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POU3F4基因与DFNX2遗传性耳聋
1
作者
刘硕
齐心
+2 位作者
黄莎莎
戴朴
苏钰
《中华耳科学杂志》
北大核心
2025年第3期499-504,共6页
POU3F4是2型X-连锁遗传性耳聋(X-linked deafness type 2,DFNX2)的主要致病基因。DFNX2为隐性遗传,CT影像特征为典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形(incomplete partition typeⅢ,IP-Ⅲ),即内听道与耳蜗底转缺乏骨性间隔、蜗轴缺如、内耳道...
POU3F4是2型X-连锁遗传性耳聋(X-linked deafness type 2,DFNX2)的主要致病基因。DFNX2为隐性遗传,CT影像特征为典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形(incomplete partition typeⅢ,IP-Ⅲ),即内听道与耳蜗底转缺乏骨性间隔、蜗轴缺如、内耳道底异常扩大、耳蜗与内听道相通。本文系统回顾了POU3F4基因变异致IP-Ⅲ内耳畸形的相关分子机制、临床表型及治疗相关进展,旨在加深POU3F4基因导致DFNX2相关机制的理解,为进一步研究打下基础。
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关键词
POU3F4
基因
不完全分隔Ⅲ
型
内耳畸形
分子机制
基因型与表型
相关性
人工耳蜗植入
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职称材料
非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病的研究进展
被引量：
3
2
作者
张淑芳
张应爱
+2 位作者
王顺兰
肖敬川
余平
《吉林大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第3期574-578,共5页
非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)是一组罕见的人类常染色体显性遗传的巨大血小板减少症,其发病机制、基因型与表型之间的相互关系等目前还不甚明确,本文作者对近年来MYH9相关疾病方面的研究做一综述。
关键词
非肌性肌球蛋白重链9
基因
相关疾病
非肌性肌球蛋白重链ⅡA
发病机制
基因型与表型
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职称材料
题名
POU3F4基因与DFNX2遗传性耳聋
1
作者
刘硕
齐心
黄莎莎
戴朴
苏钰
机构
中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部
国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心
中国人民解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科
海南省耳鼻咽喉头颈疾病临床医学研究中心
出处
《中华耳科学杂志》
北大核心
2025年第3期499-504,共6页
基金
海南省自然科学基金重点研发计划(ZDYF2020142)
军人子女耳廓畸形无创矫治技术规范及临床应用体系研究计生专项(21JSZ20)
国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心开放课题耳畸形相关外耳道成形的多中心研究(202200012)。
文摘
POU3F4是2型X-连锁遗传性耳聋(X-linked deafness type 2,DFNX2)的主要致病基因。DFNX2为隐性遗传,CT影像特征为典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形(incomplete partition typeⅢ,IP-Ⅲ),即内听道与耳蜗底转缺乏骨性间隔、蜗轴缺如、内耳道底异常扩大、耳蜗与内听道相通。本文系统回顾了POU3F4基因变异致IP-Ⅲ内耳畸形的相关分子机制、临床表型及治疗相关进展,旨在加深POU3F4基因导致DFNX2相关机制的理解,为进一步研究打下基础。
关键词
POU3F4
基因
不完全分隔Ⅲ
型
内耳畸形
分子机制
基因型与表型
相关性
人工耳蜗植入
Keywords
POU3F4
incomplete partition typeⅢ(IP-Ⅲ)
molecular mechanism
genotype-phenotype correlation
cochlear implantation
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病的研究进展
被引量：
3
2
作者
张淑芳
张应爱
王顺兰
肖敬川
余平
机构
中南大学湘雅医学院附属海口市人民医院中心实验室
中南大学湘雅医学院免疫学教研室
出处
《吉林大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第3期574-578,共5页
基金
海南省科技厅自然科学基金资助课题(806104)
海口市科技局重点科技项目资助课题(2006-0020)
文摘
非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)是一组罕见的人类常染色体显性遗传的巨大血小板减少症,其发病机制、基因型与表型之间的相互关系等目前还不甚明确,本文作者对近年来MYH9相关疾病方面的研究做一综述。
关键词
非肌性肌球蛋白重链9
基因
相关疾病
非肌性肌球蛋白重链ⅡA
发病机制
基因型与表型
分类号
R558 [医药卫生—血液循环系统疾病]
R596.1 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
POU3F4基因与DFNX2遗传性耳聋
刘硕
齐心
黄莎莎
戴朴
苏钰
《中华耳科学杂志》
北大核心
2025
0
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职称材料
2
非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病的研究进展
张淑芳
张应爱
王顺兰
肖敬川
余平
《吉林大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2009
3
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