中国福建泉州地区地中海贫血基因突变类型分析 被引量：6

1

作者 蒋燕成 陈紫萱 +1 位作者 陈雅斌 张志珊 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期1943-1948,共6页

目的:探讨泉州地区地中海贫血患者的基因突变类型以及常见地中海贫血基因携带率等,并分析其在泉州地区的分子流行病学特征。方法:选取并回顾性分析2017年1月至2018年10月在泉州市第一医院确诊为地中海贫血的患者546例基因突变类型及其... 目的:探讨泉州地区地中海贫血患者的基因突变类型以及常见地中海贫血基因携带率等,并分析其在泉州地区的分子流行病学特征。方法:选取并回顾性分析2017年1月至2018年10月在泉州市第一医院确诊为地中海贫血的患者546例基因突变类型及其携带率。结果:送检的4226例样品中,共检出阳性样品546例,地中海贫血基因总携带率为12.92%;其中α-地中海贫血基因携带率为8.16%;β-地中海贫血基因携带率为4.76%;检出的α-地中海贫血缺失型患者远比非缺失型患者多,以东南亚缺失型(--SEA/αα)最为常见,构成比为68.98%,其次为22.61%(-α3.7/αα)、2.61%(αWSα/αα)、2.32%(αCSα/αα)、2.32%(αQSα/αα)、1.16%(-α4.2/αα);检出9种β-地中海贫血基因突变类型,最常见的3种突变类型依次为IVSⅡ-654(C→T,42.29%)、CD41-42(-TTCT,33.83%)、CD17(A→T,12.94%)。并检测出2例--THAI/αα,1例αα/αααanti3.7和1例HKαα罕见基因突变类型。结论:本研究表明,泉州地区地中海贫血基因携带率较高,并具有多样性,可为泉州地区地中海贫血的预防和控制提供参考。 展开更多

关键词 地中海贫血 地中海贫血基因携带率 基因型 基因检测

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中国福建省龙岩地区地中海贫血基因突变类型的分析 被引量：44

2

作者 戴庆福 李晓璐 +1 位作者 王玉霞 曹春芳 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期498-502,共5页

目的:了解中国福建省龙岩地区α、β地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,为本地区地中海贫血产前咨询和产前诊断提供依据,减少出生缺陷。方法:采用平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白电泳进行筛查,阳性者... 目的:了解中国福建省龙岩地区α、β地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,为本地区地中海贫血产前咨询和产前诊断提供依据,减少出生缺陷。方法:采用平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白电泳进行筛查,阳性者采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术和DNA反向点杂交芯片技术(reverse dot blot,RDB)进行基因分型检测。结果:7823例血常规阳性受检者中,经血红蛋白电泳筛查初筛阳性2826例,阳性率为36.12%;对其中2710例进行了α、β地中海贫血基因诊断,1905例被确诊为地中海贫血,检出携带率为24.35%。在1905例中α-地中海贫血1225例,携带率为15.66%,基因型主要是—^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(3.7)/—^(SEA)、-α^(4.2)/αα,携带率分别为12.91%、1.28%、0.51%、0.74%;β-地中海贫血632例,其携带率为8.08%,基因型主要为654M/N、41-42M/N、17M/N、-28M/N、27-28M/N,携带率分别为3.66%、2.22%、0.78%、0.66%、0.45%;α-地中海贫血复合β-地中海贫血检出48例,携带率为0.61%。结论:中国福建省龙岩地区α、β地中海贫血基因主要突变类型分别为—^(SEA)/αα、654M/N,其在本地区携带率较高,为福建省的地中海贫血高发区,应加强对本地区育龄人群的地中海贫血的筛查和产前的基因诊断工作。 展开更多

关键词 地中海贫血 基因检测 基因突变 携带率 中国福建省

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海南地区地中海贫血筛检者的基因结果分析 被引量：37

3

作者 揭秋玲 李崎 +5 位作者 孙文页 周繇 陈宏健 黄慧敏 卢伟英 马燕琳 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第8期1092-1095,共4页

