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基于慢性阻塞性肺疾病潜在治疗靶点的孟德尔随机化和GEO数据库识别分析
1
作者
蒋先伟
王明航
+2 位作者
李慧茹
董晓升
刘元元
《吉林大学学报(医学版)》
北大核心
2025年第4期1072-1083,共12页
目的:通过使用微阵列数据集和孟德尔随机化(MR)方法筛选慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者遗传、诊断及治疗的关键靶点,为COPD患者的临床诊疗提供依据。方法:通过基因表达综合数据库(GEO)获得4个COPD基因表达谱数据,采用R软件对数据进行整理...
目的:通过使用微阵列数据集和孟德尔随机化(MR)方法筛选慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者遗传、诊断及治疗的关键靶点,为COPD患者的临床诊疗提供依据。方法:通过基因表达综合数据库(GEO)获得4个COPD基因表达谱数据,采用R软件对数据进行整理和归一化处理,并筛选出差异表达基因(DEGs)。MR分析COPD与相关表达数量性状位点(eQTL)的因果关系,再与DEGs取交集来确定潜在关键靶点。采用基因集合富集分析(GSEA)、基因本体论(GO)功能富集分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)信号通路富集分析探讨关键靶点的功能作用和途径,外部数据集对其表达进行验证。结果:共筛选出1 571个DEGs,其中表达上调基因820个,表达下调基因751个。MR分析最终筛选出286个COPD相关基因,通过与DEGs取交集得出3个上调基因,包括二酰甘油激酶γ(DGKG)、重肽神经丝蛋白(NEFH)和Fc受体样B(FCRLB);6个下调基因,包括金属还原酶4(STEAP4)、含普列克底物蛋白家族F成员2(PLEKHF2)、分化簇3D(CD3D)、转胶蛋白2(TAGLN2)、三基序蛋白22(TRIM22)和核糖体蛋白L9(RPL9)。生物学功能分析结果主要涉及铁输入细胞、氧化还原酶活性、原发性免疫缺陷症和辅助性T(Th) 1及Th2细胞分化等途径。MR分析结果证实了上述靶点与COPD之间的因果关系。外部验证集分析,与健康对照组比较,COPD样本组中FCRLB基因表达水平升高(P<0.01),CD3D和RPL9基因表达水平降低(P<0.05或P<0.01),与MR分析结果一致,证明了本研究的可靠性。结论:DGKG、NEFH、FCRLB、STEAP4、PLEKHF2、CD3D、TAGLN2、TRIM22和RPL9COPD可能是COPD患者疾病发生发展过程中的重要调控因子及临床诊疗靶点。
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关键词
慢性阻塞性肺疾病
孟德尔随机化
基因本体论功能富集
分析
京都
基因
和
基因
组百科全书信号通路
富集
分析
生物标志物
生物信息学
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职称材料
基于GEO芯片数据的肝癌特征基因生物信息学及预后分析
2
作者
武静桥
吴玉姝
+7 位作者
范真玮
姚景丽
何敬文
陈婷
赵微
骆紫冰
张东超
金天明
《动物医学进展》
北大核心
2022年第4期38-42,共5页
通过生物学信息方法筛选和分析肝癌组织与癌旁组织中的差异表达基因(DEGs),为肝癌早期预防、诊断以及治疗的靶点筛选提供参考。利用Rstudio中Limma包筛选出肝细胞癌(HCC)肝癌组织与癌旁组织的DEGs;Metascpape对DEGs进行GO功能富集和KEG...
通过生物学信息方法筛选和分析肝癌组织与癌旁组织中的差异表达基因(DEGs),为肝癌早期预防、诊断以及治疗的靶点筛选提供参考。利用Rstudio中Limma包筛选出肝细胞癌(HCC)肝癌组织与癌旁组织的DEGs;Metascpape对DEGs进行GO功能富集和KEGG通路富集分析;STRING数据库构建PPI网络后,利用Cytoscape软件进行可视化并筛选关键基因,将筛选的关键基因利用GEPIA分析癌旁组织与肝癌组织中的基因表达及随肿瘤分期变化情况;Kalpan Meier-Plotter对关键基因的生存曲线进行分析;两芯片筛选出453个共有的DEGs,其中,上调基因149个,下调基因304个。上调DEGs主要富集在细胞分裂、细胞周期G1/S相变、细胞周期的正调控、DNA复制等生物过程;下调DEGs主要富集在一元羧酸代谢过程、有机酸分解过程、环氧酶P450途径、辅酶代谢过程等生物过程。通过对肝癌相关芯片数据的生物学信息分析发现,BUB1、AURKB、CDC20、CCNB1、CDCA8、CDK1、CCNB2、BUB1B、KIF2C等9个上调关键基因均与HCC预后不良相关,可能是肝癌发生发展的潜在靶点。
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关键词
肝癌
生物信息学分析
基因本体论功能富集
京都
基因
与
基因
组百科全书通路
富集
蛋白相互作用
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职称材料
题名
基于慢性阻塞性肺疾病潜在治疗靶点的孟德尔随机化和GEO数据库识别分析
1
作者
蒋先伟
王明航
李慧茹
董晓升
刘元元
机构
河南中医药大学第一附属医院国家区域中医(肺病)诊疗中心
河南中医药大学第一临床医学院
河南中医药大学第一附属医院呼吸科
出处
《吉林大学学报(医学版)》
北大核心
2025年第4期1072-1083,共12页
基金
中国生物技术发展中心国家重点研发计划项目(2023YFC3502602,2023YFC3502600)
河南省科技厅科技攻关项目(232102310472)
+2 种基金
河南省卫健委国家中医临床研究基地科研专项(2022JDZX046)
河南省卫健委中医药科学研究专项(2022ZY1047)
