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分拣蛋白受体1基因多态位点rs1133174与中国汉族遗忘型轻度认知损伤风险的关联研究 被引量:2
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作者 张丽俐 刘晓伟 +4 位作者 王百灵 朱建中 张峰 程灶火 金春慧 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期358-360,共3页
目的 :探讨分拣蛋白受体1(sortilin-related receptor 1,SORL1)基因rs1133174多态性位点与遗忘型轻度认知损伤(amnestic mild cognitive impairment,a MCI)风险的相关性。方法 :募集了63例a MCI患者和179例正常健康对照,利用连接... 目的 :探讨分拣蛋白受体1(sortilin-related receptor 1,SORL1)基因rs1133174多态性位点与遗忘型轻度认知损伤(amnestic mild cognitive impairment,a MCI)风险的相关性。方法 :募集了63例a MCI患者和179例正常健康对照,利用连接酶检测-聚合酶链反应(LDR-PCR)方法对SORL1基因多态性位点rs1133174进行基因分型,比较等位基因和基因型与a MCI发病风险的关系。结果:a MCI组中SORL1基因rs1133174等位基因G的频率显著高于正常对照组(OR=2.221,95%CI=1.396~3.533,P=0.000 6)。Logistic回归分析显示G等位基因携带者患病风险较非携带者增加(GG+GA vs.AA,OR=2.713,95%CI=1.495~4.918,P=0.000 5)。此外,分层分析发现多态性位点rs1133174可能是独立的风险因素。结论 :SORL1基因rs1133174多态性位点与中国汉族人群a MCI风险相关。 展开更多
关键词 分拣蛋白受体1基因 轻度认知损伤 单核苷酸多态性 中国汉族
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奇蹄目核糖核酸酶基因超家族(RNASE A)的分子进化研究
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作者 郎大田 刘松菊 郎启雄 《安徽大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2019年第1期94-102,共9页
为深入认识核糖核酸酶基因超家族(RNASEA),以奇蹄目的家马、驴、野马和白犀牛为研究对象,分析RNAsE A序列、鉴定真假基因、预测等电点及构建系统发育树.结果揭示每个物种的RNASE A序列数并不相同,RNnse4在该研究物种分歧之前发生1次基... 为深入认识核糖核酸酶基因超家族(RNASEA),以奇蹄目的家马、驴、野马和白犀牛为研究对象,分析RNAsE A序列、鉴定真假基因、预测等电点及构建系统发育树.结果揭示每个物种的RNASE A序列数并不相同,RNnse4在该研究物种分歧之前发生1次基因复制,其中1个拷贝保留功能,另外1个拷贝发生假基因化并在不同物种中有不同程度的保留或丢失,而RNnse2/3和RNnse7/8经历“基因分拣”进化模式.另外,典型的RNASE A序列特征在RNase9—13中发生变异,揭示RNase9—13可能丢失核糖核酸酶活性而具有其他新功能.总之,该研究系统探讨了奇蹄目RNASE A的分子进化,增加了该基因超家族研究的多样性,为更加深入开展RNASE A研究提供了基础. 展开更多
关键词 奇蹄目 RNASE A 等电点 系统发育树 基因分拣 新功能
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