汉族人群MMP-9基因单核苷酸多态性与PACG的相关性 被引量：2

1

作者 蔡晖 石华宗 杨豫湘 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2018年第10期1859-1862,共4页

目的:探讨基质金属蛋白酶9 (extracellular matrix metalloprotease 9,MMP-9)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与汉族人群原发性闭角型青光眼(primary angle closure glaucoma,PACG)易感性的关联。方法:选取我院... 目的:探讨基质金属蛋白酶9 (extracellular matrix metalloprotease 9,MMP-9)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与汉族人群原发性闭角型青光眼(primary angle closure glaucoma,PACG)易感性的关联。方法:选取我院2014-01/2016-12收治的200例汉族PACG患者作为PACG组,同时招募200例汉族体检健康者作为正常对照组。常规外周静脉采集,提取全血基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测两组受检者MMP-9基因rs2250889、rs2274755及rs2664538位点等位基因及基因型,分析等位基因和基因型频率分布及其与PACG易感性之间的关系。结果:两组受检者年龄、性别、体质量指数、血压等一般资料差异均无统计学意义(P> 0. 05)。MMP-9基因rs2250889、rs2274755及rs2664538位点基因型频率均符合哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg equilibrium)。两组受检者rs2250889和rs2664538位点基因型及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0. 05),而rs2274755位点基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0. 05)。rs2250889位点中携带CC基因型人群为PACG的易感人群。同样, rs2664538位点中携带GG基因型人群为PACG的易感人群。结论:汉族人群中,MMP-9基因rs2250889和rs2664538位点多态性与PACG的发病存在一定关联,而rs2274755位点多态性与PACG的易感性无关。 展开更多

关键词 原发性闭角型青光眼 基质金属蛋白酶9 基因单核苷酸多态性 易感性 rs2250889 rs2664538

在线阅读 下载PDF 职称材料

自限性和慢性HBV感染患者IFN-ω1、IFNGR基因的单核苷酸多态性观察

2

作者 王亚莉 赖翼 +3 位作者 刘阳 胡章勇 杨军 邓兰 《山东医药》 CAS 北大核心 2015年第31期1-4,共4页

目的观察自限性和慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染患者干扰素ω1(IFN-ω1)、干扰素γ受体(IFNGR)基因的单核苷酸多态性(SNP)。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测206例自限性HBV感染者(对照组)和210例慢性HBV感染者(病例... 目的观察自限性和慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染患者干扰素ω1(IFN-ω1)、干扰素γ受体(IFNGR)基因的单核苷酸多态性(SNP)。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测206例自限性HBV感染者(对照组)和210例慢性HBV感染者(病例组)IFN-ω1基因上4个SNP位点、IFNGR基因上4个位点,比较两组基因型和等位基因频率。结果病例组、对照组IFNGR基因的rs9376267位点CT基因型频率分别为48.4%、60.3%,两组比较,P=0.012。两组IFN-ω1、IFNGR基因其他SNP位点基因型和等位基因频率比较差异无统计学意义。结论自限性HBV感染患者IFNGR基因上的rs9376267位点CT基因型频率较慢性HBV感染患者高。 展开更多

关键词 干扰素ω1 干扰素γ受体 乙型肝炎病毒感染 基因单核苷酸多态性

在线阅读 下载PDF 职称材料

青海省汉族PIH患者血浆EPO水平及EPO基因3'端低氧增强子区T3541G单核苷酸多态性观察 被引量：3

3

作者 李红荣 张耀刚 +3 位作者 吕彩霞 王香林 庄文婷 李建华 《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第19期57-59,共3页

目的观察青海省汉族妊娠高血压(PIH)患者促红细胞生成素(EPO)基因3'端低氧增强子上T3541G单核苷酸多态性。方法 124例PIH患者为观察组,112例正常孕妇为对照组。抽取两组外周静脉血,采用ELISA法检测两组血浆EPO。采用限制性片段长度... 目的观察青海省汉族妊娠高血压(PIH)患者促红细胞生成素(EPO)基因3'端低氧增强子上T3541G单核苷酸多态性。方法 124例PIH患者为观察组,112例正常孕妇为对照组。抽取两组外周静脉血,采用ELISA法检测两组血浆EPO。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应方法对两组EPO SNP/T3541G进行基因型分型并测序验证。结果观察组和对照组血浆EPO水平分别为(454.113±35.097)、(396.316±50.262)pg/mL,二者比较,P<0.05。观察组EPO T3541位点基因型频率野生型(TT)、杂合子型(TG)和突变纯合子型(GG)分别为9.7%、74.2%、16.1%、对照组分别为42.9%、46.4%、10.7%,两组比较,P均<0.05。观察组EPO T3541位点等位基因频率T、G分别为46.8.%、53.2%,对照组分别为66.1%、33.9%,两组比较,P均<0.05)。EPO基因SNP/T3541G多态性与PIH呈正相关(OR为0.451,95%CI:0.311~0.655),T等位基因为PIH的保护基因(OR为0.708,95%CI:0.602~0.833),G等位基因为PIH的危险因素(OR为1.569,95%CI:1.263~1.949)。结论青海省汉族PIH患者血浆EPO水平高于健康孕妇。EPO基因SNP/T3541G多态性与PIH有关。 展开更多

