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赤水乌骨鸡EDNRB2基因多态性及其与肤色性状的关联分析
1
作者 杨金林 李辉 +3 位作者 赵德鹏 石钰仕 龙霞 谭启松 《中国畜牧兽医》 北大核心 2025年第2期759-770,共12页
[目的]分析赤水乌骨鸡内皮素受体B亚型2(endothelin receptor B subtype 2,EDNRB2)基因多态性对乌骨鸡肤色性状的影响,并筛选EDNRB2基因调控赤水乌骨鸡肤色的关键多态位点,为深入探究乌骨鸡黑色素沉积调控的内在机制与赤水乌骨鸡肤色性... [目的]分析赤水乌骨鸡内皮素受体B亚型2(endothelin receptor B subtype 2,EDNRB2)基因多态性对乌骨鸡肤色性状的影响,并筛选EDNRB2基因调控赤水乌骨鸡肤色的关键多态位点,为深入探究乌骨鸡黑色素沉积调控的内在机制与赤水乌骨鸡肤色性状的优化改良提供新的遗传标记。[方法]以赤水乌骨鸡作为研究对象,对EDNRB2基因第1~9外显子进行PCR扩增后测序,对所获序列进行比对鉴定其单核苷酸多态性(SNP)位点,并分析EDNRB2基因的遗传多样性。利用RNAfold web server分析EDNRB2基因SNP位点突变前后的mRNA二级结构;利用SHEsis在线网站进行EDNRB2基因SNP位点的连锁不平衡及单倍型、双倍型分析;利用SPSS 27.0软件分析EDNRB2基因多态性与赤水乌骨鸡肤色性状的关联性。[结果]在赤水乌骨鸡EDNRB2基因第3与9外显子上共发现5个SNPs位点,其中第3外显子中存在2个SNPs位点(g.11120193 T>C和g.11120382 C>T),第9外显子中在3个SNPs位点(g.11125882 G>A、g.11125917 T>A、g.11125931 C>A)。g.11120193 T>C位点存在TT、TC、CC 3种基因型,g.11120382 C>T位点存在CC、CT 2种基因型,突变类型均属于同义突变;g.11125882 G>A位点存在GG、AG、AA 3种基因型,属于错义突变(Gly→Glu);g.11125917 T>A位点存在TT、AT、AA 3种基因型,属于错义突变(Phe→Ile);g.11125931 C>A位点存在CC、AC、AA 3种基因型,属于无义突变。EDNRB2基因5个SNPs位点共发现10种单倍型与24种双倍型,其中优势单倍型与双倍型分别为H4与H4H4。关联分析结果显示,EDNRB2基因g.11120193 T>C位点CC基因型个体的鸡冠△a值显著高于TC基因型(P<0.05),背部△a值显著低于TT基因型(P<0.05);g.11125931 C>A位点CC基因型个体鸡冠△L值显著高于AC基因型(P<0.05);其余SNP位点不同基因型个体间的肤色参数差异均不显著(P>0.05)。双倍型H5H5与H7H7对赤水乌骨鸡的肤色性状影响最为明显。[结论]在EDNRB2基因第3、9外显子上共发现5个SNPs位点,其中g.11120193 T>C和g.11125931 C>A位点与赤水乌骨鸡的鸡冠、背部的肤色有显著关联性。双倍型H5H5对鸡冠△L值与△a值、背部△b值、翅下△b值有明显影响。EDNRB2基因能够作为赤水乌骨鸡的肤色性状育种选择的候选基因。 展开更多
关键词 赤水乌骨鸡 EdNRB2基因 单核苷酸多态性 肤色 关联分析
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ARID5B基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病风险及微小残留病的关系研究
2
作者 马钰 高雅黛 +2 位作者 郭静 郑晓敏 张晓春 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第5期1269-1273,共5页
目的:探讨ARID5B基因单核苷酸多态性与宁夏地区回、汉族儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)风险及微小残留病(MRD)的相关性。方法:采用病例对照研究,使用荧光共振能量转移技术,对54例ALL患儿及年龄、性别、民族相匹配的对照人群的ARID5B基因... 目的:探讨ARID5B基因单核苷酸多态性与宁夏地区回、汉族儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)风险及微小残留病(MRD)的相关性。方法:采用病例对照研究,使用荧光共振能量转移技术,对54例ALL患儿及年龄、性别、民族相匹配的对照人群的ARID5B基因多态性位点进行检测,分析不同基因型ALL的易感性及其与MRD的相关性。结果:两组患儿rs10994982、rs7089424、rs10740055、rs7073837、rs4245595、rs7090445位点基因型及等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。在rs10821936位点上,ALL组T/T基因型和T等位基因频率均显著高于对照组(均P<0.05),ARID5B基因rs10821936的C/C基因型是ALL患儿MRD早期阳性的危险因素(P<0.05)。结论:ARID5B基因rs10821936与儿童ALL发生及MRD有一定相关性。 展开更多
关键词 儿童 急性淋巴细胞白血病 ARId5B基因 单核苷酸多态性 微小残留病
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5个猪种DKK2基因结构变异DKK2-I1-sv89的多态性研究
3
作者 龙菊烟 卢圣菲 +5 位作者 田姣 牛熙 陈霞 黄世会 冉雪琴 王嘉福 《河南农业科学》 北大核心 2025年第4期129-135,共7页
前期基因组学分析结果表明,猪Dickkopf-2(DKK2)基因内含子1中存在一个结构变异(89 bp,DKK2-I1-sv89),为探究该结构变异(SV)在不同猪品种中多态性分布以及对基因表达的影响,针对该SV序列设计特异性引物,通过PCR验证DKK2-I1-sv89在贵州地... 前期基因组学分析结果表明,猪Dickkopf-2(DKK2)基因内含子1中存在一个结构变异(89 bp,DKK2-I1-sv89),为探究该结构变异(SV)在不同猪品种中多态性分布以及对基因表达的影响,针对该SV序列设计特异性引物,通过PCR验证DKK2-I1-sv89在贵州地方猪种(香猪、黔北黑猪、柯乐猪、江口萝卜猪)和欧洲猪种(大白猪)共5个猪品种中的群体分布;采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测不同基因型之间香猪卵巢组织中DKK2基因的表达差异;采用生物信息学分析DKK2-I1-sv89结构变异区存在的功能元件。结果表明,香猪和黔北黑猪检测到3种基因型(插入型Ⅱ、杂合型DI与野生型DD),大白猪仅检测到1种基因型(DD),柯乐猪、黔北黑猪检测到2种基因型(DI和DD)。5个猪种比较,4个贵州地方猪种的插入型等位基因(Ⅰ等位基因)频率均高于大白猪。生物信息学分析结果显示,DKK2-I1-sv89结构变异区含有1个内含子剪接增强子(ISE)和13个RNA结合蛋白(RBP)结合位点,定量性状位点(QTL)分析显示,该SV位点的QTL与繁殖、肉质和健康性状相关。进一步检测了Ⅱ型、DI型和DD型香猪卵巢组织中DKK2基因表达量,结果显示,Ⅱ型基因型极显著高于DI型和DD型,DI型和DD型无统计学差异。综上,DKK2-I1-sv89的多态性分布频率在贵州地方猪品种和欧洲猪种中有差异,且该SV的插入有利于DKK2基因在卵巢中的表达,可作为区分欧洲猪种和贵州地方猪种的分子标记。 展开更多
