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基于基因测序技术分析乳腺癌中微生物菌群的研究进展 被引量：1
1
作者 王清华 李溯 +1 位作者 杨蕊 陈道桢 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2024年第7期992-1001,共10页
乳腺癌中存在独特的细菌群落,与正常乳腺组织、乳腺良性疾病以及癌旁组织在数量和多样性上均存在显著差异。乳腺癌不同分子分型、病理分级和分期之间的菌群结构也不同,这表明微生物菌群可能在乳腺癌的发生、发展及治疗中发挥重要的作用... 乳腺癌中存在独特的细菌群落,与正常乳腺组织、乳腺良性疾病以及癌旁组织在数量和多样性上均存在显著差异。乳腺癌不同分子分型、病理分级和分期之间的菌群结构也不同,这表明微生物菌群可能在乳腺癌的发生、发展及治疗中发挥重要的作用。然而,受种族和地域差异、样本量、测序深度等方面的影响,目前的研究结果存在差异,且缺乏系统性的综述。因此,文章通过总结乳腺癌微生物菌群测序的最新研究进展,系统分析了乳腺癌组织与非癌组织、乳腺癌不同分子分型、病理分级和分期之间微生物的组成差异,并对微生物菌群在乳腺癌诊断及治疗中的作用进行展望和讨论,以期为基于微生物菌群的乳腺癌诊断及治疗提供全新视角。 展开更多
关键词 微生物组 乳腺癌 基因测序技术
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新一代基因测序技术及其在肿瘤研究中的应用 被引量：10
2
作者 陈琛(综述) 万海粟 周清华(审校) 《中国肺癌杂志》 CAS 2010年第2期154-159,共6页
基因测序技术的进步,为分子生物学的发展,起到了巨大的推动作用。传统的基因测序技术的重要代表,是所谓的Sanger测序法,这是一种以末端终止法为原理建立起来的技术[1]。20世纪90年代开始启动的人类基因组计划,
关键词 基因测序技术 人类基因组计划 肿瘤 分子生物学 测序法
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基因测序技术的发展与临床应用概述 被引量：7
3
作者 马潞林 宋一萌 葛力源 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期477-479,共3页
基因检测技术是近年来伴随"精准医疗"概念的提出而迅速发展起来的一门科学技术,它可以从基因组机制上阐释遗传学、发育生物学、进化生物学等学科的经典概念,在全基因组水平延伸了染色体高级构象、细胞异质性、功能模块等新概... 基因检测技术是近年来伴随"精准医疗"概念的提出而迅速发展起来的一门科学技术,它可以从基因组机制上阐释遗传学、发育生物学、进化生物学等学科的经典概念,在全基因组水平延伸了染色体高级构象、细胞异质性、功能模块等新概念,为精准医学开辟了应用性新领域。 展开更多
关键词 基因测序技术 临床应用
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高通量基因测序技术在自然流产胎儿绒毛染色体的核型分析 被引量：9
4
作者 方有燕 吴欢 +5 位作者 贺小进 陈大蔚 周一茹 周平 曹云霞 魏兆莲 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2018年第2期266-270,共5页
目的探讨自然妊娠与辅助生殖助孕(ART)流产组织胎儿绒毛染色体异常情况。方法采用高通量测序技术对364例流产组织进行染色体核型分析,并根据染色体非显带核型对三体核型进行分组,将其分为A、B、C、D、E、F、G 7组。结果 (1)绒毛染色体... 目的探讨自然妊娠与辅助生殖助孕(ART)流产组织胎儿绒毛染色体异常情况。方法采用高通量测序技术对364例流产组织进行染色体核型分析,并根据染色体非显带核型对三体核型进行分组,将其分为A、B、C、D、E、F、G 7组。结果 (1)绒毛染色体总异常发生率为48.90%(178/364),自然妊娠组绒毛染色体异常发生率显著高于ART组(52.85%vs 40.68%)(P=0.033);异常核型以三体型最多见,占65.17%,染色体微缺失/微重复次之,占15.73%;(2)ART组<35岁与≥35岁胚停组织绒毛染色体异常发生率差异无统计学意义,自然妊娠组两者间差异有统计学意义(P=0.005);(3)流产组织中女性胚胎异常核型占总异常核型的46.89%,男性胚胎占53.11%,两者差异有统计学意义(P=0.007);(4)ART组以复发性流产最常见,占60.00%;(5)自然流产组织中胚胎异常核型主要分布于E组和G组,男胚A组异常核型显著多于女胚(P=0.007)。结论高通量测序在自然流产绒毛组织染色体核型分析中有较高的应用价值,有助于判断早期流产的遗传学病因,为再次妊娠遗传学咨询提供服务。 展开更多
