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ACE基因插入/缺失多态性与妊娠期高血压疾病发病关系的Meta分析 被引量：4
1
作者 张夏兰 陈乐林 +3 位作者 王亚华 刘钰 张忠珏 甘晓文 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期616-618,共3页
目的:探讨不同人群中血管紧张素I转换酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与妊娠期高血压疾病发病的关系。方法:检索Pub Med、Cochrane、清华同方、重庆维普,时间从该数据库建立至2016年10月1日。全面收集有关妊娠期高血压疾病发病与ACE ... 目的:探讨不同人群中血管紧张素I转换酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与妊娠期高血压疾病发病的关系。方法:检索Pub Med、Cochrane、清华同方、重庆维普,时间从该数据库建立至2016年10月1日。全面收集有关妊娠期高血压疾病发病与ACE I/D基因多态性相关的研究文献,制定文献纳入及排除标准。应用Revman 5.1软件进行Meta分析,计数资料采用优势比(OR)及其95%CI表示。结果:纳入63篇符合条件的研究文献,其中42篇是对亚洲人群的研究,20篇是对欧洲人群的研究,1篇是非洲人群的研究,共纳入妊娠期高血压疾病患者12030例(病例组),健康正常人群14090例(对照组)。Meta分析结果显示,在总体人群、亚洲人群和欧洲人群中,D等位基因、DD基因型以及II基因型在病例组和对照组分布的差异性,D等位基因OR分别为1.42、1.47、1.34,P<0.00001、P=0.0004、P<0.0001;DD基因型OR分别为1.62、1.67、1.56,P<0.00001、P=0.0007、P<0.00001;II基因型OR分别为0.72、0.68、0.81,P=0.0003、P=0.002、P=0.10。结论:ACE D等位基因和DD基因型同妊娠期高血压疾病发病关系密切。在总体人群和亚洲人群中,II基因型是妊娠期高血压疾病发病的一种保护性因素;而欧洲人群未发现有关系。 展开更多
关键词 妊娠期高血压疾病 血管紧张素转换酶 基因插入/缺失多态性 META分析
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血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性在人群中的分布 被引量：2
2
作者 吴寿岭 张琦 +3 位作者 高润芝 李宏芬 沈志霞 程爱斌 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2003年第3期215-217,共3页
目的 :了解血管紧张素转换酶基因插入 /缺失 (I/D)多态性在人群中的分布特征。　　方法 :应用聚合酶链反应方法对 163 6名开滦矿务局职工进行血管紧张素转换酶基因型检测 ,并分析比较。　　结果 :被检人群血管紧张素转换酶基因I/D基因... 目的 :了解血管紧张素转换酶基因插入 /缺失 (I/D)多态性在人群中的分布特征。　　方法 :应用聚合酶链反应方法对 163 6名开滦矿务局职工进行血管紧张素转换酶基因型检测 ,并分析比较。　　结果 :被检人群血管紧张素转换酶基因I/D基因型频率分布II 3 8 9%、ID 40 1%、DD 2 1 0 % ,老年人群中为43 7%、 3 8 8%、 17 5 %。DD基因型频率及D等位基因频率在高龄人群中有下降的趋势 (P <0 0 0 1) ,在不同性别间无差异 (P >0 0 5 )。　　结论 :老年人群DD基因型频率降低 ,提示DD基因型可能是人群中早期死亡危险增加的一个预测因素。 展开更多
关键词 血管紧张素转换酶 基因插入/缺失多态性 人群 分布特征 聚合酶链反应 心血管疾病
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血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与冠心病患者预后的关系
3
作者 张爱元 季祥武 +3 位作者 张爱娟 黄静 伦增瑞 管立学 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2008年第5期335-335,共1页
关键词 血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性 冠心病患者 预后
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血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与盐敏感性高血压病发生的关系 被引量：7