关键词 猪 dKK2基因 结构变异 多态性 基因表达
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痛风基因多态性在佛山痛风人群中的表型关联分析
4
作者 郭奇虹 郑宝林 +5 位作者 李婷 蒋雨彤 陈君立 李远艺 杨海梅 卢俊光 《实用医学杂志》 北大核心 2025年第19期3060-3064,共5页
目的探讨痛风基因多态性与佛山地区痛风患者临床表型异质性的关联性,为临床分层治疗策略提供科学依据。方法纳入2022年6月至2025年5月于佛山市中医院就诊的痛风患者125例为研究对象,收集其一般资料、发作频率、有无痛风石、尿酸、肌酐、... 目的探讨痛风基因多态性与佛山地区痛风患者临床表型异质性的关联性,为临床分层治疗策略提供科学依据。方法纳入2022年6月至2025年5月于佛山市中医院就诊的痛风患者125例为研究对象,收集其一般资料、发作频率、有无痛风石、尿酸、肌酐、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)、痛风基因、肌骨彩超等变量,采用等级相关对变量做相关性分析,探索痛风基因多态性与佛山市痛风人群临床表型异质性的关联。结果入组患者男女比例为11׃1,年龄(35.28±2.67)岁,病程(6.03±0.68)年,最近12个月急性发作次数4(2.0,7.25)次。ABCG2基因野生型(C/C)、半突变(C/A)及全突变(A/A)百分比为:23.8%、53.2%、23.0%;SLC2A9基因野生型(A/A)、半突变(A/G)及全突变(G/G)百分比为:24.6%、50.0%、25.4%;SLC22A12基因野生型(A/A)、半突变(A/C)及全突变(C/C)百分比为:4.8%、31.7%、63.5%;MTHFR基因野生型(C/C)、半突变(C/T)及全突变(T/T)百分比为:68.3%、28.6%、3.2%。等级相关提示SLC2A9基因与痛风患者并发痛风石、肌骨彩超结晶沉积风险显著相关(ρ=0.193,P=0.031;ρ=0.202,P=0.025),SLC22A12基因多态性异常与痛风患者高血压、糖尿病发生相关(ρ=0.269,P=0.003;ρ=0.200,P=0.026)。同时,MTHFR基因多态性异常也与痛风患者糖尿病发生相关(ρ=0.224,P=0.012)。结论SLC2A9、SLC22A12及MTHFR等基因多态性与痛风患者的临床表现显著相关,提示通过基因检测可实现痛风高风险并发症的早期识别及分层管理,并为个体化药物治疗提供重要参考依据。 展开更多
关键词 痛风 基因多态性 临床分层管理 并发症预警
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莱茵鹅生长激素基因多态性及其与屠宰性能关联分析
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作者 顾文婕 董飚 +1 位作者 王健 张玲 《中国饲料》 北大核心 2025年第2期5-8,共4页
试验采用PCR-SSCP方法检测生长激素基因(GH)在莱茵鹅群体中的多态性,并分析GH基因与莱茵鹅屠宰性能的关系。结果表明,在GH基因第4外显子中发现了T291C,G297A共2个SNP,形成了AA型、AB型和BB型3种基因型,群体纯合度为0.5868,杂合度为0.41... 试验采用PCR-SSCP方法检测生长激素基因(GH)在莱茵鹅群体中的多态性,并分析GH基因与莱茵鹅屠宰性能的关系。结果表明,在GH基因第4外显子中发现了T291C,G297A共2个SNP,形成了AA型、AB型和BB型3种基因型,群体纯合度为0.5868,杂合度为0.4132,多态信息含量为0.3278。母鹅70日龄BB型宰前活重、屠体重、半净膛重、全净膛重显著高于AA型(P<0.05),AA型屠宰率显著高于AB型和BB型(P<0.05),AB型全净膛率显著高于BB型(P<0.05)。公鹅BB型宰前活重、屠体重、半净膛重、全净膛重显著高于AA型(P<0.05)。其他指标在同性别鹅内不同基因型之间均无显著性差异(P>0.05)。这些关联表明GH基因可以用于莱茵鹅屠体和肉品质性状的早期选育。 展开更多
关键词 莱茵鹅 生长激素基因 单核苷酸多态性 屠宰性能
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细胞周期蛋白D1和细胞周期蛋白E1基因多态性及其交互作用与先兆子痫的关联研究
6
作者 周韵哲 苗竣翔 +2 位作者 韦杰桦 陈立章 王婷婷 《中国全科医学》 北大核心 2025年第17期2142-2148,共7页
背景先兆子痫(PE)是一种致命的多系统疾病,严重威胁妇女和胎儿的健康。目的探索细胞周期蛋白D1(CCND1)和细胞周期蛋白E1(CCNE1)基因多态性及其交互作用与PE的关联,为PE病因学研究提供科学依据。方法采用病例对照研究设计,招募2020年10月... 背景先兆子痫(PE)是一种致命的多系统疾病,严重威胁妇女和胎儿的健康。目的探索细胞周期蛋白D1(CCND1)和细胞周期蛋白E1(CCNE1)基因多态性及其交互作用与PE的关联,为PE病因学研究提供科学依据。方法采用病例对照研究设计,招募2020年10月—2023年10月在中南大学湘雅三医院和湖南省妇幼保健院产科就诊的202例PE患者作为病例组,以同期在该院产检且血压正常的400例孕产妇作为对照组。采用多因素Logistic回归分析探讨CCND1和CCNE1基因多态性与PE发生的关联,并计算调整后比值比(aOR)及95%置信区间(95%CI)。采用叉生分析探索基因-基因相加交互作用与PE的关联。使用3DSNP数据库对单核苷酸多态性(SNP)位点进行功能注释。结果多因素Logistic回归分析发现,CCND1 rs1352075位点携带CT/TT基因型孕妇发生PE的风险低于CC基因型(显性模型:aOR=0.44,95%CI=0.20~0.96,P<0.05)。CCNE1 rs3218070位点携带GG基因型孕妇发生PE的风险高于CC/GC基因型(隐性模型:aOR=4.31,95%CI=1.16~16.04,P<0.05)。3DSNP数据库分析结果显示rs1352075和rs3218070染色质开放区域中,与血管以及胎盘形成相关的细胞调控因子结合位点占比较高。交互作用分析显示,rs1352075和rs3218070位点间的相加交互作用与PE发生无关。结论CCND1 rs1352075位点携带CC基因型和CCNE1 rs3218070位点携带GG基因型可能与PE发生风险升高有关。 展开更多