目的了解海南地区人群中α、β-地贫基因型的分布情况。方法对20450名受检者采用gap-PCR法、PCR-RBD法进行α、β-地贫基因型诊断,进行统计分析。结果20450例受检者中共检出4031例(21.03%)地贫基因携带者。α-地贫3627例(17.74%),共20... 目的了解海南地区人群中α、β-地贫基因型的分布情况。方法对20450名受检者采用gap-PCR法、PCR-RBD法进行α、β-地贫基因型诊断,进行统计分析。结果20450例受检者中共检出4031例(21.03%)地贫基因携带者。α-地贫3627例(17.74%),共20种基因组合类型,以-α3.7/αα最为常见,其中静止型2419例(66.69%),轻型1144例(31.54%),中间型64例(1.77%)。β-地贫465例(2.27%),共15种基因组合类型,以41-42M/βN最为常见,其中轻型427例(91.83%),中间型34例(7.31%),重型4例(0.86%)。αβ-复合地贫209例(1.02%),共39种αβ-复合地贫基因组合类型,以-α4.2/αα复合41-42M/βN最为常见,其中重型地贫5例(2.40%)。结论海南地贫发生率较高,遗传背景复杂,对海南地区人群进行地贫基因诊断,为地贫的防治提供基础,提高人口素质。 展开更多

关键词 地中海贫血 基因型 携带率 海南

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利用PGT-M和PGT-HLA技术辅助β地中海贫血基因突变患者成功孕育健康婴儿1例

4

作者 李宏睿 毛斌 +4 位作者 胡俊平 成娟 田琦民 马晓玲 杨媛 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期797-798,共2页

1病例报告患者,30岁,因发现β地中海贫血基因突变18个月,拟孕育健康子代于2021年3月4日到兰州大学第一医院生殖医学中心进行辅助生殖治疗。18个月前患者夫妻及其女儿于外院行地中海贫血基因检测结果示:患者为HBB基因CD41-42杂合携带者,... 1病例报告患者,30岁,因发现β地中海贫血基因突变18个月,拟孕育健康子代于2021年3月4日到兰州大学第一医院生殖医学中心进行辅助生殖治疗。18个月前患者夫妻及其女儿于外院行地中海贫血基因检测结果示:患者为HBB基因CD41-42杂合携带者,其丈夫为HBB基因-29杂合携带者,其女儿为HBB基因-29、CD41-42杂合携带者。 展开更多

关键词 生殖医学中心 携带者 CD41 病例报告 β地中海贫血基因 辅助生殖治疗 地中海贫血基因检测 健康婴儿

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地中海贫血的筛查 被引量：14

5

作者 黄林环 王子莲 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期87-90,共4页

地中海贫血(thalassaemia)是指因珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺失,引起的一组以珠蛋白生成障碍为特征的血红蛋白(Hb)病,是临床上最常见的单基因遗传病之一。目前,全世界约1.1%的夫妇有生育Hb病患儿... 地中海贫血(thalassaemia)是指因珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺失,引起的一组以珠蛋白生成障碍为特征的血红蛋白(Hb)病,是临床上最常见的单基因遗传病之一。目前,全世界约1.1%的夫妇有生育Hb病患儿的风险,其中每年超过5万例地中海贫血患儿出生[1],中间型和重型地中海贫血患儿给家庭和社会带来了严重的负担,通过人群基因携带者的筛查、对高危妊娠产前诊断以及选择性流产淘汰重症患儿. 展开更多

关键词 单基因遗传病 重型地中海贫血 基因携带者 贫血患儿 高危妊娠 重症患儿 产前诊断 珠蛋白基因

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南医学院——S黎族研究

6

《海南医学院学报》 CAS 2009年第1期F0003-F0003,共1页

黎族仅分布于海南省，人口约有120万。近25年来，海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究：（1）地中海贫血的分子流行病学研究显示，黎族人群a—和B—地中海盆血的疾病基因携带率分别为50％和11.2％且基因突变类型集中。

关键词 海南医学院 黎族人群 分子流行病学 基因突变类型 地中海贫血 基因携带率 地中海盆血 科研人员

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黎族研究

7

《海南医学院学报》 CAS 2009年第2期F0003-F0003,共1页

黎族仅分布于海南省，人口约有120万。近25年来，海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究：（1）地中海贫血的分子流行病学研究显示，黎族人群a-和B-地中海盆血的疾病基因携带率分别为50％和11．2％且基因突变类型集中。

关键词 黎族人群 分子流行病学 基因突变类型 地中海贫血 海南医学院 基因携带率 地中海盆血 科研人员

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海南医学院黎族研究

8

《海南医学院学报》 CAS 2009年第5期F0003-F0003,共1页

黎族仅分布于海南省，人口约有120万。近25年来，海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究： （1）地中海贫血的分子流行病学研究显示，黎族人群a-和B-地中海盆血的疾病基因携带率分别为50％和11.2％，且基因突变类型集中。