4
作者 周宪梁 胡爱华 +2 位作者 刘治全 刘力生 惠汝太 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 1998年第4期210-212,共3页
目的：研究血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失多态性与盐敏感性高血压病发生的关系。方法：用ＡＣＥ基因第１６内含子多态性两侧的序列设计引物，用多聚酶链反应来检测８０例高血压病患者（其中盐敏感性高血压病患者５０例，盐... 目的：研究血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失多态性与盐敏感性高血压病发生的关系。方法：用ＡＣＥ基因第１６内含子多态性两侧的序列设计引物，用多聚酶链反应来检测８０例高血压病患者（其中盐敏感性高血压病患者５０例，盐不敏感性高血压病患者３０例）和９０例正常人ＡＣＥ基因插入／缺失多态性。结果：Ｄ及Ｉ型等位基因频率在高血压病患者与正常对照组之间无差异，Ｄ及Ｉ型等位基因频率在盐敏感性高血压病患者与盐不敏感性高血压病患者之间也无差异。结论：ＡＣＥ基因插入／缺失多态性与中国人高血压病以及与盐敏感性之间无相关关系。 展开更多
关键词 高血压 ACE基因插入 缺失多态性
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血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与PAI-1活性的相关性 被引量：1
5
作者 张玉玲 阎继锋 +2 位作者 张舒林 黄振文 刘瑞云 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期594-597,共4页
【目的】研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(ID)多态性与血浆PAI-1活性的关系。【方法】用PCR方法扩增93例心肌梗死患者及87例健康体检者ACE基因特异性片段,同时应用发色底物法测定PAI-1活性。【结果】①心肌梗死组ACEDD基因型频... 【目的】研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(ID)多态性与血浆PAI-1活性的关系。【方法】用PCR方法扩增93例心肌梗死患者及87例健康体检者ACE基因特异性片段,同时应用发色底物法测定PAI-1活性。【结果】①心肌梗死组ACEDD基因型频率32.3%和D等位基因频率54.3%,高于对照组12.6%和37.4%,P均<0.01;ACE基因型分布与年龄、性别、体重指数、血压、胆固醇、甘油三脂、血糖等无关。②心肌梗死组血浆PAI-1活性(0.85±0.19)AU/mL,高于对照组(0.66±0.20)AU/mL,P<0.01。③心肌梗死组DD基因型血浆PAI-1活性高于ID基因型及Ⅱ基因型P均<0.01;ID型血浆PAI-1活性亦高于Ⅱ型P<0.05。对照组DD基因型血浆PAI-1活性高于Ⅱ基因型P<0.05;而DD型血浆PAI-1活性虽高于ID型,ID型亦高于Ⅱ型,但差异无统计学意义。【结论】①ACEDD基因型可能是心肌梗死发生的独立危险因素性;②PAI-1水平可能受ACE基因ID多态性的影响,ACE基因型可能通过影响纤溶平衡而引起心肌梗死。 展开更多
关键词 PAI-1活性 心肌梗死 血浆 ACE基因 对照组 多态性 血管紧张素转换酶基因 等位基因频率 基因插入 PCR方法
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急性冠状动脉综合征低/高危人群血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性分析
6
作者 冀秋娣 杨彤 李文煜 《中国心血管杂志》 2000年第3期132-134,共3页
目的 探讨ACE基因插入/缺失(I/D)多态性在急性冠状动脉综合征低/高危人群发病中的作用.方法 根据apoB、BMI将169例急性冠状动脉综合征(ACS)患者及94例正常健康人分为低危和高危人群,利用多聚酶反应(PCR)方法对这些患者的血管紧张素转换... 目的 探讨ACE基因插入/缺失(I/D)多态性在急性冠状动脉综合征低/高危人群发病中的作用.方法 根据apoB、BMI将169例急性冠状动脉综合征(ACS)患者及94例正常健康人分为低危和高危人群,利用多聚酶反应(PCR)方法对这些患者的血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性变异进行对比分析.结果ACS患者ACE基因DD型及D等位基因频率明显高于对照组(DD,0.385:0.213.P<0.05;D,0.583:0.441,P<O.01),在低危人群中ACS组DD基因型和D等位基因频率较对照组升高(DD,0.444:0.227,P<0.05;D,0.62:0.432,P<0.01).而在高危人群中,虽然病例组基因频率高于对照组,但无统计学意义.结论 在中国汉族人群中ACE基因I/D多态性是ACS发病的一个独立的危险因素,尤其在低危人群中意义更大. 展开更多
