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医护合作的遗传咨询和随访模式在遗传性妇科肿瘤变异基因携带者健康管理中的作用研究
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作者 王辉 范芳琴 +1 位作者 王霞 康玉 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期970-976,共7页
目的建立医护合作的遗传性妇科肿瘤变异基因携带者遗传咨询和随访模式,评价其实践效果。方法选取2021年1月至2023年6月于复旦大学附属妇产科医院妇科肿瘤遗传咨询门诊就诊的70例遗传性妇科肿瘤携带者作为研究对象,随机分为对照组和观察... 目的建立医护合作的遗传性妇科肿瘤变异基因携带者遗传咨询和随访模式,评价其实践效果。方法选取2021年1月至2023年6月于复旦大学附属妇产科医院妇科肿瘤遗传咨询门诊就诊的70例遗传性妇科肿瘤携带者作为研究对象,随机分为对照组和观察组,每组35例。对照组行常规肿瘤遗传咨询门诊管理方式,观察组行医护合作的遗传咨询和随访模式。于干预前、干预后6个月评价两组变异基因携带者心理焦虑-抑郁程度、心理危机感、生活质量及相关临床指标。结果在心理焦虑-抑郁程度方面,干预6个月后观察组明显低于对照组(P<0.05);在心理危机方面,干预6个月后观察组各维度得分均低于对照组(P<0.05);在生活质量方面,干预6个月后观察组除了躯体疼痛,其余7个维度评分均高于对照组(P<0.05)。干预6个月后,观察组行预防性输卵管-卵巢切除手术者8例、育龄期携带者成功行胚胎植入前遗传学检测助孕者4例,对照组例数均为0。结论医护合作的遗传性妇科肿瘤变异基因携带者遗传咨询和随访模式,可为变异基因携带者提供一个全周期、规范化、智能化的管理,降低心理焦虑-抑郁程度、心理危机感,改善其生活质量,并指导其采用科学的方法预防遗传性肿瘤的发生,为遗传性妇科肿瘤变异基因携带者的健康管理提供了实践依据。 展开更多
关键词 妇科肿瘤 遗传性 医护合作 变异基因携带 健康管理
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WD基因内部及其两侧翼的微卫星多态快速检出Wilson's病基因携带者及症状前患者 被引量:2
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作者 吴志英 王柠 +1 位作者 慕容慎行 余龙 《中国神经精神疾病杂志》 CSCD 北大核心 1996年第1期1-3,共3页
Wilson's病(WD)的杂合子检识及症状前诊断是临床上的两大难题。本研究率先在国内应用多聚酶链式反应方法扩增WD基因内部及其两侧翼的微卫星多态-D135301、D13S133和D13S314,对12个WD家系的8... Wilson's病(WD)的杂合子检识及症状前诊断是临床上的两大难题。本研究率先在国内应用多聚酶链式反应方法扩增WD基因内部及其两侧翼的微卫星多态-D135301、D13S133和D13S314,对12个WD家系的82名成员进行单体型连锁分析,判断出25名肯定携带者,18名正常纯合子及2名症状前患者,弥补了临床及生化诊断的不足,为WD的基因诊断提供了重要的新手段。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 基因携带 微卫星多态 早期诊断
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年龄对血清酶检出Duchenne型肌营养不良症基因携带者的影响的初步研究 被引量:1
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作者 谢冰 刘焯霖 +1 位作者 梁秀龄 潘锡榜 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1989年第3期137-139,共3页
本文测定分析了85名Duche-nne型肌营养不良症基因携带者及125名女性正常对照组的血清肌酸激酶、肌酸激酶MB同功酶、乳酸脱氢酶、丙酮酸激酶。结果:正常组四项血清酶均有年龄组的差异;直线相关及回归分析表明,四项血清酶均随年龄的增大... 本文测定分析了85名Duche-nne型肌营养不良症基因携带者及125名女性正常对照组的血清肌酸激酶、肌酸激酶MB同功酶、乳酸脱氢酶、丙酮酸激酶。结果:正常组四项血清酶均有年龄组的差异;直线相关及回归分析表明,四项血清酶均随年龄的增大而降低,以携带者组下降的速度为快。上述结果提示:在检出携带者时,应建立年龄组正常值;携带者检出,以在年轻时进行效果较好。 展开更多
