宏基因组二代测序在儿童内脏利什曼病相关噬血淋巴组织细胞增生症中的应用价值

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作者 康磊 郭芳 +3 位作者 李立方 白新凤 程彩云 徐梅先 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期594-598,共5页

目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)在儿童内脏利什曼病(VL)相关噬血淋巴组织细胞增生症(HLH)的临床价值。方法回顾性分析2016年1月1日至2022年6月30日确诊的VL-HLH患儿的临床资料。结果共纳入6例VL-HLH患儿,男4例、女2例,中位年龄20.0(9.8... 目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)在儿童内脏利什曼病(VL)相关噬血淋巴组织细胞增生症(HLH)的临床价值。方法回顾性分析2016年1月1日至2022年6月30日确诊的VL-HLH患儿的临床资料。结果共纳入6例VL-HLH患儿,男4例、女2例,中位年龄20.0(9.8~27.0)月;3例省外输入,3例本省病例。6例临床表现均有发热、脾大、血细胞减少、铁蛋白增高,5例合并高三酰甘油血症或低纤维蛋白原血症,4例NK细胞活性下降,3例sCD 25升高,2例骨髓穿刺见吞噬细胞。通过骨髓穿刺确诊2例,发病至确诊时间分别为62天和90天;通过mNGS确诊4例,从发病至确诊的时间为34.0(16.0~39.0)天。因延迟诊断接受激素治疗5例,化疗药物治疗3例,合并感染3例;2例早期行mNGS确诊VL-HLH患儿,避免应用化疗药物,且未合并感染。6例患儿均痊愈。结论VL-HLH临床表现缺乏特异性,在非利什曼原虫流行地区早期确诊困难,mNGS可为VL-HLH的早期诊断提供依据,及时给予精准治疗。 展开更多

关键词 宏基因组二代测序 内脏利什曼病 噬血淋巴组织细胞增生症 儿童

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儿童EB病毒相关性噬血淋巴组织细胞增生症的病毒学特征 被引量：6

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作者 谢正德 段红梅 +3 位作者 张辉 闫静 刘亚谊 申昆玲 《首都医科大学学报》 CAS 2005年第5期568-570,共3页

目的了解儿童EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)相关性嗜血淋巴组织细胞增生症(EBV-associated hemophagocyticlymphohistiocytosis,EBV-HLH)的血清学EB病毒抗体和病毒复制水平等病毒学特征。方法对26例嗜血淋巴组织细胞增生症(HLH)和23... 目的了解儿童EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)相关性嗜血淋巴组织细胞增生症(EBV-associated hemophagocyticlymphohistiocytosis,EBV-HLH)的血清学EB病毒抗体和病毒复制水平等病毒学特征。方法对26例嗜血淋巴组织细胞增生症(HLH)和23例原发性EBV感染所致的传染性单核细胞增多症(EBV-associated,infectious mononucleosis,EBV-IM),用荧光定量PCR检测患者血清中EBV-DNA拷贝数,同时用间接免疫荧光法检测4项EBV抗体,包括:抗EBV衣壳抗原(capsid antigen,CA)IgG(EBV-CA-IgG)抗体、抗EBV衣壳抗原IgM(EBV-CA-IgM)抗体、抗EBV早期抗原(early antigen,EA)IgG(EBV-EA-IgG)抗体、抗EBV核抗原(nuclear antigen,NA)IgG(EBV-NA-IgG)抗体。结果7例HLH患者血清中EBV-DNA检测阳性,被诊断为EBV-HLH。EBV-HLH患者血清中EBV-DNA拷贝数均值为(4.586±0.107)×107/mL。从4项EBV抗体结果分析,原发感染3例(抗EBV-NA-IgG抗体阴性),既往感染或再激活4例(抗EBV-NA-IgG抗体阳性)。7例EBV-HLH患者中有3例EBV-CA-IgM阳性。23例EBV-IM患者血清中EBV-DNA检测均阳性,拷贝数均值为(6.865±0.305)×103/mL。EBV-HLH患者血清中EBV-DNA拷贝数显著高于EBV-IM患者血清中EBV-DNA拷贝数,二者比较差异有统计学意义(P=0.000)。结论EBV-HLH可以发生在EBV感染的不同时期,EBV-HLH患者血清中EBV-DNA拷贝数显著高于IM患者,外周血中EBV-DNA荧光定量PCR检测在EBV-HLH的病因诊断中比血清学抗体检测更具价值。 展开更多