关键词 高通量基因测序技术 自然流产 胎儿绒毛 染色体 核型分析
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半导体基因测序技术筛查地中海贫血的临床应用价值 被引量：3
5
作者 杨茜 娄季武 +6 位作者 赵颖 付有晴 巫静帆 何怡 吴春求 周光纪 刘彦慧 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第7期1156-1160,共5页
目的:探讨半导体基因测序技术在地中海贫血基因筛查中的应用价值。方法:采集随机就诊者的静脉血197例作为前瞻性样本;随机选择临床确诊样本200例作为既往样本。同时采用半导体基因测序技术和PCR技术进行检测与分析,比较两种检测方法结... 目的:探讨半导体基因测序技术在地中海贫血基因筛查中的应用价值。方法:采集随机就诊者的静脉血197例作为前瞻性样本;随机选择临床确诊样本200例作为既往样本。同时采用半导体基因测序技术和PCR技术进行检测与分析,比较两种检测方法结果的差异。结果:前瞻性样本中,PCR技术检出地中海贫血基因突变共22例,其中α-突变18例,β-突变3例,α合并β-突变1例;采用半导体基因测序技术除检出以上基因位点外,另发现罕见型地中海贫血6例。既往样本共200例,其中α-突变118例,β-突变65例,α合并β-突变17例,采用半导体基因测序技术另发现突变位点1例。统计分析结果显示,PCR技术与半导体基因测序技术总符合率为98.5%,Kappa=0.97(≥0.8)。结论:半导体基因测序技术不仅能够覆盖PCR技术能检测到的所有位点,而且可检测到地中海贫血的罕见基因突变位点,且检测成本低,仪器价格低廉,有利于地中海贫血的普查。 展开更多
关键词 地中海贫血 半导体基因测序技术 PCR技术
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基于16SrRNA基因测序技术研究低聚异麦芽糖对奶牛瘤胃细菌菌群的影响 被引量：7
6
作者 郭成 郭婷婷 +2 位作者 胡丹丹 张力莉 徐晓锋 《四川农业大学学报》 CSCD 北大核心 2018年第6期815-821,共7页
【目的】本试验旨在利用16SrRNA基因测序技术研究低聚异麦芽糖对奶牛瘤胃菌群的影响。【方法】试验采用两阶段交叉设计方法,将4头泌乳中国荷斯坦泌乳奶牛随机分为两组,第一阶试验结束,经过恢复期后,再将试验组和对照组交叉,由之前对照... 【目的】本试验旨在利用16SrRNA基因测序技术研究低聚异麦芽糖对奶牛瘤胃菌群的影响。【方法】试验采用两阶段交叉设计方法,将4头泌乳中国荷斯坦泌乳奶牛随机分为两组,第一阶试验结束,经过恢复期后,再将试验组和对照组交叉,由之前对照组变为试验组。试验组添加60 g/(d·头)的低聚异麦芽糖。【结果】结果表明日粮添加低聚异麦芽糖后,奶牛瘤胃细菌菌群多样性无显著影响。门水平上分析,疣微菌门丰度显著增加(P<0.05)。属水平上分析,饲喂低聚异麦芽糖,奶牛瘤胃液Comamonadaceae_NA(未注释丛毛单胞菌属)丰度极显著提高(P<0.01),WCHB1-25_NA丰度极显著增加(P<0.01),Ruminobacte(瘤胃杆菌属)丰度显著增加(P<0.05),Salinibacterium(盐细菌属)丰度显著增加(P<0.05),Lactobacillus(乳酸杆菌属)丰度显著降低(P<0.05)。Acidaminococcus(氨基酸球菌属)、Aeromicrobium(气微菌属)、Actinotalea、Adlercreutzia菌属丰度有增加趋势(0.05<P<0.1),TMEG_NA菌属丰度有降低的趋势(0.05<P<0.1)。【结论】在本试验条件下,日粮添加低聚异麦芽糖对奶牛瘤胃菌群多样性无显著影响,纤维分解菌丰度影响差异不显著,淀粉分解菌丰度增加、乳酸生成菌丰度降低。 展开更多
关键词 低聚异麦芽糖 16SrRNA基因测序技术 奶牛 瘤胃细菌
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二代基因测序技术在地中海贫血筛查中的应用 被引量：9
7
作者 左欣曌 苏萍 +8 位作者 于小雯 姚茜 徐竞 俞丽丽 张碧容 樊晓蓉 程丽历 胡珊 易萍 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期146-149,共4页
