中国大陆脊髓小脑性共济失调家系和散发病例的最新基因突变分析(英文) 被引量：23

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作者 王俊岭 沈璐 +8 位作者 雷立芳 徐倩 周洁 刘玉涛 关文娟 潘乾 夏昆 唐北沙 江泓 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期482-489,456,共8页

目的:了解中国大陆汉族人群常染色体显性遗传和散发脊髓小脑性共济失调(SCA)中最新基因频率分布。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序(DNA sequenc ing)方法对430例常染色体显性遗传SCA(AD-SCA)家系先证者和237例散发患者进行了SC... 目的:了解中国大陆汉族人群常染色体显性遗传和散发脊髓小脑性共济失调(SCA)中最新基因频率分布。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序(DNA sequenc ing)方法对430例常染色体显性遗传SCA(AD-SCA)家系先证者和237例散发患者进行了SCA1,SCA2,SCA3/M JD,SCA6,SCA7,SCA8,SCA10,SCA12,SCA17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)亚型致病基因核苷酸重复突变检测分析,然后采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC),多重连接探针扩增(MLPA)和DNA直接测序方法对91例排除了以上SCA亚型突变的ADCA家系先证者和196例散发患者进行了SCA5,SCA11,SCA13,SCA14,SCA15/16/29,SCA27,SCA31和SCA35亚型的点突变及插入缺失突变检测。结果:在430个AD-SCA家系中,发现有25个SCA1家系(5.81%)、27个SCA2家系(5.81%)、267个SCA3/M JD家系(62.09%)、8个SCA6家系(1.86%)、8个SCA7家系(1.86%)、1个SCA12家系(0.23%)、1个SCA17家系(0.23%)和2个SCA35家系(0.47%),91个ADCA家系未明确基因分型(21.16%);在237例散发SCA患者中,发现有6例SCA1患者(2.53%)、9例SCA2患者(3.80%)、23例SCA3/M JD患者(9.70%)和3例SCA6患者(1.27%),196例SCA患者未明确基因分型(82.7%);未发现SCA8,SCA10和DRPLA亚型核苷酸重复突变和SCA5,SCA11,SCA13,SCA14,SCA15/16/29,SCA27和SCA31亚型点突变或插入缺失突变。结论:在中国汉族人群中SCA3/M JD为最常见的SCA亚型,其次为SCA2,SCA1,SCA6和SCA7亚型,SCA12,SCA17和SCA35亚型比较少见,SCA5,SCA8,SCA10,SCA11,SCA13,SCA14,SCA15/16/29,SCA27,SCA31和DRPLA亚型罕见。在AD-CA家系和散发患者中存在一定比例基因型暂不明的病例,说明SCA的遗传异质性,可能是由于部分ADCA家系存在其他致病基因的作用,大部分散发SCA患者除遗传因素外还存在其他致病因素。 展开更多

关键词 脊髓小脑性共济失调 核苷酸重复 点突变 基因突变分析

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肝豆状核变性2个家系的基因突变分析 被引量：2

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作者 钱智玲 扈彩霞 +3 位作者 朱桐 崔雄伟 郑加生 崔石昌 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2015年第4期663-665,共3页

肝豆状核变性也称Wilson病（Wilson’s disease,WD）,是ATP7B基因突变导致的一种常染色体隐性遗传性疾病。基因诊断可用于早期发现不典型患者。本文应用基因测序诊断了2例不典型WD病例,并对其父母进行了基因突变分析。

关键词 肝豆状核变性 基因突变分析 先证者 基因测序 基因诊断 非近亲结婚 ALANINE 复合杂合子 山西人 核苷酸序列

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中国人原发性先天性青光眼患者CYP1B1基因突变分析 被引量：1

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作者 冯光强 华亮 +2 位作者 朱冰 刘晓敏 周荣 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2007年第10期732-732,共1页

关键词 原发性先天性青光眼 基因突变分析 CYP1B1 青光眼患者 中国 B1基因 致盲性眼病 儿童视力

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PCR技术在基因突变分析和定型中的应用 被引量：1

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作者 陈英剑 胡成进 杨道理 《医学研究生学报》 CAS 2002年第4期364-366,共3页

聚合酶链反应 (PCR)技术的应用在基因突变分析和定型领域引起了翻天覆地的变化 。

关键词 聚合酶链反应 基因突变分析 基因定型 单链构象多态性 异源双链分析 变性梯度凝胶电泳 PCR-核糖体分型技术

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β-catenin在胰腺实性-假乳头状瘤表达及基因突变分析

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作者 刘巍 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第A10期2009-2009,共1页

关键词 乳头状瘤 基因突变分析 CATENIN Β-连环蛋白 DNA 产物纯化 突变检测 信号通路 石蜡包埋组织 组织发生

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幽门螺杆菌对甲硝唑耐药性及多重相关基因DNA和氨基酸序列分析 被引量：5

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作者 李耿 田拥军 +4 位作者 叶嗣颖 胡国平 廖芳 张正茂 曹雪芹 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期138-140,144,共4页