关键词 先兆子痫 细胞周期蛋白d1 细胞周期蛋白E1 单核苷酸基因多态性 病例对照研究 LOGISTIC回归分析
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安徽汉族心脑血管疾病患者SLCO1B1和ApoE基因多态性分析
7
作者 李洁 程筱雯 +3 位作者 许翔 哈传博 胡文君 陶晖 《安徽医科大学学报》 北大核心 2025年第4期619-623,共5页
目的分析安徽地区汉族溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1(SLCO1B1)和载脂蛋白E(ApoE)的基因多态性分布,为临床个体化使用他汀类药物提供理论支持。方法选取924例心脑血管疾病患者,采用聚合酶链反应-荧光探针法检测患者SLCO1B1和Apo... 目的分析安徽地区汉族溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1(SLCO1B1)和载脂蛋白E(ApoE)的基因多态性分布,为临床个体化使用他汀类药物提供理论支持。方法选取924例心脑血管疾病患者,采用聚合酶链反应-荧光探针法检测患者SLCO1B1和ApoE基因型,并比较其在不同性别和中国其他地区之间的分布。结果924例中检测出7种SLCO1B1基因亚型,分别为*1a/*1b(33.01%)、*1b/*1b(41.45%)、*1b/*15(12.34%)、*1a/*1a(7.03%)、*1a/*15(5.52%)、*15/*15(0.54%)及*5/*5(0.11%),未检测到*1a/*5、*5/*15这两种基因亚型;SLCO1B1Ⅰ类正常代谢基因型(*1a/*1a、*1a/*1b、*1b/*1b)占比最高(81.49%),SLCO1B1Ⅱ类中间代谢基因型、Ⅲ类弱代谢基因型分别占比17.86%及0.65%;检出6种ApoE基因亚型,分别为E3/E3(66.78%)、E3/E4(19.37%)、E2/E3(9.63%)、E4/E4(1.84%)、E2/E4(1.73%)及E2/E2(0.65%),其中E3大众基因型(E2/E4、E3/E3)占比最高,为68.51%;不同性别之间SLCO1B1和ApoE基因分布差异均无统计学意义;安徽汉族人群SLCO1B1基因分布与中国华南、华中地区相比差异无统计学意义,与西南地区相比差异有统计学意义(P<0.05);安徽汉族人群ApoE基因分布与华南、西南差异无统计学意义,与华中地区相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论安徽地区汉族心脑血管疾病人群SLCO1B1和ApoE基因多态性分布不存在性别差异,却存在一定的地域差异,分别以Ⅰ类正常代谢基因型和大众类基因型E3为主,说明本群体对他汀耐受剂量较高,治疗效果正常。 展开更多
关键词 SLCO1B1 APOE 基因多态性 他汀类药物 汉族 心脑血管病
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eNOS基因多态性与早产儿主要并发症的关系研究
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作者 李小燕 李冰 +4 位作者 汪家安 董娴 王慧琴 朱海娟 张彬 《安徽医科大学学报》 北大核心 2025年第4期719-724,共6页
目的探讨早产儿脐带血内皮型一氧化氮合成酶(eNOS)基因的多态性及其与早产儿主要并发症的关系。方法选择住院治疗的早产儿(胎龄<37周)254例为研究对象,分娩时取脐带血测定eNOS基因3个位点rs61722009、rs2070744、rs1799983基因型和... 目的探讨早产儿脐带血内皮型一氧化氮合成酶(eNOS)基因的多态性及其与早产儿主要并发症的关系。方法选择住院治疗的早产儿(胎龄<37周)254例为研究对象,分娩时取脐带血测定eNOS基因3个位点rs61722009、rs2070744、rs1799983基因型和等位基因。记录早产儿的临床资料,分析eNOS基因多态性及其与早产儿主要并发症的关系。结果①位点rs2070744 TC+CC基因型是早产儿支气管肺发育不良(BPD)的独立危险因素,OR(95%CI)=1.266(1.017~1.577)。②位点rs1799983 GT+TT基因型是早产儿视网膜病(ROP)的独立危险因素,OR(95%CI)=1.184(1.008~1.391)。③位点rs61722009 AB+AA基因型也是ROP的独立危险因素,OR(95%CI)=1.335(1.033~1.726)。④基因多态性与新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)和脑室周围-脑室内出血(PVH-IVH)发生无显著关系。结论eNOS基因多态性与早产儿BPD及ROP发生有关,脐带血测定早产儿eNOS基因多态性的评估有助于对部分严重并发症的预防及正确处理。 展开更多
关键词 内皮型一氧化氮合成酶 基因多态性 支气管肺发育不良 早产儿视网膜病 早产儿
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XRCC1与XRCC3基因遗传多态性同宫颈癌易感性的相关性
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作者 杨秀玮 如克叶木·阿布都许库尔 牛刚 《实用医学杂志》 北大核心 2025年第18期2878-2883,共6页
目的探讨XRCC1和XRCC3基因多态性与高危HPV感染人群宫颈癌易感性之间的关联。方法选取2021年1月至2023年1月在喀什地区第一人民医院诊断的高危HPV感染宫颈癌患者176例作为观察组,高危HPV未患宫颈癌的女性177例作为对照组。对所有参与者... 目的探讨XRCC1和XRCC3基因多态性与高危HPV感染人群宫颈癌易感性之间的关联。方法选取2021年1月至2023年1月在喀什地区第一人民医院诊断的高危HPV感染宫颈癌患者176例作为观察组,高危HPV未患宫颈癌的女性177例作为对照组。对所有参与者进行随访,并对其基因型和HPV型进行检测和分析。结果XRCC1 Arg399Gln基因型与特定HPV类型(如16、18、52、58)感染宫颈癌的风险有显著相关性,但与感染的HPV种类数量无显著相关性。研究显示,携带XRCC1 Arg399Gln基因型的个体患宫颈癌的风险比非携带者高,尤其是在HPV16、18、52、58阳性的情况下。XRCC1 Arg280His(P<0.001)、XRCC3 Thr241Met(P<0.05)基因型在对照组与宫颈癌组间差异均有统计学意义,而XRCC1Arg194Trp和XRCC1 Arg399Gln基因型差异无统计学意义(P>0.05)。XRCC1 Arg280His多态性分析提示罹患宫颈癌风险显著增加3.57倍(OR=3.57,95%CI:1.99~6.43),而XRCC1Arg194Trp与罹患宫颈癌风险相关性无统计学意义(P>0.05)。此外,XRCC1 Arg399Gln(OR=0.57,95%CI:0.34~0.96)和XRCC3 Thr241Met(OR=0.22,95%CI:0.06~0.84)显示罹患宫颈癌风险显著降低,。结论在喀什地区HPV感染人群中,XRCC1 Arg280His多态性显著增加宫颈癌风险,XRCC3 Thr241Met(GG)基因型具有保护效应,而XRCC1Arg399Gln的保护效应与特定基因型(TT)相关。XRCC1 Arg194Trp与易感性无显著关联。 展开更多
