目的探讨基于基因多态性构建老年非瓣膜性心房颤动(non-valvular atrial fibrillation,NVAF)患者利伐沙班相关出血事件风险模型。方法前瞻性选取2021年1月至2023年7月石河子大学第一附属医院全科医学科收治的老年NVAF患者268例,均使用...目的探讨基于基因多态性构建老年非瓣膜性心房颤动(non-valvular atrial fibrillation,NVAF)患者利伐沙班相关出血事件风险模型。方法前瞻性选取2021年1月至2023年7月石河子大学第一附属医院全科医学科收治的老年NVAF患者268例,均使用利伐沙班治疗,根据随访观察12个月评估是否发生出血事件分为出血组47例和未出血组221例。比较2组患者临床资料、基因多态性,采用多因素logistic回归构建基于基因多态性的出血事件风险预测模型,并验证模型的效能。结果出血组年龄明显高于未出血组,肌酐水平明显低于未出血组,差异有统计学意义(P<0.01);出血组三磷酸腺苷结合盒亚家族B家族成员1(ATPbinding cassette,sub-family B member 1,ABCB1)基因rs1128503位点GG基因频率、rs4148738位点TT基因频率及细胞色素P450家族成员2C9(Cytochrome P4502C9,CYP2C9)基因rs1057910位点AC基因频率显著低于未出血组(P<0.05)。多因素logistic回归显示,年龄(OR=1.136,95%CI:1.031~1.251),ABCB1基因rs1128503位点AA型基因(OR=15.407,95%CI:4.259~55.741)、GA型基因(OR=6.990,95%CI:1.599~30.546)为老年NVAF患者利伐沙班相关出血事件风险的危险因素(P<0.01);肌酐(OR=0.943,95%CI:0.899~0.989)、ABCB1基因rs4148738位点TT型基因(OR=0.048,95%CI:0.009~0.242)、CYP2C9基因rs1057910位点AC型基因(OR=0.092,95%CI:0.021~0.408)为老年NVAF患者利伐沙班相关出血事件风险的保护因素(P<0.05)。绘制ROC曲线显示,基于基因多态性构建的风险模型预测曲线下面积为0.827(95%CI:0.776~0.870),特异性为81.90%,敏感性为76.60%。结论基于ABCB1基因、CYP2C9基因构建的老年NVAF患者利伐沙班相关出血事件风险模型具有较高的应用价值。展开更多
目的探讨miRNA基因多态性与钠钾饮食干预后血压反应性之间的关系。方法本课题组2004年从中国陕西宝鸡7个村庄的124个家庭中招募514名参与者进行慢性盐负荷试验干预,包括3 d基线期、7 d低盐饮食、7 d高盐饮食和7 d高盐补钾饮食干预。纳...目的探讨miRNA基因多态性与钠钾饮食干预后血压反应性之间的关系。方法本课题组2004年从中国陕西宝鸡7个村庄的124个家庭中招募514名参与者进行慢性盐负荷试验干预,包括3 d基线期、7 d低盐饮食、7 d高盐饮食和7 d高盐补钾饮食干预。纳入19个miRNA-SNP位点进行分析研究。结果在钠钾饮食干预过程中,受试者的血压在低盐期呈下降趋势,高盐期呈现上升趋势,而在高盐补钾后,血压则再次下降。在低盐期,miR-210-3p SNP rs12364149与收缩压反应性、舒张压反应性及平均动脉压反应性显著相关,miR-4638-3p SNP rs6601178与收缩压反应性显著相关,而miR-26b-3p SNP rs115254818与平均动脉压反应性显著相关。在高盐干预后,miR-26b-3p SNP rs115254818与收缩压反应性、舒张压反应性及平均动脉压反应性显著相关;miR-1307-5p SNP rs11191676、rs2292807与收缩压反应性及平均动脉压反应性密切相关;miR-4638-3p SNP rs6601178、miR-210-3p SNP rs12364149以及miR-382-5p SNP rs4906032、rs4143957与收缩压反应性存在显著关联性。此外,在给予补钾干预后miR-26b-3p SNP rs115254818与收缩压反应性、舒张压反应性及平均动脉压反应性关联显著;miR-1307-5p SNP rs11191676、rs2292807以及miR-19a-3p SNP rs4284505与收缩压反应性显著相关。结论miRNA基因多态性与血压钠钾反应性密切相关,提示miRNA基因可能参与血压盐敏感性及钾敏感性的形成。展开更多
