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一种基于图形辅助算法的常规无创产前DNA检测分析方法的应用
1
作者
张玲莉
朱庆文
+2 位作者
王婧
蒋鸿儒
卞文君
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2022年第6期835-839,共5页
目的:探讨提高无创产前DNA检测(NIPT)性能的新的图形辅助算法(gNIPT),以期在不增加额外实验步骤的前提下避免常规NIPT(nNIPT)漏检的风险。方法:gNIPT将每条染色体划分为多个2 Mb大小的窗口,计算每个窗口的Z值和染色体拷贝数变化,并在折...
目的:探讨提高无创产前DNA检测(NIPT)性能的新的图形辅助算法(gNIPT),以期在不增加额外实验步骤的前提下避免常规NIPT(nNIPT)漏检的风险。方法:gNIPT将每条染色体划分为多个2 Mb大小的窗口,计算每个窗口的Z值和染色体拷贝数变化,并在折线图中可视化每条染色体的Z值变化。对11 565例单胎妊娠妇女NIPT的测序数据进行nNIPT和gNIPT分析。对于nNIPT和gNIPT提示存在染色体异常的阳性病例,利用染色体微阵列分析验证,并用总体的阳性预测值(PPV)评估gNIPT的检测效果。结果:通过gNIPT分析多检出了3例真阳性病例,gNIPT提高了nNIPT检测21、18和13三体综合征的PPV(91.4%vs 88.3%)。在nNIPT检测为阴性的病例中,gNIPT发现1例18号染色体异常病例和1例致病性拷贝数变异。结论:利用gNIPT可以弥补nNIPT的算法缺陷,一定程度上提高无创基因检测的准确性。
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关键词
无创产前DNA检测
染色体拷贝数变异
图形辅助算法
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题名
一种基于图形辅助算法的常规无创产前DNA检测分析方法的应用
1
作者
张玲莉
朱庆文
王婧
蒋鸿儒
卞文君
机构
南通大学附属妇幼保健院产前筛查与诊断中心
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2022年第6期835-839,共5页
文摘
目的:探讨提高无创产前DNA检测(NIPT)性能的新的图形辅助算法(gNIPT),以期在不增加额外实验步骤的前提下避免常规NIPT(nNIPT)漏检的风险。方法:gNIPT将每条染色体划分为多个2 Mb大小的窗口,计算每个窗口的Z值和染色体拷贝数变化,并在折线图中可视化每条染色体的Z值变化。对11 565例单胎妊娠妇女NIPT的测序数据进行nNIPT和gNIPT分析。对于nNIPT和gNIPT提示存在染色体异常的阳性病例,利用染色体微阵列分析验证,并用总体的阳性预测值(PPV)评估gNIPT的检测效果。结果:通过gNIPT分析多检出了3例真阳性病例,gNIPT提高了nNIPT检测21、18和13三体综合征的PPV(91.4%vs 88.3%)。在nNIPT检测为阴性的病例中,gNIPT发现1例18号染色体异常病例和1例致病性拷贝数变异。结论:利用gNIPT可以弥补nNIPT的算法缺陷,一定程度上提高无创基因检测的准确性。
关键词
无创产前DNA检测
染色体拷贝数变异
图形辅助算法
Keywords
non-invasive prenatal testing
chromosome copy number variation
graphics auxiliary algorithm
分类号
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
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作者
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1
一种基于图形辅助算法的常规无创产前DNA检测分析方法的应用
张玲莉
朱庆文
王婧
蒋鸿儒
卞文君
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2022
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