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FUT1基因杂合或纯合突变致类孟买血型形成研究
被引量：
9
1
作者
张进萍
郑妍
孙冬妮
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第1期195-198,共4页
本研究旨在探讨类孟买血型表型形成的分子机制。采用血清学方法鉴定个体红细胞H抗原;采用高保真PCR扩增检测个体的ɑ1,2岩藻糖基转移酶(FUT1)基因编码区序列,并进行测序、比对分析,以查明个体类孟买血型的发生机制。结果表明:凝胶电泳...
本研究旨在探讨类孟买血型表型形成的分子机制。采用血清学方法鉴定个体红细胞H抗原;采用高保真PCR扩增检测个体的ɑ1,2岩藻糖基转移酶(FUT1)基因编码区序列,并进行测序、比对分析,以查明个体类孟买血型的发生机制。结果表明:凝胶电泳分析证实成功扩增FUT1基因编码区全长序列;克隆后测序、比对发现:个体1的1条染色体上FUT1基因为h1(547-552delAG),另1条染色体上为h4(35C>T),为h1h4杂合子;个体2,3的2条染色体上FUT1基因均为h1(547-552delAG),为h1h1纯合子。结论:FUT1基因杂合或纯合突变均可致类孟买血型的发生。
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关键词
类孟买血型
α1
2岩藻糖基转移酶
FUT1
基因杂合突变
FUT1
基因
纯
合
突变
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职称材料
核基因突变导致儿童线粒体病的分子遗传学进展
被引量：
9
2
作者
刘志梅
方方
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2015年第6期470-474,共5页
线粒体病是由线粒体基因或核基因突变引起线粒体代谢酶功能缺陷,导致ATP合成障碍、能量产生不足所引起的一组多系统性疾病。基因诊断是目前诊断线粒体病的金标准^（[1^3]）。线粒体蛋白组包含约1 500种蛋白质,线粒体基因仅编码其中的13...
线粒体病是由线粒体基因或核基因突变引起线粒体代谢酶功能缺陷,导致ATP合成障碍、能量产生不足所引起的一组多系统性疾病。基因诊断是目前诊断线粒体病的金标准^（[1^3]）。线粒体蛋白组包含约1 500种蛋白质,线粒体基因仅编码其中的13种,大部分由核基因编码,其突变引起的线粒体病占75%~95%^（[4,5]）。核基因突变可分为10种类型：呼吸链复合物亚基及组装因子突变,
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关键词
基因
突变
线粒体蛋白
线粒体
基因
核
基因
编码
肌病
能量产生
基因
诊断
呼吸链
代谢酶
基因杂合突变
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职称材料
新型FGG基因突变导致遗传性纤维蛋白原缺陷症的研究
被引量：
8
3
作者
王甜甜
邵静茹
+5 位作者
王杰
程彦
张雪芹
房云海
姚成芳
张心声
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第2期586-590,共5页
目的:对临床发现的1例遗传性纤维蛋白原缺陷症患者及其家属进行凝血相关指标检测和基因型分析,并探讨可能的分子发病机制。方法:采集先证者及其家属共4人的外周血,检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、...