目的:了解重庆地区育龄人群地中海贫血基因携带率、基因类型及分布特征,探讨更全面准确的地中海贫血筛查方案。方法:对2018年11月1日至2020年8月30在重庆医科大学附属第三医院行常规产前检查的孕妇及其配偶行常规血液学筛查及二代基因... 目的:了解重庆地区育龄人群地中海贫血基因携带率、基因类型及分布特征,探讨更全面准确的地中海贫血筛查方案。方法:对2018年11月1日至2020年8月30在重庆医科大学附属第三医院行常规产前检查的孕妇及其配偶行常规血液学筛查及二代基因测序技术,并进行地中海贫血基因检测。结果:1841例受检者中确诊为地中海贫血的110例,地中海贫血基因筛查阳性率约为5.98%(110/1841),其中α-地中海贫血占比64.55%,β-地中海贫血占比35.45%;检测出IVS-I-38(C>T)杂合,-50(G>A)β+杂合,5′UTR+43 to+40(-AAAC)β+杂合,Codon53(-T)杂合4种共6例不在23种常规检测范围内的突变型;新发现了HBB:c.-147G>A(5UTR)杂合,HBA2:c.301-6G>A(intron)杂合2例新基因突变病例。结论:二代基因测序技术筛查地中海贫血准确和高效,可为地中海贫血相关诊断流程、遗传咨询、生育指导提供一部分有价值的理论依据。 展开更多
关键词 二代基因测序技术 地中海贫血 基因分型
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中国医学界专家欢迎基因测序技术走入临床——记“北京同仁医院基因测序技术临床应用学术研讨会”
8
作者 李明君 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期894-894,共1页
由中华医学会北京分会检验分会主办,首都医科大学附属北京同仁医院承办,Life Technologies公司协办的＂北京同仁医院基因测序技术临床应用学术研讨会＂近日在京召开。300多位医学领域的专家、学者、临床医生、检验病理医生及媒体代表共... 由中华医学会北京分会检验分会主办,首都医科大学附属北京同仁医院承办,Life Technologies公司协办的＂北京同仁医院基因测序技术临床应用学术研讨会＂近日在京召开。300多位医学领域的专家、学者、临床医生、检验病理医生及媒体代表共聚北京同仁医院，共同探讨了基因测序技术在临床医学的发展和应用。 展开更多
关键词 基因测序技术 学术研讨会 临床应用 北京 医院 中国医学 专家 首都医科大学
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北京同仁医院基因测序技术临床应用学术研讨会在京召开
9
《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期396-396,共1页
由中华医学会北京分会检验分会主办,首都医科大学附属北京同仁医院承办,Life Technologies公司协办的“北京同仁医院基因测序技术临床应用学术研究会”于2011年7月8日在京召开,共有300多位医学专家、临床医生、检验病理医生及媒体代表参会,
关键词 首都医科大学附属北京同仁医院 基因测序技术 临床应用 学术研讨会 中华医学会 学术研究会 医学专家 临床医生
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英国科学家发明第三代基因测序技术——基于纳米孔的单分子读取技术
10
《生物学教学》 北大核心 2009年第8期76-76,共1页
据东方网2009年3月9日援引《科技日报》消息，英国牛津纳米孔公司成功研发出第三代基因测序技术，它是一种基于纳米孔的单分子读取技术，测序时DNA分子依靠被称为核酸外切酶的蛋白质，一次一个碱基地通过小孔。这个酶能区分出4个DNA碱... 据东方网2009年3月9日援引《科技日报》消息，英国牛津纳米孔公司成功研发出第三代基因测序技术，它是一种基于纳米孔的单分子读取技术，测序时DNA分子依靠被称为核酸外切酶的蛋白质，一次一个碱基地通过小孔。这个酶能区分出4个DNA碱基的编码A、G、C、T，也可以检测出各个碱基是否被甲基化。一个单孔能在大约70天时间内测定一个完整的DNA序列。 展开更多
关键词 基因测序技术 英国科学家 纳米孔 单分子 第三代 读取 核酸外切酶 DNA分子
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澳新型基因测序技术可快速诊断血癌
11
《生物学教学》 北大核心 2015年第9期79-79,共1页
据科学网2015年3月26日报道，澳大利亚新南威尔士大学和加文医学研究所的科研人员发明了一种新的基因测序技术，其精度大大高于现有方法，可用于对基因组进行精细研究，并帮助快速诊断血癌（即白血病）。这项技术被称为“捕获测序”，... 据科学网2015年3月26日报道，澳大利亚新南威尔士大学和加文医学研究所的科研人员发明了一种新的基因测序技术，其精度大大高于现有方法，可用于对基因组进行精细研究，并帮助快速诊断血癌（即白血病）。这项技术被称为“捕获测序”，研究结果发表在英国《自然·方法学》杂志上。 展开更多
