期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
四氢生物喋呤缺乏症治疗前后神经系统表现及其脑白质病变分析
被引量：
5
1
作者
张知新
喻唯民
+3 位作者
王琳
周忠蜀
沈抒
张雪哲
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第2期101-104,共4页
目的对比治疗前后四氢生物喋呤缺乏症 (tetrahydrobiopterindeficiency,BH4D)的神经系统表现 ,并观察其治疗前后脑白质的病变 ,为判断治疗效果提供客观的临床和影象学依据。方法BH4D患儿11例 ,男9例 ,女2例 ;年龄17周～4岁。给予四氢生...
目的对比治疗前后四氢生物喋呤缺乏症 (tetrahydrobiopterindeficiency,BH4D)的神经系统表现 ,并观察其治疗前后脑白质的病变 ,为判断治疗效果提供客观的临床和影象学依据。方法BH4D患儿11例 ,男9例 ,女2例 ;年龄17周～4岁。给予四氢生物喋呤 ,美多巴 ,5_羟色胺口服治疗1年 ,行头颅MRI检查 ,采用staudt评估标准 ,对其脑白质病变进行治疗前后的观察评定 ,其中8例以Gesell发育量表测量进行量化比较。结果①治疗后8例Gesell发育量表发育指数较治疗前改善。②治疗前11例患儿 (100 % )均有髓鞘发育延迟 ,其中额叶11例(100 % ) ,枕叶8例 (72.7 % ) ,颞叶4例 (36.4 % ) ,顶叶3例 (27.3 % ) ,胼胝体发育不良6例 (54.5 % ) ,1例小脑发育不良 ,全部病例在双侧侧脑室周围T2加权像 (T2WI)上均有弥漫性高信号病灶。治疗后脑白质病变较前好转 ,但仍存在部分髓鞘发育延迟及T2WI异常高信号。结论治疗后BH4D患儿发育指数较前好转 ,临床症状的改善与脑白质病变具有一致性 ;BH4D患儿脑白质病变具有高发生率 ,表现为髓鞘发育延迟及异常的T2WI高信号 ,推测这种损害不仅与高苯丙氨酸血症有关 ,且与神经递质的合成下降有关 ;治疗后的脑白质病变较治疗前改善 ,与临床症状的改善相一致 ,但依然存在部分脑白质病变 。
展开更多
关键词
四氢生物喋呤缺乏症
脑白质病变
磁共振成像
髓鞘
在线阅读
下载PDF
职称材料
苯丙酮尿症研究十八年
被引量：
49
2
作者
喻唯民
徐力
+6 位作者
李晓雯
贺春
沈明
张知新
靳耀英
周忠蜀
乔付
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第2期218-222,共5页
将自1984年以来在中日友好医院开展的有关苯丙酮尿症(PKU)的主要研究工作总结如下: (1) 1984年10月～2002年9月,共诊治苯丙酮尿症(PKU)患者603例。经新生儿筛查发现并在出生后3个月内开始 治疗者136例,195例在3～12个月时就诊,272例1岁...
将自1984年以来在中日友好医院开展的有关苯丙酮尿症(PKU)的主要研究工作总结如下: (1) 1984年10月～2002年9月,共诊治苯丙酮尿症(PKU)患者603例。经新生儿筛查发现并在出生后3个月内开始 治疗者136例,195例在3～12个月时就诊,272例1岁以上就诊。晚发现的467例PKU患者均有PKU的症状和体 征,119例合并癫痫。经低苯丙氨酸饮食治疗,早治患者的智能和体格发育正常,晚治者的异常行为明显改善、智 能也有不同程度提高。22个PKU家庭作了产前基因诊断,防止了第二胎患病胎儿的出生。(2)采用高效液相色谱仪 (HPLC)对369例高苯丙氨酸血症(HPA)患者进行尿液喋呤测定,22例诊断为四氢生物喋呤(BH4)缺乏症。对 18例BH4缺乏症患者及其家系进行基因分析,发现6种基因突变,其中259C→T和286G→A为中国北方人的常见 突变。18例患者接受了BH4、L-多巴及5-羟色胺联合治疗,疗效满意。 (3)未经治疗的PKU患者的脑电图(EEG) 及颅脑磁共振成像(MRI)异常均具有高发生率。脑电图异常所见主要为痫样放电,少数为背景活动异常。颅脑 MRI异常以T2WI上脑白质内散在斑片高信号灶最为常见,其次为脑髓鞘化发育延迟及脑发育不良。经低苯丙氨酸饮 食治疗后,绝大多数患者脑电图及脑MRI随之改善。 (4) 将29例晚治的经典型PKU患者的基因型与治疗前?
