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缺失型Duchenne型肌营养不良症基因连接片段的BAC克隆和断裂点的分子结构特征
被引量：
1
1
作者
盛文利
陈江瑛
+1 位作者
曾进胜
黄如训
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第5期374-376,共3页
目的 分析缺失型Duchenne型肌营养不良症 (DMD)缺失热区第 46号外显子缺失后形成的连接片段的断裂点的分子结构特点 ,并分析分子结构特点与内含子高不稳定性及外显子缺失的关系。方法 多重引物PCR法鉴定第 46号外显子缺失的DMD患者 ,...
目的 分析缺失型Duchenne型肌营养不良症 (DMD)缺失热区第 46号外显子缺失后形成的连接片段的断裂点的分子结构特点 ,并分析分子结构特点与内含子高不稳定性及外显子缺失的关系。方法 多重引物PCR法鉴定第 46号外显子缺失的DMD患者 ,用BAC载体克隆第 46号外显子缺失后形成的连接片段 ,测定断裂点侧翼的核苷酸序列。结果 第 46号外显子缺失后 ,5’端断裂点位于 45号内含子的AT富含区内。 3’端断裂点位于 46号内含子MER1类重复序列内。连接片段有两个bp的连接同源序列ta ,局部无小的缺失、插入和碱基的置换。第 46号外显子缺失后连接片段的断裂点的二级结构分析示断裂点均位于单链发夹环的非匹配区。结论 第 46号外显子缺失后形成的连接片段 ,其断裂点的共同特征是均位于重复序列 ,这些重复序列形成的单链发夹结构 ,使DNA结构具有不稳定性 ,易于断裂并导致外显子缺失。
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关键词
缺失型Duchenne型肌营养不良症
基因连接片段
抗肌萎缩蛋白
基因
分子结构
基因
缺失
BAC克隆
断裂点
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职称材料
RSSs的组成和特征对体细胞V(D)J基因重排效率的影响
2
作者
姚新生
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第17期2156-2160,2164,共6页
T/B细胞的多样性源于V(D)J基因片段重排,重排所形成的TCR/BCR组库中,各V(D)J基因的表达频率与其在初始重组中的利用、自身耐受过程中的选择、克隆增生中的应答相关,但V(D)J基因在初始重组中利用效率差异的研究较少。影响V(D)J基因重排...
T/B细胞的多样性源于V(D)J基因片段重排,重排所形成的TCR/BCR组库中,各V(D)J基因的表达频率与其在初始重组中的利用、自身耐受过程中的选择、克隆增生中的应答相关,但V(D)J基因在初始重组中利用效率差异的研究较少。影响V(D)J基因重排利用的因素和机制复杂,重组信号序列(RSSs)的heptamer、nonamer、spacer的组成和特征发挥重要作用。本文将对保守与改变的RSSs对体细胞重排V(D)J基因利用效率的影响进行综述。
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关键词
重组信号序列
体细胞
基因
重排
可变区
基因
片段
连接
区
基因
片段
多样区
基因
片段
TCR/BCR受体库
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职称材料
题名
缺失型Duchenne型肌营养不良症基因连接片段的BAC克隆和断裂点的分子结构特征
被引量：
1
1
作者
盛文利
陈江瑛
曾进胜
黄如训
机构
中山大学附属第一医院神经科脑血管病专科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第5期374-376,共3页
基金
国家自然科学基金资助项目 (编号 :3 970 0 0 48
3 0 2 713 78)
+2 种基金
广东省自然基金资助项目 (编号 :980 0 66
2 1866)
广东省科技攻关基金项目 (编号 :2 0 0 2C3 0 60 3 )
文摘
目的 分析缺失型Duchenne型肌营养不良症 (DMD)缺失热区第 46号外显子缺失后形成的连接片段的断裂点的分子结构特点 ,并分析分子结构特点与内含子高不稳定性及外显子缺失的关系。方法 多重引物PCR法鉴定第 46号外显子缺失的DMD患者 ,用BAC载体克隆第 46号外显子缺失后形成的连接片段 ,测定断裂点侧翼的核苷酸序列。结果 第 46号外显子缺失后 ,5’端断裂点位于 45号内含子的AT富含区内。 3’端断裂点位于 46号内含子MER1类重复序列内。连接片段有两个bp的连接同源序列ta ,局部无小的缺失、插入和碱基的置换。第 46号外显子缺失后连接片段的断裂点的二级结构分析示断裂点均位于单链发夹环的非匹配区。结论 第 46号外显子缺失后形成的连接片段 ,其断裂点的共同特征是均位于重复序列 ,这些重复序列形成的单链发夹结构 ,使DNA结构具有不稳定性 ,易于断裂并导致外显子缺失。
关键词
缺失型Duchenne型肌营养不良症
基因连接片段
抗肌萎缩蛋白
基因
分子结构
基因
缺失
BAC克隆
断裂点
分类号
R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
RSSs的组成和特征对体细胞V(D)J基因重排效率的影响
2
作者
姚新生
机构
遵义医科大学免疫学教研室
出处
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第17期2156-2160,2164,共6页
基金
国家自然科学基金(81860300)
贵州省百层次人才基金[No.(2018)5637]资助。
文摘
T/B细胞的多样性源于V(D)J基因片段重排,重排所形成的TCR/BCR组库中,各V(D)J基因的表达频率与其在初始重组中的利用、自身耐受过程中的选择、克隆增生中的应答相关,但V(D)J基因在初始重组中利用效率差异的研究较少。影响V(D)J基因重排利用的因素和机制复杂,重组信号序列(RSSs)的heptamer、nonamer、spacer的组成和特征发挥重要作用。本文将对保守与改变的RSSs对体细胞重排V(D)J基因利用效率的影响进行综述。
关键词
重组信号序列
体细胞
基因
重排
可变区
基因
片段
连接
区
基因
片段
多样区
基因
片段
TCR/BCR受体库
Keywords
Recombination signal sequences(RSSs)
Somatic rearrangement
Varliable gene segment
Joining gene segment
Diverstiy gene segaments
TCR/BCR repertoire
分类号
R392.2 [医药卫生—免疫学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
缺失型Duchenne型肌营养不良症基因连接片段的BAC克隆和断裂点的分子结构特征
盛文利
陈江瑛
曾进胜
黄如训
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
RSSs的组成和特征对体细胞V(D)J基因重排效率的影响
姚新生
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
0
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职称材料
已选择
0
条
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引证文献
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