关键词 ACE 基因多态性 急性冠状动脉综合征 高危人群 基因插入 基因缺失
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急性冠状动脉综合征患者血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性分析
7
作者 冀秋娣 杨彤 李文煜 《中国心血管杂志》 2000年第2期67-69,共3页
目的 以急性冠脉综合征(ACS)患者为研究对象,探讨ACE基因插入/缺失(I/D)多态性在其发病中的作用.方法 利用多聚酶反应(PCR)方法对169例急性冠脉综合征(ACS)患者及94例正常健康人的血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性变异进行对... 目的 以急性冠脉综合征(ACS)患者为研究对象,探讨ACE基因插入/缺失(I/D)多态性在其发病中的作用.方法 利用多聚酶反应(PCR)方法对169例急性冠脉综合征(ACS)患者及94例正常健康人的血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性变异进行对比分析.结果 ACS患者ACE基因DD型及D等位基因频率明显高于对照组(DD,0.385:0.213;D,0.583:0.441),而且ACE基因各型间其它冠心病危险因素比较无统计学差异.结论在国人中ACE基因DD型可能是ACS发病的独立因素. 展开更多
关键词 血管紧张素转换酶 基因多态性 急性冠脉综合征 基因插入 基因缺失
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云南傣族、汉族HLA-G基因14bp插入/缺失多态性研究 被引量：8
8
作者 陈金宝 史磊 +8 位作者 姚宇峰 史荔 于亮 林克勤 陶玉芬 易文 黄小琴 孙浩 褚嘉祐 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期577-582,共6页
14bp插入/缺失多态性是指存在于HLA-G基因第8外显子3′非翻译区(3′UTR)的一个插入/缺失多态,因其能影响HLA-GmRNA的稳定性,并进一步影响HLA-G蛋白的翻译而受到广泛关注。文章采用PCR和电泳技术对云南傣族和汉族两个人群进行了HLA-G基因... 14bp插入/缺失多态性是指存在于HLA-G基因第8外显子3′非翻译区(3′UTR)的一个插入/缺失多态,因其能影响HLA-GmRNA的稳定性,并进一步影响HLA-G蛋白的翻译而受到广泛关注。文章采用PCR和电泳技术对云南傣族和汉族两个人群进行了HLA-G基因14bp插入/缺失多态性的检测分析,结果显示傣族和汉族人群+14bp等位基因频率分别为31.97%和40.87%,+14bp/+14bp基因型频率分别为8.20%和17.31%,+14bp/-14bp基因型频率分别为47.54%和47.11%。与国内外已报道的其他人群的数据比较表明:云南汉族群体中HLA-G基因14bp插入/缺失的分布与其他群体相似;傣族则有自己独特的基因型和等位基因分布特点,推测其可能受到了遗传漂变的作用,但不排除自然选择作用的影响。 展开更多
关键词 HLA-G基因 14bp插入/缺失多态性 随机遗传漂变 自然选择
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血管紧张素转换酶基因插入缺失多态性与原发性高血压患者合并心房颤动的相关性研究 被引量：8
9
作者 靳钰 邱春光 +2 位作者 侯允天 王志方 刘志强 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2013年第9期906-908,共3页
目的 探讨中国河南豫北地区汉族原发性高血压人群血管紧张素转换酶（ACE）基因插入（I）/缺失（D）多态性与心房颤动（房颤） 的关系.方法 采用病例对照法,选择原发性高血压患者803例,分为房颤组405例和窦性心律组398例,采用PCR-RFLP方... 目的 探讨中国河南豫北地区汉族原发性高血压人群血管紧张素转换酶（ACE）基因插入（I）/缺失（D）多态性与心房颤动（房颤） 的关系.方法 采用病例对照法,选择原发性高血压患者803例,分为房颤组405例和窦性心律组398例,采用PCR-RFLP方法进行ACE基因I/D多态性分析.结果 房颤组DD基因型频率明显高于窦性心律组（25.9% vs 13.1%）,ID基因型频率明显低于窦性心律组（38.8% vs 50.3%,P〈0.05）.与携带II＋ID基因型者比较,携带DD基因型高血压患者房颤的风险增加（OR=2.13,95%CI：1.60-3.29,P〈0.05）,携带DD基因型的高血压合并房颤患者左心房内径明显扩大,LVEF明显降低（P〈0.05）.结论 ACE基因I/D多态性与原发性高血压患者房颤的发生存在相关性,DD基因型可能使高血压患者发生房颤的危险增加. 展开更多
