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常染色体显性遗传性多囊肾病的基因诊断方法及其临床应用 被引量:4
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作者 黄锦 刘平 《实用医学杂志》 CAS 2007年第7期935-936,共2页
常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polyeystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的单基因遗传性疾病.发病率约为1/1000。ADPKD主要在中年以后发病,临床表现为肾脏皮、髓质可有多个液性囊肿形成和增大,约50%患者... 常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polyeystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的单基因遗传性疾病.发病率约为1/1000。ADPKD主要在中年以后发病,临床表现为肾脏皮、髓质可有多个液性囊肿形成和增大,约50%患者在60岁左右发展成终末期肾功能衰竭,需要反复透析治疗或肾脏移植。ADPKD可累及多个器官和系统,如发生肝囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传性多囊肾病 基因诊断方法 临床应用 基因遗传性疾病 终末期肾功能衰竭 ADPKD 肾脏移植 颅内动脉瘤
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眼遗传病基因诊断方法专家共识
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作者 中国眼遗传病诊疗小组 中国眼科遗传联盟 睢瑞 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期481-488,共8页
眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。2018年4月27日在人类孟德尔遗传在线数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)(http://www.omim.org/)中以"eye"作为关键词搜索疾病表型可得到440种疾病条目。临床常见... 眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。2018年4月27日在人类孟德尔遗传在线数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)(http://www.omim.org/)中以"eye"作为关键词搜索疾病表型可得到440种疾病条目。临床常见的眼遗传病有视网膜变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变、先天性眼外肌异常及累及眼部的一些综合征等。 展开更多
关键词 眼遗传病 基因诊断方法 遗传性视神经病变 先天性青光眼 专家 眼部疾病 先天性白内障 视网膜变性
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