDAN1等与KFS相关的候选致病突变,扩展了KFS的已知突变谱,为进一步阐明疾病的发病机制提供参考。
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关键词
KLIPPEL-FEIL综合征
临床三联征
伴发畸形
多
基因panel
测序
基因
突变
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职称材料
题名
基因panel在新生儿疑似遗传代谢疾病中的应用
1
作者
魏莹
容志惠
陈玲
机构
华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
出处
《医药导报》
CAS
北大核心
2024年第12期1965-1970,共6页
基金
武汉市科技局2023年武汉市知识创新专项(2023020201010158)。
文摘
目的探讨基因panel在患有疑似遗传代谢疾病新生儿中的应用。方法对华中科技大学同济医学院附属同济医院2023年1月—2024年3月收治的有遗传代谢高危临床表型的新生儿,采用基因panel检测,同时搜集其临床资料并进行随访观察,分析致病基因的检出情况、患儿基因型与表型的一致性等。结果该研究共纳入53例有遗传代谢高危征象的新生儿,其中致病基因阳性的总体检出率为17.0%(9/53),常见检出的致病基因有氯离子通道基因(CLCN1)、双氧化酶2基因(DUOX2)、间隙连接蛋白β2基因(GJB2)、酪氨酸蛋白磷酸酶非受体11型基因(PTPN11)、钠通道α亚基基因(SCN1A)、痉挛截瘫基因11(SPG11)等,其中DUOX2和GJB2检出比例最高,分别为33.3%(3/9)和22.2%(2/9)。将致病基因阳性组患儿与阴性组患儿进行对比分析,阳性组患儿临床表型个数可能更多,预后相较于基因阴性组也更严重。在致病基因阳性组患儿中,除了病例1和病例9因相关疾病发病较晚导致临床表型与致病基因暂时不相符,其余病例致病基因与临床表型均符合。结论基因panel具有耗时短、检测成本及技术难度低等特点,适用于发展中国家及经济水平相对落后地区疑似遗传代谢疾病患儿的早期筛查。
关键词
基因panel
遗传代谢病
基因
检测
新生儿
早期筛查
Keywords
Gene
panel
Genetic metabolic diseases
Genetic testing
Neonates
Early screening
分类号
R722 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
基于基因Panel测序数据的分析方法
被引量：
5
2
作者
李剑峰
严天奇
崔博文
孔杰
王舒
陈冰
黄金艳
机构
上海交通大学医学院附属瑞金医院
上海交通大学系统生物医学教育部重点实验室
中国科学院上海生命科学研究院/上海交通大学医学院健康科学研究所
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CSCD
北大核心
2017年第11期1574-1580,共7页
基金
国家自然科学基金(81570122,81770205)
上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20161303)~~
文摘
目的·针对基因Panel测序数据整合多种二代测序分析方法,建立一套具备质量控制、基因突变检测的自动化分析及可视化工具。方法·整合Fast QC、Prinseq等方法开发针对基因Panel测序数据的质量控制和可视化R包;BWA或TMAP用于FASTQ文件与参考基因组映射;Lofreq、Varscan2、GATK、TVC等用于基因突变检测得到含有基因突变信息的变异识别格式(VCF)文件;使用Annovar完成基因突变注释。结果·完成36例急性髓系白血病患者PGM平台数据分析,在2例示例样本数据的DNMT3A、TET2、JAK2、PHF6、ASXL1、NPM1和CEBPA基因中找到了10个经过一代测序验证的高可信度基因突变位点。结论·该分析方法整合和开发了一系列用于基因Panel数据分析的工具,能有效完成基因Panel测序数据基因突变检测工作,降低检测假阳性率,并提高检测效率,对基因Panel测序相关数据分析工作提供了有效支持。
关键词
二代测序
基因panel
测序
质量控制
基因
突变检测
可视化
Keywords
next-generation sequencing
gene-
panel
sequencing
quality control
detection of mutations
visualization
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
R733.71 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
Klippel-Feil综合征的临床特征及遗传学分析
被引量：
8
3
作者
李子全
耿墨钊
赵森
吴志宏
仉建国
吴南
王以朋
机构
中国医学科学院
中国医学科学院
中国医学科学院
出处
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第1期25-31,共7页
基金
中国博士后科学基金(2020TQ0052)
国家自然科学基金面上项目(81871746)
文摘
目的总结Klippel-Feil综合征(KFS)的临床特征,利用自主设计的多基因panel测序筛查KFS患者的可能致病基因,为疾病早期诊断及靶向治疗提供基础。方法以2015年1月至2018年12月在北京协和医院明确KFS诊断的25例患者为研究对象,统计所有患者的流行病学信息、临床表现、体格检查及影像学资料,提取外周血DNA后进行多基因panel二代测序,并结合生物信息学分析探索KFS可能的致病突变。结果25例KFS患者中,男15例,女10例,平均年龄(12.9±7.3)岁,颈椎活动受限是最常见的临床特征(12例,48%)。根据Samartzis分型,KFSⅢ型患者出现短颈(P=0.031)和颈椎活动受限(P=0.026)的比例明显高于KFSⅡ型和KFSⅠ型。Panel测序共在8例患者中检测到11种基因突变,包括COL6A1、COL6A2、CDAN1、GLI3、FLNB、CHRNG、MYH3、POR、TNXB,突变类型均为错义突变;未发现已报道的5种KFS致病基因(GDF6、MEOX1、GDF3、MYO18B和RIPPLY2)的突变。结论长节段连续性颈椎融合畸形患者更易表现出短颈畸形、颈椎活动受限及临床三联征的表现,因此在临床中更应引起关注和密切随访。筛选出COL6A、CDAN1等与KFS相关的候选致病突变,扩展了KFS的已知突变谱,为进一步阐明疾病的发病机制提供参考。
关键词
KLIPPEL-FEIL综合征
临床三联征
伴发畸形
多
基因panel
测序
基因
突变
Keywords
Klippel-Feil syndrome
clinical triad
associated anomalies
multigene
panel
sequencing
gene mutation
分类号
R682.1 [医药卫生—骨科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
基因panel在新生儿疑似遗传代谢疾病中的应用
魏莹
容志惠
陈玲
《医药导报》
CAS
北大核心
2024
0
在线阅读
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职称材料
2
基于基因Panel测序数据的分析方法
李剑峰
严天奇
崔博文
孔杰
王舒
陈冰
黄金艳
《上海交通大学学报（医学版）》
CSCD
北大核心
2017
5
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职称材料
3
Klippel-Feil综合征的临床特征及遗传学分析
李子全
耿墨钊
赵森
吴志宏
仉建国
吴南
王以朋
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2021
8
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