关键词 XRCC1 XRCC3 基因多态性 人乳头瘤病毒 子宫颈癌
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载脂蛋白E基因多态性对腹腔镜全麻手术患者脑氧代谢及术后认知功能的影响
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作者 魏颖 杨学伟 《华中科技大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期377-387,共11页
目的探究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对腹腔镜全麻手术患者脑氧代谢及术后认知功能的影响。方法选择2020年1月~2024年1月于天津市人民医院进行腹腔镜胆囊切除术的患者210例作为研究对象。根据患者ApoE基因型检测结果分为ApoEε2组45例(... 目的探究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对腹腔镜全麻手术患者脑氧代谢及术后认知功能的影响。方法选择2020年1月~2024年1月于天津市人民医院进行腹腔镜胆囊切除术的患者210例作为研究对象。根据患者ApoE基因型检测结果分为ApoEε2组45例(ε2/ε2、ε2/ε3基因型)、ApoEε3组98例(ε3/ε3基因型)、ApoEε4组67例(ε3/ε4、ε4/ε4基因型),比较各组的一般资料、血脂水平及脑氧代谢指标;多重线性回归分析ApoE基因多态性与血脂水平及脑氧代谢指标的关系,并分析不同基因型的血脂水平与氧代谢指标的相关性。根据患者术后是否发生认知功能障碍分为认知功能障碍组(n=54)和非认知功能障碍组(n=156),比较两组的一般资料、血脂水平及脑氧代谢指标水平;多因素Logistic回归分析腹腔镜全麻术后认知功能障碍的影响因素;限制性立方样条法分析血脂水平及脑氧代谢指标水平与腹腔镜全麻术后认知功能障碍的剂量反应关系;估算ApoE基因多态性和脑氧代谢指标与腹腔镜全麻术后认知功能障碍风险的调整比值比(OR)及95%可信区间(CI),分析ApoE基因多态性和脑氧代谢指标对认知功能障碍的交互作用。结果210例经腹腔镜全麻的手术患者中,ε3等位基因频率最高,占71.67%,ε2与ε4等位基因分别占11.90%、16.43%;ε3/ε3基因型占比最高为46.67%(98/210),其余由高到低分别为ε3/ε4(65/210)、ε2/ε3(40/210)、ε2/ε2(5/210)、ε4/ε4(2/210)。比较不同基因型组血脂水平可知,ApoEε4组患者的总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均高于ApoEε2组和ApoEε3组患者,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低于ApoEε2组和ApoEε3组患者,差异均具有统计学意义(均P<0.05);比较不同基因型组脑氧代谢指标水平可知,ApoEε4组患者的桡动脉和颈内静脉球氧含量差(DajvO_(2))高于ApoEε2组和ApoEε3组,脑氧摄取率(COER)、颈内静脉球血氧含量(CjvO_(2))、颈内静脉球血氧饱和度(SjvO_(2))均低于ApoEε2组和ApoEε3组患者,差异均具有统计学意义(均P<0.05)。TC、TG、LDL-C、HDL-C、COER、DajvO_(2)、CjvO_(2)、SjvO_(2)均与ApoEε2型和ApoEε3型无相关关系,而与ApoEε4型存在相关关系。TC、TG、LDL-C、DajvO_(2)与ApoEε4型呈正相关,HDL-C、COER、CjvO_(2)、SjvO_(2)与ApoEε4型呈负相关(均P<0.05)。不同基因型下TC、TG、LDL-C水平与COER、CjvO_(2)、SjvO_(2)均呈显著正相关(均P<0.05),与DajvO_(2)呈显著负相关(均P<0.05);HDL-C水平与COER、CjvO_(2)、SjvO_(2)均呈显著负相关(均P<0.05),与DajvO_(2)呈显著正相关(P<0.05)。认知功能障碍组和非认知功能障碍组患者在ApoE基因多态性、TC、TG、LDL-C、HDL、COER、DajvO_(2)、CjvO_(2)、SjvO_(2)之间的差异具有统计学意义(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,高TC、高TG、ApoEε4基因型是腹腔镜全麻术后认知功能障碍的独立危险因素(均P<0.05),高COER、高SjvO_(2)是腹腔镜全麻术后认知功能障碍的独立保护因素。TC、TG、LDL-C、HDL、COER、DajvO_(2)、CjvO_(2)、SjvO_(2)与认知功能障碍的关联强度呈非线性剂量反应关系(P<0.05),TC、TG、LDL-C、DajvO_(2)与腹腔镜全麻术后认知功能障碍发生风险呈正相关关系,HDL-C、COER、CjvO_(2)、SjvO_(2)与腹腔镜全麻术后认知功能障碍发生风险呈负相关关系。广义多因子降维模型交互作用分析显示,ApoEε4基因型与COER、DajvO_(2)、CjvO_(2)、SjvO_(2)均有交互作用。结论ApoE基因多态性与腹腔镜全麻手术患者脑氧代谢相关,其中ApoEε4基因型患者术后发生认知功能障碍的风险高于ApoEε2型和ApoEε3型,临床应对ApoEε4基因型患者加强术中脑氧监测,并针对患者的基因分型实施更精准的个体化麻醉管理。 展开更多
关键词 载脂蛋白E 基因多态性 腹腔镜全麻手术 脑氧代谢 认知功能
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CUBN基因多态性与西门塔尔牛体尺性能的关联性研究
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作者 罗晓彤 李春宇 +4 位作者 李轩宇 张聪聪 刘洪亮 赵玉民 吴健 《吉林畜牧兽医》 2025年第7期1-3,共3页