关键词 嗜血淋巴组织细胞增生症 传染性单核细胞增多症 EB病毒 荧光定量PCR

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噬血细胞性淋巴组织细胞增生症与脓毒症临床特征比较 被引量：1

3

作者 钟小梅 任宏 +5 位作者 张建 李璧如 钱娟 宁铂涛 高怡瑾 王莹 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期547-552,共6页

目的 比较噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)与脓毒症的临床特征,寻找帮助鉴别诊断的实验室指标。方法 回顾性分析2013年1月—2020年12月无基础疾病HLH以及发热伴外周血二系细胞减少或脾脏肿大的脓毒症患儿的临床资料。结果 共106例患... 目的 比较噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)与脓毒症的临床特征,寻找帮助鉴别诊断的实验室指标。方法 回顾性分析2013年1月—2020年12月无基础疾病HLH以及发热伴外周血二系细胞减少或脾脏肿大的脓毒症患儿的临床资料。结果 共106例患儿纳入研究。HLH组患儿72例,男46例、女26例,中位年龄26.5(14.3~56.8)个月;脓毒症组患儿34例,男18例、女16例,中位年龄14.0(3.8~89.0)个月。脓毒症组总住院时间和PICU入住时间均长于HLH组,差异有统计学意义(P<0.05)。与脓毒症组相比,HLH组的白细胞计数(WBC)-Min、中性粒细胞绝对值(ANC)-Min、血红蛋白(HB)-Min、血小板计数-Min、肌酐(CREA)-Max、纤维蛋白原(FIB)-Min、C反应蛋白-Max、降钙素原(PCT)-Max较低,三酰甘油-Max、血清铁蛋白(SF)-Max较高,HB减少持续时间较短,ANC减少持续时间较长,组间差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素logistic回归分析发现WBC-Min、FIB-Min、CREA-Max和PCT-Max水平的下降有助于诊断HLH(P<0.05)。ROC曲线分析显示,SF-Max协助判断HLH的AUC为0.72(95%CI:0.62~0.80)。经logistic回归方程拟合,获得WBC-Min、FIB-Min、CREA-Max和PCT-Max的联合预测因子,其协助判断HLH的AUC为0.95(95%CI:0.89~0.99);联合预测因子的AUC显著大于SF-Max,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 WBC-Min、FIB-Min、CREA-Max、PCT-Max四项指标拟合可能有助于更好鉴别HLH和脓毒症。 展开更多

关键词 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 脓毒症 血清铁蛋白 临床特征

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儿童噬血性淋巴组织细胞增生症GDF15 mRNA表达及意义 被引量：1

4

作者 吴剑蓉 刘晓丽 +3 位作者 袁粒星 陈晓曦 张鸽 高举 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第5期380-383,共4页