关键词 基因测序技术 快速诊断 癌 新南威尔士 科研人员 澳大利亚 研究所 基因组
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美国科学发明新一代快速基因测序技术
12
《生物学教学》 北大核心 2008年第11期70-71,共2页
据东方网2008年4月20日消息，英国《自然》杂志2008年4月17日公布了美国454生命科学公司牵头开发的这一DNA测序新技术以及用该技术测序的一幅个人基因组图谱——具有“DNA之父”之称的美国科学家詹姆斯·沃森的个人基因组图谱。
关键词 基因测序技术 美国科学家 科学发明 基因组图谱 DNA测序 《自然》杂志 生命科学 沃森
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英科学家用基因测序技术实时分析疫情病菌类型
13
《生物学教学》 2012年第11期76-76,共1页
据2012年6月16日《科技日报》援引新华社伦敦6月14日电，英国一项最新研究表明，利用测序技术可以在有疫情发生时实时分析病菌类别，及时为临床诊断提供依据。
关键词 基因测序技术 实时分析 疫情发生 类型 病菌 家用 科学 《科技日报》
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基因测序技术在发现昆虫体内噬菌体中的应用
14
作者 米钰 钟佑宏 +4 位作者 杨娇 周格羽 王煜婷 艾志琼 巫秀美 《中南农业科技》 2023年第2期242-245,共4页
采用系统综述评价利用基因测序技术发现昆虫体内噬菌体的可行性。以“宏基因组”“扩增”“昆虫”“肠道微生物”“噬菌体”“metagenomics”“amplification”“insects”“gut microbes”“phage”为关键词,通过PubMed、中国期刊全文... 采用系统综述评价利用基因测序技术发现昆虫体内噬菌体的可行性。以“宏基因组”“扩增”“昆虫”“肠道微生物”“噬菌体”“metagenomics”“amplification”“insects”“gut microbes”“phage”为关键词,通过PubMed、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库及维普数据库对2000年1月至2022年6月发表的相关文献进行检索。按照纳入、排除标准筛选文献并对纳入文献进行定性分析。结果表明,根据纳入、排除标准,从227篇文献中筛选出合格的文献8篇,其中1篇为利用宏基因组测序技术从昆虫体内分离出噬菌体,其余7篇文章均为通过基因扩增测序技术发现昆虫体内存在WO噬菌体相关序列。宏基因组测序技术及基因扩增后测序均可发现昆虫体内是否存在噬菌体。宏基因组测序技术与PCR扩增测序技术结合可了解昆虫肠道内微生物的丰度及功能,以及噬菌体侵染情况和种类分布情况。 展开更多
关键词 基因测序技术 PCR扩增 昆虫 噬菌体 药用价值
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基因测序技术在单基因狼疮精准诊断和机制研究中的应用现状
15
作者 杨智博 刘力 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期715-720,共6页
单基因狼疮是一类表现为狼疮样症状的自身免疫性疾病总称,通常在儿童时期即被确诊。尽管单基因变异导致系统性红斑狼疮较罕见,但了解其原理有助于临床医师深刻理解系统性红斑狼疮。近年来,随着基因测序普遍应用,许多新变异被发现。本文... 单基因狼疮是一类表现为狼疮样症状的自身免疫性疾病总称,通常在儿童时期即被确诊。尽管单基因变异导致系统性红斑狼疮较罕见,但了解其原理有助于临床医师深刻理解系统性红斑狼疮。近年来,随着基因测序普遍应用,许多新变异被发现。本文从已知变异位点及致病途径进一步理解单基因狼疮,以期为狼疮患者寻找更精准的诊断标志物和制定更具个性化的治疗方案提供新的发展方向,也为该类疾病新药的研发提供可能的靶点。 展开更多
关键词 单基因狼疮 全基因组测序技术 系统性红斑狼疮 变异
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基于全基因组重测序技术对平菇白色变异菌株的鉴定及遗传变异研究
16
作者 夏会楠 郝刘斌 +3 位作者 田雨 李海康 王春霞 郑素月 《江苏农业科学》 北大核心 2024年第18期41-49,共9页
