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常染色体显性遗传高度近视一家系与MYP3基因连锁分析 被引量：5
1
作者 彭海鹰 刘陇黔 +1 位作者 夏庆杰 邹云春 《眼科研究》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期615-616,共2页
关键词 常染色体显性遗传 高度近视 基因连锁分析 严重并发症 家系 后巩膜葡萄肿 病理性近视 视网膜脱离
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常染色体显性的薄基底膜肾病的基因连锁分析 被引量：1
2
作者 侯平 朱世乐 章友康 《北京医科大学学报》 CSCD 2000年第1期7-9,17,共4页
目的:应用2号染色体长臂与Ⅳ型胶原α3,α4基因位点连锁的CA11和HaeⅢRFLP的多态性为遗传标记,对临床诊断为薄基底膜肾病的家系进行基因连锁定位分析。方法:从外周血白细胞分离染色体DNA,用PCR方法扩增两个遗传标记并酶切后,进行聚丙烯... 目的:应用2号染色体长臂与Ⅳ型胶原α3,α4基因位点连锁的CA11和HaeⅢRFLP的多态性为遗传标记,对临床诊断为薄基底膜肾病的家系进行基因连锁定位分析。方法:从外周血白细胞分离染色体DNA,用PCR方法扩增两个遗传标记并酶切后,进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,检测产物。用遗传统计学软件处理数据,判定结果。结果:3个薄基底膜肾病家系致病基因与微卫星CA11和HaeⅢRFLP之间Lods值为2.12(θ=0.00)。结论:这3个薄基底膜肾病家系的致病基因与Ⅳ型胶原α3和α4基因连锁。 展开更多
关键词 染色体显带 肾小球肾炎 基因连锁分析 遗传学
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先天性广泛眼外肌纤维化综合征一家系临床表型及基因连锁定位分析 被引量：2
3
作者 赵晨 陆莎莎 +1 位作者 李宁东 赵堪兴 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2004年第5期536-539,共4页
目的　分析一个先天性广泛眼外肌纤维化综合征 (CFEOM)家系的临床表型 ,并通过连锁分析方法来定位该家系的致病基因。方法　对家系中的所有患者进行临床检查。根据目前已知的两种常染色体显性遗传类型的CFEOM的遗传学位点 12p11 2 q12 ... 目的　分析一个先天性广泛眼外肌纤维化综合征 (CFEOM)家系的临床表型 ,并通过连锁分析方法来定位该家系的致病基因。方法　对家系中的所有患者进行临床检查。根据目前已知的两种常染色体显性遗传类型的CFEOM的遗传学位点 12p11 2 q12 (FEOM1)和 16q2 4(FEOM3 )选取微卫星进行连锁分析研究。结果　家系中 4名患者具有典型的CFEOM表现。连锁分析显示 ,微卫星D12S5 9、D12S10 48、D12S164 8在所有患者中与疾病呈现共分离现象 ,其中D12S10 48最大Lod值为 1 91,而在微卫星D12S61和D12S10 90处出现重组 ,表明该家系的致病基因位于这两个微卫星之间。结论　此家系属常染色体显性遗传的CFEOM 1型 ,其致病基因定位于 12p11 2 q12的D12S61和D12S10 展开更多
关键词 先天性广泛眼外肌纤维化综合征 家系临床表型 基因连锁定位分析 显性遗传
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利用放射杂交克隆板进行猪FMR1等5个基因间的连锁分析
4
作者 李隐侠 胡衍彪 +3 位作者 陈杰 徐银学 刘红林 姜志华 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期417-421,共5页
放射杂交技术在人类图谱(包括ESTs、STSs和微卫星)的构建中已证明是一种非常有效的方法。根据人类基因组X染色体上FMR1I、DS、FATE、BGN、F8A等5个基因的信息资源,用已构建的猪/仓鼠96个放射杂交细胞系分析猪染色体该5个基因间的连锁关... 放射杂交技术在人类图谱(包括ESTs、STSs和微卫星)的构建中已证明是一种非常有效的方法。根据人类基因组X染色体上FMR1I、DS、FATE、BGN、F8A等5个基因的信息资源,用已构建的猪/仓鼠96个放射杂交细胞系分析猪染色体该5个基因间的连锁关系。结果显示:当LOD值为4时,FMR1、IDS、FATE、BGN、F8A都处于同一个连锁群内;当LOD值为5时,FMR1I、DS处于同一个连锁群,FATE和BGN在同一个连锁群内,而F8A单独处于一个连锁群中。 展开更多