目的研究噬血性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿生长分化因子15(GDF15)mRNA表达情况,探讨GDF15表达改变的机制和意义。方法选取2011年4月至2012年2月四川大学华西第二医院儿童血液肿瘤科收治的初诊HLH患儿为HLH组,选取同期年龄、性别与HLH... 目的研究噬血性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿生长分化因子15(GDF15)mRNA表达情况,探讨GDF15表达改变的机制和意义。方法选取2011年4月至2012年2月四川大学华西第二医院儿童血液肿瘤科收治的初诊HLH患儿为HLH组,选取同期年龄、性别与HLH组匹配的健康体检儿童为对照组。Omega Blood RNA Kit提取外周血总RNA,逆转录制备cDNA后Eva Green定量RT-PCR方法,检测HLH组和对照组的GDF15、Fn-H、HIF1α和HIF2α mRNA表达水平,△△Ct方法计算基因相对表达量。检测血生化指标。结果 HLH组18例,对照组19例。HLH组和对照组GDF15 mRNA相对中位表达量分别为4.584和1.490,HLH组显著高于对照组(P=0.039);HLH组Fn-H mRNA表达水平显著高于对照组,相对中位表达量分别为3.955和1.690(P=0.008),并与GDF15 mRNA相对表达呈正相关(r=0.573,P=0.013);HLH组和对照组HIF1α和HIF2α mRNA相对表达水平差异无统计学意义(P分别为0.282和0.311);GDF15 mRNA相对表达水平与初诊时最低Hb水平呈负相关(r=-0.576,P=0.015),与血清铁蛋白、乳酸脱氢酶、网织红细胞计数、三酰甘油和纤维蛋白原水平无相关性。结论 HLH患儿外周血细胞GDF15 mRNA表达显著升高,但不依赖于HIF介导的缺氧感知信号路径。HLH情况下巨噬细胞异常持续活化很可能是GDF15和Fn-H mRNA表达上调的主要机制。 展开更多

关键词 噬血淋巴组织细胞增生症 生长分化因子15 铁蛋白 儿童

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小儿噬血细胞性淋巴组织细胞增生症41例诊断及预后分析 被引量：9

5

作者 石淑文 潘斌华 +5 位作者 汤永民 宋华 杨世隆 魏健 徐卫群 罗春芳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期327-330,共4页

目的探讨小儿噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的诊断及预后情况。方法回顾性分析41例小儿噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患儿的临床资料。结果41例中男20例,女21例;中位年龄2岁(23d～13岁),均符合诊断标准。2例继发严重心脏并发症。应用流... 目的探讨小儿噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的诊断及预后情况。方法回顾性分析41例小儿噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患儿的临床资料。结果41例中男20例,女21例;中位年龄2岁(23d～13岁),均符合诊断标准。2例继发严重心脏并发症。应用流式细胞仪检测血细胞因子9例,结果白介素2、4、6和肿瘤坏死因子正常或轻度增高,白介素10和γ干扰素均增高或显著增高,显著增高与预后不良有关。随访时间3个月～5年,至今好转或治愈23例(占56.1%),死亡11例(占26.8%),失访7例(占17.0%)。结论小儿噬血细胞性淋巴组织细胞增生症发病年龄多数较小,病死率高,可见严重心脏并发症;白介素10和γ干扰素显著增高可能与预后不良有关。 展开更多

关键词 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 并发症 细胞因子

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儿童Epstein-Barr病毒相关性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的回顾性分析 被引量：11

6

作者 金颖康 谢正德 +2 位作者 杜忠东 杨双 申昆玲 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2010年第2期192-196,共5页

目的总结儿童Epstein-Barr病毒相关性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(Epstein-Barr virus associated hemophagocytic lymphohistiocytosis,EBV-HLH)的临床特征,探讨其预后及死亡危险因素。方法回顾性分析近5年北京儿童医院78例EBV-HLH... 目的总结儿童Epstein-Barr病毒相关性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(Epstein-Barr virus associated hemophagocytic lymphohistiocytosis,EBV-HLH)的临床特征,探讨其预后及死亡危险因素。方法回顾性分析近5年北京儿童医院78例EBV-HLH病人的临床病历资料,包括年龄、性别、临床表现、实验室资料和预后等,统计学方法采用单因素分析和多因素分析法。结果EBV-HLH的发病年龄高峰在1～2岁,大部分(70.5%)患者血清EBV核抗原EBNA-IgG阳性。总死亡率为56.7%,其中死亡病人中有12例(30.8%)死于诊断后2月内,多因素分析结果显示:未接受化疗(P=0.002)、发病到诊断时间超过4周(P=0.004),白蛋白水平小于20g/L(P=0.045)与死亡密切相关。结论EBV-HLH在儿童中死亡率高、预后差,早期诊断、早期化疗可提高患儿的生存率,同时需积极治疗出血性疾病以减少早期死亡。 展开更多