关键词 妊娠并发症 妊娠高血压 子癫前期 促红细胞生成素基因 单核苷酸基因多态性

在线阅读 下载PDF 职称材料

UMOD基因启动子区单核苷酸多态性与CKD患者发病年龄的关系

4

作者 白亚玲 徐金升 +3 位作者 张文博 张胜雷 张俊霞 崔立文 《山东医药》 CAS 2014年第46期5-7,共3页

目的：探讨UMOD基因启动子区多态性与慢性肾脏病患者发病年龄的关系。方法选取89例CKD患者作为病例组，选择与病例组年龄、性别相匹配的体检健康者104例作为对照组。采用PCR法检测两组UMOD基因启动子区进行扩增并测序，分析其多态性与CK... 目的：探讨UMOD基因启动子区多态性与慢性肾脏病患者发病年龄的关系。方法选取89例CKD患者作为病例组，选择与病例组年龄、性别相匹配的体检健康者104例作为对照组。采用PCR法检测两组UMOD基因启动子区进行扩增并测序，分析其多态性与CKD患者发病年龄的关系；分析性别、吸烟史、体重指数（ BMI）、平均动脉压等与CKD患者发病年龄的关系。结果病例组－1617（ rs13333226） G等位基因的频率高于对照组（χ^2＝4．737，P＝0．030）；携带rs13333226A者发病年龄早于携带rs13333228G患者（χ^2＝7．902，P＝0．005）。单因素分析结果显示，BMI≥22的CKD患者发病年龄＜45岁者的比例高于BMI ＜22者，吸烟者发病年龄＜45岁者的比例高于非吸烟者（P均＜0．05）。多因素分析示UMOD基因rs13333226的多态性是CKD患者发病年龄的独立影响因素（OR＝0．494，95％CI：0．268-0．913，P＜0．05）。结论 CKD患者UMOD基因rs13333226等位基因的频率增高，携带rs13333226 A的CKD患者发病年龄较小。 UMOD基因rs13333226的多态性是CKD患者发病年龄的独立影响因素。 展开更多

关键词 UMOD基因 单核苷酸多态性 慢性肾脏病 发病年龄

在线阅读 下载PDF 职称材料

IL-28B单核苷酸基因多态性与CHB干扰素疗效的相关性 被引量：2

5

作者 丁慧俊 《中国医药科学》 2014年第17期9-11,共3页

目的探讨IL-28B单核苷酸基因多态性与慢性乙型肝炎(CHB)干扰素疗效的相关性。方法选取300例HBeAg阳性CHB患者,给予聚乙二醇化干扰素α(Peg-INF-α)规范治疗48周后以PCR法对IL-28B SNP rs12979860及IL-28B SNP rs8099917基因分型进行检... 目的探讨IL-28B单核苷酸基因多态性与慢性乙型肝炎(CHB)干扰素疗效的相关性。方法选取300例HBeAg阳性CHB患者,给予聚乙二醇化干扰素α(Peg-INF-α)规范治疗48周后以PCR法对IL-28B SNP rs12979860及IL-28B SNP rs8099917基因分型进行检测。结果治疗后HBV DNA定量、ALT、AST水平明显较治疗前下降(P<0.05),HBeAg转移率53.13%,随访1年后应答率49.44%;Peg-INF-α应答患者与非应答患者IL-28B SNP rs12979860基因型CC、CT、TT分布及等位基因C、T频率比较差异无统计学意义(P>0.05),IL-28B SNP rs8099917基因型TT、TG分布及等位基因T、G频率比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-28B SNP rs8099917可能对干扰素治疗的应答反应性形成影响,其中等位基因G的频率升高可能提示着干扰素的成功应答,因而检测IL-28B SNP rs8099917对干扰素治疗的CHB患者治疗疗效有一定预测价值。 展开更多

关键词 IL-28B 单核苷酸基因多态性 慢性乙型肝炎 干扰素

在线阅读 下载PDF 职称材料

与克罗恩病临床表型相关的单核苷酸多态性及其研究进展

6

作者 李锐清 《中国卫生产业》 2014年第32期195-196,共2页

炎症性肠病(IBD)主要包括溃疡性结肠炎和克罗恩病,近年来其发病呈上升趋势。炎症性肠病的发病机制尚不明确,研究证实遗传因素在其中起着重要作用,基因的单核苷酸多态性与IBD疾病易感性及临床表型相关,本文将对与克罗恩病临床表型相关的... 炎症性肠病(IBD)主要包括溃疡性结肠炎和克罗恩病,近年来其发病呈上升趋势。炎症性肠病的发病机制尚不明确,研究证实遗传因素在其中起着重要作用,基因的单核苷酸多态性与IBD疾病易感性及临床表型相关,本文将对与克罗恩病临床表型相关的主要的单核苷酸多态性作一综述。 展开更多

