期刊文献+
共找到7篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
腹主动脉瘤MTHFR-MMP2基因-基因交互作用研究 被引量:1
1
作者 王斯悦 秦雪英 +12 位作者 隗英琦 左尚维 陈泓伯 王梦莹 吴瑶 吴俊慧 王小文 王紫荆 王伽婷 于欢 武轶群 吴涛 胡永华 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1117-1125,共9页
目的探索MTHFR-MMP2基因-基因交互作用是否影响患腹主动脉瘤(abdominal aortic aneurysm, AAA)的风险。方法基于1∶2匹配病例对照研究设计,以2011-2014年解放军总医院血管外科的AAA患者、同期同一医院及北京市房山区两地性别、年龄匹配... 目的探索MTHFR-MMP2基因-基因交互作用是否影响患腹主动脉瘤(abdominal aortic aneurysm, AAA)的风险。方法基于1∶2匹配病例对照研究设计,以2011-2014年解放军总医院血管外科的AAA患者、同期同一医院及北京市房山区两地性别、年龄匹配的非AAA患者为研究对象;采用标准化问卷收集其基本人口学资料、病史及行为危险因素;开展体格检查、腹主动脉超声,并采集5 mL外周静脉血液标本对基因分型。采用传统及机器学习方法,包括条件Logistic回归、广义多因子降维(generalized multifactor dimension reduction, GMDR)、非监督式稀疏因子分析的机器学习方法(EPIstasis sparse factor analysis, EPISFA),分别在相加交互作用、相乘交互作用尺度上,探索MTHFR与MMP2基因-基因交互作用是否影响患腹主动脉瘤风险,并采用交互作用超额危险度(relative excess risk of interaction, RERI)、交互作用归因比(attributable proportion of interaction, API)、交互作用指数(the synergy index, S)3种指标评价MTHFR与MMP2间的基因-基因交互作用的方向和大小。结果 2011-2014年共纳入155组1:2的匹配病例对照(共465人)。在调整协变量后,同时在乘法和加法尺度下发现MTHFR基因与MMP2基因上多个位点(rs1132896, rs1477017, rs1992116, rs243847)可能存在拮抗交互作用(P<0.05),影响AAA风险,并在3种分析方法中彼此验证;在高维交互作用上,GMDR和EPISFA提示MTHFR-MMP2间可能存在高维交互作用,具有较高的交叉验证一致性,且结果具有统计学差异(P<0.05)。结论 MTHFR-MMP2基因间可能存在拮抗基因-基因交互作用影响患AAA风险。 展开更多
关键词 腹主动脉瘤 基因-基因交互作用 匹配病例对照 交互作用指数 相乘模型 相加模型
在线阅读 下载PDF
TGF-β1和ADAM33基因交互作用与儿童哮喘易感性及严重程度相关性 被引量:10
2
作者 李宏彬 徐光翠 +3 位作者 桂立辉 冯宪军 赵兵 席景砖 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期640-644,共5页
目的:探讨转化生长因子β1(TGF-β1)和解整合素金属蛋白酶33(ADAM33)基因单核苷酸多态性与儿童哮喘易感性及严重程度相关性。方法:采用以医院为基础的病例对照研究(110例哮喘患儿和144例对照)方法,三个多态性位点(V4、T2、T869C)用聚合... 目的:探讨转化生长因子β1(TGF-β1)和解整合素金属蛋白酶33(ADAM33)基因单核苷酸多态性与儿童哮喘易感性及严重程度相关性。方法:采用以医院为基础的病例对照研究(110例哮喘患儿和144例对照)方法,三个多态性位点(V4、T2、T869C)用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术进行基因分型,应用MDR软件分析基因各位点之间交互作用。结果:TGF-β1基因的T869C位点基因型及等位基因频率分布在哮喘组和对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。哮喘组ADAM33基因V4位点C和T2位点A等位基因频率显著高于对照组(P<0.01),而V4位点的CC基因型及T2位点的GA基因型分布在轻中度哮喘组与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),T2位点的AA基因型分布在重度哮喘与对照组比较无显著性差异(P>0.05)。MDR交互作用分析显示,ADAM33基因V4和T2位点构成的2个位点最佳模型;ADAM33基因位点V4、T2和TGF-β1位点T869C构成的3个位点最佳模型两组比较均有统计学差异(P<0.05)。结论:ADAM33基因V4和T2位点与儿童哮喘发生及其严重程度相关。 展开更多