关键词 肌营养不良症 年龄 基因携带
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遗传性妇科肿瘤致病基因携带者的肿瘤筛查 被引量:1
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作者 王晓昕 张国楠 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期9-12,共4页
卵巢癌、子宫内膜癌、子宫颈癌是最常见的女性三大恶性肿瘤。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer syndromes,HBOCS)、林奇综合征(Lynch syndromes,LS)、Cowden综合征和黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndr... 卵巢癌、子宫内膜癌、子宫颈癌是最常见的女性三大恶性肿瘤。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer syndromes,HBOCS)、林奇综合征(Lynch syndromes,LS)、Cowden综合征和黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndromes,PJS)与遗传性卵巢癌、子宫内膜癌、子宫颈癌相关。据统计. 展开更多
关键词 黑斑息肉综合征 妇科肿瘤 致病基因携带 肿瘤筛查 子宫内膜癌 子宫颈癌
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MRI可鉴别BRCA1和BRCA2基因携带者
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作者 谭志学(摘译) 贺光军(摘译) 《磁共振成像》 CAS 2011年第1期78-78,共1页
荷兰开展的MRI筛查研究(MRISC),在1999年11月1日至2006年3月1日间,纳入2157名年龄在25475岁之间女性受试者,以求评估BRCA1和BRCA2突变基因携带者之间的潜在差异。受试者被分为四组:
关键词 基因携带 BRCA2 BRCA1 MRI 鉴别 受试者
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遗传性妇科肿瘤致病基因携带者的降风险手术
6
作者 杨洁 向阳 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期12-14,共3页
妇科肿瘤中,遗传性因素导致的卵巢癌可高达20%。对于高致病性基因携带者,如BRCA1及BRCA2突变的女性,预防性切除输卵管卵巢可有效地降低卵巢癌的风险,从而改善预后,降低死亡率。本文就遗传性妇科肿瘤致病基因携带者降风险手术的治疗和进... 妇科肿瘤中,遗传性因素导致的卵巢癌可高达20%。对于高致病性基因携带者,如BRCA1及BRCA2突变的女性,预防性切除输卵管卵巢可有效地降低卵巢癌的风险,从而改善预后,降低死亡率。本文就遗传性妇科肿瘤致病基因携带者降风险手术的治疗和进展,特别是对于遗传性卵巢癌综合征患者降低风险的双侧输卵管-卵巢切除术(risk-reducing salpingo-oophorectomy,RRSO)进行总结和回顾。 展开更多
关键词 妇科肿瘤 致病基因携带 卵巢切除术 输卵管卵巢 BRCA1 卵巢癌 BRCA2 改善预后
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逆转录病毒载体携带自杀基因对晶状体上皮细胞的抗增生作用
7
作者 万光明 张效房 《眼科研究》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期478-478,共1页
关键词 逆转录病毒载体携带自杀基因 晶状体上皮细胞 抗增生作用 后发性白内障
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中国福建泉州地区地中海贫血基因突变类型分析 被引量:6
8
作者 蒋燕成 陈紫萱 +1 位作者 陈雅斌 张志珊 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期1943-1948,共6页