为了探究CUBN基因多态性与西门塔尔牛体尺性能之间的关联,收集了100头西门塔尔牛的体尺生长数据和血液样本,通过提取血液样本中的DNA,对PCR扩增产物进行Sanger测序,再用DANMAN和Snapgene软件对测序结果进行分析、基因分型,将这些基因型... 为了探究CUBN基因多态性与西门塔尔牛体尺性能之间的关联,收集了100头西门塔尔牛的体尺生长数据和血液样本,通过提取血液样本中的DNA,对PCR扩增产物进行Sanger测序,再用DANMAN和Snapgene软件对测序结果进行分析、基因分型,将这些基因型数据与肉牛的生产性状进行关联性分析等研究。结果发现,CUBN有2个突变位点分别是在chr13:31665003 bp发生A/G突变,在chr13:31665176 bp处发生T/C突变,该突变为同义突变,与体尺等指标进行关联性分析发现该位点与西门塔尔牛体重、胸围、眼肌面积显著,说明该位点可以作为西门塔尔牛选育中生长性状的相关遗传标记。 展开更多
关键词 西门塔尔牛 CUBN基因 多态性 体尺性能
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务川黑牛TMEM-68基因多态性及其与生长性状的关联性研究
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作者 谭尚琴 徐龙鑫 +6 位作者 陈燕 武俊达 杨丽娟 王鑫 周文章 赵元峰 王华 《贵州农业科学》 2025年第9期68-75,共8页
【目的】探明务川黑牛跨膜蛋白68基因(TMEM-68)多态性及其与生长性状的关联性,为筛选务川黑牛优势群体和保护牛品种资源提供参考。【方法】以务川黑牛为研究对象,采用PCR和lluminaX-10高通量测序平台对TMEM-68基因进行高通量测序,分析TM... 【目的】探明务川黑牛跨膜蛋白68基因(TMEM-68)多态性及其与生长性状的关联性,为筛选务川黑牛优势群体和保护牛品种资源提供参考。【方法】以务川黑牛为研究对象,采用PCR和lluminaX-10高通量测序平台对TMEM-68基因进行高通量测序,分析TMEM-68基因与生长性状相关联的单核苷酸多态性(SNP)位点,挖掘优异等位变异位点。【结果】务川黑牛TMEM-68基因存在224(T/A)、360(G/A)、447(T/C)、557(G/T)、938(A/G)、1 135(A/G)、1 319(G/A)、1 567(T/A)8个SNP位点,与其生长性状显著关联。8个SNP多态位点纯合度较高(0.65~0.71),表现为低度多态(PIC<0.25)。224(T/A)位点,TT基因型个体的胸宽和体重显著高于TA型和AA型;360(G/A)位点,AA基因型个体的十字部高、胸围、体高均显著高于GA型;447(T/C)位点,CC基因型个体的体高、十字部高、胸宽显著高于TT型,体高、十字部高显著高于TC型;557(G/T)位点,GT和TT基因型个体的体斜长显著高于GG型;938(A/G)位点,GG和AA基因型的个体胸宽显著高于AG型;1 135(A/G)位点,AA和GG基因型个体的坐骨端宽显著高于AG型;1 319(G/A)位点,GA和AA基因型个体的十字部高显著高于GG型;1 567(T/A)位点,TT和TA基因型个体的胸宽显著高于AA型。单倍型分析发现,务川黑牛群体中存在7种单倍型,其中,H1单倍型个体数目明显多于其他单倍型组合,为优势单倍型;单倍型组合分析结果表明,H2H6单倍型组合的十字部高、体斜长、管围、坐骨端宽具有较大优势,H1H7单倍型组合的个体胸宽、体高、体重具有优势。【结论】TMEM-68基因与务川黑牛生长性状密切相关,可作为务川黑牛品种资源开发与选育的候选分子标记。 展开更多
关键词 务川黑牛 跨膜蛋白基因 单核苷酸多态性位点 生长性状 lluminaX-10高通量测序平台 分子标记 单倍型
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血浆同型半胱氨酸及叶酸代谢酶基因(MTHFR)多态性与突发性耳聋的相关性研究进展
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作者 黄阳 冯春 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第7期900-904,共5页
突发性感音神经性耳聋(sudden sensorineural hearing loss,SSNHL)是耳鼻喉科常见病,严重危害人们的生活健康。其发病原因尚不清楚,有文献报道高血浆同型半胱氨酸和低叶酸水平与血管损伤相关,并被作为新的独立风险因素。动物实验证实叶... 突发性感音神经性耳聋(sudden sensorineural hearing loss,SSNHL)是耳鼻喉科常见病,严重危害人们的生活健康。其发病原因尚不清楚,有文献报道高血浆同型半胱氨酸和低叶酸水平与血管损伤相关,并被作为新的独立风险因素。动物实验证实叶酸可以改善同型半胱氨酸血症小鼠的内耳血供。但有关叶酸与患者耳聋的发病机制及相关性仍知之甚少。叶酸代谢过程中起关键作用的酶类主要有亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶、甲硫氨酸合成还原酶等,这些叶酸代谢相关营养素以及环境暴露因素之间的交互作用可能与SSNHL相关。目前对叶酸缺乏与听力下降的关系研究不是很多,在SSNHL的文献中关于血管病因学的证据仍存在矛盾。本文旨在对这一相关研究做一综述。 展开更多
关键词 叶酸 同型半胱氨酸 维生素B12 基因多态性 突发性耳聋 遗传相关性
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MICA基因多态性及其单核苷酸多态性位点与玫瑰痤疮易感性的相关性 被引量：1
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作者 尹湘丽 朱权 +2 位作者 李吉 邹义洲 罗奇志 《中南大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期319-330,共12页
目的:主要组织相容性复合体Ⅰ类链相关基因A(major histocompatibility complex class Ⅰ chain-related gene A,MICA)是人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因的重要组成部分,其基因多态性与肿瘤、自身免疫性疾病等多种疾... 目的:主要组织相容性复合体Ⅰ类链相关基因A(major histocompatibility complex class Ⅰ chain-related gene A,MICA)是人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因的重要组成部分,其基因多态性与肿瘤、自身免疫性疾病等多种疾病的发生和发展密切相关。玫瑰痤疮是一种慢性炎症性皮肤病,其发病机制复杂,与遗传、自身免疫异常等因素有关。本研究分析MICA基因多态性及其单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与玫瑰痤疮易感性的关系,旨在为玫瑰痤疮的发病机制提供新的见解。方法:收集2017年11月至2019年11月在中南大学湘雅医院皮肤科门诊就诊的84例玫瑰痤疮患者(玫瑰痤疮组)外周血DNA样本,另收集223名健康志愿者(对照组)外周血DNA样本。