关键词 肽基二肽酶A 诱变 插入 高血压 心房颤动 多态性 单核苷酸 基因型
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PPP1R3基因3′非翻译区5bp缺失/插入多态性与安徽汉族人2型糖尿病相关性研究
10
作者 陈明卫 杨明功 +5 位作者 王佑民 王长江 徐希平 刘树琴 章秋 孙海燕 《安徽医科大学学报》 CAS 2003年第5期387-390,共4页
目的　研究 1型蛋白磷酸酶骨骼肌特异糖原靶向调节亚单位 (PPP1R3)基因 3′ UTR 5bpD/I多态性与 2型糖尿病 (T2DM )及其中间表型的相关性。方法　选取安徽省合肥地区汉族T2DM患者 16 0例 ,健康成人 10 6例 ,运用聚合酶链反应片段长度多... 目的　研究 1型蛋白磷酸酶骨骼肌特异糖原靶向调节亚单位 (PPP1R3)基因 3′ UTR 5bpD/I多态性与 2型糖尿病 (T2DM )及其中间表型的相关性。方法　选取安徽省合肥地区汉族T2DM患者 16 0例 ,健康成人 10 6例 ,运用聚合酶链反应片段长度多态性技术进行基因型测定。结果　①PPP1R3基因 3′ UTR 5bpD/I多态性的基因型及等位基因频率在T2DM与健康对照组间分布差异没有显著性 (P >0 0 5 ) ;②不同基因型组间空腹血糖、血压、空腹胰岛素、胰岛素敏感指数、体重指数、腰臀围比差异均无显著性 ,糖尿病组中基因型D/D的餐后 2h血糖显著低于基因型D/I、I/I(P=0 0 32 )。结论　PPP1R3基因 3′ UTR 5bpD/I多态性与安徽汉人 展开更多
关键词 2型糖尿病 PPP1R3基因 3’非翻译区 5bp缺失/插入多态性
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鸡PIT-1基因57 bp插入/缺失多态与生长和屠体性状的相关研究 被引量：12
11
作者 邱峰芳 聂庆华 +4 位作者 金卫根 欧阳建华 林树茂 孙汉 张细权 《江西农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期284-288,共5页
垂体特意性转录因子(P itu itary-spec ific transcription factor 1,PIT-1)是重要的组织特异性转录因子,能够调控生长激素(GH)、促甲状腺素β亚单位(TSHβ)和催乳素(PRL)基因的表达,从而在生长发育中发挥重要调节作用。本实验选取鸡PI... 垂体特意性转录因子(P itu itary-spec ific transcription factor 1,PIT-1)是重要的组织特异性转录因子,能够调控生长激素(GH)、促甲状腺素β亚单位(TSHβ)和催乳素(PRL)基因的表达,从而在生长发育中发挥重要调节作用。本实验选取鸡PIT-1基因第2内含子的57 bp缺失/插入位点为分子标记,利用华南农业大学“杏花×隐性白洛克”全同胞鸡参考家系材料,研究了该位点与鸡生长和屠体性状的相关性。结果表明,该位点与鸡的第1-7周龄体重相关极显著(P<0.01),与第8周龄体重相关显著(P<0.05),与胸角宽、全净膛、半净膛、翅膀重、胫爪重、小肠长度相关极显著(P<0.01),与胸肉重、腿肉重相关显著(P<0.05);其中A基因(57 bp插入)有利于体重增加和肌肉生长。 展开更多
关键词 鸡 PIT-1基因 57 bp插入/缺失 生长和屠体性状
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30个插入/缺失多态性位点在中国广东汉族人群中的遗传多态性 被引量：13
12
作者 洪丽 王小广 +5 位作者 刘素娟 张胤鸣 欧雪玲 陈勇 陈维红 孙宏钰 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期299-304,共6页
【目的】调查Investigator DIPplex体系包含的30个插入/缺失多态性(Indel)位点在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值。【方法】采集300名广东汉族无关个体(150名男性,150名女性)外周血样,提取样本DNA,采用Inves... 【目的】调查Investigator DIPplex体系包含的30个插入/缺失多态性(Indel)位点在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值。