目的:对临床发现的1例遗传性纤维蛋白原缺陷症患者及其家属进行凝血相关指标检测和基因型分析,并探讨可能的分子发病机制。方法:采集先证者及其家属共4人的外周血,检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)、D-二聚体及8项凝血因子指标。对编码纤维蛋白原3条肽链的FGA、FGB和FGG基因的所有外显子和侧翼序列进行测序并进行生物信息学分析。结果:先证者及其长姐的8项凝血因子中FⅤ、FⅧ稍高,TT明显延长,Fg明显降低;测序结果显示FGG基因存在c.901C>T杂合突变。生物信息学分析显示,突变改变了原有的蛋白结构,减少了氢键数目。结论:纤维蛋白原γ链c.901C>T杂合突变是引起该家系遗传性纤维蛋白原缺陷的主要原因,该突变是首次在国内外报道。
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关键词
遗传性纤维蛋白原缺陷症
基因杂合突变
建模分析
家系分析
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职称材料
题名
FUT1基因杂合或纯合突变致类孟买血型形成研究
被引量：
9
1
作者
张进萍
郑妍
孙冬妮
机构
厦门大学附属福州第二医院输血科
厦门大学附属福州第二医院检验科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第1期195-198,共4页
基金
福建省自然科学基金资助项目(2012J01427)
文摘
本研究旨在探讨类孟买血型表型形成的分子机制。采用血清学方法鉴定个体红细胞H抗原;采用高保真PCR扩增检测个体的ɑ1,2岩藻糖基转移酶(FUT1)基因编码区序列,并进行测序、比对分析,以查明个体类孟买血型的发生机制。结果表明:凝胶电泳分析证实成功扩增FUT1基因编码区全长序列;克隆后测序、比对发现:个体1的1条染色体上FUT1基因为h1(547-552delAG),另1条染色体上为h4(35C>T),为h1h4杂合子;个体2,3的2条染色体上FUT1基因均为h1(547-552delAG),为h1h1纯合子。结论:FUT1基因杂合或纯合突变均可致类孟买血型的发生。
关键词
类孟买血型
α1
2岩藻糖基转移酶
FUT1
基因杂合突变
FUT1
基因
纯
合
突变
Keywords
para-bombay phenotype
alpha （1,2） fucosyltransferase
FUT1 heterozygous gene mutation
FUT1 homozygous gene mutation
分类号
R457.11 [医药卫生—治疗学]
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职称材料
题名
核基因突变导致儿童线粒体病的分子遗传学进展
被引量：
9
2
作者
刘志梅
方方
机构
首都医科大学附属北京儿童医院神经科
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2015年第6期470-474,共5页
文摘
线粒体病是由线粒体基因或核基因突变引起线粒体代谢酶功能缺陷,导致ATP合成障碍、能量产生不足所引起的一组多系统性疾病。基因诊断是目前诊断线粒体病的金标准^（[1^3]）。线粒体蛋白组包含约1 500种蛋白质,线粒体基因仅编码其中的13种,大部分由核基因编码,其突变引起的线粒体病占75%~95%^（[4,5]）。核基因突变可分为10种类型：呼吸链复合物亚基及组装因子突变,
关键词
基因
突变
线粒体蛋白
线粒体
基因
核
基因
编码
肌病
能量产生
基因
诊断
呼吸链
代谢酶
基因杂合突变
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
新型FGG基因突变导致遗传性纤维蛋白原缺陷症的研究
被引量：
8
3
作者
王甜甜
邵静茹
王杰
程彦
张雪芹
房云海
姚成芳
张心声
机构
济南大学
山东省血液中心
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第2期586-590,共5页
文摘
目的:对临床发现的1例遗传性纤维蛋白原缺陷症患者及其家属进行凝血相关指标检测和基因型分析,并探讨可能的分子发病机制。方法:采集先证者及其家属共4人的外周血,检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)、D-二聚体及8项凝血因子指标。对编码纤维蛋白原3条肽链的FGA、FGB和FGG基因的所有外显子和侧翼序列进行测序并进行生物信息学分析。结果:先证者及其长姐的8项凝血因子中FⅤ、FⅧ稍高,TT明显延长,Fg明显降低;测序结果显示FGG基因存在c.901C>T杂合突变。生物信息学分析显示,突变改变了原有的蛋白结构,减少了氢键数目。结论:纤维蛋白原γ链c.901C>T杂合突变是引起该家系遗传性纤维蛋白原缺陷的主要原因,该突变是首次在国内外报道。
关键词
遗传性纤维蛋白原缺陷症
基因杂合突变
建模分析
家系分析
Keywords
congenital fibrinogen deficiency
heterozygous mutation
modeling analysis
family analysis
分类号
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
R554.5 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
FUT1基因杂合或纯合突变致类孟买血型形成研究
张进萍
郑妍
孙冬妮
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
9
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
核基因突变导致儿童线粒体病的分子遗传学进展
刘志梅
方方
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2015
9
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
新型FGG基因突变导致遗传性纤维蛋白原缺陷症的研究
王甜甜
邵静茹
王杰
程彦
张雪芹
房云海
姚成芳
张心声
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
8
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职称材料
已选择
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