目的　了解幽门螺杆菌(Helicobacter pylori, Hp) 对甲硝唑的耐药状况, 研究相关的多重基因突变, 为深入揭示Hp耐药的分子机制提供相关资料。方法　分离培养54株Hp, 以琼脂稀释法检测Hp的甲硝唑最低抑菌浓度(deterimination of minimal ... 目的　了解幽门螺杆菌(Helicobacter pylori, Hp) 对甲硝唑的耐药状况, 研究相关的多重基因突变, 为深入揭示Hp耐药的分子机制提供相关资料。方法　分离培养54株Hp, 以琼脂稀释法检测Hp的甲硝唑最低抑菌浓度(deterimination of minimal inhibitory concentration, MIC), 用PCR方法扩增甲硝唑耐药相关基因(rdxA、frxA、fdxB), 经分子克隆后DNA测序, 分析敏感株和耐药株耐药基因的序列及其与耐药性的关系。结果　武汉地区人群Hp对甲硝唑的耐药率为67%; 甲硝唑耐药基因序列分析表明, 耐药临床株的rdxA和(或) frxA基因存在插入、缺失和点突变。结论　Hp对甲硝唑耐药不仅与rdxA有关, 同时存在frxA、fdxB基因突变。frxA、fdxB基因的突变可能与rdxA在Hp耐甲硝唑中有协同作用。 展开更多

关键词 门螺杆菌 甲硝唑 耐药性 基因突变分析

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遗传性牙本质发育不全Ⅱ型致病基因的突变检测

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作者 陶睿 倪龙兴 +1 位作者 王英 薛云鹏 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期483-485,共3页

目的:对遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区进行突变分析,试图在基因水平说明其致病原因。方法:使用PCR技术扩增牙本质涎磷蛋白基因启动子区和非高度重复序列编码区,通过DNA直接测序方法对... 目的:对遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区进行突变分析,试图在基因水平说明其致病原因。方法:使用PCR技术扩增牙本质涎磷蛋白基因启动子区和非高度重复序列编码区,通过DNA直接测序方法对基因序列进行分析。结果:在牙本质涎磷蛋白启动子区和非高度重复序列编码区未检测到与疾病表型相关的特异性改变。但在牙本质涎蛋白编码区检测到不同个体之间具有多态性。结论:该遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区序列未发现导致疾病的突变。 展开更多

关键词 牙本质发育不全Ⅱ型 基因突变分析 牙本质涎磷蛋白 单核苷酸多态性

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羊水的生化检查 被引量：5

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作者 夏革清 王泽华 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期205-207,共3页

关键词 生化检查指标 羊水检查 遗传性代谢疾病 产前诊断 胎儿染色体病 荧光原位杂交 基因突变分析 先天性畸形

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遗传性对称性色素异常症1例家系调查及其病因研究 被引量：3

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作者 李明 杨莉佳 +2 位作者 华海康 朱小红 张海平 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期3-5,共3页

目的:研究遗传性对称性色素异常症一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集该家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采用PCR方法对腺苷脱氨酶(ADAR)基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该... 目的:研究遗传性对称性色素异常症一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集该家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采用PCR方法对腺苷脱氨酶(ADAR)基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该家系中所有患者均表现为手足背色素异常,面部雀斑样损害。ADAR基因第13号外显子存在突变,为3224A→G(p.H1075R)。结论:该家系发病是由ADAR基因突变所致,其发病的基因型和表型之间的关系有待进一步研究。 展开更多

关键词 色素异常症 对称性 遗传性 基因突变分析 ADAR基因

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发生于网膜的胃肠道间质肿瘤

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作者 Miettinen M Sobin L H +1 位作者 Lasota J 郎志强(摘译) 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期655-655,共1页

胃肠道间质肿瘤（GIST）是具有Cajal细胞样分化的间质肿瘤，常呈KIT阳性并有KIT／PDGFRA基因突变，多起源于胃或小肠，少数病例可发生于网膜、后腹膜及腹部其他部位，这些肿瘤可称为“胃肠道外GIST”。目前，仅有少量网膜GIST的报道，... 胃肠道间质肿瘤（GIST）是具有Cajal细胞样分化的间质肿瘤，常呈KIT阳性并有KIT／PDGFRA基因突变，多起源于胃或小肠，少数病例可发生于网膜、后腹膜及腹部其他部位，这些肿瘤可称为“胃肠道外GIST”。目前，仅有少量网膜GIST的报道，都缺乏长期随访资料。作者收集95例网膜GIST进行临床病理、免疫组化及基因突变分析。 展开更多

关键词 胃肠道间质肿瘤 基因突变分析 GIST CAJAL 随访资料 临床病理 免疫组化 KIT

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DOG1在胃肠道间质肿瘤鉴别诊断中的应用 被引量：1

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作者 Miettinen M Wang Z F +1 位作者 Lasota J. 郎志强(摘译) 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期668-668,共1页

胃肠道间质肿瘤（GIST）是发生于胃肠道及腹部的间叶性肿瘤，需要明确诊断以便于患者进行酪氨酸激酶抑制剂药物治疗。目前的检测手段主要是KIT免疫组化及KIT／PDG—FRA基因突变分析，存在一定的局限性，如部分GIST缺乏KIT的表达和突变... 胃肠道间质肿瘤（GIST）是发生于胃肠道及腹部的间叶性肿瘤，需要明确诊断以便于患者进行酪氨酸激酶抑制剂药物治疗。目前的检测手段主要是KIT免疫组化及KIT／PDG—FRA基因突变分析，存在一定的局限性，如部分GIST缺乏KIT的表达和突变，也存在假阳性结果。近来有研究发现DOGI的某些单克隆或多克隆抗体可用于标记GIST，与KIT／PDGFRA基因突变状态无关，但克隆号K9的单克隆抗体尚未进行评测， 展开更多

关键词 胃肠道间质肿瘤 鉴别诊断 基因突变分析 酪氨酸激酶抑制剂 多克隆抗体 单克隆抗体 GIST 间叶性肿瘤

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《临床儿科杂志》第37卷(2019年)总目次

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《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期I0003-I0008,共6页

关键词 基因突变分析 文献复习 临床特征分析 癫痫综合征 早产儿支气管肺发育不良 肺炎支原体肺炎 川崎病 《临床儿科杂志》

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