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导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒的SLC4A1突变R388C致病机制的细胞学研究
被引量：
2
1
作者
潘鑫
李亚彩
王晓黎
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期743-746,共4页
目的对导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒的SLC4A1基因突变R388C致病机制进行细胞学研究。方法构建SLC4A1基因的野生型和突变型表达质粒,通过在HEK-293细胞中表达质粒,分析突变蛋白的致病机制。结果成功构建了SLC4A1基因的野生型和突变型表达...
目的对导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒的SLC4A1基因突变R388C致病机制进行细胞学研究。方法构建SLC4A1基因的野生型和突变型表达质粒,通过在HEK-293细胞中表达质粒,分析突变蛋白的致病机制。结果成功构建了SLC4A1基因的野生型和突变型表达质粒,转染至HEK-293细胞中发现,突变型蛋白无法转运到细胞表面,从而影响了其发挥正常的功能。结论 SLC4A1基因的R388C突变系通过影响蛋白的正常传输而导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒。
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关键词
型肾小管酸中毒
遗传性远端
肾
小管酸中毒
SLC4A1基因
低钾血症
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题名
导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒的SLC4A1突变R388C致病机制的细胞学研究
被引量：
2
1
作者
潘鑫
李亚彩
王晓黎
机构
中国医科大学附属第一医院内分泌科
出处
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期743-746,共4页
基金
辽宁省教育厅重点实验室基础研究项目(LS201615)。
文摘
目的对导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒的SLC4A1基因突变R388C致病机制进行细胞学研究。方法构建SLC4A1基因的野生型和突变型表达质粒,通过在HEK-293细胞中表达质粒,分析突变蛋白的致病机制。结果成功构建了SLC4A1基因的野生型和突变型表达质粒,转染至HEK-293细胞中发现,突变型蛋白无法转运到细胞表面,从而影响了其发挥正常的功能。结论 SLC4A1基因的R388C突变系通过影响蛋白的正常传输而导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒。
关键词
型肾小管酸中毒
遗传性远端
肾
小管酸中毒
SLC4A1基因
低钾血症
Keywords
typeⅠtubular acidosis
hereditary distal renal tubular acidosis
SLC4A1 gene
hypokalemia
分类号
R692.6 [医药卫生—泌尿科学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒的SLC4A1突变R388C致病机制的细胞学研究
潘鑫
李亚彩
王晓黎
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2020
2
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