关键词 克罗恩病 基因单核苷酸多态性 临床表型

在线阅读 下载PDF 职称材料

建兰转录本的微卫星序列和单核苷酸多态性信息分析 被引量：8

7

作者 李小白 向林 +2 位作者 罗洁 秦德辉 孙崇波 《浙江大学学报（农业与生命科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期463-472,共10页

利用建兰转录组数据对其微卫星序列又称简单重复序列(simple sequence repeat,SSR)和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行搜索,并对其所在序列进行注释,从而为建兰分子标记的开发提供有效信息.利用High-Seq技术对... 利用建兰转录组数据对其微卫星序列又称简单重复序列(simple sequence repeat,SSR)和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行搜索,并对其所在序列进行注释,从而为建兰分子标记的开发提供有效信息.利用High-Seq技术对建兰转录组进行深度测序,采取从头拼接策略进行拼接,最后得到了101 423个转录产物,其中含139 385 689bp,平均长度为1 374bp.在这个转录组数据库中一共检测到17 793个SSR和16 676个SNP位点,它们的平均密度分别是1.28个SSRs/10kb和1.20个SNPs/10kb.在这些SSR中,除了单核苷酸重复外,二核苷酸和三核苷酸重复是最主流的类型,分别占了所有SSR的20.46%和21.98%.在SNP中,C和T之间以及A和G之间的替换是最主要的形式,分别占了所有SNP的30.80%和28.81%.另外,对含有SSR和SNP序列注释发现:分别有1 748个SSR和1 932个SNP序列具有直系同源基因簇(Clusters of Orthologous Groups,COG)注释;4 994个SSR和4 819个SNP序列具有基因本体论(Gene Ontology,GO)注释;2 107个SSR和2 188个SNP序列具有京都基因与基因组百科(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)注释.这些序列涉及了许多重要的生物功能和代谢途径,预示着这些潜在的标记可能与重要的生物功能有关.这些信息为建兰分子标记的开发和应用奠定了基础. 展开更多

关键词 建兰 基因内部微卫星序列 基因内部单核苷酸多态性 功能注释

在线阅读 下载PDF 职称材料

LMP/TAP基因多态性与甲状腺癌易感的相关性研究

8

作者 蒋洁 王丹妹 +3 位作者 牛海艳 蔡仁桑 谭蓉 黄用豪 《中国实用医药》 2020年第13期95-98,共4页

目的为探讨低相对分子质量蛋白酶体(LMP)和抗原处理相关载体(TAP)基因单核苷酸多态性(SNP)与甲状腺癌易感性的关系,为我国人类基因组多样性的研究提供理论依据。方法124例甲状腺癌患者设为病例组,另选取111例健康人群设为对照组,采用聚... 目的为探讨低相对分子质量蛋白酶体(LMP)和抗原处理相关载体(TAP)基因单核苷酸多态性(SNP)与甲状腺癌易感性的关系,为我国人类基因组多样性的研究提供理论依据。方法124例甲状腺癌患者设为病例组,另选取111例健康人群设为对照组,采用聚合酶链式反应(PCR)酶切片段长度多态性(RFLP)对LMP2/LMP7/TAP1-1/TAP1-2基因中研究最多的四个多态性位点片段(Codon60/Codon145/Codon333/Codon637)进行检测,并对其易感性进行分析。结果遗传多态性分析和单倍型联合分析结果均表明,四种多态性位点与甲状腺癌的发生无显著相关性(P>0.05)。结论说明选择分析的Codon60/Codon145/Codon333/Codon637这四种多态性位点片段与甲状腺癌的发生可能不存在关联性。 展开更多

关键词 低相对分子质量蛋白酶体 抗原处理相关载体 基因单核苷酸多态性 甲状腺癌

在线阅读 下载PDF 职称材料

基质金属蛋白酶2,9基因多态性与早发冠心病遗传易感性的研究 被引量：12

9

作者 张岩 王聪霞 +7 位作者 董新 朱参战 段宗明 党寅虎 魏瑾 韩振华 李永勤 张荣 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期429-433,共5页

