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发展可塑性的个体差异——基因与环境的交互作用 被引量:7
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作者 张卫 甄霜菊 《华南师范大学学报(社会科学版)》 CSSCI 北大核心 2013年第5期106-111,208,共6页
越来越多的研究表明,个体的发展结果不仅仅由环境因素或生物因素决定,而是两者相互作用的结果。近十多年来,在素质—压力模型、差别易感性模型和优势敏感性模型的引领下,大量研究探讨了基因与环境交互作用对个体发展可塑性的影响。研究... 越来越多的研究表明,个体的发展结果不仅仅由环境因素或生物因素决定,而是两者相互作用的结果。近十多年来,在素质—压力模型、差别易感性模型和优势敏感性模型的引领下,大量研究探讨了基因与环境交互作用对个体发展可塑性的影响。研究者在理解环境因素如何与基因型及表型相互作用塑造个体的差异化发展方面取得了显著进展。但已有研究也在许多方面存在着问题与不足,如缺乏支持各模型的强有力的研究证据、G×E交互作用的机制仍然不清楚、多个基因结合的研究仍然缺乏等。 展开更多
关键词 发展可塑性 基因与环境的交互作用 优势敏感性
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基因与环境的交互作用:来自差别易感性模型的证据 被引量:7
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作者 赵德懋 冯姝慧 邢淑芬 《心理科学进展》 CSSCI CSCD 北大核心 2017年第8期1310-1320,共11页
差别易感性模型认为,携带某种基因型的个体既容易受到消极环境的不利影响,同时也容易受到积极的、支持性环境的有利影响。随着定量遗传学和分子遗传学技术的不断发展,涌现出关于基因-环境对儿童发展交互作用的大量研究,主要包括5-HTTLPR... 差别易感性模型认为,携带某种基因型的个体既容易受到消极环境的不利影响,同时也容易受到积极的、支持性环境的有利影响。随着定量遗传学和分子遗传学技术的不断发展,涌现出关于基因-环境对儿童发展交互作用的大量研究,主要包括5-HTTLPR、DRD4、MAOA、COMT和BDNF五种基因与环境因素(如,母亲敏感性、压力性生活事件和家庭养育环境等)对儿童发展的交互作用,支持了差别易感性模型。但是,关于基因与环境交互作用的机制、携带易感性基因个体的种族和性别差异问题以及优势敏感性假说的验证,都是该领域未来研究的重要方向。 展开更多
关键词 基因-环境交互作用 基因 差别易感性 优势敏感性
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《基因与环境的交互作用:健康危险评定与预警》荣获优秀科技图书一等奖
3
《生态毒理学报》 CAS CSCD 2011年第5期545-545,共1页
由周宗灿教授(北京大学公共卫生学院)和李涛研究员(中国疾病预防控制中心职业卫生与中毒控制所)主编的专著《基因与环境的交互作用:健康危险评定与预警》,于2009年由上海科学技术出版社出版。该专著获得国家科学技术学术著作出版... 由周宗灿教授(北京大学公共卫生学院)和李涛研究员(中国疾病预防控制中心职业卫生与中毒控制所)主编的专著《基因与环境的交互作用:健康危险评定与预警》,于2009年由上海科学技术出版社出版。该专著获得国家科学技术学术著作出版基金资助,荣获第二十三届华东地区科技出版社优秀科技图书一等奖。 展开更多
关键词 科技图书 危险评定 交互作用 中国疾病预防控制中心 预警 健康 环境 基因
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领悟社会支持和TMEM161B基因rs768705多态性及其交互作用与新发抑郁症状的关联
4
作者 牛杏蒙 李涵云 +6 位作者 王雪仪 牛四方 秦岩 郑艺 慕福芹 黄悦勤 刘燕 《中国心理卫生杂志》 北大核心 2025年第2期107-114,共8页
