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全基因组关联性研究的基因型填补
被引量：
2
1
作者
赵杨
戴俊程
+4 位作者
柏建岭
彭志行
于浩
沈洪兵
陈峰
《中国卫生统计》
CSCD
北大核心
2011年第6期610-612,616,共4页
目的以肺癌全基因组关联性研究为例,介绍基因型填补的基本原理和过程。方法利用MACH软件,基于1000Genome模板,以一号染色体体为例,对Affymatrix公司6.0芯片上的位点进行基因型填补。结果填补后,一号染色体上共有531497个位点。结论基因...
目的以肺癌全基因组关联性研究为例,介绍基因型填补的基本原理和过程。方法利用MACH软件,基于1000Genome模板,以一号染色体体为例,对Affymatrix公司6.0芯片上的位点进行基因型填补。结果填补后,一号染色体上共有531497个位点。结论基因型填补可以恢复全基因组关联性研究中未基因分型或缺失的位点的信息。
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关键词
全
基因
组关联性研究
缺失
基因型填补
MACH
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职称材料
基于IMPUTE2的全基因组关联性研究的基因型填补
2
作者
辛俊逸
葛雨秋
+5 位作者
邵卫
杜牧龙
马高祥
储海燕
王美林
张正东
《科学技术与工程》
北大核心
2018年第15期56-60,共5页
多数全基因组关联性研究(GWAS)采用不同的分型芯片,导致遗传变异位点的数目及选择准则不同。基因型填补可以依据已有的基因分型数据,对未分型的位点进行填补。在应用IMPUTE2软件对基因型和表型数据库(db Ga P)中胃癌GWAS数据进行全基因...
多数全基因组关联性研究(GWAS)采用不同的分型芯片,导致遗传变异位点的数目及选择准则不同。基因型填补可以依据已有的基因分型数据,对未分型的位点进行填补。在应用IMPUTE2软件对基因型和表型数据库(db Ga P)中胃癌GWAS数据进行全基因组填补,以详细介绍全基因组填补的原理和过程。以第九号染色体为例,使用1000 Genome Project模板介绍全基因组填补的过程,包括填补前的质量控制、Pre-phasing、填补过程、填补的质量评估及填补后的关联性分析。第九号染色体在填补前有21 033个位点;而在填补后有1 630 406个SNP;其中INFO>0.3的SNP位点有817 494个;而填补质量较高(INFO>0.5)的位点数目有584 755个。IMPUTE2软件可以快速准确的对未分型的基因型进行填补,从而可以将多个GWAS数据整合到相同的位点数和密度上,再进行联合分析可以提高检验的把握度以便发现新的遗传易感性位点。
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关键词
GWAS
基因型填补
IMPUTE2
填补
质量
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职称材料
融合卷积与自注意力机制的基因型填补算法
3
作者
陈炯环
鲍胜利
+1 位作者
王啸飞
李若凡
《计算机应用》
CSCD
北大核心
2023年第11期3534-3539,共6页
基因型填补可以通过填补估算出在基因测序数据中未覆盖的样本区域弥补因技术限制导致的缺失,但现有的基于深度学习的填补方法不能有效捕捉到全序列位点间的连锁关系,造成整体填补准确率低、批量序列填补准确率分散等问题。针对这些问题...
基因型填补可以通过填补估算出在基因测序数据中未覆盖的样本区域弥补因技术限制导致的缺失,但现有的基于深度学习的填补方法不能有效捕捉到全序列位点间的连锁关系,造成整体填补准确率低、批量序列填补准确率分散等问题。针对这些问题提出一种融合卷积与自注意力机制的填补方法——FCSA,使用两种融合模块构成编解码器组建网络模型。编码器融合模块使用自注意力层得到全序列位点间的关联度,将该关联度融合到全局位点后再通过卷积层提取局部特征;解码器融合模块使用卷积对编码后的低维向量进行局部特征重建,应用自注意力层对全序列建模并融合。使用多物种的动物基因数据进行模型训练,并在Dog、Pig和Chicken数据集上进行比较验证,结果表明,与SCDA(Sparse Convolutional Denoising Autoencoders)、AGIC(Autoencoder Genome Imputation and Compression)和U-net相比,FCSA在10%、20%和30%缺失率下的平均填补准确率均取得了最高值,且批量序列填补准确率的分散程度较小;消融实验的结果也表明,这两种融合模块的设计能够有效提升基因型填补的准确率。
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关键词
基因型填补
卷积
自注意力
融合模块
全序列建模
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职称材料
题名
全基因组关联性研究的基因型填补
被引量：
2
1
作者
赵杨
戴俊程
柏建岭
彭志行
于浩
沈洪兵
陈峰
机构
南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系
出处
《中国卫生统计》
CSCD
北大核心
2011年第6期610-612,616,共4页
基金
国家自然科学基金(30901232
81072389)
+1 种基金
江苏省高校自然科学基金重大项目(10KJA33034)