关键词 转化生长因子Β1 解整合素金属蛋白酶33 单核苷酸多态性 基因-基因交互作用
在线阅读 下载PDF
DRD2和5-HTR2A基因多态性及其交互作用对奥氮平治疗精神分裂症疗效的影响 被引量:4
3
作者 闫盼 施剑飞 +4 位作者 李静 王晟东 王姝琪 汪程鹏 宋明芬 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2020年第10期1131-1138,共8页
目的:探讨多巴胺D2受体(dopamine D2receptor,DRD2)和5-羟色胺2A受体(5-hydroxytryptamine 2A receptor,5-HTR2A)基因多态性及其交互作用与奥氮平治疗精神分裂症疗效的关系。方法:纳入147例接受单一奥氮平治疗的精神分裂症住院患者为研... 目的:探讨多巴胺D2受体(dopamine D2receptor,DRD2)和5-羟色胺2A受体(5-hydroxytryptamine 2A receptor,5-HTR2A)基因多态性及其交互作用与奥氮平治疗精神分裂症疗效的关系。方法:纳入147例接受单一奥氮平治疗的精神分裂症住院患者为研究对象,采用阳性与阴性症状量表(PANSS)评定药物疗效,按PANSS减分率≥50%和<50%,分为有效组和无效组。采用多重高温连接酶检测反应技术(i MLDR)检测DRD2(rs1799978、rs1800497)和5-HTR2A(rs6311、rs6313)基因多态性;采用多因素Logistic回归分析各基因型和奥氮平疗效的关联性,采用多因子降维法(MDR)分析基因-基因的交互作用。结果:有效组和无效组rs1799978、rs6313位点基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05),而两组rs1800497、rs6311位点基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);rs1799978位点GA和GG型患者奥氮平疗效较野生AA型好,其比值比(OR)及95%CI分别为5.101(1.118~23.267)、6.051(2.454~14.925);rs6313位点CT和CC型患者奥氮平疗效较野生TT型好,其OR及95%CI分别为2.623(1.054~6.528)、3.412(1.180~9.869);rs1799978、rs1800497和rs6313位点间存在交互作用,其交互模型为最优基因-基因交互作用模型(P<0.05),该模型检验样本准确度为0.7273,交叉验证一致性为10/10。结论:DRD2(rs1799978)和5-HTR2A(rs6313)基因多态性可能与奥氮平治疗精神分裂症疗效相关,DRD2(rs1799978、rs1800497)和5-HTR2A(rs6313)对奥氮平疗效的影响存在交互作用。 展开更多
关键词 精神分裂症 奥氮平 多巴胺D2受体 5-羟色胺2A受体 基因多态性 基因-基因交互作用 临床疗效
在线阅读 下载PDF
广义多因素降维法在心脑血管病基因-基因/环境交互作用分析及风险预测中的应用 被引量:5
4
作者 冯聪蕊 张伟丽 《中国医学前沿杂志(电子版)》 2017年第10期47-52,共6页
心脑血管疾病是由易感基因和环境因素共同作用引起的复杂性遗传疾病。在影响心脑血管疾病发病的因素中,基因与基因之间、基因与环境之间均存在着交互作用。近年来,随着被发现的易感基因和环境因素越来越多,单独使用Logistic回归模型等... 心脑血管疾病是由易感基因和环境因素共同作用引起的复杂性遗传疾病。在影响心脑血管疾病发病的因素中,基因与基因之间、基因与环境之间均存在着交互作用。近年来,随着被发现的易感基因和环境因素越来越多,单独使用Logistic回归模型等方法处理交互作用存在"维度灾难"等局限性,导致研究结果假阳性率增加。广义多因素降维法引入计分统计量的原理,能够列举所有基因型和环境因素的组合情况,分析端粒长度等连续型结局变量,且能够纳入协变量,校正年龄、性别等影响心脑血管疾病发病的混杂因素,从而控制混杂因素引起的结果偏移乃至错误。广义多因素降维法将高维数据降为一维模型后,结合Logistic回归模型能够更好地预测心脑血管疾病的发病风险,对阐明心脑血管疾病的发病机制具有重要意义。 展开更多