【方法】采集300名广东汉族无关个体(150名男性,150名女性)外周血样,提取样本DNA,采用Investigator DIPplex体系对HLD77等30个Indel位点进行复合扩增,阵列毛细管电泳进行扩增产物分离,GeneMapper ID-X v1.2软件进行基因分型,使用相关统计软件计算常用法医学参数并进行Hardy-Weinberg平衡及位点间连锁不平衡的检验。【结果】30个Indel位点在广东汉族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),经Bonferroni法校正后不存在连锁不平衡现象。各位点平均杂合度(Ho)为0.406,平均个体识别力(DP)为0.549,平均多态信息含量(PIC)为0.320,累积个体识别率(TDP)为0.999 999 999 98。30个Indel位点的三联体累积非父排除率(CPEtri)为0.994 748,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.942 342。【结论】InvestigatorDIPplex试剂盒中包含的30个Indel位点在广东汉族人群中具有良好的遗传多态性,可独立用于法医实践中的个体识别,在STR存在突变等特殊亲子鉴定案件中也可作为有效的补充检测体系。 展开更多
关键词 法医遗传学 INVESTIGATOR DIPplex 插入/缺失多态性 广东汉族人群
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中国4个民族群体HLA-G基因14bp插入/缺失多态的分布特征及其HLA-A位点的相关性 被引量：4
13
作者 张华 陶玉芬 +6 位作者 史磊 姚宇峰 向昊 林克勤 黄小琴 褚嘉祐 史荔 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期161-167,共7页
近年来,位于HLA-G基因第8外显子3′UTR的一个14 bp插入/缺失多态位点与复发性流产、自身免疫性疾病和肝癌等疾病相关而引起广泛关注。本实验室前期的研究表明,不同群体的HLA-G基因14 bp插入/缺失频率具有群体语系分布特点。文章对土族... 近年来,位于HLA-G基因第8外显子3′UTR的一个14 bp插入/缺失多态位点与复发性流产、自身免疫性疾病和肝癌等疾病相关而引起广泛关注。本实验室前期的研究表明,不同群体的HLA-G基因14 bp插入/缺失频率具有群体语系分布特点。文章对土族、裕固族、傈僳族和怒族进行HLA-G基因14 bp插入/缺失的基因分型,结合HLA-A基因分型数据,分析土族、裕固族、傈僳族和怒族4个民族群体中14 bp插入/缺失与HLA-A等位基因的关系。研究结果显示:(1)尽管HLA-G基因14 bp插入频率在不同群体中的分布具有各自群体的特点,但遵循着按语系及语族分布的规律,除汉藏语系汉语族与阿尔泰语系蒙古语族无差异外,语族间差异明显;(2)不同群体中,14 bp插入与不同的HLA-A等位基因相关联。 展开更多
关键词 HLA-G基因 14bp插入 缺失多态 少数民族群体 语系 HLA-A基因
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应用高密度单核苷酸多态性芯片分析胰腺癌细胞基因缺失 被引量：1
14
作者 林连捷 谭明旗 +3 位作者 郑长青 刘香 金玉 林艳 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期317-318,共2页
目的探索胰腺癌癌变过程中的基因异常,研究胰腺癌基因组的纯合性缺失。方法应用高密度单核苷酸多态性芯片,检测17种胰腺癌细胞株基因组的纯合性缺失,并利用分析软件进行数据分析,用PCR验证纯合性缺失位点。结果17种胰腺癌细胞基因组中,... 目的探索胰腺癌癌变过程中的基因异常,研究胰腺癌基因组的纯合性缺失。方法应用高密度单核苷酸多态性芯片,检测17种胰腺癌细胞株基因组的纯合性缺失,并利用分析软件进行数据分析,用PCR验证纯合性缺失位点。结果17种胰腺癌细胞基因组中,发现70个区域纯合性缺失,其中28个区域无已知基因,42个区域有基因。35个区域经过PCR验证,29个区域经证实为纯合性缺失,芯片的准确度为82.9%,其中最小缺失区域为6kb。结论应用高解析度的SNP基因芯片可以检测胰腺癌全基因组范围内的精细的纯合性缺失位点。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 纯合性缺失 胰腺癌 基因芯片
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汉族恒牙缺失的基因多态性的初步研究
15
作者 刘奕 阎秀林 +2 位作者 陈菲 赵永梅 于秉治 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期69-70,共2页
关键词 恒牙缺失 基因 多态性 汉族人 X线片