采用聚合酶链反应-直接测序法(polymerase chain reaction-sequencing-based typing,PCR-SBT)和二代测序(the next-generation sequencing,NGS)技术分析MICA基因多态性分型,并比较2种分型方法的准确性。比较玫瑰痤疮组与对照组MICA等位基因分布频率的差异。对所有MICA多态性分子进行氨基酸聚类分析和SNP位点分析,确定相关连锁SNP位点,并对MICA多态性分子进行分类。比较玫瑰痤疮组与对照组不同分类MICA多态性分子的分布频率差异。结果:玫瑰痤疮患者血生化检测结果以中性粒细胞计数轻度升高为主要特征,淋巴细胞计数无显著变化。PCR-SBT和NGS均能准确地鉴定MICA等位基因分型,其中MICA*010:01、MICA*008:04和MICA*019:01是玫瑰痤疮组最常见的等位基因;玫瑰痤疮组等位基因MICA*002:01、MICA*027分布频率均低于对照组(6.55%vs 18.16%、 1.19%vs 5.38%), MICA*009:01、 MICA*010:01分布频率均高于对照组(7.74%vs 3.36%、 31.55%vs18.61%),差异均有统计学意义(均P<0.05)。本研究检测到5种短串联重复序列(short tandem repeats,STR)等位基因,其中玫瑰痤疮组MICA-A4、MICA-A9分布频率均低于对照组(16.07%vs 23.32%、7.74%vs 17.26%),MICA-A6分布频率高于对照组(10.12%vs 4.03%),差异均有统计学意义(均P<0.05)。通过氨基酸序列聚类分析和SNP位点分析发现MICA基因存在6个连锁SNP位点,并据此将MICA多态性分子分为Ⅰ型(C36+M129+K173+G206+W210+S215)和Ⅱ型(Y36+V129+E173+S206+R210+T215)。玫瑰痤疮患者I型MICA多态性分子与玫瑰痤疮易感性密切相关。结论:MICA基因多态性与玫瑰痤疮易感性相关。MICA基因存在6个连锁SNP位点,可据此将MICA多态性分子分为I型和II型,其中I型与玫瑰痤疮发病密切相关。 展开更多
关键词 主要组织相容性复合体Ⅰ类链相关基因A 人类白细胞抗原 玫瑰痤疮 等位基因 基因多态性 单核苷酸多态性 聚合酶链反应-直接测序法 二代测序 短串联重复序列
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不同海拔地区高血压患者同型半胱氨酸水平及代谢酶基因多态性与血压及氧化应激水平的关系研究
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作者 张柠 樊世明 +18 位作者 任明 沈有录 马艳梅 窦小红 普措 鲁星琴 黄强 薛睿 王福彦 林莹 张吉辉 田辉珍 韩萍 韩玉娟 韩淑萍 刘青灵 卢天龙 芦永良 鄂维建 《中国全科医学》 北大核心 2025年第15期1862-1870,共9页
背景随着高海拔地区高同型半胱氨酸血症(HHcy)及高血压发病率的增加,同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶基因多态性与血压、氧化应激水平之间的关系尚不明确,探讨其相关性或许可为高海拔地区H型高血压提供新的诊疗思路。目的分析海拔对Hcy代... 背景随着高海拔地区高同型半胱氨酸血症(HHcy)及高血压发病率的增加,同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶基因多态性与血压、氧化应激水平之间的关系尚不明确,探讨其相关性或许可为高海拔地区H型高血压提供新的诊疗思路。目的分析海拔对Hcy代谢酶基因多态性的影响,比较不同基因型之间血压、Hcy及氧化应激水平的差异,探讨Hcy水平与血压、氧化应激之间的相关性。方法纳入2023年7月—2024年7月在青海大学附属医院诊治的玉树地区(海拔3800~4200 m)高血压患者60例(高海拔高血压组)、健康受试者30例(高海拔健康组);纳入西宁地区(海拔2260 m)高血压患者60例(低海拔高血压组)、健康受试者30例(低海拔健康组)为研究对象。收集研究对象的基线资料和实验室检查结果,检测Hcy代谢酶基因多态性。采用Pearson相关性分析探讨Hcy、血压、血清氧化型谷胱甘肽(GSSG)、一氧化氮(NO)、超氧化物歧化酶(SOD)水平的相关性。结果各组受试者年龄、性别、BMI、吸烟史、饮酒史、服药史、高血压家族史、民族比较,差异无统计学意义(P>0.05)。高海拔高血压组Hcy、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、GSSG高于高海拔健康组、低海拔高血压组,NO、SOD低于高海拔健康组、低海拔高血压组(P<0.05);高海拔健康组SBP、DBP、GSSG高于低海拔健康组,SOD低于低海拔健康组(P<0.05);低海拔高血压组Hcy、SBP、DBP、GSSG高于低海拔健康组,SOD低于低海拔健康组(P<0.05)。不同海拔地区高血压组受试者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),MTHFR A1298C、蛋氨酸合酶还原酶(MTRR)A66G基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05);不同海拔地区健康组受试者MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。120例高血压患者MTHFR C677T位点中CC基因型56例(46.67%),CT基因型43例(35.83%),TT基因型21例(17.5%),MTHFR A1298C位点中AA基因型62例(51.67%)、AC基因型51例(42.50%)、CC基因型7例(5.83%),MTRR A66G位点中AA基因型62例(51.67%)、AG基因型48例(40.00%)、GG基因型10例(8.33%)。MTHFR C677T位点中TT基因型Hcy、SBP、NO、SOD水平高于CT基因型和CC基因型,GSSG低于CT基因型和CC基因型,CT基因型Hcy、SBP、NO、SOD水平高于CC基因型,GSSG低于CC基因型(P<0.05);MTHFR A1298C位点中CC基因型Hcy水平、HHcy比例高于AC基因型和AA基因型,AC基因型Hcy水平、HHcy比例高于AA基因型(P<0.05);MTRR A66G位点中GG基因型Hcy、NO、HHcy比例高于CC基因型和CT基因型,CT基因型Hcy、NO、HHcy比例高于CC基因型(P<0.05)。HHcy患者DBP、GSSG高于非HHcy血症患者,NO、SOD低于非HHcy患者。相关性分析结果表明,高血压受试者Hcy与DBP、GSSG水平呈正相关,与NO、SOD水平呈负相关,NO与DBP水平呈负相关(P<0.05)。结论高海拔地区高血压患者血压相较于低海拔地区高血压患者更高,氧化应激水平更高,但MTHFR C677T基因分型趋向于正常型,导致Hcy升高的突变型比例较低,与传统观点存在一定的偏差,关于Hcy代谢酶基因多态性与Hcy、血压水平的关系尚不明确,未来仍需更多探索。 展开更多