文摘目的探讨基于基因多态性构建老年非瓣膜性心房颤动(non-valvular atrial fibrillation,NVAF)患者利伐沙班相关出血事件风险模型。方法前瞻性选取2021年1月至2023年7月石河子大学第一附属医院全科医学科收治的老年NVAF患者268例,均使用利伐沙班治疗,根据随访观察12个月评估是否发生出血事件分为出血组47例和未出血组221例。比较2组患者临床资料、基因多态性,采用多因素logistic回归构建基于基因多态性的出血事件风险预测模型,并验证模型的效能。结果出血组年龄明显高于未出血组,肌酐水平明显低于未出血组,差异有统计学意义(P<0.01);出血组三磷酸腺苷结合盒亚家族B家族成员1(ATPbinding cassette,sub-family B member 1,ABCB1)基因rs1128503位点GG基因频率、rs4148738位点TT基因频率及细胞色素P450家族成员2C9(Cytochrome P4502C9,CYP2C9)基因rs1057910位点AC基因频率显著低于未出血组(P<0.05)。多因素logistic回归显示,年龄(OR=1.136,95%CI:1.031~1.251),ABCB1基因rs1128503位点AA型基因(OR=15.407,95%CI:4.259~55.741)、GA型基因(OR=6.990,95%CI:1.599~30.546)为老年NVAF患者利伐沙班相关出血事件风险的危险因素(P<0.01);肌酐(OR=0.943,95%CI:0.899~0.989)、ABCB1基因rs4148738位点TT型基因(OR=0.048,95%CI:0.009~0.242)、CYP2C9基因rs1057910位点AC型基因(OR=0.092,95%CI:0.021~0.408)为老年NVAF患者利伐沙班相关出血事件风险的保护因素(P<0.05)。绘制ROC曲线显示,基于基因多态性构建的风险模型预测曲线下面积为0.827(95%CI:0.776~0.870),特异性为81.90%,敏感性为76.60%。结论基于ABCB1基因、CYP2C9基因构建的老年NVAF患者利伐沙班相关出血事件风险模型具有较高的应用价值。
文摘目的探讨miRNA基因多态性与钠钾饮食干预后血压反应性之间的关系。方法本课题组2004年从中国陕西宝鸡7个村庄的124个家庭中招募514名参与者进行慢性盐负荷试验干预,包括3 d基线期、7 d低盐饮食、7 d高盐饮食和7 d高盐补钾饮食干预。纳入19个miRNA-SNP位点进行分析研究。结果在钠钾饮食干预过程中,受试者的血压在低盐期呈下降趋势,高盐期呈现上升趋势,而在高盐补钾后,血压则再次下降。在低盐期,miR-210-3p SNP rs12364149与收缩压反应性、舒张压反应性及平均动脉压反应性显著相关,miR-4638-3p SNP rs6601178与收缩压反应性显著相关,而miR-26b-3p SNP rs115254818与平均动脉压反应性显著相关。在高盐干预后,miR-26b-3p SNP rs115254818与收缩压反应性、舒张压反应性及平均动脉压反应性显著相关;miR-1307-5p SNP rs11191676、rs2292807与收缩压反应性及平均动脉压反应性密切相关;miR-4638-3p SNP rs6601178、miR-210-3p SNP rs12364149以及miR-382-5p SNP rs4906032、rs4143957与收缩压反应性存在显著关联性。此外,在给予补钾干预后miR-26b-3p SNP rs115254818与收缩压反应性、舒张压反应性及平均动脉压反应性关联显著;miR-1307-5p SNP rs11191676、rs2292807以及miR-19a-3p SNP rs4284505与收缩压反应性显著相关。结论miRNA基因多态性与血压钠钾反应性密切相关,提示miRNA基因可能参与血压盐敏感性及钾敏感性的形成。
文摘目的探讨人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染的相关性。方法收集云南省昆明市延安医院健康体检者静脉血样本501例,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测HBV二对半,根据HBV二对半检测结果分为HBV携带组和既往感染组以及健康对照组3组,用序列特异性引物聚合酶链反应(polymerase chain reaction with sequence specific primers,PCR-SSP)基因分型技术检测HLA-A抗原的基因型,将HBV携带组和健康对照组以及HBV既往感染组和健康对照组的HLA-A基因多态性的分布频率进行比较。采用SPSS17.0软件进行数据统计分析。结果健康对照组HLA-A2阳性数占比47.49%,等位基因频率数占比31.29%;健康对照组基因分布频率总体与中华骨髓库发布的中国常见及确认的HLA-A等位基因表一致。HBV携带组HLA-A2阳性数占比63.04%,等位基因频率数占比42.23%,携带者的HLA-A2阳性率和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);HBV既往感染组HLA-A2阳性数占比56.14%,等位基因频率数占比35.97%,既往感染组的HLA-A2阳性率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论HLA-A2基因可能是慢性乙型肝炎HBV携带者的易感基因。