关键词 心脑血管疾病 基因-基因交互作用 基因-环境交互作用 LOGISTIC回归模型 广义多因素降维法
在线阅读 下载PDF
脑源性神经营养因子基因和神经营养性酪氨酸激酶受体Ⅱ型基因交互作用与青年自杀未遂行为的关系 被引量:3
5
作者 吴同 冉柳毅 +5 位作者 靳佳佳 王苏亚 刘微 艾明 陈建梅 况利 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期1065-1069,共5页
目的探讨脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)基因与神经营养性酪氨酸激酶受体2型(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 2,NTRK2)基因交互作用与青年自杀未遂行为的关系。方法使用IMLDR^(tm)多重SNP分... 目的探讨脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)基因与神经营养性酪氨酸激酶受体2型(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 2,NTRK2)基因交互作用与青年自杀未遂行为的关系。方法使用IMLDR^(tm)多重SNP分型技术对病例组(70例自杀未遂青年人)和对照组(112例健康青年人)的BDNF基因1个多态性位点rs1491851和NTRK2基因3个多态性位点rs1147198、rs11140800、rs1565445进行分型,采用广义多因子降维法(generalized multifactor dimensionality reduction,GMDR)分析基因-基因交互作用。结果在病例组与对照组中,BDNF rs1491851、NTRK2 rs1147198、rs11140800、rs1565445基因型频率与等位基因频率的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。GMDR分析结果显示,BDNF基因与NTRK2基因的2~4阶交互作用,分别为两位点模型(rs1491851、rs1147198)、三位点模型(rs1491851、rs1147198、rs11140800)和四位点模型(rs1491851、rs1147198、rs11140800、rs1565445)。其中四位点模型(rs1491851、rs1147198、rs11140800、rs1565445,测试样本精度为0.632 5,交叉一致性检验为10/10,1 000次置换检验P值为0.032~0.033)为最佳模型。结论 BDNF基因与NTRK2基因存在交互作用,可能与青年自杀未遂行为相关。 展开更多
关键词 自杀未遂 脑源性神经营养因子 神经营养性酪氨酸激酶受体Ⅱ型 基因-基因交互作用 青年
在线阅读 下载PDF
五羟色胺受体基因和五羟色胺转运体基因交互作用与青年人自杀未遂行为的关系 被引量:1
6
作者 刘微 冉柳毅 +5 位作者 靳佳佳 王苏亚 吴同 艾明 陈建梅 况利 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期1115-1119,共5页
目的探讨五羟色胺(5-hydroxy tryptamine,5-HT)系统中五羟色胺1B受体(5-hydroxy tryptamine 1B receptor,5-HTR1B)基因和五羟色胺转运体(5-hydroxy tryptamine transporter,5-HTT)基因的交互作用对青年人自杀未遂行为的影响。方法选取5-... 目的探讨五羟色胺(5-hydroxy tryptamine,5-HT)系统中五羟色胺1B受体(5-hydroxy tryptamine 1B receptor,5-HTR1B)基因和五羟色胺转运体(5-hydroxy tryptamine transporter,5-HTT)基因的交互作用对青年人自杀未遂行为的影响。