关键词 EPSTEIN-BARR病毒 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 危险因素

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儿童EB病毒相关噬血细胞淋巴组织细胞增生症NK细胞表面受体和CD107a表达 被引量：5

7

作者 秦强 谢正德 +5 位作者 刘春艳 黄志卓 王亚丽 张寒 赵晓曦 申昆玲 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第2期136-140,共5页

目的研究儿童EB病毒相关噬血细胞淋巴组织细胞增生症(EBV-HLH)NK细胞表面受体和CD107a表达,为深入了解EBV-HLH发病机制提供理论依据。方法选取2009年8月至2011年5月于北京儿童医院确诊为EBV-HLH、未接受过化学免疫治疗的住院患儿为EBV-... 目的研究儿童EB病毒相关噬血细胞淋巴组织细胞增生症(EBV-HLH)NK细胞表面受体和CD107a表达,为深入了解EBV-HLH发病机制提供理论依据。方法选取2009年8月至2011年5月于北京儿童医院确诊为EBV-HLH、未接受过化学免疫治疗的住院患儿为EBV-HLH组,选取年龄、性别与EBV-HLH组1∶1匹配的健康查体儿童为正常对照组。应用流式细胞仪检测NK细胞表面受体、穿孔素及CD107a表达。予IL-2刺激后再次测定CD107a表达情况。结果 EBV-HLH组和正常对照组各8例。①两组NK细胞表面受体NKp30、NKp46、NKG2D、DNAM-1和2B4表达阳性率差异均无统计学意义,CD56+NK细胞穿孔素表达率和CD8+T细胞穿孔素表达率差异均无统计学意义。②两组在IL-2刺激前CD107a、CD107a/K562、CD107a/2B4/P815、CD107a/NKG2D/P815和CD107a/2B4/NKG2D/P815表达率差异均无统计学意义。③EBV-HLH组在IL-2刺激前后CD107a表达差异无统计学意义;正常对照组IL-2刺激前后CD107a、CD107a/K562和CD107a/NKG2D/P815表达率差异有统计学意义。结论 EBV-HLH患儿NK细胞对IL-2的反应出现异常,可能与EBV-HLH的发生有关。 展开更多

关键词 NK细胞 EB病毒 噬血细胞淋巴组织细胞增生症 儿童 病例对照研究

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儿童噬血性淋巴组织细胞增生症GDF15表达研究及高铁蛋白血症机制初探 被引量：3

8

作者 刘晓丽 吴剑蓉 +3 位作者 袁粒星 张鸽 陈晓曦 高举 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期14-18,共5页

目的研究噬血性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿外周血细胞生长分化因子15(GDF15)和细胞铁稳态调节相关分子mRNA表达情况,探讨HLH高铁蛋白血症发生机制。方法 HLH组为18例初诊HLH患儿,对照组为19例健康儿童。EvaGreen荧光定量RT-PCR检测相... 目的研究噬血性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿外周血细胞生长分化因子15(GDF15)和细胞铁稳态调节相关分子mRNA表达情况,探讨HLH高铁蛋白血症发生机制。方法 HLH组为18例初诊HLH患儿,对照组为19例健康儿童。EvaGreen荧光定量RT-PCR检测相关基因mRNA表达水平,2-Ct方法计算基因相对表达量。结果 HLH组GDF15mRNA的中位表达量高于对照组,差异有统计学意义(4.584对1.490,P<0.05);HLH组铁转出蛋白(Fpn)、铁蛋白重链(Fn-H)和铁调节蛋白2(IRP2)mRNA的相对表达量高于对照组,差异均有统计学意义(P均<0.05),而细胞内铁感知蛋白FBXL5 mRNA中位表达量低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。实验组GDF15表达量与Fpn和Fn-H表达量呈正相关。结论 HLH患儿GDF15表达显著上调,有助于抑制巨噬细胞进一步活化。HLH患儿Fpn和Fn-H表达显著上调,并与GDF15呈正相关,提示巨噬细胞异常持续活化和细胞因子风暴,显著促进Fn-H的转录和分泌,而GDF介导的Fpn表达上调,促进细胞内铁转出,很可能为HLH高铁蛋白血症发生的2个关键机制。 展开更多