关键词 猪 放射杂交 杂交体克隆板 基因连锁分析
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鸡肝重和颜色的全基因组连锁分析
5
作者 孙艳发 赵桂苹 +4 位作者 刘冉冉 郑麦青 刘丽 李鹏 文杰 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期2104-2110,共7页
旨在揭示鸡肝重和颜色的遗传基础和分子机制,本研究以中国农业科学院(CAAS)鸡F2资源群体和遗传图谱为基础,测定300只F2代个体93日龄的肝重、肝率以及肝颜色亮度值(L*)、红度值(a*)、黄度值(b*),进行这些性状的全基因组连锁分析。结果表... 旨在揭示鸡肝重和颜色的遗传基础和分子机制,本研究以中国农业科学院(CAAS)鸡F2资源群体和遗传图谱为基础,测定300只F2代个体93日龄的肝重、肝率以及肝颜色亮度值(L*)、红度值(a*)、黄度值(b*),进行这些性状的全基因组连锁分析。结果表明,本研究共检测到影响肝重和颜色5个性状的11个QTLs,解释了这些性状3.39%~6.43%的表型变异;在GGA5上22cM、GGA12上56cM和GGA15上1cM共检测到影响肝重和肝率3个QTLs;在6条染色体上共检测到8个影响肝颜色的QTLs。其中GGA15上的2个QTLs,14cM区间(16~30cM)影响鸡肝L*和b*;GGA1上的2个QTLs,6cM区间(81~87cM)影响肝颜色a*和b*。这些QTLs的发现为鸡肝重和颜色的精细定位和分子标记辅助选择奠定基础。 展开更多
关键词 鸡 肝重 肝颜色 全基因连锁分析
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常染色体显性先天性白内障一家系致病基因的连锁分析
6
作者 鞠宏 李宁东 +4 位作者 赵堪兴 王犁明 王玉川 应铭 高翔 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期427-431,共5页
背景先天性白内障约1／3的病例是由遗传所致，已发现遗传性白内障有着极为明显的遗传异质性，了解先天性白内障的致病基因对其基因治疗极为重要。目的分析一个具有常染色体显性遗传特点的先天性白内障家系的临床表型特征，进行已知致病... 背景先天性白内障约1／3的病例是由遗传所致，已发现遗传性白内障有着极为明显的遗传异质性，了解先天性白内障的致病基因对其基因治疗极为重要。目的分析一个具有常染色体显性遗传特点的先天性白内障家系的临床表型特征，进行已知致病基因的筛查定位。方法对遗传性先天性白内障一家系共16名成员眼部进行详细的临床检查，包括6例患者，确定为本家系白内障患者的临床表型。收集其中11名家系成员的血液样本提取DNA，包括3名正常家系成员及其配偶、5例患者。利用连锁分析进行排除定位，并采用Schuelke报道的新方法，只合成普通引物及一种荧光标记的通用引物M13，进行聚合酶链反应（PCR），对连锁区域内的候选基因进行基因序列分析。结果本家系的白内障遗传方式符合常染色体显性遗传特征。基因连锁分析表明，在D22S315得到最高LOD值为1．20，在D16S3068得到LOD值为0．6。CRYBB2基因所有编码区及外显子与内含子交界处未发现基因序列突变。结论本家系初步排除了CRYBB2基因与此家系先天性白内障的相关性。对这个家系的基因定位需要更进一步的全基因组扫描，以发现致病基因在染色体上的可疑区间。连锁分析中进行微卫星位点的PCR扩增时，利用合成荧光标记的通用引物M13，可以显著降低成本，并取得同样的实验结果。 展开更多
关键词 先天性白内障 基因连锁分析 遗传
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MEN1基因在甲状旁腺肿瘤发生中作用 被引量：1
7
作者 龚龙 薛新波 《中国微创外科杂志》 CSCD 2005年第9期746-747,共2页
关键词 MEN1基因 甲状旁腺肿瘤 肿瘤发生 多发性内分泌肿瘤 染色体11q13 杂合性丢失 编码蛋白质 基因连锁分析 肿瘤抑制基因
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产前基因检测杜氏肌营养不良 被引量：3
8
作者 涂泽蓉 王燕 +3 位作者 梁志清 姚宏 白云 常青 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期976-979,共4页