以生产上收集的一个平菇白色变异菌株(Po50)、黑色出发菌株(Po51)和一个白色生产菌株(Po9)为材料,采用拮抗、酯酶同工酶和全基因组重测序方法对3个菌株进行鉴定。拮抗和酯酶同工酶结果表明,白色变异菌株和黑色出发菌株之间无明显拮抗和... 以生产上收集的一个平菇白色变异菌株(Po50)、黑色出发菌株(Po51)和一个白色生产菌株(Po9)为材料,采用拮抗、酯酶同工酶和全基因组重测序方法对3个菌株进行鉴定。拮抗和酯酶同工酶结果表明,白色变异菌株和黑色出发菌株之间无明显拮抗和酶谱差异,与生产平菇白色菌株差异较大;进一步通过全基因组重测序技术鉴定结果表明,3个菌株鉴定出大量的SNP(单核苷酸多态性位点)、InDel(插入缺失位点)、SV(结构变异位点)。平菇白色变异菌株Po50检测到SNP、InDel突变总数为1504391个,生产菌株Po9检测到SNP、InDel突变总数为1371818个,黑色出发菌株Po51检测到SNP、InDel突变总数为1501877个,通过生物信息手段分析白色变异菌株黑色出发菌株以及对照菌株Po9基因组间的结构差异,获得遗传变异图谱,可以对变异菌株进行快速精准鉴定。 展开更多
关键词 平菇 变异菌株 全基因组重测序技术 酯酶同工酶
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大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究 被引量：63
17
作者 李玉芝 任景慧 +7 位作者 林琳华 姚秋璇 袁红 郭辉 李启运 何薇 张红云 王威 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期475-480,共6页
目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8～30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩... 目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8～30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常等同意介入产前诊断的孕妇941例,抽取孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Illumina HiSeq2000高通量基因测序仪检测,测得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。同时采集胎儿羊水或脐血,经细胞培养后行羊水或脐血细胞染色体核型分析确定染色体非整倍体。结果①941例孕妇血浆样本处理后经大规模并行基因组测序技术检测判定胎儿为唐氏综合征高风险共27例,非唐氏综合征914例;以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的27例唐氏综合征高风险中2例误诊,其中一例核型为47,XXY,一例核型分析正常。经统计分析胎儿唐氏综合征的检出率为100%,检出正确率99.78%,误诊率0.22%;②941例样本中,检出18-三体高风险14例,18-三体低风险927例。与染色体核型分析相比,统计分析显示无创产前基因检测18-三体胎儿的检出率为93.33%(14/15),漏诊率为6.67%(1/15)、误诊率为0。结论利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA行无创产前诊断胎儿染色体非整倍体,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有无创性、高准确性、高通量等优势,具有临床实际应用价值。 展开更多
关键词 唐氏综合征 大规模并行基因组测序技术 染色体 无创产前诊断
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复杂基因组测序技术研究进展 被引量：24
18
作者 高胜寒 禹海英 +4 位作者 吴双阳 王森 耿佳宁 骆迎峰 胡松年 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期944-963,共20页
复杂基因组指的是无法使用常规测序和组装手段直接解析的一类基因组,通常指包含高比例重复序列、高杂合度、极端GC含量、存在难消除异源DNA污染的基因组。为了解决复杂基因组的测序和组装问题,需要分别从基因组测序实验方法、测序技术... 复杂基因组指的是无法使用常规测序和组装手段直接解析的一类基因组,通常指包含高比例重复序列、高杂合度、极端GC含量、存在难消除异源DNA污染的基因组。为了解决复杂基因组的测序和组装问题,需要分别从基因组测序实验方法、测序技术平台、组装算法与策略3个方面进行深入研究。本文详细介绍了复杂基因组测序组装相关的现有技术与方法,并结合复杂基因组经典实例介绍了复杂基因组测序的技术解决途径和发展历程,可为制订合适的复杂基因组测序策略提供参考。 展开更多