目的:探讨领悟社会支持和TMEM161B基因rs768705多态性及其交互作用与大学新生新发抑郁症状的关联。方法:于2018-2020年期间采用整群抽样方式对两所医科大学9928名新生进行基线和2年随访调查。采用自编社会人口学特征问卷收集基本人口学... 目的:探讨领悟社会支持和TMEM161B基因rs768705多态性及其交互作用与大学新生新发抑郁症状的关联。方法:于2018-2020年期间采用整群抽样方式对两所医科大学9928名新生进行基线和2年随访调查。采用自编社会人口学特征问卷收集基本人口学特征信息,采用领悟社会支持量表、贝克抑郁量表、贝克焦虑量表和青少年负性生活事件量表等自评量表测量个体领悟社会支持水平、抑郁症状、焦虑症状和负性生活事件数量。同时,采集血液样本并进行DNA分型测序。结果:家庭支持、其他支持与大学新生新发抑郁症状均呈负关联(OR=0.96,95%CI:0.93~0.99;OR=0.94,95%CI:0.91~0.98)。朋友支持与大学新生新发抑郁症状无关联(OR=0.99,95%CI:0.95~1.02)。rs768705多态性(AG基因型)与大学新生新发抑郁症状呈正关联(OR=1.58,95%CI:1.12~2.23)。朋友支持与rs768705多态性(AG基因型)的交互作用(OR=1.13,95%CI:1.02~1.26)及其他支持与rs768705多态性(AG基因型)的交互作用(OR=1.13,95%CI:1.02~1.25)对女性大学新生新发抑郁症状的影响有统计学意义,而对男性大学新生的影响无统计学意义。结论:领悟社会支持和TMEM161B基因rs768705多态性及其交互作用是影响大学新生新发抑郁症状的关联因素,且具有性别差异。 展开更多
关键词 抑郁症状 大学新生 领悟社会支持 基因多态性 交互作用
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反社会行为的基因环境交互作用研究进展 被引量:18
5
作者 陈熊鹰 吴少勤 董奇 《北京师范大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期229-233,共5页
反社会行为倾向的发展不仅受家庭、社会、环境因素的影响,也受基因因素的影响,如单胺氧化酶基因、5-HT转运蛋白基因、多巴胺D2受体基因等.研究发现,特定基因因素和环境因素会以交互作用的方式影响个体的反社会行为.本文对近些年来基因... 反社会行为倾向的发展不仅受家庭、社会、环境因素的影响,也受基因因素的影响,如单胺氧化酶基因、5-HT转运蛋白基因、多巴胺D2受体基因等.研究发现,特定基因因素和环境因素会以交互作用的方式影响个体的反社会行为.本文对近些年来基因环境交互作用影响的行为研究和脑成像研究做了一个简要综述,并对今后的研究做出了积极的展望. 展开更多
关键词 反社会行为 基因因素 环境因素 交互作用
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强直性脊柱炎FcRL基因与环境暴露因素交互作用研究 被引量:6
6
作者 葛锐 潘发明 +9 位作者 夏果 梅杨 沈蓓蓓 高静 段振华 王笙 曾臻 李桂兴 徐胜前 张立 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2011年第6期617-619,622,共4页
目的研究强直性脊柱炎(AS)中环境因素与FcRL基因的交互作用。方法对169例AS患者环境因素进行调查,PCR-SSP技术检测HLA-B27亚型,连接酶检测反应方法检测FcRL3、FcRL5基因SNP位点,采用单纯病例研究方法就AS基因与环境交互作用进行研究。... 目的研究强直性脊柱炎(AS)中环境因素与FcRL基因的交互作用。方法对169例AS患者环境因素进行调查,PCR-SSP技术检测HLA-B27亚型,连接酶检测反应方法检测FcRL3、FcRL5基因SNP位点,采用单纯病例研究方法就AS基因与环境交互作用进行研究。结果本次研究中169例AS病人HLA-B27共检测出B*2704、B*2705、B*2710、B*2702和B*2715五个亚型;FcRL3基因中rs7522061位点与饮食偏咸存在交互作用,与其他环境因素无交互作用;FcRL5基因中rs12036228位点只与饮食偏咸因素存在交互作用;FcRL5基因rs6427384位点分别与饮酒和饮食偏咸有交互作用。结论饮食偏咸可能作为环境风险因素与易感基因FcRL5共同作用增加AS的发病风险;适度饮酒可能减低FcRL5基因(rs6427384)诱发AS的危险性;FcRL3基因(rs7522061)在存在饮食偏咸因素时起到效应修饰作用,增加疾病风险。 展开更多
关键词 强直性脊柱炎 FcRL基因 环境因素 交互作用
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MAOA基因与环境对反社会行为的交互作用及其可能的脑机制 被引量:4
7
作者 刘立敏 田相娟 +1 位作者 张文新 王美萍 《心理科学进展》 CSSCI CSCD 北大核心 2017年第6期970-979,共10页
