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X-连锁低血磷性佝偻病基因型与临床表型的相关性
1
作者 蔡慈静 陈晓铭 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第4期419-424,共6页
X-连锁低血磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是伴X染色体显性遗传的罕见病。其临床表型差异较大,即使是同一个家系,临床表现的轻重也有所差异。这可能与位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(phosphate-regulat... X-连锁低血磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是伴X染色体显性遗传的罕见病。其临床表型差异较大,即使是同一个家系,临床表现的轻重也有所差异。这可能与位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidases on X chromosome,PHEX)突变有关。本文从PHEX基因的突变类型、突变位点以及突变剂量方面,对XLH基因型和临床表型的相关性予以综述,以期为XLH的基因研究与早期临床诊疗提供依据。 展开更多
关键词 X-连锁低血磷性佝偻病 基因型-表型 PHEX基因
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BRAP基因多态性与寻常型银屑病的相关性分析 被引量：3
2
作者 徐钰 李锋 +6 位作者 吴龙茂 李阁 郑晓冬 王文俊 杜文辉 杨森 王再兴 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2016年第9期1325-1328,共4页
目的分析BRAP基因rs3782886多态性与中国汉族人寻常型银屑病(PV)临床表型之间的关系。方法利用本研究团队前期全基因组外显子芯片测序分析Illumina Human610基因分型平台对16 876例PV患者和22 920例健康对照者的基因分型结果,分析病例... 目的分析BRAP基因rs3782886多态性与中国汉族人寻常型银屑病(PV)临床表型之间的关系。方法利用本研究团队前期全基因组外显子芯片测序分析Illumina Human610基因分型平台对16 876例PV患者和22 920例健康对照者的基因分型结果,分析病例组间和病例组与对照组间不同临床表型的基因型-临床表型之间的差异。结果遗传模式分析显示BRAP基因rs3782886在显性模型下对PV的发病作用影响最大(P<0.05)。分层分析结果表明BRAP基因rs3782886多态性与PV的发病类型相关(P<0.05)。未发现rs3782886与PV的其他表型包括发病年龄、家族史、疾病严重程度相关。结论 BRAP基因rs3782886多态性在中国汉族人群中不仅与PV发病风险相关,还与PV临床表型相关,特别是与PV的发病类型相关。 展开更多
关键词 寻常型银屑病 单核苷酸多态性 基因型-表型
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炎性肌纤维母细胞肿瘤的分子特性:高频ALK和ROS1基因融合及罕见新型RET基因重排亚型 被引量：25
3
作者 Antonescu C R Suurmeijer A J +2 位作者 Zhang L 魏建国 邰艳红 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期838-838,共1页
约50%的普通型炎性肌纤维母细胞肿瘤（ IMTs）伴ALK基因重排和过表达。近年来,已证明其它激酶的基因融合,如ROS1和PDGFRB,与IMT的发病机制有关。然而这些新出现的基因型是否与IMT的临床病理特征有关仍然未知。本文作者对不同临床表现的... 约50%的普通型炎性肌纤维母细胞肿瘤（ IMTs）伴ALK基因重排和过表达。近年来,已证明其它激酶的基因融合,如ROS1和PDGFRB,与IMT的发病机制有关。然而这些新出现的基因型是否与IMT的临床病理特征有关仍然未知。本文作者对不同临床表现的IMT大样本进行详细的分子遗传学研究,并分析基因型-表型之间的潜在相关性。 展开更多
关键词 炎性肌纤维母细胞肿瘤 RET基因重排 基因融合 ALK 分子特性 基因型-表型 高频 亚型
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2型马凡综合征TGFBR2基因新致病突变研究 被引量：5
4
作者 张琳 张莹 +2 位作者 范鹏 杨坤璂 周宪梁 《中国心血管杂志》 2018年第4期288-293,共6页