江苏省高校优势学科建设工程资助项目
文摘
目的以肺癌全基因组关联性研究为例,介绍基因型填补的基本原理和过程。方法利用MACH软件,基于1000Genome模板,以一号染色体体为例,对Affymatrix公司6.0芯片上的位点进行基因型填补。结果填补后,一号染色体上共有531497个位点。结论基因型填补可以恢复全基因组关联性研究中未基因分型或缺失的位点的信息。
关键词
全
基因
组关联性研究
缺失
基因型填补
MACH
Keywords
Genome-wide association study
Missing
Genotype imputation
MACH
分类号
R734.2 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
基于IMPUTE2的全基因组关联性研究的基因型填补
2
作者
辛俊逸
葛雨秋
邵卫
杜牧龙
马高祥
储海燕
王美林
张正东
机构
南京医科大学公共卫生学院劳动卫生与环境卫生学系
南京医科大学生物统计学系
出处
《科学技术与工程》
北大核心
2018年第15期56-60,共5页
基金
国家自然科学基金(81473050)
江苏高校优势学科建设工程项目资助
文摘
多数全基因组关联性研究(GWAS)采用不同的分型芯片,导致遗传变异位点的数目及选择准则不同。基因型填补可以依据已有的基因分型数据,对未分型的位点进行填补。在应用IMPUTE2软件对基因型和表型数据库(db Ga P)中胃癌GWAS数据进行全基因组填补,以详细介绍全基因组填补的原理和过程。以第九号染色体为例,使用1000 Genome Project模板介绍全基因组填补的过程,包括填补前的质量控制、Pre-phasing、填补过程、填补的质量评估及填补后的关联性分析。第九号染色体在填补前有21 033个位点;而在填补后有1 630 406个SNP;其中INFO>0.3的SNP位点有817 494个;而填补质量较高(INFO>0.5)的位点数目有584 755个。IMPUTE2软件可以快速准确的对未分型的基因型进行填补,从而可以将多个GWAS数据整合到相同的位点数和密度上,再进行联合分析可以提高检验的把握度以便发现新的遗传易感性位点。
关键词
GWAS
基因型填补
IMPUTE2
填补
质量
Keywords
genome-wide association study
genotype imputationIMPUTE2
imputation quality
分类号
Q311.3 [生物学—遗传学]
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职称材料
题名
融合卷积与自注意力机制的基因型填补算法
3
作者
陈炯环
鲍胜利
王啸飞
李若凡
机构
中国科学院成都计算机应用研究所
中国科学院大学
出处
《计算机应用》
CSCD
北大核心
2023年第11期3534-3539,共6页
基金
中国科学院“西部青年学者”项目(RRJZ2021003)。
文摘
基因型填补可以通过填补估算出在基因测序数据中未覆盖的样本区域弥补因技术限制导致的缺失,但现有的基于深度学习的填补方法不能有效捕捉到全序列位点间的连锁关系,造成整体填补准确率低、批量序列填补准确率分散等问题。针对这些问题提出一种融合卷积与自注意力机制的填补方法——FCSA,使用两种融合模块构成编解码器组建网络模型。编码器融合模块使用自注意力层得到全序列位点间的关联度,将该关联度融合到全局位点后再通过卷积层提取局部特征;解码器融合模块使用卷积对编码后的低维向量进行局部特征重建,应用自注意力层对全序列建模并融合。使用多物种的动物基因数据进行模型训练,并在Dog、Pig和Chicken数据集上进行比较验证,结果表明,与SCDA(Sparse Convolutional Denoising Autoencoders)、AGIC(Autoencoder Genome Imputation and Compression)和U-net相比,FCSA在10%、20%和30%缺失率下的平均填补准确率均取得了最高值,且批量序列填补准确率的分散程度较小;消融实验的结果也表明,这两种融合模块的设计能够有效提升基因型填补的准确率。
关键词
基因型填补
卷积
自注意力
融合模块
全序列建模
Keywords
genotype imputation
convolution
self-attention
fusion module
full sequence modeling
分类号
TP391.1 [自动化与计算机技术—计算机应用技术]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
全基因组关联性研究的基因型填补
赵杨
戴俊程
柏建岭
彭志行
于浩
沈洪兵
陈峰
《中国卫生统计》
CSCD
北大核心
2011
2
在线阅读
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职称材料
2
基于IMPUTE2的全基因组关联性研究的基因型填补
辛俊逸
葛雨秋
邵卫
杜牧龙
马高祥
储海燕
王美林
张正东
《科学技术与工程》
北大核心
2018
0
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下载PDF
职称材料
3
融合卷积与自注意力机制的基因型填补算法
陈炯环
鲍胜利
王啸飞
李若凡
《计算机应用》
CSCD
北大核心
2023
0
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职称材料
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