河南省教育厅高校科技创新团队项目(23IRTSTHN027)。
文摘
目的:通过使用微阵列数据集和孟德尔随机化(MR)方法筛选慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者遗传、诊断及治疗的关键靶点,为COPD患者的临床诊疗提供依据。方法:通过基因表达综合数据库(GEO)获得4个COPD基因表达谱数据,采用R软件对数据进行整理和归一化处理,并筛选出差异表达基因(DEGs)。MR分析COPD与相关表达数量性状位点(eQTL)的因果关系,再与DEGs取交集来确定潜在关键靶点。采用基因集合富集分析(GSEA)、基因本体论(GO)功能富集分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)信号通路富集分析探讨关键靶点的功能作用和途径,外部数据集对其表达进行验证。结果:共筛选出1 571个DEGs,其中表达上调基因820个,表达下调基因751个。MR分析最终筛选出286个COPD相关基因,通过与DEGs取交集得出3个上调基因,包括二酰甘油激酶γ(DGKG)、重肽神经丝蛋白(NEFH)和Fc受体样B(FCRLB);6个下调基因,包括金属还原酶4(STEAP4)、含普列克底物蛋白家族F成员2(PLEKHF2)、分化簇3D(CD3D)、转胶蛋白2(TAGLN2)、三基序蛋白22(TRIM22)和核糖体蛋白L9(RPL9)。生物学功能分析结果主要涉及铁输入细胞、氧化还原酶活性、原发性免疫缺陷症和辅助性T(Th) 1及Th2细胞分化等途径。MR分析结果证实了上述靶点与COPD之间的因果关系。外部验证集分析,与健康对照组比较,COPD样本组中FCRLB基因表达水平升高(P<0.01),CD3D和RPL9基因表达水平降低(P<0.05或P<0.01),与MR分析结果一致,证明了本研究的可靠性。结论:DGKG、NEFH、FCRLB、STEAP4、PLEKHF2、CD3D、TAGLN2、TRIM22和RPL9COPD可能是COPD患者疾病发生发展过程中的重要调控因子及临床诊疗靶点。
关键词
慢性阻塞性肺疾病
孟德尔随机化
基因本体论功能富集
分析
京都
基因
和
基因
组百科全书信号通路
富集
分析
生物标志物
生物信息学
Keywords
Chronic obstructive pulmonary disease
Mendelian randomization
Gene Ontology functional enrichment analysis
Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes signaling pathway enrichment analysis
Biomarker
Bioinformatics
分类号
R563.9 [医药卫生—呼吸系统]
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职称材料
题名
基于GEO芯片数据的肝癌特征基因生物信息学及预后分析
2
作者
武静桥
吴玉姝
范真玮
姚景丽
何敬文
陈婷
赵微
骆紫冰
张东超
金天明
机构
天津农学院天津市畜禽病原检测与基因疫苗技术工程中心
出处
《动物医学进展》
北大核心
2022年第4期38-42,共5页
基金
国家自然科学基金项目(31572492)
天津市科技计划项目(高端兽药先进制造科技重大专项)(17ZXGSNC00030)
+1 种基金
天津市“兽医生物技术创新团队”资助项目(TD13-5091)
天津市研究生科研创新重点项目(2019YJSS093)。
文摘
通过生物学信息方法筛选和分析肝癌组织与癌旁组织中的差异表达基因(DEGs),为肝癌早期预防、诊断以及治疗的靶点筛选提供参考。利用Rstudio中Limma包筛选出肝细胞癌(HCC)肝癌组织与癌旁组织的DEGs;Metascpape对DEGs进行GO功能富集和KEGG通路富集分析;STRING数据库构建PPI网络后,利用Cytoscape软件进行可视化并筛选关键基因,将筛选的关键基因利用GEPIA分析癌旁组织与肝癌组织中的基因表达及随肿瘤分期变化情况;Kalpan Meier-Plotter对关键基因的生存曲线进行分析;两芯片筛选出453个共有的DEGs,其中,上调基因149个,下调基因304个。上调DEGs主要富集在细胞分裂、细胞周期G1/S相变、细胞周期的正调控、DNA复制等生物过程;下调DEGs主要富集在一元羧酸代谢过程、有机酸分解过程、环氧酶P450途径、辅酶代谢过程等生物过程。通过对肝癌相关芯片数据的生物学信息分析发现,BUB1、AURKB、CDC20、CCNB1、CDCA8、CDK1、CCNB2、BUB1B、KIF2C等9个上调关键基因均与HCC预后不良相关,可能是肝癌发生发展的潜在靶点。
关键词
肝癌
生物信息学分析
基因本体论功能富集
京都
基因
与
基因
组百科全书通路
富集
蛋白相互作用
Keywords
Hepatocellular carcinoma
bioinformatics analysis
GO functional enrichment
KEGG pathway enrichment
protein interaction
分类号
Q754 [生物学—分子生物学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
基于慢性阻塞性肺疾病潜在治疗靶点的孟德尔随机化和GEO数据库识别分析
蒋先伟
王明航
李慧茹
董晓升
刘元元
《吉林大学学报(医学版)》
北大核心
2025
0
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职称材料
2
基于GEO芯片数据的肝癌特征基因生物信息学及预后分析
武静桥
吴玉姝
范真玮
姚景丽
何敬文
陈婷
赵微
骆紫冰
张东超
金天明
《动物医学进展》
北大核心
2022
0
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