关键词 噬血性淋巴组织细胞增生症 生长分化因子15 铁转出蛋白 高铁蛋白血症

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儿童噬血细胞淋巴组织细胞增生症23例临床分析 被引量：2

9

作者 罗建明 廖宁 +2 位作者 刘壮 刘艳明 雷永红 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第8期731-734,共4页

目的研究HLH-2004方案诊断和治疗噬血细胞淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿的效果和预后,分析HLH的相关病因。方法23例(男14例,女9例)HLH患儿,平均年龄3.8岁,其中12例≤2岁。按HLH-2004诊断标准和治疗方案进行诊断和治疗,并进行可能病因的... 目的研究HLH-2004方案诊断和治疗噬血细胞淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿的效果和预后,分析HLH的相关病因。方法23例(男14例,女9例)HLH患儿,平均年龄3.8岁,其中12例≤2岁。按HLH-2004诊断标准和治疗方案进行诊断和治疗,并进行可能病因的检查和分析其相关病因。结果相关病因未明组13例(56.5%),病毒感染相关组5例(21.7%);这二组中有4例未治疗的患儿在诊断后2周内死亡,14例使用HLH-2004方案治疗,仅1例治疗过程中死于消化道出血合并深部霉菌感染,其余13例早期均能获得缓解,4例中途退出治疗并死于复发,9例完成治疗后随访1.5～2年无复发。淋巴瘤相关组3例(13.1%),其中2例为间变性大细胞性淋巴瘤(ALCL),开始使用淋巴瘤方案(COP)治疗,病情未获缓解,加用HLH-2004方案治疗获得快速缓解,再继续按淋巴瘤的化疗方案治疗。其他相关组2例(8.69%),其中系统性红斑狼疮(SLE)和坏死性淋巴结炎(HNL)各1例,均使用肾上腺皮质激素治疗后前者存活,后者死亡。3例诊断后未治疗的患儿全部死亡。结论HLH-2004诊断标准有较强的诊断可行性。所有HLH患儿对HLH-2004方案免疫-化疗有较好的治疗反应,可获得快速缓解,依托泊苷很可能是关键药物。部分HLH与病毒感染、淋巴瘤、SLE和HNL相关,半数以上病因未明。 展开更多

关键词 噬血细胞淋巴组织细胞增生症 HLH-2004方案 免疫化疗 间变性大细胞淋巴瘤

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小儿噬血细胞性淋巴组织细胞增生症42例临床分析 被引量：2

10

作者 李欣 张珏 金润铭 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期616-619,共4页

目的探讨小儿噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(Hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)的病因、临床特点、诊断、治疗及预后情况。方法回顾分析42例小儿HLH的临床资料。结果 42例中男26例,女16例,临床症状以持续高热、肝脾肿大为突出表... 目的探讨小儿噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(Hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)的病因、临床特点、诊断、治疗及预后情况。方法回顾分析42例小儿HLH的临床资料。结果 42例中男26例,女16例,临床症状以持续高热、肝脾肿大为突出表现,同时部分患儿合并呼吸系统、中枢神经系统、循环系统、泌尿系统等其它脏器受累;42例中感染相关性26例;非感染相关性5例;剩下11例病因不明;根据HLH-94或HLH-2004方案治疗后,好转或治愈19例,死亡13例,失访10例。采用流式细胞术检测了25例患儿外周血CD3+/CD4+、CD3+/CD8+、CD3-/CD19+、NK(CD3-/CD16+/CD56+)细胞的表达水平,结果示患儿CD4+、NK(CD3-/CD16+/CD56+)细胞百分率明显降低(P<0.05),CD8+、B(CD19+)细胞百分率明显升高(P<0.05)。结论小儿HLH病因复杂,临床表现多样,病死率较高,外周血淋巴细胞亚型的改变可能与其发病及病情严重程度密切相关。 展开更多

