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儿童四氢生物蝶呤缺乏症患者6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因突变特点及一种新突变的发现
被引量：
3
1
作者
瞿宇晋
宋昉
+1 位作者
金煜炜
王红
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第2期170-174,共5页
目的分析四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)的基因突变特点,为开展BH4D基因诊断提供依据。方法应用PCR-序列分析法对5例疑似BH4D的高苯丙氨酸血症患儿及其父母进行PTPS基因突变检测;应用序列比对和突变蛋白结...
目的分析四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)的基因突变特点,为开展BH4D基因诊断提供依据。方法应用PCR-序列分析法对5例疑似BH4D的高苯丙氨酸血症患儿及其父母进行PTPS基因突变检测;应用序列比对和突变蛋白结构分析推测检测到的新突变的性质,同时用人工引入酶切位点的酶切方法对正常人群进行新突变的筛查。回顾性分析患儿的临床表现及实验室检查等相关资料。结果PTPS基因分析共检测出4种突变:N52S、P87S、D96N和L127F;4例患儿的突变基因型为N52S/L127F、P87S/D96N、N52S/D96N和D96N/-。其中L127F突变(c·379C>T)是首次报道的新突变,筛查50例正常儿童未检测到该突变,同时,经序列比对和突变蛋白结构分析,该突变位点在物种进化上是高度保守的。经基因分析和临床资料核实,1例疑似病例排除了6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症的诊断。结论BH4D患者的PTPS基因突变构成特点与以往国内研究一致。L127F突变可能为致病性突变,与严重的临床表型相关联。
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关键词
高苯丙氨酸血症
四氢生物蝶呤缺乏症
6-丙酮酰
四
氢
蝶呤
合成酶基因
突变分析
在线阅读
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职称材料
青岛地区6-丙酮酰四氢生物蝶呤缺乏症患儿基因变异特点及随访分析
2
作者
钟瑶瑶
张立琴
+2 位作者
杜玮
陆薇冰
刘婷廷
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第2期103-107,共5页
目的 探讨青岛地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)筛查情况、临床表现、基因变异情况及长期随访结果。方法 对1996年11月至2021年12月经新生儿筛查确诊的251例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿进行尿蝶呤谱检测、红细胞二氢蝶呤还原酶活...
目的 探讨青岛地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)筛查情况、临床表现、基因变异情况及长期随访结果。方法 对1996年11月至2021年12月经新生儿筛查确诊的251例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿进行尿蝶呤谱检测、红细胞二氢蝶呤还原酶活性检测、四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验及基因检测以确诊PTPSD,进一步分析青岛市PTPSD的发生率、基因变异特点及长期随访结果。结果 251例HPA患儿中,26例诊断为四氢生物蝶呤缺乏症(2对单卵双胞胎、1对为非同胎生姐妹),均为PTPSD,发病率为12.7/100万(双胎按1例计算)。19例患儿(来自17个家庭)进行基因检测,PTPS的34个等位基因中共检测出10种变异,变异频率较高的为c.259C>T(29.4%,10/34),其余依次为c.286G>A(14.7%,5/34)、c.272A>G(14.7%,5/34)、c.84-291A>G(8.8%,3/34)、c.166G>A(8.8%,3/34)、c. 276 T>A(8.8%,3/34),变异位点主要集中在5号外显子67.6%(23/34)。其中c. 200 C>T、c. 259 C>T、c. 286 G>A可能导致严重型PTPSD。结论 1996-2021年青岛地区PTPSD发生率为12.7/100万,PTPS基因的热点突变为c.259C>T、c.286G>A、c.272A>G。建立完善的新生儿疾病筛查-诊断-治疗-长期随访-救助的一体化管理体系是作好出生缺陷第三级预防,降低残疾儿发生的有力措施。
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关键词
高苯丙氨酸血症
四氢生物蝶呤缺乏症
6-丙酮酰
四
氢
蝶呤
合成酶
基因突变
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职称材料
题名
儿童四氢生物蝶呤缺乏症患者6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因突变特点及一种新突变的发现
被引量：
3
1
作者
瞿宇晋
宋昉
金煜炜
王红
机构
首都儿科研究所遗传室
出处
