期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
基因组光学图谱技术在产前诊断中的应用
被引量：
1
1
作者
许伊云
张沁欣
+6 位作者
季修庆
周冉
罗春玉
王艳
孟露露
胡平
许争峰
《临床检验杂志》
CAS
2023年第7期481-485,共5页
目的探讨基因组光学图谱技术(optical genome mapping,OGM)应用于产前诊断的可行性及临床应用价值。方法收集2022年6月至8月因超声软指标异常或结构畸形于南京市妇幼保健院行羊膜腔穿刺的病例60例,常规进行染色体微阵列分析(chromosomal...
目的探讨基因组光学图谱技术(optical genome mapping,OGM)应用于产前诊断的可行性及临床应用价值。方法收集2022年6月至8月因超声软指标异常或结构畸形于南京市妇幼保健院行羊膜腔穿刺的病例60例,常规进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)联合核型分析,平行进行OGM检测。以CMA联合核型分析的结果为对比,分析OGM在各类染色体变异中的检测效能。对于OGM额外检出的隐匿性重排使用荧光原位杂交验证。结果OGM与CMA联合核型分析在非整倍体、拷贝数变异、三倍体检测中的检出率差异无统计学意义(P<0.05)。OGM检测证实了6例存在染色体微重复的病例,确定了重复插入的位置及方向;额外检出了2例(3.3%)隐匿性易位,并确定了断裂点所处区间。结论OGM能以高分辨率一站式检测各种主要类型的结构变异并可明确重排模式及精细化断点,有望在产前诊断中成为CMA联合核型分析的可靠替代方案。
展开更多
关键词
基因组光学图谱技术
产前诊断
结构变异
染色体微阵列分析
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
基因组光学图谱技术在产前诊断中的应用
被引量：
1
1
作者
许伊云
张沁欣
季修庆
周冉
罗春玉
王艳
孟露露
胡平
许争峰
机构
南京医科大学附属妇产医院产前诊断中心
出处
《临床检验杂志》
CAS
2023年第7期481-485,共5页
文摘
目的探讨基因组光学图谱技术(optical genome mapping,OGM)应用于产前诊断的可行性及临床应用价值。方法收集2022年6月至8月因超声软指标异常或结构畸形于南京市妇幼保健院行羊膜腔穿刺的病例60例,常规进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)联合核型分析,平行进行OGM检测。以CMA联合核型分析的结果为对比,分析OGM在各类染色体变异中的检测效能。对于OGM额外检出的隐匿性重排使用荧光原位杂交验证。结果OGM与CMA联合核型分析在非整倍体、拷贝数变异、三倍体检测中的检出率差异无统计学意义(P<0.05)。OGM检测证实了6例存在染色体微重复的病例,确定了重复插入的位置及方向;额外检出了2例(3.3%)隐匿性易位,并确定了断裂点所处区间。结论OGM能以高分辨率一站式检测各种主要类型的结构变异并可明确重排模式及精细化断点,有望在产前诊断中成为CMA联合核型分析的可靠替代方案。
关键词
基因组光学图谱技术
产前诊断
结构变异
染色体微阵列分析
Keywords
optical genome mapping
prenatal diagnosis
structural variation
chromosomal microarray analysis
分类号
R446 [医药卫生—诊断学]
R715.5 [医药卫生—妇产科学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
基因组光学图谱技术在产前诊断中的应用
许伊云
张沁欣
季修庆
周冉
罗春玉
王艳
孟露露
胡平
许争峰
《临床检验杂志》
CAS
2023
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