关键词 噬血细胞淋巴组织细胞增生症 儿童 临床表现 病因 治疗 预后

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儿童噬血细胞淋巴组织细胞增生症 被引量：6

11

作者 卢根 申昆玲 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2008年第2期143-150,共8页

关键词 噬血细胞淋巴组织细胞增生症 噬血细胞综合征 中枢神经系统受累 儿童 凝血功能障碍 高细胞因子 淋巴结肿大 多脏器病变

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儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症发病机制的生物信息学研究 被引量：2

12

作者 欧丹艳 袁媛 罗建明 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2014年第4期382-386,共5页

目的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)是一种致命的过度炎症性疾病,好发于儿童,死亡率高达40%。为进一步了解儿童HLH的发病机制,研究利用生物信息学方法筛选儿童HLH相关基因,并进行通路富集分析... 目的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)是一种致命的过度炎症性疾病,好发于儿童,死亡率高达40%。为进一步了解儿童HLH的发病机制,研究利用生物信息学方法筛选儿童HLH相关基因,并进行通路富集分析。方法从GEO数据库中获得儿童HLH外周血单个核细胞基因表达谱数据集GSE26050,利用GEO2R在线分析工具筛选差异表达基因,随后使用DAVID数据库的KEGG通路富集方法对其进行分析。结果筛选出表达差异2倍及以上的基因184个,其中126个为上调基因、58个为下调基因;富集出3条通路:细胞因子-细胞因子受体相互作用、造血细胞谱及NOD样受体通路。结论通过生物信息学方法可筛选出儿童HLH相关基因及与之发生发展密切相关的生物通路,为进一步揭示儿童HLH发病机制提供实验参考。 展开更多

关键词 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 儿童 差异表达基因 通路富集分析

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黑热病继发噬血细胞性淋巴组织细胞增生症1例 被引量：2

13

作者 肖东琼 张晓玲 +1 位作者 朱易萍 万朝敏 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2009年第5期472-474,共3页

关键词 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 黑热病 继发 临床资料 间断发热 四川大学 甘肃省 二医院

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儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症UNC13D基因突变筛查与临床意义 被引量：1

14

作者 廉红云 张莉 +3 位作者 马宏浩 刘红星 谷为岳 张蕊 《海南医学院学报》 CAS 2013年第9期1204-1207,共4页

目的:对噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿进行UNC13D基因突变筛查,初步了解中国HLH患儿UNC13D基因突变情况。探讨基因突变型与临床表现之间可能的关系。方法:应用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法,对34例HLH患儿UNC13D基因外显... 目的:对噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿进行UNC13D基因突变筛查,初步了解中国HLH患儿UNC13D基因突变情况。探讨基因突变型与临床表现之间可能的关系。方法:应用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法,对34例HLH患儿UNC13D基因外显子编码区进行突变筛查。结果:在4例HLH患儿的UNC13D基因外显子编码区发现4个杂合型突变,其中3个错义突变,均导致氨基酸改变分别为(P374T,1410L,A397),另一个为无义突变,出现终止密码子。4例患儿均治愈出院,随访至今未再次发病。结论:目前发现中国HLH患儿中存在UNC13D基因突变,有2例杂合突变位点(P374T,A397),未见报道,目前这2例患儿病情稳定,未出现反复,待进一步随诊观察。 展开更多

关键词 儿童 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 UNC13D基因 基因突变

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噬血细胞淋巴组织细胞增生症的研究进展 被引量：3

15

作者 童金龙 陈龙邦 《实用医学杂志》 CAS 2007年第21期3461-3464,共4页

噬血细胞淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH），或称噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome），是一种单核巨噬系统过度反应性疾病，其临床特征为发热、肝脾和（或）淋巴结肿大、全血细胞减少、肝功能异... 噬血细胞淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH），或称噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome），是一种单核巨噬系统过度反应性疾病，其临床特征为发热、肝脾和（或）淋巴结肿大、全血细胞减少、肝功能异常和凝血障碍，组织学特征为组织细胞或巨噬细胞的过度增生与活化。近年来的研究深化了对该病的发病机制及治疗的认识，现综述如下。 展开更多