反社会行为具有重要的遗传学基础。MAOA基因是反社会行为的重要候选基因,该基因与环境对反社会行为具有交互作用,然而其内在作用机制尚不清楚。与情绪管理相关的脑区和神经回路,以及与工作记忆能力相关的脑区和神经回路在其中起重要作... 反社会行为具有重要的遗传学基础。MAOA基因是反社会行为的重要候选基因,该基因与环境对反社会行为具有交互作用,然而其内在作用机制尚不清楚。与情绪管理相关的脑区和神经回路,以及与工作记忆能力相关的脑区和神经回路在其中起重要作用。未来研究可从多基因-环境交互作用、理论模型验证、脑结构与功能的中介作用等方面进一步深化MAOA基因与反社会行为的关系研究。 展开更多
关键词 MAOA基因 反社会行为 基因与环境交互作用 脑机制
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基因与环境交互作用分析方法在复杂疾病研究中的应用 被引量:9
8
作者 夏果 廖芳芳 +2 位作者 邹延峰 徐胜前 潘发明 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2009年第1期87-90,95,共5页
关键词 复杂疾病 基因疾病 环境因素 交互作用 自身免疫性疾病 复杂性疾病 相互作用 中间表型
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病例对照方法在基因环境交互作用研究中的应用 被引量:3
9
作者 陈常中 游丽琴 +1 位作者 郑光湖 金永堂 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 1998年第1期31-32,共2页
现代流行病学研究越来越重视基因与环境交互作用,要研究基因环境交互作用,需要有基因型、表现型(患病与否)与环境暴露信息,由于基因型测定需要有尖端技术、设备,而且耗资巨大,不是首选方法,人们往往首先采用替代性方法对研究对... 现代流行病学研究越来越重视基因与环境交互作用,要研究基因环境交互作用,需要有基因型、表现型(患病与否)与环境暴露信息,由于基因型测定需要有尖端技术、设备,而且耗资巨大,不是首选方法,人们往往首先采用替代性方法对研究对象进行基因型分类。病例对照研究是流... 展开更多
关键词 病例对照研究 基因 环境 交互作用 流行病学
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肿瘤坏死因子-α基因-环境交互作用与不明原因复发性流产易感性的关系 被引量:4
10
作者 李静 裴建赢 +3 位作者 刘倩 王文第 金玉霞 毛宝宏 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第22期2822-2827,共6页
目的探讨肿瘤坏死因子(TNF)基因rs1800629、rs361525位点多态性及基因—环境交互作用与不明原因复发性流产(URSA)易感性的关系。方法使用SNaPshot多重SNP分型技术对150例URSA患者和150名健康对照检测TNF基因相关位点多态性,采用关联分... 目的探讨肿瘤坏死因子(TNF)基因rs1800629、rs361525位点多态性及基因—环境交互作用与不明原因复发性流产(URSA)易感性的关系。方法使用SNaPshot多重SNP分型技术对150例URSA患者和150名健康对照检测TNF基因相关位点多态性,采用关联分析和广义多因子降维法(GMDR)分析其与URSA的关系。结果多因素回归分析显示,在共显性、显性和隐性遗传模式以及等位基因模式下,TNF基因rs1800629、rs361525位点均未发现与URSA发病风险增加有关(P>0.05)。但按流产次数进行分层分析,结果显示rs361525位点在显性遗传模式中,A等位基因携带者显著增加发生2次流产的风险(OR=2.402,95%CI:1.041~5.545)。GMDR分析显示,rs1800629、rs361525,工作属性存在交互作用。结论rs361525位点A等位基因可能为中国兰州地区URSA患者,特别是流产2次患者的易感等位基因。TNF基因-环境交互作用可能增加URSA发病风险。未发现TNF基因rs1800629多态性与USRA之间的联系。 展开更多
关键词 不明原因复发性流产 单核苷酸多态性 肿瘤坏死因子-Α基因 环境因素 交互作用
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FTO基因与环境因素交互作用对哈萨克族学龄儿童肥胖的影响 被引量:3
11
作者 李敏 张涛 +1 位作者 沙坎.阿克纳依 徐佩茹 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2014年第12期1281-1285,共5页