展开更多
关键词
苯丙酮尿症
四氢生物喋呤缺乏症
脑电图
磁共振成像
基因型
表现型
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
四氢生物喋呤缺乏症治疗前后神经系统表现及其脑白质病变分析
被引量：
5
1
作者
张知新
喻唯民
王琳
周忠蜀
沈抒
张雪哲
机构
中日友好医院儿科
中日友好医院临床医学研究所
中日友好医院物理康复科
中日友好医院放射诊断科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第2期101-104,共4页
文摘
目的对比治疗前后四氢生物喋呤缺乏症 (tetrahydrobiopterindeficiency,BH4D)的神经系统表现 ,并观察其治疗前后脑白质的病变 ,为判断治疗效果提供客观的临床和影象学依据。方法BH4D患儿11例 ,男9例 ,女2例 ;年龄17周～4岁。给予四氢生物喋呤 ,美多巴 ,5_羟色胺口服治疗1年 ,行头颅MRI检查 ,采用staudt评估标准 ,对其脑白质病变进行治疗前后的观察评定 ,其中8例以Gesell发育量表测量进行量化比较。结果①治疗后8例Gesell发育量表发育指数较治疗前改善。②治疗前11例患儿 (100 % )均有髓鞘发育延迟 ,其中额叶11例(100 % ) ,枕叶8例 (72.7 % ) ,颞叶4例 (36.4 % ) ,顶叶3例 (27.3 % ) ,胼胝体发育不良6例 (54.5 % ) ,1例小脑发育不良 ,全部病例在双侧侧脑室周围T2加权像 (T2WI)上均有弥漫性高信号病灶。治疗后脑白质病变较前好转 ,但仍存在部分髓鞘发育延迟及T2WI异常高信号。结论治疗后BH4D患儿发育指数较前好转 ,临床症状的改善与脑白质病变具有一致性 ;BH4D患儿脑白质病变具有高发生率 ,表现为髓鞘发育延迟及异常的T2WI高信号 ,推测这种损害不仅与高苯丙氨酸血症有关 ,且与神经递质的合成下降有关 ;治疗后的脑白质病变较治疗前改善 ,与临床症状的改善相一致 ,但依然存在部分脑白质病变 。
关键词
四氢生物喋呤缺乏症
脑白质病变
磁共振成像
髓鞘
Keywords
tetrahydrobiopterin deficiency white matter disease magnetic resonance imaging myelin sheath
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
苯丙酮尿症研究十八年
被引量：
49
2
作者
喻唯民
徐力
李晓雯
贺春
沈明
张知新
靳耀英
周忠蜀
乔付
机构
中日友好医院
出处
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第2期218-222,共5页
基金
教育部留学回国人员工作资助基金(1991-408)资助
文摘
将自1984年以来在中日友好医院开展的有关苯丙酮尿症(PKU)的主要研究工作总结如下: (1) 1984年10月～2002年9月,共诊治苯丙酮尿症(PKU)患者603例。经新生儿筛查发现并在出生后3个月内开始 治疗者136例,195例在3～12个月时就诊,272例1岁以上就诊。晚发现的467例PKU患者均有PKU的症状和体 征,119例合并癫痫。经低苯丙氨酸饮食治疗,早治患者的智能和体格发育正常,晚治者的异常行为明显改善、智 能也有不同程度提高。22个PKU家庭作了产前基因诊断,防止了第二胎患病胎儿的出生。(2)采用高效液相色谱仪 (HPLC)对369例高苯丙氨酸血症(HPA)患者进行尿液喋呤测定,22例诊断为四氢生物喋呤(BH4)缺乏症。对 18例BH4缺乏症患者及其家系进行基因分析,发现6种基因突变,其中259C→T和286G→A为中国北方人的常见 突变。18例患者接受了BH4、L-多巴及5-羟色胺联合治疗,疗效满意。 (3)未经治疗的PKU患者的脑电图(EEG) 及颅脑磁共振成像(MRI)异常均具有高发生率。脑电图异常所见主要为痫样放电,少数为背景活动异常。颅脑 MRI异常以T2WI上脑白质内散在斑片高信号灶最为常见,其次为脑髓鞘化发育延迟及脑发育不良。经低苯丙氨酸饮 食治疗后,绝大多数患者脑电图及脑MRI随之改善。 (4) 将29例晚治的经典型PKU患者的基因型与治疗前?
关键词
苯丙酮尿症
四氢生物喋呤缺乏症
脑电图
磁共振成像
基因型
表现型
Keywords
phenylketonuria
tetrahydrobiopterin deficiency
electroencephalogram
magnetic resonance imaging
genotype
phenotype
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
四氢生物喋呤缺乏症治疗前后神经系统表现及其脑白质病变分析
张知新
喻唯民
王琳
周忠蜀
沈抒
张雪哲
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005
5
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
苯丙酮尿症研究十八年
喻唯民
徐力
李晓雯
贺春
沈明
张知新
靳耀英
周忠蜀
乔付
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2003
49
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