关键词 海南医学院 黎族人群 分子流行病学 基因突变类型 地中海贫血 基因携带率 地中海盆血 科研人员

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黎族研究

9

《海南医学院学报》 CAS 2008年第6期F0003-F0003,共1页

黎族仅分布于海南省，人口约有120万。近25年来，海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究： （1）地中海贫血的分子流行病学研究显示，黎族人群α-和β-地中海盆血的疾病基因携带率分别为50％和11．2％且基因突变类型集中。

关键词 黎族人群 分子流行病学 基因突变类型 海南医学院 地中海贫血 基因携带率 地中海盆血 科研人员

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海南医学院黎族研究

10

《海南医学院学报》 CAS 2019年第24期F0003-F0003,共1页

黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸... 黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。 展开更多

关键词 海南医学院 基因突变类型 地中海贫血 科研人员 黎族 分子流行病学研究 基因携带率 分子缺陷

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海南医学院 黎族研究

11

《海南医学院学报》 CAS 2019年第22期F0003-F0003,共1页

黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸... 黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。 展开更多

关键词 海南医学院 基因突变类型 地中海贫血 科研人员 黎族 分子流行病学研究 基因携带率 分子缺陷

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黎族研究

12

《海南医学院学报》 CAS 2020年第5期F0003-F0003,共1页

黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。

关键词 海南医学院 基因突变类型 地中海贫血 科研人员 黎族 分子流行病学研究 基因携带率 海南省

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海南医学院黎族研究

13

《海南医学院学报》 CAS 2020年第1期F0003-F0003,共1页

黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸... 黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。(3)建立黎族永生细胞库,并载入“中国不同民族永生细胞库”,由“中国不同民族基因组保存中心”北方组保存,是我国人类遗传资源的重要组成部分。 展开更多

关键词 海南医学院 基因突变类型 人类遗传资源 地中海贫血 科研人员 黎族 分子流行病学研究 基因携带率

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海南医学院黎族研究

14

《海南医学院学报》 CAS 2020年第2期F0003-F0003,共1页

黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸... 黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。(3)建立黎族永生细胞库,并载入“中国不同民族永生细胞库”,由“中国不同民族基因组保存中心”北方组保存,是我国人类遗传资源的重要组成部分。 展开更多

关键词 海南医学院 基因突变类型 人类遗传资源 地中海贫血 科研人员 黎族 分子流行病学研究 基因携带率

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海南医学院黎族研究

15

《海南医学院学报》 CAS 2019年第23期F0003-F0003,共1页

黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸... 黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。(3)建立黎族永生细胞库,并载入“中国不同民族永生细胞库”,由“中国不同民族基因组保存中心”北方组保存,是我国人类遗传资源的重要组成部分。 展开更多

关键词 海南医学院 基因突变类型 人类遗传资源 地中海贫血 科研人员 黎族 分子流行病学研究 基因携带率

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海南医学院黎族研究

16

《海南医学院学报》 CAS 2023年第3期F0003-F0003,共1页

黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸... 黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。 展开更多

关键词 海南医学院 基因突变类型 地中海贫血 科研人员 黎族 分子流行病学研究 基因携带率 分子缺陷

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黎族研究

17

《海南医学院学报》 CAS 2019年第14期F0002-F0002,共1页

黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。

关键词 黎族人群 Β-地中海贫血 分子流行病学 基因突变类型 海南医学院 基因携带率 科研人员 海南省

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海南医学院黎族研究

18

《海南医学院学报》 CAS 2010年第9期F0003-F0003,共1页

黎族分布于海南省，人口约有120万。近25年来。海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究： （1）地中海贫血的分子流行病学研究显示，黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50％和11．2％，且基因突变类型集中。

关键词 海南医学院 黎族人群 Β-地中海贫血 分子流行病学 基因突变类型 基因携带率 科研人员 海南省

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黎族研究

19

《海南医学院学报》 CAS 2009年第6期F0003-F0003,共1页

黎族仅分布于海南省，人口约有120万。近25年来，海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究： （1）地中海贫血的分子流行病学研究显示，黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50％和11．2%，且基因突变类型集中。

关键词 黎族人群 Β-地中海贫血 分子流行病学 基因突变类型 海南医学院 基因携带率 科研人员 海南省

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海南医学院

20

《海南医学院学报》 CAS 2009年第11期F0003-F0003,共1页

黎族仅分布于海南省，人口约有120万。近25年来，海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究：（1）地中海贫血的分子流行病学研究显示，黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50％和11．2％，且基因突变类型集中。

关键词 海南医学院 Β-地中海贫血 分子流行病学 黎族人群 基因突变类型 基因携带率 科研人员 海南省

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