目的体脂量和肥胖相关(fat mass and obesity associated,FTO)基因与体质指数增加以及过多能量摄入相关。文中探讨FTO基因多态性与环境因素的交互作用对哈萨克族学龄儿童肥胖的影响。方法从"伊犁哈萨克自治州哈萨克族学龄儿童超重肥... 目的体脂量和肥胖相关(fat mass and obesity associated,FTO)基因与体质指数增加以及过多能量摄入相关。文中探讨FTO基因多态性与环境因素的交互作用对哈萨克族学龄儿童肥胖的影响。方法从"伊犁哈萨克自治州哈萨克族学龄儿童超重肥胖调查"中选择279名6~13岁小学生,根据中国肥胖问题工作组提出的《中国学龄儿童青少年超重、肥胖筛查体质指数值分类标准》中不同年龄、性别的BMI判定,分为肥胖组(141名)和正常组(138名),进行体格检查、问卷调查以及FTO基因rs9939609多态性检测。结果采用主成分方法进行探索性因子分析,共提取不良饮食习惯、食欲状况、户外活动、挑食情况、活动方式和睡眠时间6个因子。Logistic回归分析显示,FTO基因rs9939609与食欲状况、户外活动的交互作用归因百分依次为76.49%、79.95%。结论在哈萨克族学龄儿童中,食欲状况、户外活动可能修饰FTO基因与肥胖的关系,但需要进一步前瞻性的干预性研究证实该种影响作用。 展开更多
关键词 哈萨克族 肥胖 体脂量和肥胖相关基因 环境因素 交互作用
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基因-环境交互作用理论模型及其检验方法 被引量:13
12
作者 王美萍 《心理科学进展》 CSSCI CSCD 北大核心 2015年第10期1852-1858,共7页
素质-压力模型、不同易感性模型和优势敏感性模型是当前有关基因-环境交互作用的三种代表性理论模型。素质-压力模型认为"近墨者黑"或"出淤泥而不染",优势反应敏感性模型认为"近朱者赤",而不同易感性模... 素质-压力模型、不同易感性模型和优势敏感性模型是当前有关基因-环境交互作用的三种代表性理论模型。素质-压力模型认为"近墨者黑"或"出淤泥而不染",优势反应敏感性模型认为"近朱者赤",而不同易感性模型则兼收并蓄,认为某些个体近墨则黑,近朱则赤。检验上述模型的现实有效性是当前基因-环境交互作用研究领域的热点问题之一。概观而言,分组回归和分层回归是常用的传统检验方法,显著性区域分析法和新参数回归模型法则是新近兴起的。未来研究需要进一步探索三种模型的领域特殊性、种族差异等问题,检验这些模型的方法也有待改善。 展开更多
关键词 基因-环境交互作用 素质-压力模型 不同易感性模型 优势敏感性模型
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个体基因组与先兆子痫的交互作用对孤独症谱系障碍症状严重程度的影响
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作者 王晓萌 吴代 +2 位作者 罗腾飞 范伟女 李津臣 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期1187-1199,共13页
目的:孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种复杂的神经发育障碍。既往研究表明,遗传易感性和环境暴露,如母亲妊娠期先兆子痫(preeclampsia,PE),在ASD的病理机制中扮演重要角色。然而,遗传因素和环境因素的相互作用对于AS... 目的:孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种复杂的神经发育障碍。既往研究表明,遗传易感性和环境暴露,如母亲妊娠期先兆子痫(preeclampsia,PE),在ASD的病理机制中扮演重要角色。然而,遗传因素和环境因素的相互作用对于ASD表型严重程度的具体影响尚不明确。本研究通过构建基因-环境模型,旨在探讨个体基因组中的新发变异(de novo variants,DNVs)和常见变异与母亲妊娠期PE暴露的交互作用对ASD表型严重程度的影响。方法:从西蒙斯孤独症收集项目(Simons Simplex Collection,SSC)数据库中提取4~18岁的单纯特发性ASD患者的表型数据。根据ASD患者的生物学母亲是否患有PE(即患者是否PE暴露),将研究对象分为PE^(+)组和PE^(-)组;将未携带DNVs的研究对象分为DNV^(−)PE^(+)组和DNV^(−)PE^(−)组,将携带DNVs的研究对象分为DNV^(+)PE^(+)组和DNV^(+)PE^(-)组;将多基因风险评分(polygenic risk score,PRS)低于其中位数的研究对象分为PRS^(low)PE^(+)组和PRS^(low)PE^(−)组,将PRS高于或等于其中位数的研究对象分为PRS^(high)PE^(+)组和PRS^(high)PE^(-)组。