目的:探讨泉州地区地中海贫血患者的基因突变类型以及常见地中海贫血基因携带率等,并分析其在泉州地区的分子流行病学特征。方法:选取并回顾性分析2017年1月至2018年10月在泉州市第一医院确诊为地中海贫血的患者546例基因突变类型及其... 目的:探讨泉州地区地中海贫血患者的基因突变类型以及常见地中海贫血基因携带率等,并分析其在泉州地区的分子流行病学特征。方法:选取并回顾性分析2017年1月至2018年10月在泉州市第一医院确诊为地中海贫血的患者546例基因突变类型及其携带率。结果:送检的4226例样品中,共检出阳性样品546例,地中海贫血基因总携带率为12.92%;其中α-地中海贫血基因携带率为8.16%;β-地中海贫血基因携带率为4.76%;检出的α-地中海贫血缺失型患者远比非缺失型患者多,以东南亚缺失型(--SEA/αα)最为常见,构成比为68.98%,其次为22.61%(-α3.7/αα)、2.61%(αWSα/αα)、2.32%(αCSα/αα)、2.32%(αQSα/αα)、1.16%(-α4.2/αα);检出9种β-地中海贫血基因突变类型,最常见的3种突变类型依次为IVSⅡ-654(C→T,42.29%)、CD41-42(-TTCT,33.83%)、CD17(A→T,12.94%)。并检测出2例--THAI/αα,1例αα/αααanti3.7和1例HKαα罕见基因突变类型。结论:本研究表明,泉州地区地中海贫血基因携带率较高,并具有多样性,可为泉州地区地中海贫血的预防和控制提供参考。 展开更多
关键词 地中海贫血 地中海贫血基因携带 基因 基因检测
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广西巴马地区长寿老人 ApoE 基因多态性与认知功能的关系 被引量:10
9
作者 胡才友 杨泽 +18 位作者 郑陈光 吕泽平 梁积英 庞国防 陈进超 韦俊兴 韦勇 王辰 屈彦纯 孙亮 杨斯雷 史晓红 唐雷 郑卫东 王沥 金锋 韩布新 吴森 梁永锡 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 2005年第6期383-386,共4页
目的:研究广西巴马地区长寿老人载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的分布及其与认知功能改变的关系。方法:采用简易精神状态量表(MMSE)对112例90岁以上广西巴马地区长寿老人进行认知功能检查,并用限制性酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法进... 目的:研究广西巴马地区长寿老人载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的分布及其与认知功能改变的关系。方法:采用简易精神状态量表(MMSE)对112例90岁以上广西巴马地区长寿老人进行认知功能检查,并用限制性酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法进行ApoE 基因分型。根据MMSE 得分将研究对象分为认知功能正常组和认知功能障碍组.比较两组人群的基因型、基因频率的分布特征。结果:巴马长寿老人中发生认知功能障碍者占14.29%。长寿老人中ApoEε3/3基因型分布的百分比最大,其次是ε2/3,而ε4/4最少。ApoE 各基因型和等位基因频率认知功能正常组和认知功能障碍组相比较,ε4等位基因频率认知障碍组明显高于认知正常组(P<0.01),ε4基因携带者认知功能障碍发生率明显高于其他基因携带者。结论:巴马地区长寿人群中,ApoEε3/ 3为最常见的基因型,而ε4/4最少;ApoE 基因多态性与巴马长寿老人认知功能改变有关联;ApoEε4基因仍然是长寿老人认知功能障碍发病的危险因子,较低的ApoEε4等位基因频率可能是巴马地区长寿老人认知功能保存较好的原因之一。 展开更多
关键词 APOE基因多态性 长寿老人 巴马 限制性酶切片段长度多态性分析 广西 认知功能障碍 等位基因频率 简易精神状态量表 ApoEε4基因 基因携带 功能改变 90岁以上 基因型分布 正常组 载脂蛋白 基因分型 功能检查 研究对象
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Leber遗传性视神经病变女性携带者神经纤维层厚度和黄斑区视网膜厚度的改变 被引量:2
10
作者 张译心 戴艳丽 +2 位作者 巩琰 黄厚斌 魏世辉 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期587-591,共5页
