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结直肠腺癌发病相关基因的识别:基于汇总数据的孟德尔随机化法
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作者 白耀文 黑志军 +5 位作者 杨海龙 尹少军 马锋超 胡军红 张志永 夏坤锟 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期348-352,共5页
目的:基于汇总数据的孟德尔随机化(SMR)法识别结直肠腺癌(COAD)发病相关基因。方法:结合GWAS数据、来自不同研究的表达量性状基因座(eQTL)和DNA甲基化性状基因座(mQTL)数据采用SMR法识别COAD发病相关基因,通过单细胞RNA测序分析验证;整... 目的:基于汇总数据的孟德尔随机化(SMR)法识别结直肠腺癌(COAD)发病相关基因。方法:结合GWAS数据、来自不同研究的表达量性状基因座(eQTL)和DNA甲基化性状基因座(mQTL)数据采用SMR法识别COAD发病相关基因,通过单细胞RNA测序分析验证;整合多组学证据结果,明确关键基因和次要基因。结果:SMR分析筛选出6个与COAD发病风险显著相关的基因,包括ATF1、COLCA2、COLCA1、C11orf53,以及LINC01270(RP11-290F20.1)和LINC01271(RP11-290F20.2)。单细胞RNA测序分析证实COLCA1、COLCA2、C11orf53和LINC01270(RP11-290F20.1)的效应。ATF1被认定为关键基因,COLCA1、COLCA2、C11orf53、LINC01270(RP11-290F20.1)和LINC01271(RP11-290F20.2)被认定为次要基因。结论:识别出COAD发病相关基因。 展开更多
关键词 结直肠腺癌 基于汇总数据的孟德尔随机化法 候选基因识别
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