目的报道两个2型马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探讨转化生长因子β受体2基因(TGFBR2)跨膜结构域致病突变与临床表型之间的关系。方法纳入两个2型马凡综合征家系,经询问病史及检查,对其基因组DNA进行原纤维蛋白1基因(... 目的报道两个2型马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探讨转化生长因子β受体2基因(TGFBR2)跨膜结构域致病突变与临床表型之间的关系。方法纳入两个2型马凡综合征家系,经询问病史及检查,对其基因组DNA进行原纤维蛋白1基因(FBN1)、TGFBR2基因测序,对筛查出的TGFBR2基因跨膜结构域错义突变携带者进行蛋白结构预测和基因型-表型分析。结果两个家系的先证者均确诊为2型马凡综合征,分别在先证者及家系成员中发现了2个新的TGFBR2基因跨膜结构域错义突变p. I37K(c. 110T> A)和p. G43D(c. 128G> A)。TGFBR2基因跨膜结构域的错义突变改变了跨膜结构域的蛋白构象,影响了TGFBR2的蛋白质结构和功能。基因型-表型分析发现,所有TGFBR2基因跨膜结构域错义突变携带者(100%,8/8)均出现了主动脉扩张或夹层等严重心血管系统表型,全部符合马凡综合征心血管系统主要诊断标准;75%(6/8)的携带者有骨骼系统的异常累及,其中只有12. 5%(1/8)符合马凡综合征骨骼系统主要诊断标准。结论本研究报道了2型马凡综合征家系的2个新的TGFBR2基因致病错义突变p. 137K(c. 110T> A)和p. G43D(c. 128G> A),携带者更易出现主动脉扩张和主动脉夹层等严重心血管病变。这对2型马凡综合征及其他转化生长因子-β通路相关疾病的基因检查、诊断和治疗有重要意义。 展开更多
关键词 马凡综合征 转化生长因子β受体2基因 基因突变 转化生长因子-β通路相关疾病 基因型-表型分析
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中国致心律失常性右心室心肌病患者常见基因突变检测及临床分析 被引量：2
5
作者 杨丰菁 仇晓亮 +7 位作者 张曼 刘欣 秦旭光 朱天刚 王福军 张莉 胡大一 刘文玲 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2022年第6期627-632,共6页
目的:确定中国致心律失常性右心室心肌病(ARVC)患者相关基因突变的患病率,并探索潜在的基因型-表型关系。方法:根据2010年修订的国际专家组的ARVC诊断标准,对32例有症状且临床诊断为ARVC的汉族患者的基因型和表型进行研究。结果:18例(18... 目的:确定中国致心律失常性右心室心肌病(ARVC)患者相关基因突变的患病率,并探索潜在的基因型-表型关系。方法:根据2010年修订的国际专家组的ARVC诊断标准,对32例有症状且临床诊断为ARVC的汉族患者的基因型和表型进行研究。结果:18例(18/32,56.3%)患者中发现了4个桥粒基因PKP2、desmoplakin(DSP)、desmoglein-2(DSG2)、desmocollin-2(DSC2)中17个突变,包括6个新突变(6/17,35.3%);非桥粒基因未发现突变。32例患者检测到的突变中,PKP2突变11例(11/32,34.4%),DSP突变3例(3/32,9.4%),DSG2突变3例(3/32,9.4%),DSC2突变4例(4/32,12.5%)。5例(5/32,15.6%)患者出现多个突变。基因型-表型分析未显示携带突变患者与未携带患者的任何差别。结论:PKP2突变是本组ARVC队列中最常见的突变基因,在本研究中未发现非桥粒基因突变。 展开更多
关键词 致心律失常性右心室心肌病 基因型-表型 桥粒
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先天性甲状腺功能减退症相关致病基因研究进展 被引量：6
6
作者 陆效笑 汪吉梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期958-962,共5页
先天性甲状腺功能减退症(CH)是指在某些病因的作用下,胚胎期下丘脑-垂体-甲状腺轴的发生、发育和功能代谢出现异常,导致患儿血循环中甲状腺激素水平下降,如未得到及时诊断与治疗,患儿的生长发育会受到严重影响。近年来,基因检测逐步应... 先天性甲状腺功能减退症(CH)是指在某些病因的作用下,胚胎期下丘脑-垂体-甲状腺轴的发生、发育和功能代谢出现异常,导致患儿血循环中甲状腺激素水平下降,如未得到及时诊断与治疗,患儿的生长发育会受到严重影响。近年来,基因检测逐步应用于临床,致病基因的发现将有利于CH的早期诊断或症状前诊断,以及产前诊断。文章从导致CH的综合征和非综合征两方面阐述相关基因突变的研究进展。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 基因突变 基因型-表型 综合征
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微生物细胞工厂的设计构建:从诱变育种到全基因组定制化创制 被引量：11
7
作者 袁姚梦 邢新会 张翀 《合成生物学》 2020年第6期656-673,共18页
