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云南地中海贫血149例基因诊断
被引量：
5
1
作者
李翠莲
温柏平
杨跃煌
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2010年第6期273-275,283,共4页
关键词
地中海贫血
基因
基因
诊断
云南
单
基因
遗传病
基因突变类型
东南亚地区
马来群岛
健康问题
在线阅读
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职称材料
β地中海贫血复合血红蛋白E18例基因分析和补肾生血中药治疗临床研究
被引量：
2
2
作者
黄欣秋
张新华
+4 位作者
王琳
吴志奎
柴立民
杜华
王荣新
《内科》
2006年第1期15-16,共2页
目的研究茁-地中海贫血复合血红蛋白E的基因突变型及用中药益髓生血颗粒治疗前后效果的临床分析。方法临床诊断为茁-地贫血/HbE患者18例,男性10例,女性8例,年龄6～35岁,平均15.6岁。采用反向斑点杂交技术进行基因检测。应用益髓生血颗...
目的研究茁-地中海贫血复合血红蛋白E的基因突变型及用中药益髓生血颗粒治疗前后效果的临床分析。方法临床诊断为茁-地贫血/HbE患者18例,男性10例,女性8例,年龄6～35岁,平均15.6岁。采用反向斑点杂交技术进行基因检测。应用益髓生血颗粒治疗每次10g,每日3次,3个月为1疗程。结果18例病人茁珠蛋白基因突变类型共有四种,经治疗后症状改善,Hb、RBC、Ret及HbF值均有增高,治疗前后P<0.05。结论益髓生血灵颗粒治疗-地中海贫血复合血红蛋白E有较好疗效,值得临床上推广应用。
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关键词
Β地中海贫血
复合
血红蛋白
基因
分析
补肾生血
中药治疗
临床研究
chinese
traditional
medicine
clinical
significance
study
益髓生血颗粒
反向斑点杂交技术
基因突变类型
益髓生血灵
基因突变
型
症状改善
推广应用
临床诊断
临床分析
基因
检测
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职称材料
细胞色素P450氧化还原酶缺陷症研究进展
被引量：
5
3
作者
白华磊(综述)
朱岷(审校)
《儿科药学杂志》
CAS
2020年第3期55-59,共5页
细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency,PORD)是一种较罕见的常染色体隐性遗传病,典型表现包括类固醇合成异常、两性畸形及Antley-Bixler综合征(Antley-Bixler syndrome,ABS)样骨骼畸形等[1-4]。细...
细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency,PORD)是一种较罕见的常染色体隐性遗传病,典型表现包括类固醇合成异常、两性畸形及Antley-Bixler综合征(Antley-Bixler syndrome,ABS)样骨骼畸形等[1-4]。细胞色素P450氧化还原酶(cytochrome P450 oxidoreductase,POR)可作为细胞色素P450酶(cytochrome P450,CYP)的电子转运体,参与类固醇激素的合成等[2-3]。PORD可导致性激素和糖皮质激素合成障碍,因此它属于先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的一种亚型[1-3]。Flück C E等[1]于2004年首次描述了PORD病例,至今已报道了140余例。本文汇总了常见POR基因突变类型、体外功能研究及临床病例,并从分子水平到疾病诊疗等方面介绍PORD的研究进展。
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关键词
先天性肾上腺皮质增生症
基因突变类型
疾病诊疗
细胞色素P450酶
缺陷症
类固醇激素
骨骼畸形
P450
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职称材料
题名
云南地中海贫血149例基因诊断
被引量：
5
1
作者
李翠莲
温柏平
杨跃煌
机构
云南省昆明市儿童医院血液科
出处
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2010年第6期273-275,283,共4页
关键词
地中海贫血
基因
基因
诊断
云南
单
基因
遗传病
基因突变类型
东南亚地区
马来群岛
健康问题
分类号
R556 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
β地中海贫血复合血红蛋白E18例基因分析和补肾生血中药治疗临床研究
被引量：
2
2
作者
黄欣秋
张新华
王琳
吴志奎
柴立民
杜华
王荣新
机构
广西壮族自治区人民医院
解放军
中国中医研究院广安门医院
出处
《内科》
2006年第1期15-16,共2页
基金
广西自然科学基金项目(0385004)
文摘
目的研究茁-地中海贫血复合血红蛋白E的基因突变型及用中药益髓生血颗粒治疗前后效果的临床分析。方法临床诊断为茁-地贫血/HbE患者18例,男性10例,女性8例,年龄6～35岁,平均15.6岁。采用反向斑点杂交技术进行基因检测。应用益髓生血颗粒治疗每次10g,每日3次,3个月为1疗程。结果18例病人茁珠蛋白基因突变类型共有四种,经治疗后症状改善,Hb、RBC、Ret及HbF值均有增高,治疗前后P<0.05。结论益髓生血灵颗粒治疗-地中海贫血复合血红蛋白E有较好疗效,值得临床上推广应用。
关键词
Β地中海贫血
复合
血红蛋白
基因
分析
补肾生血
中药治疗
临床研究
chinese
traditional
medicine
clinical
significance
study
益髓生血颗粒
反向斑点杂交技术
基因突变类型
益髓生血灵
基因突变
型
症状改善
推广应用
临床诊断
临床分析
基因
检测
Keywords
β-Thalassemia
Hemoglobin E
Chinese traditional medicine(CTM)
分类号
R259 [医药卫生—中西医结合]
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职称材料
题名
细胞色素P450氧化还原酶缺陷症研究进展
被引量：
5
3
作者
白华磊(综述)
朱岷(审校)
机构
重庆医科大学附属儿童医院
出处
《儿科药学杂志》
CAS
2020年第3期55-59,共5页
文摘
细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency,PORD)是一种较罕见的常染色体隐性遗传病,典型表现包括类固醇合成异常、两性畸形及Antley-Bixler综合征(Antley-Bixler syndrome,ABS)样骨骼畸形等[1-4]。细胞色素P450氧化还原酶(cytochrome P450 oxidoreductase,POR)可作为细胞色素P450酶(cytochrome P450,CYP)的电子转运体,参与类固醇激素的合成等[2-3]。PORD可导致性激素和糖皮质激素合成障碍,因此它属于先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的一种亚型[1-3]。Flück C E等[1]于2004年首次描述了PORD病例,至今已报道了140余例。本文汇总了常见POR基因突变类型、体外功能研究及临床病例,并从分子水平到疾病诊疗等方面介绍PORD的研究进展。
关键词
先天性肾上腺皮质增生症
基因突变类型
疾病诊疗
细胞色素P450酶
缺陷症
类固醇激素
骨骼畸形
P450
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
云南地中海贫血149例基因诊断
李翠莲
温柏平
杨跃煌
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2010
5
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
β地中海贫血复合血红蛋白E18例基因分析和补肾生血中药治疗临床研究
黄欣秋
张新华
王琳
吴志奎
柴立民
杜华
王荣新
《内科》
2006
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
细胞色素P450氧化还原酶缺陷症研究进展
白华磊(综述)
朱岷(审校)
《儿科药学杂志》
CAS
2020
5
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职称材料
已选择
0
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