目的探讨中国陕西地区汉族人群基质金属蛋白酶-2(matrix metalloproteinase-2,MMP-2)基因rs2285053及基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因rs3918242单核苷酸多态性与早发冠心病(premature coronary artery disease,PCAD)发病的关联性。方法应... 目的探讨中国陕西地区汉族人群基质金属蛋白酶-2(matrix metalloproteinase-2,MMP-2)基因rs2285053及基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因rs3918242单核苷酸多态性与早发冠心病(premature coronary artery disease,PCAD)发病的关联性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法 ,检测92例PCAD患者(PCAD组)和95例年龄及性别相匹配的非冠心病者(对照组)的rs2285053(-735C/T)、rs3918242(-1562C/T)基因的单核苷酸基因多态性,判定其基因型并统计各基因型及等位基因的频率。ELISA法检测血浆MMP-9的水平。结果 MMP-2rs2285053位点多态性在PCAD组和对照组中的基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义(χ2=1.33,P=0.249)。MMP-9rs3918242位点PCAD组C/T+T/T型高于对照组(χ2=6.22,P=0.013),T基因频率亦高于对照组,有显著性差异(χ2=7.75,P=0.005,OR=2.66)。早发急性冠脉综合征组(premature acute coronary syndrome,PACS)C/T+T/T型高于对照组,与早发稳定性心绞痛相比差异无统计学意义(χ2=9.11,P=0.003;χ2=2.29,P=0.13),早发稳定性心绞痛与对照组相比差异亦无统计学意义(χ2=1.3,P=0.254)。Logistic回归分析显示,MMP-9rs3918242位点携带T等位基因为PCAD发病的独立危险因素。结论 MMP-2rs2285053(-735)位点多态性可能与PCAD的发病无相关性,MMP-9rs3918242位点可能与PCAD及PACS发病相关,rs3918242(-1562)T等位基因可能是PCAD的遗传易感基因。 展开更多

关键词 早发冠心病 基质金属蛋白酶 单核苷酸基因多态性

在线阅读 下载PDF 职称材料

河北汉族HBV感染者血清IL-10水平及IL-10基因启动子区-819 C/T、-592 A/C多态性观察 被引量：6

10

作者 王春青 侯志平 +4 位作者 何培元 尹春英 张冰 李炳庆 刘景华 《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第3期98-100,共3页

目的观察河北省汉族慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染者血清IL-10水平变化及IL-10基因启动子区-592A/C和-819 C/T位点的多态性。方法慢性HBV感染者122例,其中无症状慢性HBV携带者56例(病例组1)、慢性乙型肝炎(乙肝)患者24例(病例组2)、慢性乙... 目的观察河北省汉族慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染者血清IL-10水平变化及IL-10基因启动子区-592A/C和-819 C/T位点的多态性。方法慢性HBV感染者122例,其中无症状慢性HBV携带者56例(病例组1)、慢性乙型肝炎(乙肝)患者24例(病例组2)、慢性乙肝肝硬化患者42例(病例组3)。将88例自限性HBV清除者纳入对照组。采用ELISA法检测各组血清IL-10;采用PCR法及贝克曼SNP分析仪检测IL-10基因启动子区-592A/C、-819 C/T位点多态性,计算基因型及等位基因分布频率。结果病例组1、病例组2、病例组3及对照组血清IL-10水平分别为(8.76±1.54)、(23.65±10.32)、(11.54±5.78)、(4.57±0.22)pg/m L,两两组间比较,P均<0.01。病例组2 IL-10基因-819 C等位基因频率高于对照组,T等位基因频率低于对照组(P均<0.05)。各病例组IL-10基因-819 TT基因型频率低于对照组(P均<0.05)。病例组2 IL-10基因-592 CC基因型频率高于其余三组,病例组1、病例组3 CC基因型频率低于对照组(P均<0.05)。结论河北省汉族慢性乙肝患者血清IL-10水平高于HBV携带者、慢性乙肝肝硬化患者及自限性HBV清除者;HBV感染者IL-10基因启动子区-592 A/C和-819 C/T位点存在多态性,其中HBV携带者、慢性乙肝患者及慢性乙肝肝硬化患者-819 C/T位点TT基因型频率升高,慢性乙肝患者-592 A/C位点CC基因型频率升高;IL-10基因多态性可能与IL-10分泌水平有关,进而影响HBV感染的结局及转归。 展开更多

关键词 乙型肝炎 乙型肝炎病毒 白细胞介素10基因 单核苷酸基因多态性 河北地区 汉族

在线阅读 下载PDF 职称材料

急性脑梗死患者IL-18基因启动子607C/A、137G/C位点多态性观察 被引量：2

11

作者 李秀芹 吴孟海 +1 位作者 秦爱丽 高勇 《山东医药》 CAS 北大核心 2011年第50期14-15,共2页

目的观察急性脑梗死患者白细胞介素18(IL-18)基因启动子607C/A和137G/C位点单核苷酸多态性(SNP)。方法采用型特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测98例脑梗死患者(观察组)和100例健康对照者(对照组)血清IL-18基因启动子607C/A和137... 目的观察急性脑梗死患者白细胞介素18(IL-18)基因启动子607C/A和137G/C位点单核苷酸多态性(SNP)。方法采用型特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测98例脑梗死患者(观察组)和100例健康对照者(对照组)血清IL-18基因启动子607C/A和137G/C位点多态性。结果两组607C/A位点基因型CC、CA和AA的频率及等位基因频率相比P均>0.05。观察组组137G/C位点GG型频率显著高于对照组,GC型的频率显著低于对照组(P<0.05),两组等位基因频率的分布也有显著性差异(P<0.05)。结论急性脑梗死患者IL-18基因启动子607C/A位点SNP与脑梗死无关,137G/C位点携带等位基因C可能有预防急性脑梗死的作用。 展开更多

