目的探讨基于基因多态性构建老年非瓣膜性心房颤动(non-valvular atrial fibrillation,NVAF)患者利伐沙班相关出血事件风险模型。方法前瞻性选取2021年1月至2023年7月石河子大学第一附属医院全科医学科收治的老年NVAF患者268例,均使用...目的探讨基于基因多态性构建老年非瓣膜性心房颤动(non-valvular atrial fibrillation,NVAF)患者利伐沙班相关出血事件风险模型。方法前瞻性选取2021年1月至2023年7月石河子大学第一附属医院全科医学科收治的老年NVAF患者268例,均使用利伐沙班治疗,根据随访观察12个月评估是否发生出血事件分为出血组47例和未出血组221例。比较2组患者临床资料、基因多态性,采用多因素logistic回归构建基于基因多态性的出血事件风险预测模型,并验证模型的效能。结果出血组年龄明显高于未出血组,肌酐水平明显低于未出血组,差异有统计学意义(P<0.01);出血组三磷酸腺苷结合盒亚家族B家族成员1(ATPbinding cassette,sub-family B member 1,ABCB1)基因rs1128503位点GG基因频率、rs4148738位点TT基因频率及细胞色素P450家族成员2C9(Cytochrome P4502C9,CYP2C9)基因rs1057910位点AC基因频率显著低于未出血组(P<0.05)。多因素logistic回归显示,年龄(OR=1.136,95%CI:1.031~1.251),ABCB1基因rs1128503位点AA型基因(OR=15.407,95%CI:4.259~55.741)、GA型基因(OR=6.990,95%CI:1.599~30.546)为老年NVAF患者利伐沙班相关出血事件风险的危险因素(P<0.01);肌酐(OR=0.943,95%CI:0.899~0.989)、ABCB1基因rs4148738位点TT型基因(OR=0.048,95%CI:0.009~0.242)、CYP2C9基因rs1057910位点AC型基因(OR=0.092,95%CI:0.021~0.408)为老年NVAF患者利伐沙班相关出血事件风险的保护因素(P<0.05)。绘制ROC曲线显示,基于基因多态性构建的风险模型预测曲线下面积为0.827(95%CI:0.776~0.870),特异性为81.90%,敏感性为76.60%。结论基于ABCB1基因、CYP2C9基因构建的老年NVAF患者利伐沙班相关出血事件风险模型具有较高的应用价值。展开更多
目的探究Rab37基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与月经初潮年龄(age at menarche,AAM)的关联。方法本研究采用病例对照研究设计,对江苏省句容市某社区的2060名女性进行流行病学调查,并采集静脉血样。使用ASA...目的探究Rab37基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与月经初潮年龄(age at menarche,AAM)的关联。方法本研究采用病例对照研究设计,对江苏省句容市某社区的2060名女性进行流行病学调查,并采集静脉血样。使用ASA芯片对血样DNA进行Rab37基因分型,获得参与者的SNP rs62084865、rs10512597、rs35489971、rs1037170、rs6501732、rs77822106、rs3178300分型结果。根据月经初潮时间<16周岁和≥16周岁将参与者分成2组。通过线性回归分析和Logistic回归分析,采用显性模型、隐性模型和等位基因模型,探索Rab37基因的多态性与月经初潮时间的关联性。结果在2060名健康女性中,944名女性月经时间正常,1116名女性出现月经初潮延迟。线性回归分析结果显示rs3178300的基因多态性与女性月经初潮时间呈负相关[隐性模型:CC/CT+TT,β=-0.915,95%CI(-1.692,-0.137),P=0.021;等位基因模型:T/C,β=-0.221,95%CI(-0.410,-0.032),P=0.022]。Logistic回归分析结果显示rs3178300的基因多态性与女性月经初潮推迟风险显著相关[隐性模型:CC/CT+TT,OR=0.295,95%CI(0.116,0.751),P=0.010;等位基因模型:T/C,OR=0.796,95%CI(0.652,0.972),P=0.025]。其余的6个SNP与月经初潮年龄的关联不显著。结论Rab37基因的rs3178300多态性与中国女性的月经初潮延迟显著相关。展开更多