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第2期170-174,共5页
基金
国家科技攻关项目(2004BA720A04)~~
文摘
目的分析四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)的基因突变特点,为开展BH4D基因诊断提供依据。方法应用PCR-序列分析法对5例疑似BH4D的高苯丙氨酸血症患儿及其父母进行PTPS基因突变检测;应用序列比对和突变蛋白结构分析推测检测到的新突变的性质,同时用人工引入酶切位点的酶切方法对正常人群进行新突变的筛查。回顾性分析患儿的临床表现及实验室检查等相关资料。结果PTPS基因分析共检测出4种突变:N52S、P87S、D96N和L127F;4例患儿的突变基因型为N52S/L127F、P87S/D96N、N52S/D96N和D96N/-。其中L127F突变(c·379C>T)是首次报道的新突变,筛查50例正常儿童未检测到该突变,同时,经序列比对和突变蛋白结构分析,该突变位点在物种进化上是高度保守的。经基因分析和临床资料核实,1例疑似病例排除了6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症的诊断。结论BH4D患者的PTPS基因突变构成特点与以往国内研究一致。L127F突变可能为致病性突变,与严重的临床表型相关联。
关键词
高苯丙氨酸血症
四氢生物蝶呤缺乏症
6-丙酮酰
四
氢
蝶呤
合成酶基因
突变分析
Keywords
hyperphenylalaninemia
tetrahydrobiopterin deficiency
6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase gene
mutation analysis
分类号
Q754 [生物学—分子生物学]
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职称材料
题名
青岛地区6-丙酮酰四氢生物蝶呤缺乏症患儿基因变异特点及随访分析
2
作者
钟瑶瑶
张立琴
杜玮
陆薇冰
刘婷廷
机构
青岛大学附属妇女儿童医院
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第2期103-107,共5页
基金
青岛市科技惠民示范引导专项任务(No.20-3-4-55-nsh)。
文摘
目的 探讨青岛地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)筛查情况、临床表现、基因变异情况及长期随访结果。方法 对1996年11月至2021年12月经新生儿筛查确诊的251例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿进行尿蝶呤谱检测、红细胞二氢蝶呤还原酶活性检测、四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验及基因检测以确诊PTPSD,进一步分析青岛市PTPSD的发生率、基因变异特点及长期随访结果。结果 251例HPA患儿中,26例诊断为四氢生物蝶呤缺乏症(2对单卵双胞胎、1对为非同胎生姐妹),均为PTPSD,发病率为12.7/100万(双胎按1例计算)。19例患儿(来自17个家庭)进行基因检测,PTPS的34个等位基因中共检测出10种变异,变异频率较高的为c.259C>T(29.4%,10/34),其余依次为c.286G>A(14.7%,5/34)、c.272A>G(14.7%,5/34)、c.84-291A>G(8.8%,3/34)、c.166G>A(8.8%,3/34)、c. 276 T>A(8.8%,3/34),变异位点主要集中在5号外显子67.6%(23/34)。其中c. 200 C>T、c. 259 C>T、c. 286 G>A可能导致严重型PTPSD。结论 1996-2021年青岛地区PTPSD发生率为12.7/100万,PTPS基因的热点突变为c.259C>T、c.286G>A、c.272A>G。建立完善的新生儿疾病筛查-诊断-治疗-长期随访-救助的一体化管理体系是作好出生缺陷第三级预防,降低残疾儿发生的有力措施。
关键词
高苯丙氨酸血症
四氢生物蝶呤缺乏症
6-丙酮酰
四
氢
蝶呤
合成酶
基因突变
Keywords
hyperphenylalaninemia
tetrahydrobiopterin deficiency
6-pyruvyl tetrahydrotrexate synthetase deficiency
gene variation
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
儿童四氢生物蝶呤缺乏症患者6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因突变特点及一种新突变的发现
瞿宇晋
宋昉
金煜炜
王红
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2008
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
青岛地区6-丙酮酰四氢生物蝶呤缺乏症患儿基因变异特点及随访分析
钟瑶瑶
张立琴
杜玮
陆薇冰
刘婷廷
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
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职称材料
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