关键词 细胞因子 白细胞介素18 脑梗死 单核苷酸基因多态性

在线阅读 下载PDF 职称材料

URAT1基因多态性与哈萨克族人群高尿酸血症发病影响因素的交互作用 被引量：2

12

作者 李瑞 秦丽岩 +4 位作者 姚华 张蓓 苗蕾 刘璐 孙玉萍 《山东医药》 CAS 2018年第30期5-8,共4页

目的探讨人尿酸盐转运子(URAT1)基因rs524023位点基因多态性与哈萨克族高尿酸血症(HUA)发病影响因素间的交互作用。方法选取符合纳入标准的哈萨克族194例HUA患者和841例不合并HUA者作为研究对象,收集一般资料及血液标本后,检测一般生化... 目的探讨人尿酸盐转运子(URAT1)基因rs524023位点基因多态性与哈萨克族高尿酸血症(HUA)发病影响因素间的交互作用。方法选取符合纳入标准的哈萨克族194例HUA患者和841例不合并HUA者作为研究对象,收集一般资料及血液标本后,检测一般生化指标及URAT1基因rs524023位点多态性。运用遗传模型(加性模型、显性模型和隐性模型)分析URAT1基因多态性与哈萨克族HUA的关联;采用多因素Logistic回归分析URAT1基因多态性与HUA影响因素间的交互作用。结果年龄(OR=1.02,95%CI=1.01~1.04)、慢性肾脏病(OR=5.99,95%CI=3.01~11.26)和高甘油三酯血症(OR=3.61,95%CI=2.49~5.24)为哈萨克族HUA的危险因素,而女性(OR=0.44,95%CI=0.31~0.62)为哈萨克族HUA的保护因素。遗传模型分析发现,TC、TT和TT+TC基因型相对于CC基因型表现为哈萨克族HUA的危险因素(OR>1,95%CI不跨1)。交互作用结果显示,女性携带rs524023位点突变表现为哈萨克族HUA的保护因素(P<0.05,OR'=0.16);慢性肾脏病患者携带rs524023位点突变可增加哈萨克族HUA的患病风险(P<0.05,OR'=2.12)。结论 URAT1基因rs524023位点突变可能增加哈萨克族HUA的易感性,且与性别、慢性肾脏病间存在交互作用。 展开更多

关键词 人尿酸盐转运子基因 单核苷酸基因多态性 哈萨克族 高尿酸血症 交互作用

在线阅读 下载PDF 职称材料

PDZK1基因启动子区rs12129861位点基因多态性与新疆汉族男性人群痛风发病的关系

13

作者 何爽 夏依代·图尔荪 +5 位作者 孙红光 刘璐 叶飞 王宇婷 李瑞 苗蕾 《山东医药》 CAS 2023年第3期1-5,共5页

目的了解PDZ蛋白激酶1(PDZK1)基因启动子区rs12129861(A/G)位点的基因型和基因频率与新疆地区汉族男性人群痛风发病的关系。方法收集汉族男性痛风患者(痛风组)和同时期体检健康者(对照组)的血样,采用多重荧光PCR技术检测PDZK1基因启动子... 目的了解PDZ蛋白激酶1(PDZK1)基因启动子区rs12129861(A/G)位点的基因型和基因频率与新疆地区汉族男性人群痛风发病的关系。方法收集汉族男性痛风患者(痛风组)和同时期体检健康者(对照组)的血样,采用多重荧光PCR技术检测PDZK1基因启动子区rs12129861(A/G)位点的基因型。比较两组rs12129861(A/G)位点的基因型分布及基因频率以及不同rs12129861(A/G)位点的基因型人群血清尿酸浓度。选择KpnI、XhoI双酶切位点,构建含rs12129861(A/G)位点的pGL3-promotor荧光素酶表达载体,采用双荧光素酶报告基因实验证实启动子区rs12129861(A/G)位点是否影响荧光素酶基因的表达。结果PDZK1基因启动子区rs12129861(A/G)位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡性检验(P>0.05),该位点稳定遗传具有群体代表性。痛风组和对照组PDZK1基因启动子区rs12129861(A/G)位点AA、GA、GG基因型分布频率差异有统计学意义(χ^(2)=14.633,P<0.01),等位基因A和G分布频率的差异有统计学意义(χ^(2)=14.236,P<0.01),其中痛风组等位基因G的分布频率高于对照组,OR值为1.661。rs12129861(A/G)位点基因型为A/A与G/G人群间、G/A与G/G人群间血清尿酸浓度比较,P<0.05,其中基因型为G/G的人群血尿酸浓度大于基因型A/A、G/A人群。双荧光素酶实验结果显示,rs12129861(A/G)具有增强子功能,rs12129861(G)重组质粒的荧光素酶报告基因表达水平低于rs12129861(A)重组质粒(P<0.05)。结论PDZK1基因启动子区rs12129861位点的基因型和基因频率与新疆汉族男性痛风有关,等位基因G可能是痛风发病的危险因素。 展开更多