关键词 高血压 高同型半胱氨酸血症 同型半胱氨酸 高海拔 MTHFR基因多态性 MTRR基因多态性 氧化应激
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TMEM173、IFNGR1、IFNGR2和IRF8基因单核苷酸多态性与结核病易感性的相关性研究
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作者 黄辉敏 王蕾 +3 位作者 程丽平 孙勤 王文娟 杨华 《中国防痨杂志》 北大核心 2025年第5期629-638,共10页
目的:探讨干扰素基因刺激物(TMEM173)、干扰素γ受体1(IFNGR1)、干扰素γ受体2(IFNGR2)、干扰素调节因子8(IRF8)基因多态性与结核病易感性的相关性。方法:采用病例对照的研究方法,选取2020年1月至2022年12月上海市肺科医院收治的286例... 目的:探讨干扰素基因刺激物(TMEM173)、干扰素γ受体1(IFNGR1)、干扰素γ受体2(IFNGR2)、干扰素调节因子8(IRF8)基因多态性与结核病易感性的相关性。方法:采用病例对照的研究方法,选取2020年1月至2022年12月上海市肺科医院收治的286例肺结核患者(观察组)与同期健康人群484名(对照组)作为研究对象,采集两组人群的外周静脉血进行基因组DNA提取、基因分析和单核苷酸多态性(SNP)筛选,应用SNPscan TM多重SNP分型技术进行基因分型。采用卡方检验比较这些位点的基因型、等位基因和单倍型在观察组和对照组之间的频率分布差异,分析在显性、隐性和超显性遗传模型下各个SNP位点与结核病易感性的关联性。采用多因素logistic回归分析各位点的交互作用与结核病易感性的关联。结果:所有位点等位基因频率分布均符合哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE)定律。携带IRF8基因rs8064189位点T等位基因(OR=1.290,95%CI:1.047~1.590,P=0.017)、TT基因型(OR=1.689,95%CI:1.098~2.597,P=0.017)、GT-TT基因型(OR_(显性)=1.231,95%CI:0.999~1.517,P=0.047)和rs8052521位点的CC基因型(OR=1.628,95%CI:1.033~2.565,P=0.035;OR_(隐性)=1.306,95%CI:1.037~1.645,P=0.037),以及该基因CTGAA单倍体型(OR=1.271,95%CI:1.078~1.513,P=0.011)可明显增加结核病的发病风险。携带IFNGR2基因rs9808753位点AG基因型(OR=1.450,95%CI:1.038~2.025,P=0.029)、AA-GG基因型(OR_(超显性)=0.807,95%CI:0.671~0.970,P=0.025)可明显增加结核病发病风险。携带IFNGR1基因TTGG单倍体型(OR=1.160,95%CI:1.014~1.350,P=0.047)可明显增加结核病发病风险。多因素logistic回归分析发现,携带TMEM173基因rs7380824位点CT基因型的个体结核病发病风险提高了1.431倍(OR=1.431,95%CI:1.034~1.979,P=0.031)。未发现其他基因任一位点与结核病易感性的相关性。结论:TMEM173、IFNGR1、IFNGR2、IRF8基因可能为中国人群结核病易感基因。 展开更多
关键词 结核 基因 多态性 单核苷酸 疾病遗传易感性
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尿液基因甲基化联合叶酸代谢基因多态性在膀胱癌中的诊断价值
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作者 侯娟娟 牛亚倩 +4 位作者 张丹 郑建龙 章国平 田俊强 王振运 《中国免疫学杂志》 北大核心 2025年第7期1574-1580,共7页
目的:探讨联合检测尿液基因Twist1、Onecut2、VIM甲基化与叶酸代谢相关基因MTHFR(C677T/A1298C)、MTRR(A66G)多态性在膀胱癌筛查和诊断中的应用价值。方法:选取2023年1月至2024年1月就诊于庆阳市人民医院和兰州大学第二医院泌尿外科的... 目的:探讨联合检测尿液基因Twist1、Onecut2、VIM甲基化与叶酸代谢相关基因MTHFR(C677T/A1298C)、MTRR(A66G)多态性在膀胱癌筛查和诊断中的应用价值。方法:选取2023年1月至2024年1月就诊于庆阳市人民医院和兰州大学第二医院泌尿外科的原发性膀胱癌患者134例(膀胱癌组),同期收治膀胱镜检查无异常、常见良性泌尿系统疾病、泌尿系统其他恶性肿瘤患者130例(对照组)。利用甲基化特异性聚合酶链反应检测尿液脱落细胞Twist1、Onecut2、VIM基因甲基化,PCR-荧光探针熔解曲线法检测患者外周血叶酸代谢相关基因多态性。同时收集患者的临床数据和免疫学指标,对所有数据进行统计学分析。结果:两组患者的血尿、膀胱刺激征、Twist1、Onecut2和VIM基因甲基化率差异均具有统计学意义(P<0.05)。Twist1、Onecut2和VIM基因甲基化以及三者联合检测的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.721、0.675、0.674、0.772;敏感度和特异度分别为73.20%和71.00%、56.10%和79.00%、48.80%和86.00%、80.50%和69.00%。血尿、膀胱刺激征的AUC为0.661、0.652;敏感度和特异度分别为60.20%和72.00%、41.50%和89.00%;联合所有指标的AUC最大(0.858),敏感度和特异度较高。叶酸代谢相关基因MTHFR C677T的CC、CT、TT基因型频率和T等位基因频率在膀胱癌组中分别为21.64%、41.79%、36.56%和57.46%,与对照组比较差异具有统计学意义(P<0.05);且T等位基因频率在Twist1基因甲基化和未甲基化组内差异具有统计学意义(P<0.05);MTHFR A1298C、MTRR A66G膀胱癌组与对照组比较差异无统计学意义,与基因甲基化无显著相关性(P>0.05)。结论:膀胱癌患者尿液脱落细胞中Twist1、Onecut2、VIM基因甲基化呈高表达,结合血尿、膀胱刺激征对膀胱癌的诊断具有较高的预测价值。MTHFR(C677T)T等位基因与Twist1基因甲基化存在相关性,可能是膀胱癌发生的危险因素之一。 展开更多
关键词 膀胱癌 基因甲基化 尿液脱落细胞 叶酸基因多态性
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中国汉族人群VSTM1基因多态性与其基因表达及系统性红斑狼疮活动度的相关性