背景研究表明Leber遗传性视神经病变(LHON)的女性基因携带者眼底各象限视网膜神经纤维层厚度(RNFLT)有不同程度的增厚,但目前对其黄斑区视网膜厚度的变化却不清楚。目的应用光学相干断层扫描仪(OCT)测量LHON女性携带者RNFLT和黄... 背景研究表明Leber遗传性视神经病变(LHON)的女性基因携带者眼底各象限视网膜神经纤维层厚度(RNFLT)有不同程度的增厚,但目前对其黄斑区视网膜厚度的变化却不清楚。目的应用光学相干断层扫描仪(OCT)测量LHON女性携带者RNFLT和黄斑区视网膜厚度的变化。方法纳入2011年9月至2012年10月在解放军总医院眼科就诊的经mtDNA检测确诊的来自5个家系的5例女性LHON患者及来自16个家系的18例女性携带者,并收集性别和年龄匹配的健康对照者25人25眼。所有入选者均行一般眼科检查和OCT检查,OCT扫描程序选择“视盘容积200×200”和“黄斑容积200×200”。记录视盘360。平均RNFLT、4个象限RNFLT、黄斑容积平均厚度及早期糖尿病视网膜病变治疗研究(ETDRS)栅格9个子区的黄斑区视网膜厚度,统计分析携带者与正常对照组和患者的差别。结果与正常对照组相比,LHON女性携带者内子区颞侧、上方、鼻侧、下方黄斑区视网膜厚度均明显变薄,差异均有统计学意义(P=0.022、0.046、0.024、0.008),而黄斑容积平均厚度,中心子区和外子区颞侧、上方、鼻侧、下方黄斑区视网膜厚度以及平均、颞侧、上方、鼻侧、下方象限RNFLT的差异均无统计学意义(P=0.102、0.051、0.238、0.663、0.110、0.104、0.419、0.371、0.158、0.063、0.563)。与LHON女性携带者相比,LHON女性患者除中心子区黄斑区视网膜厚度和鼻侧象限RNFLT差异均无统计学意义(P=0.388、0.580)外,黄斑容积平均厚度,内子区颞侧、上方、鼻侧、下方和外子区颞侧、上方、鼻侧、下方黄斑区视网膜厚度以及平均、颞侧、上方、下方象限RNFLT值均明显下降,差异均有统计学意义(P=0.000、0.000、0.000、0.007、0.002、0.002、0.000、0.000、0.040、0.000、0.016、0.000、0.000)。结论LHON女性携带者视盘周围RNFLT正常,但黄斑4个内子区黄斑区视网膜厚度显著变薄,中心子区和4个外子区黄斑区视网膜厚度正常。本研究首次发现LHON女性基因携带者黄斑区视网膜厚度异常,提示LHON黄斑部病变早于RNFLT的变化。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 基因携带 视网膜神经纤维层厚度 黄斑 视网膜厚度 光学相干断层扫描 性别
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LAPTM4B基因多态性与肺癌易感性的关系 被引量:3
11
作者 邓丽娟 张青云 +1 位作者 刘波 周柔丽 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期302-305,共4页
目的:探讨溶酶体相关4次跨膜蛋白质β(lysosome-associated protein transmembrane4 beta,LAPTM4B)基因多态性与肺癌易感性的关系.方法:以病例-对照研究的方法,用基于特异性引物的PCR对134例正常人和162例肺癌患者进行LAPTM4B基因分型,... 目的:探讨溶酶体相关4次跨膜蛋白质β(lysosome-associated protein transmembrane4 beta,LAPTM4B)基因多态性与肺癌易感性的关系.方法:以病例-对照研究的方法,用基于特异性引物的PCR对134例正常人和162例肺癌患者进行LAPTM4B基因分型,将卡方检验用于检测肺癌组和对照组基因型频率和其它参数的分布.结果:LAPTM4B的*2等位基因频率在肺癌组中为40.1%,较对照组(28.0%)显著增高(P=0.002).基因型分布在肺癌组和对照组间差异有统计学意义.*1/2和*2/2基因携带者患肺癌的危险性分别是*1/1的1.91倍(95%CI:1.178~3.110)与3.26倍(95%CI:1.338~7.929).LAPTM4B基因型分布与患者年龄,肺癌的病理类型,分化程度,临床分期以及HBV感染等无明显关系.结论:LAPTM4B基因多态性与肺癌易感性相关,* 2等位基因可能是肺癌发生的危险因素. 展开更多
关键词 LAPTM4B 肺癌易感性 基因多态性 protein 病例-对照研究 基因型分布 等位基因频率 跨膜蛋白质 特异性引物 基因型频率 基因携带 HBV感染 beta 基因分型 肺癌患者 患者年龄 病理类型 分化程度 临床分期 危险因素 对照组