关键词 基因单核苷酸多态性 rs12129861单核苷酸多态性 PDZ蛋白激酶1 痛风

在线阅读 下载PDF 职称材料

URAT1基因多态性与维吾尔族高尿酸血症的交互作用研究 被引量：1

14

作者 李瑞 秦丽岩 +2 位作者 张蓓 陈邬锦 孙玉萍 《中国医药导报》 CAS 2019年第7期4-6,14,共4页

目的探索人尿酸盐转运子基因(URAT1)rs3825018、rs505802和rs524023位点基因多态性与维吾尔族高尿酸血症(HUA)的交互作用。方法选取2014年11月～2016年12月在新疆乌鲁木齐市某附属医院健康管理中心参加健康体检的维吾尔族2340例作为研... 目的探索人尿酸盐转运子基因(URAT1)rs3825018、rs505802和rs524023位点基因多态性与维吾尔族高尿酸血症(HUA)的交互作用。方法选取2014年11月～2016年12月在新疆乌鲁木齐市某附属医院健康管理中心参加健康体检的维吾尔族2340例作为研究对象,并根据尿酸水平分为HUA组(n=986)与对照组(n=1354)。测量研究对象的身高、体重、腰臀围、血压等一般指标,并收集其禁食12 h后的静脉血液标本,检测血尿酸、肌酐、葡萄糖、总胆固醇和三酰甘油等生化指标及URAT1基因rs3825018、rs505802和rs524023位点基因多态性。结果 HUA组与对照组的URAT1基因rs3825018、rs505802和rs524023位点等位基因及基因型频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。遗传模型分析发现,无论是否调整年龄和性别,rs3825018、rs505802和rs524023三个多态性位点在三个遗传模型中均与维吾尔族HUA无显著相关(95%CI跨越1)。交互作用结果显示,维吾尔族女性携带rs505802位点突变在相加模型中存在负交互作用(S=-0.146,P<0.05)。结论URAT1基因rs3825018、rs505802和rs524023位点突变可能不会影响维吾尔族HUA的易感性,维吾尔族女性携带rs505802位点突变可能会在一定程度上降低发生HUA的风险。 展开更多

关键词 人尿酸盐转运子1基因 单核苷酸基因多态性 维吾尔族 高尿酸血症

在线阅读 下载PDF 职称材料

新疆地区维吾尔族GABA(A)受体基因多态性与癫痫的关系 被引量：2

15

作者 高华 齐会珍 +1 位作者 毛洁萍 杨新玲 《山西医科大学学报》 CAS 2020年第7期711-715,共5页

目的探讨新疆地区维吾尔族GABA(A)受体基因多态性与癫痫的关系。方法采用病例-对照研究方法,收集新疆地区维吾尔族的癫痫患者85例为病例组,同期正常健康人90例作为正常对照。癫痫病例组中,耐药组32例和非耐药组53例,提取所有受试者外周... 目的探讨新疆地区维吾尔族GABA(A)受体基因多态性与癫痫的关系。方法采用病例-对照研究方法,收集新疆地区维吾尔族的癫痫患者85例为病例组,同期正常健康人90例作为正常对照。癫痫病例组中,耐药组32例和非耐药组53例,提取所有受试者外周血基因组DNA,采用RT-PCR扩增后基因测序鉴定GABA(A)受体基因rs211037、rs201987位点多态性,并采用卡方进行统计学分析。结果维吾尔族癫痫病例组和正常对照组间基因位点的CC、CT、TT基因型频率及C、T等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。癫痫耐药组与非耐药组基因位点的CC、CT、TT基因型频率及C、T等位基因频率比较,差异也无统计学意义(P>0.05)。结论新疆维吾尔族人群中GABA(A)受体基因rs211037,rs201987位点多态性与癫痫患病无相关,与癫痫耐药也不存在关联性。 展开更多