ASD的核心表型评估包括适应和认知能力、社交互惠能力、语言和交流能力、刻板行为。适应和认知能力评分包括文兰适应行为量表第2版(Vineland Adaptive Behavior Scales,Second Edition,VABS-II)中自适应行为的综合评分、SSC数据库中评定的言语智商(verbal intelligence quotient,VIQ)、SSC数据库中评定的非言语智商(nonverbal intelligence quotient,NVIQ)。社交互惠能力评分包括孤独症诊断访谈量表-修订版(Autism Diagnostic Interview-Revised,ADI-R)中社会维度(ADI-R social domain,ADI-R SD)评分、孤独症诊断观察表(Autism Diagnostic Observation Schedule,ADOS)中社会情感维度(ADOS social affective domain,ADOS SA)评分、社交反应量表(Social Responsiveness Scale,SRS)的正态性分布评分。语言和交流能力评分包括ADI-R中言语交流维度(ADI-R verbal communication domain,ADI-R VC)评分、ADI-R中非言语交流维度(ADI-R nonverbal communication domain,ADI-R NVC)评分、ADOS中人际交往维度(ADOS communication and social domain,ADOS CS)评分。刻板行为评分包括ADI-R中刻板行为和局限兴趣维度(ADI-R restricted and repetitive behaviors domain,ADI-R RRB)评分、ADOS中刻板行为维度(ADOS repetitive domain,ADOS REP)评分、重复刻板行为量表修订版(Repetitive Behavior Scale-Revised,RBS-R)评分。通过构建线性回归模型,来探讨ASD患者PE暴露及其与个人基因组(包括DNVs和常见变异)的交互作用对其ASD核心表型的影响。进一步使用Metascape网站对与DNVs相关的ASD候选基因进行基因本体论(gene ontology,GO)富集分析,并使用来自BrainSpan数据库中RNA测序(RNA-seq)数据探讨基因的时空表达模式。结果:纳入2439例有DNVs信息记录并已明确是否存在PE暴露的ASD患者,其中PE+组146例和PE−组2293例,2组之间SRS(β=2.01,P=0.08)和ADI-R NVC(β=−0.62,P=0.09)的差异有倾向性。在2439例记录DNVs信息并已明确是否存在PE暴露的研究对象中,DNV−PE−组、DNV−PE+组、DNV+PE−组和DNV+PE+组分别有1454、90、839和56例。单独分析PE暴露的主效应,发现PE暴露在SRS(β=3.71,P=0.01)和RBS-R(β=4.54,P=0.05)方面的影响有统计学意义;分析DNVs与PE的交互作用,发现交互作用在SRS(β=−4.17,P=0.06)方面的影响有倾向性。在2236例获得PRS的研究对象中,PRSlowPE−组、PRSlowPE+组、PRShighPE−组和PRShighPE+组分别有1033、72、1069例和62例。单独分析PE的主效应,发现PE在SRS(β=4.32,P<0.001)和RBS-R(β=5.87,P=0.02)方面的影响有统计学意义;分析PRS与PE的交互作用,发现交互作用在SRS(β=−4.90,P=0.03)和ADI-R NVC(β=−1.43,P=0.04)方面的影响有统计学意义,在NVIQ(β=9.61,P=0.08)和RBS-R(β=−6.20,P=0.08)方面的影响有倾向性。此外,PE暴露的患者所携带的DNVs基因富集于上皮细胞向间充质细胞转变的调节和DNA结合转录因子活性的调节过程。时空表达模式分析表明,这些调节过程富集的基因在出生前的表达水平高于出生后。结论:作为影响ASD发生的环境因素,PE暴露与ASD表型严重程度的增加有关。同时,PE暴露和遗传因素的交互作用对于ASD表型的变化至关重要。在PE暴露的背景下,具有高遗传风险常见变异的ASD患者在社交互惠和语言交流能力方面可能表现出改善。相较而言,DNVs与PE的交互作用虽然也可能有助于改善症状,但效果不如常见变异显著。这种差异性表明,在同样的PE暴露条件下,携带DNVs或具有高遗传风险常见变异的ASD患者可能会表现出不同程度的症状变化。在ASD病理学研究中应考虑遗传和环境因素的共同作用。 展开更多