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血小板膜糖蛋白Ia C_(807)T基因多态性与脑血管疾病易感性的关系研究 被引量:1
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作者 周畅 张晨 +3 位作者 陈红兵 金丽英 杨学伟 郭云良 《中国全科医学》 CAS CSCD 2005年第8期612-614,共3页
目的探讨血小板膜糖蛋白(glycoprotein,GP)IaC807T基因多态性与脑血管疾病遗传易感性的关系及发生机制。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测139例脑梗死患者、51例脑出血患者及120名正常对照者的GPIaC807T基因型,比浊... 目的探讨血小板膜糖蛋白(glycoprotein,GP)IaC807T基因多态性与脑血管疾病遗传易感性的关系及发生机制。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测139例脑梗死患者、51例脑出血患者及120名正常对照者的GPIaC807T基因型,比浊法检测血小板聚集率。结果年龄≤60岁的脑梗死患者和高危脑梗死患者的T807等位基因频率与正常对照者相比差别有显著性意义(P<0.05)。脑出血组患者C807等位基因频率与正常对照者相比差别无显著性意义(P>0.05)。在对照组与脑梗死组,GPIa基因T等位基因携带者加入胶原90s时血小板聚集率较非T等位基因携带者显著增高(P<0.05),而两者最大血小板聚集率间差别无显著性意义(P>0.05)。结论血小板膜GPIaT807等位基因可能是年轻脑梗死患者和高危脑梗死患者的遗传危险因素,其作用机制可能与血小板聚集功能的迅速启动有关。 展开更多
关键词 血小板膜糖蛋白 基因多态性 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法 脑血管 疾病易感性 脑梗死患者 最大血小板聚集率 等位基因频率 疾病遗传易感性 血小板聚集功能 基因携带 正常对照 GPIa基因 遗传危险因素 脑出血患者
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地中海贫血的筛查 被引量:14
13
作者 黄林环 王子莲 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期87-90,共4页
地中海贫血(thalassaemia)是指因珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺失,引起的一组以珠蛋白生成障碍为特征的血红蛋白(Hb)病,是临床上最常见的单基因遗传病之一。目前,全世界约1.1%的夫妇有生育Hb病患儿... 地中海贫血(thalassaemia)是指因珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺失,引起的一组以珠蛋白生成障碍为特征的血红蛋白(Hb)病,是临床上最常见的单基因遗传病之一。目前,全世界约1.1%的夫妇有生育Hb病患儿的风险,其中每年超过5万例地中海贫血患儿出生[1],中间型和重型地中海贫血患儿给家庭和社会带来了严重的负担,通过人群基因携带者的筛查、对高危妊娠产前诊断以及选择性流产淘汰重症患儿. 展开更多
关键词 基因遗传病 重型地中海贫血 基因携带 贫血患儿 高危妊娠 重症患儿 产前诊断 珠蛋白基因
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脊肌萎缩症的产前诊断与干预 被引量:3
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作者 徐燕 陈颖伟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期998-1000,共3页
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种以脊髓前角细胞变性为主要病理改变,以进行性、对称性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性神经肌肉病,是临床第二大致死性常染色体隐性遗传性疾病,在活产婴儿中,其发病... 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种以脊髓前角细胞变性为主要病理改变,以进行性、对称性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性神经肌肉病,是临床第二大致死性常染色体隐性遗传性疾病,在活产婴儿中,其发病率约为1/10000至1/6000,人群基因携带者率约1/40。 展开更多