关键词 癫痫 耐药性癫痫 GABA(A)受体基因 单核苷酸基因多态性 维吾尔族

在线阅读 下载PDF 职称材料

CYP1A2和CYP2C19基因多态性与老年稳定性冠心病患者预后的关系 被引量：4

16

作者 蔡雨伦 徐伟豪 +4 位作者 李曼 李慧颖 周文丽 李月蕊 刘宏斌 《中华老年多器官疾病杂志》 2020年第5期326-330,共5页

目的研究CYP1A2和CYP2C19基因多态性与老年稳定性冠心病患者一级预防和二级预防不良预后的关系。方法选取2017年4月~7月在解放军总医院老年病科进行体检的长期口服氯吡格雷的男性患者241例,年龄均>60岁。根据是否明确诊断患有冠心病... 目的研究CYP1A2和CYP2C19基因多态性与老年稳定性冠心病患者一级预防和二级预防不良预后的关系。方法选取2017年4月~7月在解放军总医院老年病科进行体检的长期口服氯吡格雷的男性患者241例,年龄均>60岁。根据是否明确诊断患有冠心病分为一级预防组123人和二级预防组118人。所有患者入组后静脉采血,检测血小板聚集功能和CYP1A2和CYP2C19基因多态性,并且随访至2019年4月,记录主要不良心脑血管事件(MACCE)的发生情况。采用SPSS 23.0统计软件进行数据处理,分别采用t检验、Pearson卡方检验对组间数据进行比较,预后结局比较采用多因素Cox比例风险模型。结果分别按照CYP1A2和CYP2C19两个基因的突变情况分为快代谢组和中慢代谢组,各分组之间ADP和AA诱导的血小板聚集度之间比较均无差异(P>0.05)。多因素Cox生存分析显示,在一级预防组中,仅年龄为独立危险因素(HR=1.074,95%CI 1.003~1.150);在二级预防组中,年龄(HR=1.036,95%CI 1.000~1.075)和糖尿病(HR=1.990,95%CI 1.071~3.696)为独立危险因素。在两组中CYP2C19分型、CYP1A2分型对于预后均无影响(P>0.05)。结论CYP1A2和CYP2C19的基因分型对于稳定性冠心病一级预防和二级预防的老年人群的血小板聚集功能以及2年内MACCE的发生没有显著影响。 展开更多

关键词 单核苷酸基因多态性 氯吡格雷 冠心病

在线阅读 下载PDF 职称材料

妇科腹腔镜术后恶心呕吐与HTR3B基因多态性的研究

17

作者 黄晓东 陈敏敏 《浙江临床医学》 2017年第1期29-31,共3页

目的：探讨HTR3B基因多态性与妇科腹腔镜患者术后恶心呕吐（PONV）发生率的相关性。方法选择255例妇科腹腔镜手术患者，根据是否发生恶心呕吐分为呕吐组和非呕吐组。采用DNA直接测序HTR3B基因中rs1185027，rs4936285，rs3758987，rs1279... 目的：探讨HTR3B基因多态性与妇科腹腔镜患者术后恶心呕吐（PONV）发生率的相关性。方法选择255例妇科腹腔镜手术患者，根据是否发生恶心呕吐分为呕吐组和非呕吐组。采用DNA直接测序HTR3B基因中rs1185027，rs4936285，rs3758987，rs12795805四个单核苷酸多态性位点在两组患者中的等位基因和基因型分布，结果呕吐组rs3758987位点TT基因型分布频率较无呕吐组低，呕吐组T等位基因频率显著低于无呕吐组（P〈0.05，OR=1.60，95%CI=1.00-2.55）。呕吐组连锁不平衡分析发现单倍型（rs1185027- rs3758987- rs4936285），随访期间rs3758987不同基因型术后呕吐发生率存在差异，log-rank检验统计量为19.34，P〈0.05。Kaplan-Meier分析结果显示，不同基因型之间呕吐累积发生率有显著差异（log-rank=19.34，P〈0.05）。结论 HTR3B基因rs3758987位点多态性与中国汉族女性人群PONV发生率具有相关性。 展开更多

关键词 术后恶心呕吐 5-羟色胺3受体 单核苷酸基因多态性

在线阅读 下载PDF 职称材料

脂联素基因SNPs＋45T〉G和SNPs＋276G〉T与老年非糖尿病冠心病的相关性 被引量：1

18

作者 史凯蕾 朱毅 +1 位作者 缪应新 郭新贵 《中华老年多器官疾病杂志》 2012年第3期187-191,共5页

目的探讨老年人脂联素基因SNPs＋45T〉G和SNPs＋276G〉T与老年非糖尿病冠心病的相关性。方法选择2005年11月至2009年12月人住我院心血管内科病房，行冠状动脉造影、年龄≥65岁的非糖尿病患者688例，根据冠状动脉造影结果分为冠心病组39... 目的探讨老年人脂联素基因SNPs＋45T〉G和SNPs＋276G〉T与老年非糖尿病冠心病的相关性。方法选择2005年11月至2009年12月人住我院心血管内科病房，行冠状动脉造影、年龄≥65岁的非糖尿病患者688例，根据冠状动脉造影结果分为冠心病组396例和对照组292例。采用聚合酶链式反应／连接酶检测反应方法检测多态性位点。结果SNPs＋45T〉G基因表型为突变型GG者发生冠心病的危险性较TT型者显著增加（OR=2．65，P〈0．01）；SNPs＋276G〉T基因表型为GG型者发生冠心病的危险性较TT型者显著增加（OR=2．36，P〈0．01）；杂合子GT型者发生冠心病的危险陛也较TT型者显著增加（OR=1．66，P〈0．05）。logistic回归分析显示，SNPs＋45T〉G基因表型为GG型，SNPs＋276G〉T基因表型为GG和GT型是冠心病发病独立的危险因素。SNPs＋45T〉G和SNPs＋276G〉T位点存在连锁不平衡，脂联素基因SNPs＋45T〉G基因表型为突变型GG型者SNPs＋276G〉T基因表型均为GG型，而SNPs＋276G〉T基因表型为突变型TT型者SNPs＋45T〉G基因表型均为TT型，即GGGG基因表型和TTTT基因表型，且SNPs＋45T〉G和SNPs＋276G〉T位点基因表型为GGGG型者发生冠心病的危险性显著高于TTTT型者（OR=4．77，P〈0．01）。结论在老年非糖尿病者中，脂联素基因SNPs＋45T〉G基因表型为GG型者和SNPs＋276G〉T基因表型为GG或GT型者可能是冠心病的易感人群。 展开更多