方法选取5-HTR1B基因rs6296和5-HTT基因rs1042173、rs140701、rs2066713多态性位点,采用i MLDRTM多重SNP分型技术对病例组(70例自杀未遂青年人)和对照组(112例健康青年人)进行检验。采用广义多因子降维法(generalized multifactor dimensionality reduction,GMDR)分析基因-基因交互作用。结果 5-HTT基因rs1042173、rs140701、rs2066713的基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中分布差异无统计学意义(P>0.05)。5-HTR1B rs6296等位基因频率在病例组和对照组中分布差异无统计学意义(P>0.05),5-HTR1B rs6296病例组基因型频率(CC 31.4%、CG 31.4%、GG 37.1%)和对照组基因型频率(CC 19.8%、CG53.2%、GG 27%)分布差异有统计学意义(χ2=8.327,P=0.016),经Bonferroni校正后差异无统计学意义(P>0.05)。GMDR分析结果显示,5-HTT与5-HTR1B基因交互作用存在于两位点模型(rs1042173、rs6296,测试样本精确度0.6185,交叉验证一致性10/10,P值为0.0210~0.0220)、三位点模型(rs1042173、rs140701、rs6296,测试样本精确度0.644 5,交叉验证一致性10/10,P值为0.003 0~0.004 0)、四位点模型(rs1042173、rs140701、rs2066713、rs6296,测试样本精确度0.6120,交叉验证一致性9/10,P值为0.0320~0.0330)。结论 5-HTR1B和5-HTT基因存在交互作用,并可能与青年人的自杀未遂行为有关。 展开更多
关键词 青年人 自杀未遂 基因-基因交互作用 五羟色胺受体 五羟色胺转运体
在线阅读 下载PDF
母亲胱硫醚β-合酶基因多态性与子代先心病及亚型的关联研究 被引量:2
7
作者 刘亦萍 杨土保 +11 位作者 王婷婷 张森茂 陈乐陶 罗柳 刁静怡 李金琦 李依寰 孙梦婷 宋欣俐 魏剑晖 舒靖 秦家碧 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2022年第4期529-533,537,共6页
目的探讨母亲胱硫醚β-合成酶(cystathionineβsynthase,CBS)基因多态性与子代先心病(congenital heart disease,CHD)及其亚型的关联,为CHD遗传易感标志物的研究提供流行病学依据。方法以464例单纯CHD患儿母亲为病例组,504例正常儿童母... 目的探讨母亲胱硫醚β-合成酶(cystathionineβsynthase,CBS)基因多态性与子代先心病(congenital heart disease,CHD)及其亚型的关联,为CHD遗传易感标志物的研究提供流行病学依据。方法以464例单纯CHD患儿母亲为病例组,504例正常儿童母亲为对照组,开展病例对照研究。通过问卷调查,收集研究对象的基本信息。完成调查问卷后,采集5ml血液,用于CBS基因多态性的检测。利用多因素logistic回归模型评估CBS基因多态性与CHD及亚型的关联;利用Haploview 4.2软件的四配子法构建单倍型,评估单倍型与CHD的关联;利用广义多因子降维法(GMDR)分析基因-基因交互作用与CHD的关联。结果多因素logistic回归分析结果显示,母亲CBS基因位点rs2851391和rs234714的多态性与子代CHD及其两种亚型(ASD和PDA)的发病存在关联;且经FDR调整后,关联仍然具有统计学意义(Q_(FDR)<0.05)。5个SNP位点均与VSD的发生无关(Q_(FDR)>0.05)。GMDR分析结果显示,5个SNP位点的基因-基因交互作用模型与子代CHD的发生无关(P>0.05)。rs1051319和rs2851391位点构成的单倍型G-T可能与子代CHD的发生有关(Q_(FDR)<0.05)。结论母亲CBS基因多态性与子代CHD、ASD和PDA的发生有关,CBS基因位点构成的单倍型(G-T)也与子代CHD的发生有关。 展开更多
关键词 先天性心脏病 CBS基因 单倍型 基因-基因交互作用
在线阅读 下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部