关键词 复杂基因组 基因组组装 基因组测序技术
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宏基因二代测序技术对脊柱感染的诊断效率及预后的影响 被引量：8
19
作者 郭超峰 张广 +7 位作者 胡小江 徐东宬 唐博 张宏其 唐明星 刘少华 李艳冰 高琪乐 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期865-871,共7页
目的:脊柱感染是一种比较少见且治疗棘手的感染性疾病。由于经验性使用抗生素使多重耐药菌感染发生率增加,同时检测技术进步导致检出率增加,因此脊柱感染的发病率呈上升趋势。传统检测方法诊断脊柱感染存在敏感性低和耗时长等局限性。... 目的:脊柱感染是一种比较少见且治疗棘手的感染性疾病。由于经验性使用抗生素使多重耐药菌感染发生率增加,同时检测技术进步导致检出率增加,因此脊柱感染的发病率呈上升趋势。传统检测方法诊断脊柱感染存在敏感性低和耗时长等局限性。在脊柱感染的临床诊疗中,判断病原体的类型从而有针对性地使用抗生素一直是重点和难点。许多患者在脊柱感染早期因传统检测方法的局限性不能得到快速精准的诊断,造成诊断延迟,错过最佳治疗时间,给患者带来灾难性后果。临床上急需一种高特异度、高灵敏度、耗时少的检测脊柱感染病原体的技术。宏基因二代测序技术(metagenomic next-generation sequencing,m NGS)是近几年新兴的前沿技术,其可以检测样本中已知的所有病原体,已应用于诊断临床上非典型的、罕见的感染性疾病。本研究旨在分析mNGS技术在脊柱感染术后诊断病原体中的敏感度,以及其对预后的影响。方法:回顾性分析2019年1月至2021年12月中南大学湘雅医院收治的82例脊柱感染患者的临床资料,术前检测其外周血C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)、降钙素原(procalcitonin,PCT),在术中取得患者病灶组织标本,并进行微生物培养、组织病理学检查和mNGS检测。根据mNGS检测结果,将82例患者分为针对用药组(n=71)和经验用药组(n=11)。术后定期随访,根据病理学及病原学检查结果,评价m NGS检测脊柱感染病原体的敏感度及其对预后的影响。结果:mNGS检测脊柱感染病原体的阳性率(86.59%,71/82)显著高于微生物培养(18.99%,15/79)和PCT检测(30.23%,13/43)。针对用药组与经验用药组的术前体温、白细胞计数、中性粒细胞比值和入院视觉模拟评分差异均无统计学意义(均P>0.05);术前是否使用抗生素对mNGS检测结果和微生物培养结果阳性率无明显影响(P=0.681)。针对用药组患者的术后CRP、ESR呈下降趋势;术后30 d,针对用药组的ESR较经验用药组明显下降(P=0.044)。结论:相比于微生物培养和PCT检测,mNGS检测脊柱感染病原体的敏感度更高;与经验用药相比,根据mNGS检测结果针对性使用抗生素的患者预后更好。 展开更多
关键词 宏基因二代测序技术 脊柱感染 诊断 预后
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全基因组测序技术应用于500例高危孕妇产前诊断的结果分析 被引量：9
20
作者 黄宁 刘艳秋 丁书军 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第20期3462-3464,共3页
目的探讨全基因组测序技术在高危孕妇产前诊断中的效用,评估该技术提高产前诊断的检测能力。方法 500例高危孕妇同时进行全基因组测序分析和染色体核型分析,这些高危孕妇产前诊断适应症包括高龄、唐筛高危、无创产前检测阳性、B超检查... 目的探讨全基因组测序技术在高危孕妇产前诊断中的效用,评估该技术提高产前诊断的检测能力。方法 500例高危孕妇同时进行全基因组测序分析和染色体核型分析,这些高危孕妇产前诊断适应症包括高龄、唐筛高危、无创产前检测阳性、B超检查胎儿发育异常、夫妇一方染色体异常及异常产史,分析异常染色体结果构成。结果 500例高危孕妇中,75%为B超检测胎儿发育异常和胎儿无创DNA阳性。共检出异常染色体71例,异常率14.2%。其中胎儿细胞染色体核型分析检出61例异常核型,异常率12.2%(61/500),WGS检出10例微缺失微重复病例,异常率2%。结论相对于传统染色体核型分析,全基因组测序技术对产前诊断染色体病有较大的提升,能更好地发挥降低出生缺陷的作用。 展开更多
关键词 全基因组测序技术 产前诊断 核型分析
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