关键词 基因-环境模型 交互作用 孤独症谱系障碍 表型 先兆子痫 新发变异 常见变异
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煤工尘肺患者TGF-β1基因与环境暴露因素的交互作用
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作者 毋小玉 姚武 +2 位作者 李丽 郝长付 王娜 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2006年第4期681-682,共2页
目的:探讨基因多态性与环境暴露因素交互作用对煤工尘肺发生、发展的影响。方法:采用单纯病例研究方法,对110例汉族煤工尘肺患者进行问卷调查,采集外周静脉血,提取DNA,应用PCRRFLP技术检测其TGFβ1基因509位点多态性,对煤工尘肺患者TGF... 目的:探讨基因多态性与环境暴露因素交互作用对煤工尘肺发生、发展的影响。方法:采用单纯病例研究方法,对110例汉族煤工尘肺患者进行问卷调查,采集外周静脉血,提取DNA,应用PCRRFLP技术检测其TGFβ1基因509位点多态性,对煤工尘肺患者TGFβ1基因509位点基因型与环境暴露等因素交互作用进行分析。结果:煤工尘肺患者TGFβ1基因509位点C/T和T/T基因型在吸烟组中的比例高于不吸烟组,差异有统计学意义(ORadj=2.357,95%CI1.254~4.430,P<0.05);在接尘工龄≥20a组中的比例高于接尘工龄<20a组,差异有统计学意义(ORadj=3.022,95%CI1.645~5.553,P<0.05)。结论:TGFβ1基因509位点多态性与吸烟、接尘工龄存在交互作用,增加了煤尘接触者发生煤工尘肺的危险性。 展开更多
关键词 煤工尘肺 环境因素 TGF—β1 交互作用 单纯病例研究
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Fas/FasL/Caspase-9凋亡基因多态性和环境危险因素的交互作用与腰椎间盘突出症的关系 被引量:4
15
作者 袁启令 李新友 +3 位作者 刘亮 蔡永松 叶茂林 张银刚 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期349-356,共8页
目的探讨凋亡相关基因、环境危险因素及其交互作用在腰椎间盘突出症(LDH)中的病因学角色。方法采用病例-对照研究方法,选取128例住院的LDH患者和132例年龄和性别与之匹配的正常对照者,采集外周静脉血样并提取DNA。利用基质辅助激光解... 目的探讨凋亡相关基因、环境危险因素及其交互作用在腰椎间盘突出症(LDH)中的病因学角色。方法采用病例-对照研究方法,选取128例住院的LDH患者和132例年龄和性别与之匹配的正常对照者,采集外周静脉血样并提取DNA。利用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析法检测Fas-1377G/A rs2234767、Fas-670G/A rs1800682、Fas rs2147420、Fas rs2296603、Fas rs7901656、Fas rs1571019、FasL-844C/T rs763110、CASP-9-1263A〉G rs4645978,CASP-9-712C〉T rs4645981三个基因9个多态性位点基因型。采用非条件Logistic回归模型分析Fas、FasL和CASP-9基因的多态性与LDH患病风险的相关性。采用多因素Logistic回归模型评价腰椎负荷、睡床类型、业余运动、业余活动等环境危险因素与凋亡相关基因的交互致病效应。结果年龄、性别在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义,均衡性较好;而腰椎负荷、体重指数、睡床类型、业余运动、业余活动在病例组和对照组中差异存在统计学意义(P〈0.05)。关联分析发现,FasL-844C/T(rs763110)、CASP-9-1263A〉G(rs4645978)的多态性和LDH存在显著关联,FasL-844C/T TT基因型、CASP-9-1263A〉G GG基因型可能是腰椎间盘突出症的高风险基因型。环境-基因交互作用分析发现,FasL-844TT基因型和腰椎负荷3-4级交互作用机制在LDH发生中为超相乘模型,CASP-9-rs4645978GG基因型和腰椎负荷3-4级交互作用机制在LDH发生中为次相乘模型。结论 FasL、CASP-9基因和腰椎负荷及其交互作用在LDH发病机制中发挥重要作用。提示LDH的患病风险可能由环境危险因素和遗传易感基因共同决定,不同基因型和同一环境因素或不同环境因素的交互作用机制不同。 展开更多