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以VNTR多态性分析检测人类白血病RB基因的杂合子性缺失
16
作者 王嵘 郁知非 +4 位作者 李岱宗 顾建人 汪明春 曹宇清 李菊湘 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 1995年第2期165-169,共5页
对30个正常个体进行RB1.20 PCR-VNTR分析,其多态性为86.7％。28例白血病的VNTR多态性为64.3％,显著低于正常对照(P<0.05)。以各种不同类型白血病分组分析,发现其中急淋组仅为37.5％,显著低于正常(P<0.05),其它各型白血病与正常比... 对30个正常个体进行RB1.20 PCR-VNTR分析,其多态性为86.7％。28例白血病的VNTR多态性为64.3％,显著低于正常对照(P<0.05)。以各种不同类型白血病分组分析,发现其中急淋组仅为37.5％,显著低于正常(P<0.05),其它各型白血病与正常比较无显著差异(P>0.05)。进一步对24例急性白血病病例作发作期和完全缓解期的配对VNTR分析,发现其中1例急淋在完全缓解期是多态性,但发作期呈均一性。提示一些急淋病例有RB基因杂合子性缺失。RB基因功能失活在急淋的发病中可能也起一定的作用。 展开更多
关键词 白血病 RB基因 杂合子性缺失 VNTR 多态性分析
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AXIN2基因单核苷酸多态性与多数牙缺失的相关性研究 被引量：2
17
作者 王升威 刘浩辰 +2 位作者 李玥 韩冬 冯海兰 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期269-273,共5页
目的:寻找AXIN2基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国人群多数牙缺失的关系。方法:收集97例单纯型多数牙缺失先天牙齿缺失患者和200例正常对照者。从静脉血或者颊黏膜拭子提取DNA,利用PCR技术对AXIN2基因上3... 目的:寻找AXIN2基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国人群多数牙缺失的关系。方法:收集97例单纯型多数牙缺失先天牙齿缺失患者和200例正常对照者。从静脉血或者颊黏膜拭子提取DNA,利用PCR技术对AXIN2基因上3个SNP位点(rs2240308,rs145353986和rs139209450)进行基因分型检测。结果:发现AXIN2基因的rs145353986位点的基因型和等位基因型的出现频率在患者和正常对照组中的分布,差异有统计学意义(P=0.011),等位基因"C"在患者组中出现频率更高(P=0.002)。结论:AXIN2基因的rs145353986位点的多态性与中国人群的先天牙齿缺失存在明显相关性,AXIN2基因可以作为先天牙齿缺失研究的重点关注基因之一。 展开更多
关键词 基因 AXIN2 多态性 单核苷酸 牙缺失
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UGT2B17基因的缺失多态性与鼻咽癌危险性的关系 被引量：2
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作者 徐金芬 李大疆 +5 位作者 潘清华 张如华 陈丽珍 冯启胜 曾益新 贾卫华 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期490-494,共5页
【目的】探讨UGT2B17基因的缺失多态性与鼻咽癌发病的相关关系。【方法】利用基因特异性引物扩增的方法鉴定不同人群UGT2B17基因的缺失多态性,研究对象包括鼻咽癌高发区广东地区的170例鼻咽癌患者(96例血标本和74例组织标本)和96例健康... 【目的】探讨UGT2B17基因的缺失多态性与鼻咽癌发病的相关关系。【方法】利用基因特异性引物扩增的方法鉴定不同人群UGT2B17基因的缺失多态性,研究对象包括鼻咽癌高发区广东地区的170例鼻咽癌患者(96例血标本和74例组织标本)和96例健康对照(血标本),鼻咽癌低发区河南及山西的各96例健康对照(血标本),观察UGT2B17基因的缺失多态性在中国鼻咽癌高发区和低发区人群之间的差异,并通过在鼻咽癌高发区广东进行的病例对照研究,运用二分类logistic回归分析研究UGT2B17基因的缺失多态性与鼻咽癌危险性的相关关系。【结果】①UGT2B17基因的纯合缺失型(del/del)在中国不同地区人群中的分布频率均较高(广东健康人群,67.5%;广东鼻咽癌患者,62.9%;河南健康人群,58.2%;山西健康人群,66.3%),且相互之间没有显著性差异(P>0.05),但其远远高于非洲和高加索人群(约10%)。②UGT2B17的各基因型和鼻咽癌之间的危险性分析结果显示UGT2B17基因的各基因型均不会增加鼻咽癌发病的危险性(del/ins:OR=1.693,95%CI=0.636～4.503;del/del:OR=1.132,95%CI=0.490～2.616;del/del+del/ins:OR=1.253,95%CI=0.551～2.847)。【结论】①UGT2B17基因的缺失多态性可能与种族密切相关,②UGT2B17基因的缺失多态性与鼻咽癌的发病未见显著关联。 展开更多
