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TRPV4基因相关疾病的遗传学诊断与管理
1
作者
胡旭昀
郝婵娟
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第2期86-91,共6页
TRPV4基因相关疾病是一类具有相同致病基因但表型高度异质的疾病。根据其症状可分为两组不同的疾病:神经肌肉病和骨骼发育不良。在分子病因明确之前,TRPV4基因相关疾病常被临床归类为多个相互独立的疾病。因此,基因检测对TRPV4基因相关...
TRPV4基因相关疾病是一类具有相同致病基因但表型高度异质的疾病。根据其症状可分为两组不同的疾病:神经肌肉病和骨骼发育不良。在分子病因明确之前,TRPV4基因相关疾病常被临床归类为多个相互独立的疾病。因此,基因检测对TRPV4基因相关疾病的诊断和管理具有重要意义。文章介绍了TRPV4基因特点、相关疾病的种类和特征、遗传学检测、基因型-表型关联性以及诊断后的管理,为TRPV4基因相关疾病的诊断和治疗提供思路。
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关键词
TRPV4
基因
相关疾病
神经肌肉病
骨骼发育不良
基因
诊断
基因型-表型关联性
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题名
TRPV4基因相关疾病的遗传学诊断与管理
1
作者
胡旭昀
郝婵娟
机构
国家儿童医学中心
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第2期86-91,共6页
基金
国家自然科学基金项目(No.32270728、82000745)。
文摘
TRPV4基因相关疾病是一类具有相同致病基因但表型高度异质的疾病。根据其症状可分为两组不同的疾病:神经肌肉病和骨骼发育不良。在分子病因明确之前,TRPV4基因相关疾病常被临床归类为多个相互独立的疾病。因此,基因检测对TRPV4基因相关疾病的诊断和管理具有重要意义。文章介绍了TRPV4基因特点、相关疾病的种类和特征、遗传学检测、基因型-表型关联性以及诊断后的管理,为TRPV4基因相关疾病的诊断和治疗提供思路。
关键词
TRPV4
基因
相关疾病
神经肌肉病
骨骼发育不良
基因
诊断
基因型-表型关联性
Keywords
TRPV 4 disorders
neuromuscular disorders
skeletal dysplasia
genetic diagnosis
genotypephenotype correlation
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
TRPV4基因相关疾病的遗传学诊断与管理
胡旭昀
郝婵娟
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
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