关键词 腰椎间盘突出症 凋亡基因 基因多态性 环境因素 交互作用
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与动脉粥样硬化及相关疾病的基因环境交互作用研究进展 被引量:2
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作者 王子文 高娟 +7 位作者 赵小妹 李恳 齐凡星 刘国敏 殷树欣 刘理顺 黄晓 李建平 《中国医学前沿杂志(电子版)》 2021年第7期133-136,共4页
大量研究表明,在普通人群中,即使血浆同型半胱氨酸水平适度升高,也可能促进动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)的发生和发展。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)的基因结构改变使之催化活性减... 大量研究表明,在普通人群中,即使血浆同型半胱氨酸水平适度升高,也可能促进动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)的发生和发展。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)的基因结构改变使之催化活性减弱,间接导致高同型半胱氨酸血症。然而,MTHFR基因突变与AS导致的相关疾病的关系受多种环境因素的影响,从基因与环境交互作用这一新领域探索AS的发病机制成为近年来的热点话题。本文就MTHFR基因环境交互作用对AS及相关疾病的影响进行综述,旨在为预防因AS导致的缺血性疾病提供新思路。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 动脉粥样硬化 同型半胱氨酸 基因环境交互作用
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2型糖尿病患者瘦素受体基因多态性与环境交互作用研究 被引量:8
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作者 王志迪 庞慧 +2 位作者 崔萌 陈乐 赵灵燕 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第17期2390-2394,共5页
目的探讨2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)遗传易感性与LEPR基因rs1892534、rs2211651、rs1805096位点多态性及环境因素的交互作用。方法病例组来源于内蒙古医科大学附属医院、中医医院及国际蒙医医院的203例2型糖尿病患者,对... 目的探讨2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)遗传易感性与LEPR基因rs1892534、rs2211651、rs1805096位点多态性及环境因素的交互作用。方法病例组来源于内蒙古医科大学附属医院、中医医院及国际蒙医医院的203例2型糖尿病患者,对照组为203例健康体检人群。多重高温连接酶检测反应(iMLDR)检测LEPR基因SNP位点多态性,广义多因子降维法(GMDR)分析LEPR基因与环境交互作用。结果LEPR基因rs1805096、rs1892534、rs2211651基因型频率分布在病例组和对照组之间的差异有统计学意义(P<0.05),单体型GCG在两组间差异有统计学意义;交互作用分析结果显示,一阶交互最优模型是rs1805096、高脂饮食(P<0.05);二阶模型rs1805096、rs1892534及高血压疾病史模型和rs1805096、rs2211651及高脂饮食模型均存在交互作用(P<0.05)。结论呼和浩特地区汉族人群LEPR基因rs1805096、rs1892534、rs2211651单核苷酸多态性与T2DM易感性相关,GCG是T2DM的易感单体型,LEPR基因-环境的交互作用可能会增加T2DM的发病风险。 展开更多
关键词 2型糖尿病 LEPR基因 单体型 环境因素 交互作用 单核苷酸多态性
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影响肺癌发生的环境因素与基因的交互作用 被引量:1
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作者 王海娟 孙喜文 《中国肺癌杂志》 CAS 2002年第2期152-153,共2页