目的产前基因检测杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系胎儿。方法利用性别决定基因SRY引物PCR和羊水细胞培养染色体核型分析确定3例DMD家系胎儿性别,采用mPCR技术对3个DMD家系成员外周血及胎儿羊水和脐静脉血进行DM... 目的产前基因检测杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系胎儿。方法利用性别决定基因SRY引物PCR和羊水细胞培养染色体核型分析确定3例DMD家系胎儿性别,采用mPCR技术对3个DMD家系成员外周血及胎儿羊水和脐静脉血进行DMD基因内18个外显子位点扩增,STR-PCR结合聚丙稀酰胺凝胶技术对DMD基因3′端及基因内的44、45、49、50内含子的(CA)n短串联重复序列引物进行扩增,进行家系连锁分析和产前基因诊断。结果共检出4例胎儿,其中2例单胎和1例双胎之甲胎为男性,之乙胎为女性。3个DMD家系2个检出为非缺失型,1个为缺失型。4例胎儿均继承了与同代先证者相同的母源致病单体型,除1例双胎之女胎为风险基因携带者外,其余3例男胎均为DMD风险胎儿,3例患儿母亲均为杂合型。结论STR多态连锁分析不仅适用于常见缺失突变检测未发现缺失的DMD患者,同样适用于缺失型DMD患者的产前基因检测。 展开更多
关键词 肌营养不良症 产前基因检测 基因连锁分析
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家蚕非滞育红卵突变体Re-nd突变基因的定位克隆 被引量：1
9
作者 张海燕 吴金鑫 +2 位作者 张云贵 赵萍 林英 《昆虫学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期668-674,共7页
【目的】家蚕Bombyx mori非滞育红卵突变体Re-nd是唯一在非滞育状态下卵色呈现鲜红色的突变品种。本研究通过基因连锁分析和定位克隆的方法确定Re-nd的突变基因所在的染色体及紧密连锁位置,为后续Re-nd的功能研究及应用奠定基础。【方... 【目的】家蚕Bombyx mori非滞育红卵突变体Re-nd是唯一在非滞育状态下卵色呈现鲜红色的突变品种。本研究通过基因连锁分析和定位克隆的方法确定Re-nd的突变基因所在的染色体及紧密连锁位置,为后续Re-nd的功能研究及应用奠定基础。【方法】以家蚕卵色突变体Re-nd和野生型大造进行杂交,配制基因连锁分析群体材料和定位克隆群体材料;针对家蚕全染色体进行SNP标记开发,利用BC_(1)代群体材料进行基因连锁分析,确定Re-nd的突变基因所在的染色体;针对定位的Re-nd的突变基因所在染色体进行SNP标记开发,利用BC_(1)群体材料对Re-nd的突变基因进行定位克隆。【结果】基因连锁分析结果显示Re-nd的突变表型与第6号染色体上的SNP标记完全连锁;初步定位克隆结果显示Re-nd的突变基因位于SNP标记SNP7和SNP17之间,物理距离4.04 Mb;以SNP7和SNP17之间筛选出的6个SNP标记和25个重组个体进行精细定位克隆,结果显示Re-nd的突变基因所在的区域位于SNP10和SNP12两个SNP标记之间的nscaf2853上,物理距离949.3 kb左右。【结论】将Re-nd的突变基因定位于第6号染色体的2个SNP标记SNP10和SNP12之间,物理距离约949.3 kb。本研究为后续Re-nd突变基因的精细定位及功能应用研究奠定了基础。 展开更多
关键词 家蚕 非滞育红卵 标记开发 基因连锁分析 定位克隆
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基于SSR分子标记的遗传学实验教学项目设计与探讨 被引量：3
10
作者 李楠 郭海滨 +1 位作者 李亚娟 刘自强 《实验技术与管理》 CAS 北大核心 2021年第1期170-174,共5页
该文利用科学研究中发现的全生育期黄绿叶突变体ygl4(t)为材料,整合水稻育苗及杂交技术、叶绿素含量测定、遗传分析及基于SSR标记的基因连锁分析等实验内容,设计了一个跨专业综合性实验。学生通过该实验可以观察水稻生长过程,了解化学... 该文利用科学研究中发现的全生育期黄绿叶突变体ygl4(t)为材料,整合水稻育苗及杂交技术、叶绿素含量测定、遗传分析及基于SSR标记的基因连锁分析等实验内容,设计了一个跨专业综合性实验。学生通过该实验可以观察水稻生长过程,了解化学诱变和SSR标记的重要应用价值,学会区分野生型与突变体的差异,理解基因型与表型的内在联系。该实验对培养学生将多专业知识及实验技能整合运用能力和创新研究能力具有重要作用。 展开更多
关键词 遗传学 综合性实验 基因连锁分析
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