目的:探索中国人群中细胞黏附相关基因多态性与非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(isolated nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联关系及可能存在的基因-环境交互作用。方法:对一项国际多中心的全基因组关...目的:探索中国人群中细胞黏附相关基因多态性与非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(isolated nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联关系及可能存在的基因-环境交互作用。方法:对一项国际多中心的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)的数据进行再分析,选取其中806个中国人群NSCL/P核心家庭,对该人群的8个细胞黏附相关基因包括CDH1、CTNNB1、PVRL1、PVRL2、PVRL3、ACTN1、VCL、LEF1进行了传递不平衡检验(transmisssion diseqilibrium test,TDT)及基因-环境交互作用分析。环境因素包括患儿母亲孕期吸烟、被动吸烟、饮酒及服用多种维生素。结果:经数据质量控制后,共纳入226个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,TDT结果显示,CTNNB1、CDH1、ACTN1基因中有23个SNPs与NSCL/P之间存在关联(P<0.05),但经Bonferroni校正后,这些关联均无统计学意义(P>0.000 2)。基因-环境交互作用的分析结果显示,14号染色体的ACTN1基因中rs743127位点与母亲孕期被动吸烟的交互作用具有统计学意义(P=0.000 1),母亲孕期无被动吸烟时携带一个该危险位点的患儿的OR值为0.59(95%CI:0.38-0.90),患儿母亲孕期中有被动吸烟情况时携带一个危险位点的患儿的OR值为2.00(95%CI:1.23-3.26)。而ACTN1基因的rs1475034、rs370535、rs2273419位点、CTNNB1基因的rs106871位点与被动吸烟和PVRL3基因的rs7634000、rs2971366、rs2634553、rs1489032、rs7624812位点与母亲孕期补充维生素的交互作用并无统计学意义(P>0.000 2)。结论:传递不平衡检验未发现所纳入的细胞黏附相关基因多态性与NSCL/P存在关联,但基因-环境交互作用分析结果提示,ACTN1基因可能通过基因-环境交互作用而影响NSCL/P的发病风险。展开更多
目的探讨单胺氧化酶A串联重复序列(monoamine oxidase A variable nucleotide tandem repeat,MAOA-VNTR)基因型与童年期虐待经历各自及其交互作用对女性青少年冲动特质的影响。方法选取西北某地403名正常汉族女性青少年,完成Barratt冲...目的探讨单胺氧化酶A串联重复序列(monoamine oxidase A variable nucleotide tandem repeat,MAOA-VNTR)基因型与童年期虐待经历各自及其交互作用对女性青少年冲动特质的影响。方法选取西北某地403名正常汉族女性青少年,完成Barratt冲动量表(Barratt impulsiveness scale,BIS)及童年创伤经历问卷(childhood trauma questionnaire,CTQ),采集其外周静脉血并进行DNA提取及MAOA-VNTR基因分型。采用线性回归分析MAOA-VNTR基因型、童年期虐待经历,以及其交互作用对冲动量表得分的影响。结果童年期虐待经历对女性青少年冲动特质的主效应具有统计学意义(P<0.01),而MAOA-VNTR基因型的主效应,以及MAOA-VNTR与童年虐待经历的交互作用均无统计学意义(均P>0.05)。结论本研究并未发现MAOA-VNTR基因型对童年期虐待所致女性青少年冲动具有调节作用。展开更多
文摘目的:探索中国人群中细胞黏附相关基因多态性与非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(isolated nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联关系及可能存在的基因-环境交互作用。方法:对一项国际多中心的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)的数据进行再分析,选取其中806个中国人群NSCL/P核心家庭,对该人群的8个细胞黏附相关基因包括CDH1、CTNNB1、PVRL1、PVRL2、PVRL3、ACTN1、VCL、LEF1进行了传递不平衡检验(transmisssion diseqilibrium test,TDT)及基因-环境交互作用分析。环境因素包括患儿母亲孕期吸烟、被动吸烟、饮酒及服用多种维生素。结果:经数据质量控制后,共纳入226个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,TDT结果显示,CTNNB1、CDH1、ACTN1基因中有23个SNPs与NSCL/P之间存在关联(P<0.05),但经Bonferroni校正后,这些关联均无统计学意义(P>0.000 2)。基因-环境交互作用的分析结果显示,14号染色体的ACTN1基因中rs743127位点与母亲孕期被动吸烟的交互作用具有统计学意义(P=0.000 1),母亲孕期无被动吸烟时携带一个该危险位点的患儿的OR值为0.59(95%CI:0.38-0.90),患儿母亲孕期中有被动吸烟情况时携带一个危险位点的患儿的OR值为2.00(95%CI:1.23-3.26)。而ACTN1基因的rs1475034、rs370535、rs2273419位点、CTNNB1基因的rs106871位点与被动吸烟和PVRL3基因的rs7634000、rs2971366、rs2634553、rs1489032、rs7624812位点与母亲孕期补充维生素的交互作用并无统计学意义(P>0.000 2)。结论:传递不平衡检验未发现所纳入的细胞黏附相关基因多态性与NSCL/P存在关联,但基因-环境交互作用分析结果提示,ACTN1基因可能通过基因-环境交互作用而影响NSCL/P的发病风险。