关键词 脊肌萎缩症 常染色体隐性遗传性疾病 产前诊断 脊髓性肌萎缩症 神经肌肉病 基因携带 病理改变 细胞变性
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杜伯文犬的健康问题 被引量:1
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作者 马金成 徐明 《警犬》 2002年第5期16-17,共2页
总的说来,杜伯文犬与其他品种相比是健康的,但这并不意味着杜伯文犬不存在先天性缺陷或严重的健康问题。美国杂志曾报道20世纪30年代一些输送到美国的德国杜伯文犬发生致死性心脏病。目前欧洲的一位繁育者也报道了一些死于心脏衰竭的... 总的说来,杜伯文犬与其他品种相比是健康的,但这并不意味着杜伯文犬不存在先天性缺陷或严重的健康问题。美国杂志曾报道20世纪30年代一些输送到美国的德国杜伯文犬发生致死性心脏病。目前欧洲的一位繁育者也报道了一些死于心脏衰竭的欧洲著名种犬是心肌病基因携带者。但这个推测是没有事实依据的,虽然犬由于患心脏衰竭而死亡,但它未必是心肌病基因的携带者。 展开更多
关键词 健康问题 心脏衰竭 心肌病 基因携带 先天性缺陷 严重 心脏病 杜伯文犬 种犬 繁育
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家族性心肌肥大症的分子遗传基础
16
作者 祝梅香 刘新宇 张连峰 《中国比较医学杂志》 CAS 2005年第2期116-119,共4页
家族性心肌肥大症是发生频率很高的遗传病,其发生率在0 2 %~0 5 %之间,中国有多达6 0 0万的突变基因携带者。家族性心肌肥大症与两类基因的突变有关,一是心肌蛋白相关基因,目前已发现10种,其中主要是β肌球蛋白基因、肌球蛋白结合蛋... 家族性心肌肥大症是发生频率很高的遗传病,其发生率在0 2 %~0 5 %之间,中国有多达6 0 0万的突变基因携带者。家族性心肌肥大症与两类基因的突变有关,一是心肌蛋白相关基因,目前已发现10种,其中主要是β肌球蛋白基因、肌球蛋白结合蛋白 C基因和肌钙蛋白结合基因,占患者总数的75 %以上。二是非心肌蛋白基因,包括线粒体基因组DNA、线粒体蛋白基因。 展开更多
关键词 心肌肥大症 家族性 分子遗传基础 基因组DNA 基因携带 球蛋白基因 发生频率 相关基因 心肌蛋白 蛋白结合 结合蛋白 肌球蛋白 遗传机理 线粒体 遗传病 发生率 基因 C基因 突变
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人工授精与乙型肝炎病毒感染
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作者 张芹 黄宇烽 +1 位作者 庄恭南 武建国 《医学研究生学报》 CAS 1989年第1期54-55,共2页
不育症或丈夫有严重遗传病基因携带者,为获得理想的子女,常需借助于人工授精(AID)。为防止乙型肝炎病毒(HBV)的感染,在选择供精者时,目前均需作血清HBsAg常规检测。由于乙肝患者精液中多有HBV的存在,动物实验将HBsAg阳性精液经阴道接种... 不育症或丈夫有严重遗传病基因携带者,为获得理想的子女,常需借助于人工授精(AID)。为防止乙型肝炎病毒(HBV)的感染,在选择供精者时,目前均需作血清HBsAg常规检测。由于乙肝患者精液中多有HBV的存在,动物实验将HBsAg阳性精液经阴道接种,可引起黑猩猩和长臂猿罹患乙肝。已有报告误用了HBsAg阳性的精液,行人工授精而引起急性肝炎。因此,我们认为在选择供精者时,务必同时测定血清与精液,只有二者均为HBsAg阴性时方为合格。为验证这一设想,我们对250例供精者进行了研究, 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 急性肝炎 不育症 基因携带 动物实验 携带 正常生育 反应板 反向间接血凝法 IgG
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替格瑞洛联合阿司匹林与氯吡格雷联合阿司匹林在小卒中或短暂性脑缺血发作患者血小板反应性的对比 被引量:1
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《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2020年第1期59-59,共1页