微生物细胞工厂(microbial cell factories,MCFs)被广泛用于生产丰富多样的化学品、食品、药品和能源,是绿色生物制造的核心环节。早期主要通过天然微生物的筛选和诱变育种的方式获得高产菌种,然而作为一种“以时间(人力)换水平”的非... 微生物细胞工厂(microbial cell factories,MCFs)被广泛用于生产丰富多样的化学品、食品、药品和能源,是绿色生物制造的核心环节。早期主要通过天然微生物的筛选和诱变育种的方式获得高产菌种,然而作为一种“以时间(人力)换水平”的非理性策略,其创制效率极低。随着分子生物学和基因工程研究方法的不断发展,对微生物系统认知和改造能力的进步促使代谢工程学科诞生。基于生物学知识的理性/半理性代谢工程设计和构建策略,目前已发展了从分子、途径到基因组层次不同的MCFs设计和工程化构建策略。本文结合实际案例对MCFs的设计及构建策略进行综述,首先回顾传统诱变育种和代谢工程指导的理性/半理性设计策略,探讨如何突破代谢工程经典框架的限制,实现全基因组水平定制化MCFs的快速构建,最后对这一新的构建范式的未来进行展望。 展开更多
关键词 生物制造 微生物细胞工厂 代谢工程 基因型-表型关联 数据驱动
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TRPV4基因变异引起先天性骨病遗传学分析
8
作者 张文妍 姚子明 +4 位作者 张学军 张耀东 王凌飞 胡旭昀 郝婵娟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期530-536,共7页
目的对4例不同严重程度的先天性骨病患儿进行基因诊断以明确其遗传学病因。总结临床特点并进行基因型-表型分析。方法收集4例患儿的临床资料,采集患儿及父母外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判断... 目的对4例不同严重程度的先天性骨病患儿进行基因诊断以明确其遗传学病因。总结临床特点并进行基因型-表型分析。方法收集4例患儿的临床资料,采集患儿及父母外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判断变异位点致病性,对患儿及父母进行Sanger测序验证。结果4例患儿均携带TRPV4基因杂合变异,其中2个错义变异遗传自患病父母,1个缺失插入变异和1个错义变异为新生变异,分别为c.2077 G>A(p.Val 693 Met),c.1199 G>A(p.Arg 400 Gln),c.1657 delinsACTA(p.Tyr 553 delinsThrAsn),和c.259 G>A(p.Glu 87 Lys),以上位点国内外未见报道。1-3号患儿有不同程度的身材矮小,4例患儿均有先天性脊柱侧弯及其他骨骼系统异常。分别诊断为轻型变形性骨发育不良、3型常染色体显性短躯干、变形性骨发育不良合并类扭伤型侏儒及经典型变形性骨发育不良。携带相同变异的患儿父亲/母亲有轻度的骨骼畸形。结论TRPV4基因不同位点变异引起的先天性骨病表型互有重叠但严重程度差异较大,可根据分子诊断结果进行鉴别诊断及临床干预。 展开更多
关键词 TRPV4基因 先天性骨病 基因型-表型 分子诊断
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TRPV4基因相关疾病的遗传学诊断与管理
9
作者 胡旭昀 郝婵娟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期86-91,共6页
TRPV4基因相关疾病是一类具有相同致病基因但表型高度异质的疾病。根据其症状可分为两组不同的疾病:神经肌肉病和骨骼发育不良。在分子病因明确之前,TRPV4基因相关疾病常被临床归类为多个相互独立的疾病。因此,基因检测对TRPV4基因相关... TRPV4基因相关疾病是一类具有相同致病基因但表型高度异质的疾病。根据其症状可分为两组不同的疾病:神经肌肉病和骨骼发育不良。在分子病因明确之前,TRPV4基因相关疾病常被临床归类为多个相互独立的疾病。因此,基因检测对TRPV4基因相关疾病的诊断和管理具有重要意义。文章介绍了TRPV4基因特点、相关疾病的种类和特征、遗传学检测、基因型-表型关联性以及诊断后的管理,为TRPV4基因相关疾病的诊断和治疗提供思路。 展开更多
关键词 TRPV4基因相关疾病 神经肌肉病 骨骼发育不良 基因诊断 基因型-表型关联性
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遗传多样性与蜜蜂健康关系研究进展 被引量：1
10
作者 蔚添添 和静芳 +1 位作者 李志国 苏松坤 《福建农林大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2018年第4期385-390,共6页
从多种应激因子角度综述遗传多样性与蜜蜂健康之间的关系.此外,总结了蜜蜂基因型、表型和应激因子三者之间的交互关系,表明了保护蜜蜂遗传多样性的重要性,同时为未来开展遗传多样性与蜜蜂健康关系研究提供可借鉴的理论基础.
关键词 蜜蜂 遗传多样性 蜜蜂健康 病原体 农药 生物学特性 环境-基因型-表型
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