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先天性广泛眼外肌纤维化综合征一家系临床表型及基因连锁定位分析
被引量：
2
1
作者
赵晨
陆莎莎
+1 位作者
李宁东
赵堪兴
《眼科研究》
CSCD
北大核心
2004年第5期536-539,共4页
目的 分析一个先天性广泛眼外肌纤维化综合征 (CFEOM)家系的临床表型 ,并通过连锁分析方法来定位该家系的致病基因。方法 对家系中的所有患者进行临床检查。根据目前已知的两种常染色体显性遗传类型的CFEOM的遗传学位点 12p11 2 q12 ...
目的 分析一个先天性广泛眼外肌纤维化综合征 (CFEOM)家系的临床表型 ,并通过连锁分析方法来定位该家系的致病基因。方法 对家系中的所有患者进行临床检查。根据目前已知的两种常染色体显性遗传类型的CFEOM的遗传学位点 12p11 2 q12 (FEOM1)和 16q2 4(FEOM3 )选取微卫星进行连锁分析研究。结果 家系中 4名患者具有典型的CFEOM表现。连锁分析显示 ,微卫星D12S5 9、D12S10 48、D12S164 8在所有患者中与疾病呈现共分离现象 ,其中D12S10 48最大Lod值为 1 91,而在微卫星D12S61和D12S10 90处出现重组 ,表明该家系的致病基因位于这两个微卫星之间。结论 此家系属常染色体显性遗传的CFEOM 1型 ,其致病基因定位于 12p11 2 q12的D12S61和D12S10
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关键词
先天性广泛眼外肌纤维化综合征
家系临床表型
基因连锁定位分析
显性遗传
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题名
先天性广泛眼外肌纤维化综合征一家系临床表型及基因连锁定位分析
被引量：
2
1
作者
赵晨
陆莎莎
李宁东
赵堪兴
机构
天津市眼科医院
天津医科大学
出处
《眼科研究》
CSCD
北大核心
2004年第5期536-539,共4页
基金
国家自然科学基金资助 (3982 551 0 )
文摘
目的 分析一个先天性广泛眼外肌纤维化综合征 (CFEOM)家系的临床表型 ,并通过连锁分析方法来定位该家系的致病基因。方法 对家系中的所有患者进行临床检查。根据目前已知的两种常染色体显性遗传类型的CFEOM的遗传学位点 12p11 2 q12 (FEOM1)和 16q2 4(FEOM3 )选取微卫星进行连锁分析研究。结果 家系中 4名患者具有典型的CFEOM表现。连锁分析显示 ,微卫星D12S5 9、D12S10 48、D12S164 8在所有患者中与疾病呈现共分离现象 ,其中D12S10 48最大Lod值为 1 91,而在微卫星D12S61和D12S10 90处出现重组 ,表明该家系的致病基因位于这两个微卫星之间。结论 此家系属常染色体显性遗传的CFEOM 1型 ,其致病基因定位于 12p11 2 q12的D12S61和D12S10
关键词
先天性广泛眼外肌纤维化综合征
家系临床表型
基因连锁定位分析
显性遗传
Keywords
congenital fibrosis of extraocular muscle
autosomal dominant
linkage analysis
分类号
R777.4 [医药卫生—眼科]
Q34 [生物学—遗传学]
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出处
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被引量
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1
先天性广泛眼外肌纤维化综合征一家系临床表型及基因连锁定位分析
赵晨
陆莎莎
李宁东
赵堪兴
《眼科研究》
CSCD
北大核心
2004
2
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