目的:验证替格瑞洛联合阿司匹林治疗的安全性并且在90d内减少高血小板反应性和小卒中或短暂性脑缺血发作患者脑卒中再发优于氯吡格雷联合阿司匹林的假说,特别对于细胞色素P450(CYP)2C19缺失等位基因携带者和大动脉粥样硬化患者。方法:2... 目的:验证替格瑞洛联合阿司匹林治疗的安全性并且在90d内减少高血小板反应性和小卒中或短暂性脑缺血发作患者脑卒中再发优于氯吡格雷联合阿司匹林的假说,特别对于细胞色素P450(CYP)2C19缺失等位基因携带者和大动脉粥样硬化患者。方法:2015年8月~2017年3月在中国26个中心进行前瞻性研究,为随时对照Ⅱ期试验。共入组675例急性小卒中或短暂性脑缺血发作患者。出现症状24h内服用阿司匹林(第1个21d内,100mg/d)分别加用替格瑞洛(负荷剂量为180 mg,以后90mg2次/d)或氯吡格雷(负荷剂量为300mg,以后75mg/d)。主要结果是患者血小板高反应性在90d内比例。血小板高反应性定义为P2Y12反应单位>208。次要结果包括90d内血小板高反应性会影响变异基因携带者氯吡格雷药物代谢和脑卒中(缺血性脑卒中或出血性脑卒中)90d内、6个月甚至1年内的复发。结果:90d内,替格瑞洛联合阿司匹林280例患者中,35例(12.5%)血小板高反应性,氯吡格雷联合阿司匹林290例患者中,86例(29.7%)血小板高反应性(RR=0.40,95%CI:0.28~0.56,P<0.01),且是否携带CYP2C19缺失等位基因者血小板高反应性有差异(10.8%vs35.4%,RR=0.31,95%CI:0.18~0.49,P<0.01)。 展开更多
关键词 替格瑞洛 血小板高反应性 基因携带 负荷剂量 阿司匹林治疗 CYP2C19 短暂性脑缺血发作 出血性脑卒中
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遗传不育技术在蚊媒疾病防控中的应用 被引量:2
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作者 王玉生 李建伟 +3 位作者 张桂芬 严盈 李昕玥 万方浩 《生物安全学报》 2015年第2期148-160,共13页
疟疾、登革热等重大传染性蚊媒疾病严重危害人类健康,且目前缺乏有效的药物和疫苗,防治埃及伊蚊、冈比亚按蚊等媒介昆虫是控制和消除这些疾病的有效手段。化学杀虫剂的大规模使用在一定程度上控制了疾病的传播,但其抗药性和环境污染等... 疟疾、登革热等重大传染性蚊媒疾病严重危害人类健康,且目前缺乏有效的药物和疫苗,防治埃及伊蚊、冈比亚按蚊等媒介昆虫是控制和消除这些疾病的有效手段。化学杀虫剂的大规模使用在一定程度上控制了疾病的传播,但其抗药性和环境污染等问题也随之而来。分子生物学的飞速发展为昆虫不育技术(SIT)的更新及害虫防治提供了新的策略,由此发展起来的以释放携带显性致死基因昆虫(RIDL)为代表的一系列遗传不育技术为蚊虫种群防控提供了更加有效的选择。本文概述了遗传技术在蚊虫防控中的应用进展,包括蚊虫遗传防治的历史和策略,阐述了RIDL技术体系的原理,同时介绍了相关遗传控制品系和已经开展的田间释放研究,展示了遗传修饰不育技术在蚊媒疾病防治中的巨大潜力。 展开更多
关键词 蚊媒昆虫 遗传防治 昆虫不育技术 释放携带显性致死基因昆虫的技术
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“PGF解题法”解答遗传题 被引量:1
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作者 李森 《生物学教学》 北大核心 2017年第3期60-61,共2页
1"PGF解题法"的基本思路生物在有性生殖过程中,亲本通过减数分裂形成配子,雌雄配子经过受精作用形成新个体。配子是连接亲代与子代之间的桥梁,能否确定亲本形成的"配子种类及比值",是解决各种复杂问题的关键。要确定亲本形成的"配... 1"PGF解题法"的基本思路生物在有性生殖过程中,亲本通过减数分裂形成配子,雌雄配子经过受精作用形成新个体。配子是连接亲代与子代之间的桥梁,能否确定亲本形成的"配子种类及比值",是解决各种复杂问题的关键。要确定亲本形成的"配子种类及比值",当然需要知道"亲本的基因型"。因此,在解答涉及遗传基本定律的问题时,如果能够把"亲本的基因型"推导出来,再把"亲本产生的配子"确定下来。 展开更多
关键词 PGF 基本定律 受精作用 减数分裂 表现型 基因携带 参考答案 亲缘关系 谱图解析 常染色体
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