目的探讨锌指蛋白6(ZBED6)基因三个单核苷酸多态性(SNP)位点多态性与直肠癌发病风险的相关性,为直肠癌早期诊断和治疗提供实验依据。方法利用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性检测方法(PCR-RFLP),对无亲缘关系的109例随机直肠癌...目的探讨锌指蛋白6(ZBED6)基因三个单核苷酸多态性(SNP)位点多态性与直肠癌发病风险的相关性,为直肠癌早期诊断和治疗提供实验依据。方法利用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性检测方法(PCR-RFLP),对无亲缘关系的109例随机直肠癌患者和110例健康对照者的ZBED6基因进行分型。利用非条件Logistic回归分析,通过计算OR和95%CI,探讨ZBED6三个SNP位点等位基因以及基因型与直肠癌发病风险的相关性。结果ZBED6基因SNP rs7552670位点与直肠癌发病风险相关,经统计分析携带TC基因型者与携带TT基因型的人群相比,直肠癌发病风险会提高2.653倍(TT vs TC:OR=2.653,95%CI=1.501~4.690),其余SNP与直肠癌发病风险无关。结论ZBED6基因rs7552670多态性与直肠癌发生具有相关性,TC基因携带者直肠癌发病风险增高。展开更多
文摘目的探讨基于基因多态性构建老年非瓣膜性心房颤动(non-valvular atrial fibrillation,NVAF)患者利伐沙班相关出血事件风险模型。方法前瞻性选取2021年1月至2023年7月石河子大学第一附属医院全科医学科收治的老年NVAF患者268例,均使用利伐沙班治疗,根据随访观察12个月评估是否发生出血事件分为出血组47例和未出血组221例。比较2组患者临床资料、基因多态性,采用多因素logistic回归构建基于基因多态性的出血事件风险预测模型,并验证模型的效能。结果出血组年龄明显高于未出血组,肌酐水平明显低于未出血组,差异有统计学意义(P<0.01);出血组三磷酸腺苷结合盒亚家族B家族成员1(ATPbinding cassette,sub-family B member 1,ABCB1)基因rs1128503位点GG基因频率、rs4148738位点TT基因频率及细胞色素P450家族成员2C9(Cytochrome P4502C9,CYP2C9)基因rs1057910位点AC基因频率显著低于未出血组(P<0.05)。多因素logistic回归显示,年龄(OR=1.136,95%CI:1.031~1.251),ABCB1基因rs1128503位点AA型基因(OR=15.407,95%CI:4.259~55.741)、GA型基因(OR=6.990,95%CI:1.599~30.546)为老年NVAF患者利伐沙班相关出血事件风险的危险因素(P<0.01);肌酐(OR=0.943,95%CI:0.899~0.989)、ABCB1基因rs4148738位点TT型基因(OR=0.048,95%CI:0.009~0.242)、CYP2C9基因rs1057910位点AC型基因(OR=0.092,95%CI:0.021~0.408)为老年NVAF患者利伐沙班相关出血事件风险的保护因素(P<0.05)。绘制ROC曲线显示,基于基因多态性构建的风险模型预测曲线下面积为0.827(95%CI:0.776~0.870),特异性为81.90%,敏感性为76.60%。结论基于ABCB1基因、CYP2C9基因构建的老年NVAF患者利伐沙班相关出血事件风险模型具有较高的应用价值。
文摘目的探讨锌指蛋白6(ZBED6)基因三个单核苷酸多态性(SNP)位点多态性与直肠癌发病风险的相关性,为直肠癌早期诊断和治疗提供实验依据。方法利用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性检测方法(PCR-RFLP),对无亲缘关系的109例随机直肠癌患者和110例健康对照者的ZBED6基因进行分型。利用非条件Logistic回归分析,通过计算OR和95%CI,探讨ZBED6三个SNP位点等位基因以及基因型与直肠癌发病风险的相关性。结果ZBED6基因SNP rs7552670位点与直肠癌发病风险相关,经统计分析携带TC基因型者与携带TT基因型的人群相比,直肠癌发病风险会提高2.653倍(TT vs TC:OR=2.653,95%CI=1.501~4.690),其余SNP与直肠癌发病风险无关。结论ZBED6基因rs7552670多态性与直肠癌发生具有相关性,TC基因携带者直肠癌发病风险增高。