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作者 李静 袁佳仪 +4 位作者 徐学静 徐臻 王岚 宗明 范列英 《中国免疫学杂志》 北大核心 2025年第8期1975-1979,共5页
目的:探究VSTM1基因中rs612529 C/T和rs11669663 G/A是否与白细胞信号抑制受体-1(SIRL-1)的表达以及中国汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的发病风险相关。方法:纳入200例SLE患者和218例健康对照者(HC),收集SLE患者的相关实验室参数。通过Sa... 目的:探究VSTM1基因中rs612529 C/T和rs11669663 G/A是否与白细胞信号抑制受体-1(SIRL-1)的表达以及中国汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的发病风险相关。方法:纳入200例SLE患者和218例健康对照者(HC),收集SLE患者的相关实验室参数。通过Sanger测序技术对rs612529 C/T和rs11669663 G/A进行基因分型。利用流式细胞术评估外周血中性粒细胞和单核细胞上SIRL-1的表达情况。利用ELISA方法检测SLE患者相关自身抗体水平。结果:在SLE组和HC组,rs612529的C等位基因均与SIRL-1在单核细胞上的表达水平下降有关,SIRL-1蛋白水平从基因型CC到CT到TT逐渐升高。SLE患者中rs612529的C等位基因与血清抗dsDNA抗体水平升高有关(P<0.05)。未发现rs11669663 G/A基因型与SLE易感性的显著关联。结论:VSTM1 rs612529 C/T可能对SLE疾病活动度产生影响,且能够调节中国汉族人群单核细胞表面的SIRL-1表达。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 VSTM1 SIRL-1 基因多态性
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藏猪雌激素受体基因、促性腺激素β基因多态性及其对产仔性状的影响
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作者 闫露 施少华 +3 位作者 普布扎西 赵红阳 周彪 李兆龙 《福建农业学报》 北大核心 2025年第8期751-756,共6页
【目的】分析藏猪雌激素受体(estrogen receptor,ESR)和促性腺激素β(follicle-stimulating hormoneβ,FSHβ)基因的多态性及其对产仔性能的影响,为分子标记辅助提升藏猪繁殖性能提供参考。【方法】应用PCR和PCRRFLP方法检测66头藏猪FS... 【目的】分析藏猪雌激素受体(estrogen receptor,ESR)和促性腺激素β(follicle-stimulating hormoneβ,FSHβ)基因的多态性及其对产仔性能的影响,为分子标记辅助提升藏猪繁殖性能提供参考。【方法】应用PCR和PCRRFLP方法检测66头藏猪FSHβ和ESR基因的多态性,并结合藏猪产仔性状相关数据分析FSHβ和ESR基因与繁殖性能的相关性。【结果】藏猪ESR和FSHβ基因存在多态性。在藏猪的ESR基因中,AA基因型的频率为0.152,AB基因型的频率为0.288,而BB基因型的频率则高达0.560。进一步分析,ESR基因中等位基因A的频率为0.296,而等位基因B的频率为0.704,说明BB基因型在该群体中占据优势地位,B等位基因为优势等位基因。FSHβ基因中,AA基因型频率为0.379、AB基因型频率为0.288,BB的基因型频率为0.333;等位基因A的频率为0.523,等位基因B的频率为0.477,其中AA基因型为优势基因型,A为优势等位基因。ESR、FSHβ基因型与藏猪产仔数性状的关联分析显示,ESR-BB、FSHβ-AA基因型对藏猪产仔数量影响显著(P<0.05),产仔数量显著高于其他基因型。【结论】藏猪ESR基因的B等位基因与FSHβ基因的A等位基因对藏猪产仔性状影响明显,可作为其标记辅助选择的潜在遗传标记,为后期藏猪繁殖性状的研究提供重要依据。 展开更多
关键词 基因多态性 ESR FSHΒ 产仔数 藏猪
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贵州黑山羊AMH、CYP19A1基因多态性及其与产羔数的关联分析
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作者 杨蓉 周迪 +9 位作者 王珍梅 田兴舟 陈祥 吕艳丽 吴雨 敖叶 郭振刚 赵德鹏 黄清赟 张悻 《中国畜牧兽医》 北大核心 2025年第10期4785-4795,共11页
【目的】分析贵州黑山羊抗缪勒氏管激素(AMH)、芳香化酶P450(CYP19A1)基因多态性,筛选出对山羊产羔数有显著影响的单核苷酸多态性(SNP)位点。【方法】以贵州黑山羊为研究对象,利用PCR产物直接测序,对AMH、CYP19A1基因全部外显子进SNP位... 【目的】分析贵州黑山羊抗缪勒氏管激素(AMH)、芳香化酶P450(CYP19A1)基因多态性,筛选出对山羊产羔数有显著影响的单核苷酸多态性(SNP)位点。【方法】以贵州黑山羊为研究对象,利用PCR产物直接测序,对AMH、CYP19A1基因全部外显子进SNP位点筛选,运用在线软件预测AMH、CYP19A1蛋白的二级结构、三级结构以及信号肽,并进行SNP位点与产羔数的关联分析。【结果】在贵州黑山羊AMH基因第5外显子处发现1个SNP位点:g.2612 A>G;在CYP19A 1基因第5外显子处发现1个SNP位点:g.37836 T>C;在CYP19A1基因第10外显子处发现2个SNPs位点:g.48986 C>T和g.49046 A>G。二级结构、三级结构预测发现,AMH、CYP19A1蛋白突变后二级结构稳定性降低,其中无规则卷曲占比最高,具有更高的复杂性,且AMH、CYP19A1蛋白不存在信号肽。χ^(2)检验结果显示,4个SNPs位点基因座均偏离Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05),均属于中度多态(0.25<PIC<0.5)。关联分析结果表明,AMH基因g.2612 A>G位点GG基因型贵州黑山羊产羔数极显著或显著高于AG和AA基因型(P<0.01;P<0.05);CYP19A1基因g.49046 A>G位点GG基因型贵州黑山羊产羔数显著高于AA和AG基因型(P<0.05);其他2个SNPs位点不同基因型间产羔数无显著差异(P>0.05)。【结论】AMH、CYP19A1基因g.2612 A>G、g.49046 A>G位点与贵州黑山羊产羔数具有显著相关,可作为山羊产羔性状的分子标记。试验结果为研究贵州黑山羊多胎性状提供了理论依据。 展开更多
关键词 贵州黑山羊 AMH基因 CYP19A1基因 多态性 产羔数
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