关键词 脂联素 单核苷酸基因多态性 冠心病 老年人

在线阅读 下载PDF 职称材料

动物双歧杆菌乳亚种i797菌株特异性量化分析方法研究

19

作者 赵磊 张栋 刘洋 《中国乳品工业》 CAS 北大核心 2024年第5期51-58,共8页

动物双歧杆菌乳亚种i797(Bifidobacterium animalis subsp.lactis i797)是一株具有改善小儿腹泻和消化不良功能的潜在益生菌。通过与其它22株动物双歧杆菌乳亚种菌株进行全基因组测序-单核苷酸多态性(Whole Genome Sequencing-Single Nu... 动物双歧杆菌乳亚种i797(Bifidobacterium animalis subsp.lactis i797)是一株具有改善小儿腹泻和消化不良功能的潜在益生菌。通过与其它22株动物双歧杆菌乳亚种菌株进行全基因组测序-单核苷酸多态性(Whole Genome Sequencing-Single Nucleotide Polymorphism,WGS-SNP)分析,确定了i797菌株位于K1717_01615基因上的一个特异性位点。根据该位点设计引物及探针,基于荧光定量PCR建立了i797菌株的量化分析方法。结果表明,所选位点可以有效区分i797与其它18株双歧杆菌,且在传代40次过程中表现出较强的稳定性。该检测方法对于i797菌株DNA浓度和菌液浓度的灵敏度分别为1.5 pg和10^(4)CFU/mL,重复性和重现性检测结果的相对标准偏差分别小于2%和6%,并且对于高浓度同亚种菌株ATCC 27673的抗干扰能力较强。利用该方法可以实现复合益生菌产品中i797菌株的准确量化分析,为益生菌产品的质量控制和合规性评估提供了有效的解决方案。 展开更多

关键词 动物双歧杆菌乳亚种 全基因组测序-单核苷酸多态性 株水平检测 定量PCR

在线阅读 下载PDF 职称材料

Prader-Willi和Angelman综合征的分子遗传学诊断研究 被引量：4

20

作者 李璃 刘安 +4 位作者 王艳 周静 马定远 许争峰 胡平 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期906-908,共3页

目的用全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)对疑似Prader-Willi综合征(PWS)和Angelman综合征(AS)患儿进行细胞分子遗传学诊断,并根据检测结果对其家系下一胎进行产前遗传学诊断。方法对3位疑似PWS和AS患儿进行常规G显带染色体... 目的用全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)对疑似Prader-Willi综合征(PWS)和Angelman综合征(AS)患儿进行细胞分子遗传学诊断,并根据检测结果对其家系下一胎进行产前遗传学诊断。方法对3位疑似PWS和AS患儿进行常规G显带染色体核型分析;提取患者外周血DNA进行SNP-array扫描,阳性结果进行父母样本的SNP-array检测用以溯源。提取患儿母亲羊水细胞的DNA进行产前诊断。结果 3位患儿常规G显带染色体核型分析未见异常,SNP-array结果显示其在15q11.2-13.1区域均存在杂合性染色体微缺失,缺失片段大小分别为5 782 312、4 846 881、4 881 390 bp;3位患儿双亲检测结果正常,提示这3个微缺失均为新发的从头(起始,de novo)。通过父母和患儿15q11.2-13.1区域的SNP基因型比较分析,判断1例缺失为父源性,另2例为母源性,结合临床症状和分子诊断结果,诊断1例为PWS,2例为AS。羊水细胞的SNParray检测结果显示,3个孕妇的胎儿未见染色体微缺失、微重复。结论 SNP-array技术可用于缺失型PWS和AS的分子遗传学诊断,为遗传咨询和产前诊断提供重要的遗传学信息。 展开更多

关键词 PRADER-WILLI综合征 ANGELMAN综合征 全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片 分子遗传学诊断 产前诊断

在线阅读 下载PDF 职称材料