关键词 鼻咽癌 UGT2817基因/遗传学 缺失多态性
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槐山羊PFOXic基因多态性与间性性状关联分析
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作者 哈斯通拉嘎 宋小雨 +7 位作者 姚志云 蒯子茹 李君 魏红芳 王拥庆 尹慧茹 权凯 韩浩园 《中国兽医杂志》 CAS 北大核心 2024年第5期63-70,共8页
间性是一种多发于山羊群体的先天性繁殖障碍疾病。为了解槐山羊间性性状发生机制,叉头转录因子2(FOXL2)启动子反向互补(PFOXic)基因的遗传多态性及其与间性性状的关系,本试验进行了间性槐山羊Y染色体易位分析、无角间性综合征(PIS)区缺... 间性是一种多发于山羊群体的先天性繁殖障碍疾病。为了解槐山羊间性性状发生机制,叉头转录因子2(FOXL2)启动子反向互补(PFOXic)基因的遗传多态性及其与间性性状的关系,本试验进行了间性槐山羊Y染色体易位分析、无角间性综合征(PIS)区缺失检测、PFOXic基因单核苷酸多态性(SNP)分析和PFOXic基因型与间性性状的关联分析。结果显示,间性槐山羊染色体构成不含Y染色体,且PIS区均纯合缺失;在PFOXic基因中共检测到4个SNP:g.129749119 T>C、g.129749087 C>T、g.129748782 T>C和g.129747880 T>C,其中g.129749087 C>T为错义突变。SNP突变位点分析结果显示,g.129749119 T>C、g.129748782 T>C和g.129747880 T>C突变为中度多态,g.129749087 C>T突变为低度多态,4个SNP均处于Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。SNP和基因型与间性性状关联分析结果显示,g.129749119 T>C突变位点与槐山羊间性性状之间存在显著相关性(P=0.023),CC基因型与CT和TT基因型间均差异显著(P<0.05);单倍型与间性性状关联分析结果显示,CCCC单倍型与CTTT单倍型间差异显著(P<0.05),CCCC单倍型与TCCT和TCCC单倍型间均差异极显著(P<0.01)。结果表明,间性槐山羊PIS区缺失,且PFOXic基因g.129749119 T>C突变与间性性状相关,本试验结果为进一步研究山羊间性性状发生机制和PFOXic基因功能提供参考依据。 展开更多
关键词 槐山羊 间性 PIS区缺失 PFOXic基因 遗传多态性 关联分析
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利用单核苷酸多态性芯片全基因组检测人大细胞肺癌细胞株的杂合性缺失和拷贝数变异
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作者 胡彬 陈军 +6 位作者 刘红雨 吴衡 吴志浩 王玉丽 白云 李颖 周清华 《中国肺癌杂志》 CAS 2008年第3期327-332,共6页
背景和目的DNA序列的杂合性缺失(LOH)和拷贝数变异(CNV)普遍存在于肿瘤基因组,并认为与肿瘤发生发展相关。高密度单核苷酸多态性(SNP)芯片能够检测全基因组的LOH和CNV适用于研究肿瘤遗传变异。本研究运用该技术寻找人大细胞肺癌细胞株NL... 背景和目的DNA序列的杂合性缺失(LOH)和拷贝数变异(CNV)普遍存在于肿瘤基因组,并认为与肿瘤发生发展相关。高密度单核苷酸多态性(SNP)芯片能够检测全基因组的LOH和CNV适用于研究肿瘤遗传变异。本研究运用该技术寻找人大细胞肺癌细胞株NL9980全基因组的LOH和CNV。方法提取细胞株总DNA并应用500K SNP芯片进行检测。芯片获得的500000位点的杂交信号强度数据使用Affymetrix专利软件估算各SNP位点基因型和拷贝数。进一步分析获得NL9980全基因组LOH和CNV。结果芯片的SNP位点检测率超过了93%的主要质控标准。NL9980细胞中LOH散布在所有染色体,CNV主要分布在2,3,4,5,7,10,11和18号等染色体。结论研究表明NL9980基因组存在复杂的遗传变异。SNP芯片高分辨率和提供等位基因型信息等优势极大地提高了肺癌遗传变异研究的能力。 展开更多
关键词 肺肿瘤 单核苷酸多态性 杂合性缺失 基因拷贝 基因芯片
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