关键词 肺癌 危险因素 环境因素 代谢酶 基因多态性 基因突变
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通过病例-父母对照研究对基因环境交互作用进行估计
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作者 张恒 彭威军 +2 位作者 李颖雪 李晨阳 严薇荣 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期64-67,75,共5页
目的介绍基于似然比检验(LRT)的对数线性模型在病例-父母对照研究中分析基因环境交互作用的应用。方法以新生儿肺不张(NPA)病例中新生儿肺泡表面活性物质相关蛋白A(SPA)基因A186G多态性与新生儿出生1周内呼吸道病毒感染的交互作用的拟... 目的介绍基于似然比检验(LRT)的对数线性模型在病例-父母对照研究中分析基因环境交互作用的应用。方法以新生儿肺不张(NPA)病例中新生儿肺泡表面活性物质相关蛋白A(SPA)基因A186G多态性与新生儿出生1周内呼吸道病毒感染的交互作用的拟合数据为例,以LRT为基础,采用对数线性模型,利用LEM软件进行统计分析。结果新生儿SPA基因A186G多态性与NPA发生相关(P<0.01),基因型AG、GG的新生儿发生肺不张的风险较AA基因型的新生儿显著降低;但AG、GG基因型与呼吸道病毒感染的交互作用会增加其发生NPA的风险。结论对数线性模型适用于病例-父母对照研究中基因与环境的交互作用的检验,并且能够估计交互效应以及基因的单独效应;该方法可用于妊娠期疾病与胚胎源性疾病的病因学研究。 展开更多
关键词 病例-父母对照研究 基因环境交互作用 对数线性模型 似然比检验
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高糖环境通过抑制免疫反应基因1的表达诱导巨噬细胞促炎性 M1型极化
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作者 罗维 王宇航 +2 位作者 刘延松 王媛媛 艾磊 《南方医科大学学报》 北大核心 2025年第1期1-9,共9页
目的研究高糖环境对巨噬细胞极化的影响及其潜在分子机制。方法将离体培养的RAW264.7细胞随机分为过表达对照组(NC-OE组)、免疫反应基因1过表达组(IRG1 OE组)、沉默对照组(NC-siRNA组)和IRG1沉默组(IRG1 siRNA组),电穿孔进行质粒转染后... 目的研究高糖环境对巨噬细胞极化的影响及其潜在分子机制。方法将离体培养的RAW264.7细胞随机分为过表达对照组(NC-OE组)、免疫反应基因1过表达组(IRG1 OE组)、沉默对照组(NC-siRNA组)和IRG1沉默组(IRG1 siRNA组),电穿孔进行质粒转染后再组内随机分为对照组(Con组)和高糖组(HG组),60 mmol/L葡萄糖干预72 h后收集细胞进行检测。CCK-8检测细胞活性,相差显微镜观察细胞形态,Western blotting检测细胞中IRG1、iNOS、Arg-1、IL-1β和IL-10蛋白表达,免疫荧光染色检测细胞中iNOS和Arg-1蛋白荧光水平,ELISA法检测细胞培养基中IL-1β和IL-10蛋白水平。结果与对应Con组相比,HG组IRG1表达均下降(P<0.01),同时出现较多梭形和多突形细胞且两极可见伸展的伪足,iNOS表达升高(P<0.01)、Arg-1表达下降(P<0.05),IL-1β表达和分泌升高(P<0.05)、IL-10分泌下降(P<0.01)。转染IRG1过表达质粒后,与对应NC-OE组相比,IRG1 OE组IRG1水平均升高(P<0.01);高糖环境下,HG-IRG1 OE组梭形和多突形细胞明显减少、iNOS表达下降(P<0.01)、Arg-1表达升高(P<0.01)、IL-1β表达和分泌下降(P<0.01)、IL-10表达和分泌升高(P<0.05)。IRG1沉默后,与对应NC-siRNA组相比,IRG1 siRNA组IRG1水平降低(P<0.01);高糖环境下,HG-IRG1 siRNA组多突形细胞和伪足进一步增加、Arg-1表达降低(P<0.01)、IL-10表达和分泌减少(P<0.05)。结论高糖环境诱导巨噬细胞促炎性M1型极化进而诱发慢性炎症反应,其作用机制可能与抑制巨噬细胞中IRG1蛋白表达有关。 展开更多
关键词 巨噬细胞 M1型极化 炎症因子 高糖环境 免疫反应基因1
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