关键词 噬血细胞淋巴组织细胞增生症 噬血细胞综合征 单核巨噬系统 全血细胞减少 淋巴结肿大 肝功能异常 组织学特征 应性疾病

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继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患者的护理 被引量：1

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作者 阮海涛 徐丽 +1 位作者 罗丹 黄丽红 《护理学杂志》 CSCD 2016年第7期31-32,共2页

目的总结继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患者的护理经验。方法对65例继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患者给予HLH-2004方案治疗,并开展有效的护理评估、病情观察、症状管理、用药护理及心理干预。结果 46例病情好转或治愈出院... 目的总结继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患者的护理经验。方法对65例继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患者给予HLH-2004方案治疗,并开展有效的护理评估、病情观察、症状管理、用药护理及心理干预。结果 46例病情好转或治愈出院,未发生压疮及严重并发症。结论系统的护理评估及专科护理管理能有效促进继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患者的预后及康复。 展开更多

关键词 继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 噬血细胞综合征 免疫系统 化疗 护理

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EB病毒感染相关的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的临床特征和治疗策略 被引量：4

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作者 王学文 《医学研究生学报》 CAS 2004年第7期637-640,共4页

EB病毒感染相关的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 (EBV HLH)好发于免疫缺陷的儿童和青少年 ,常呈暴发性经过 ,预后不良。由EBV感染的T/NK细胞大多呈单 或寡 克隆增殖。高细胞因子血症是本病发病的重要中间机制。抑制或清除含EBV基因组的... EB病毒感染相关的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 (EBV HLH)好发于免疫缺陷的儿童和青少年 ,常呈暴发性经过 ,预后不良。由EBV感染的T/NK细胞大多呈单 或寡 克隆增殖。高细胞因子血症是本病发病的重要中间机制。抑制或清除含EBV基因组的T/NK细胞增殖 ,并积极控制细胞因子暴是本病治疗的关键。 展开更多

关键词 EB病毒 噬血细胞性 淋巴组织细胞增生症 临床特征 治疗

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婴儿期结节性硬化症合并郎格汉斯细胞组织细胞增多症并继发噬血细胞性淋巴组织细胞增生症1例报告 被引量：1

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作者 陈芬 孙岩 罗新辉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期46-49,共4页

目的探讨结节性硬化症(TSC)合并郎格汉斯细胞组织细胞增多症(LCH),并继发噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的诊断。方法回顾分析1例婴儿期诊断为TSC和LCH,且继发HLH患儿的临床资料。结果男性,1岁4个月,维吾尔族,生后4个月起病,以婴儿... 目的探讨结节性硬化症(TSC)合并郎格汉斯细胞组织细胞增多症(LCH),并继发噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的诊断。方法回顾分析1例婴儿期诊断为TSC和LCH,且继发HLH患儿的临床资料。结果男性,1岁4个月,维吾尔族,生后4个月起病,以婴儿痉挛为首发症状,1岁时基因检测证实TSC2基因3-10号外显子杂合缺失,确诊为TSC的同时,患儿出现全身皮疹、发热、肝脾肿大和骨质缺损,经皮肤活检确诊为LCH,且又并发HLH。结论TSC合并LCH并继发HLH罕见,临床表现复杂,需要鉴别。 展开更多

关键词 结节性硬化症 郎格汉斯细胞组织细胞增多症 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症

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儿童重症肺炎继发噬血细胞性淋巴组织细胞增生症临床特征分析 被引量：3

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作者 涂小波 舒畅 +3 位作者 邓芳 雷尚春 魏玉敏 冉海波 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期858-863,共6页

目的探讨儿童重症肺炎继发噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的危险因素。方法回顾性分析2012年10月1日至2019年12月31日住院治疗并明确诊断为重症肺炎继发HLH(观察组)患儿的临床资料。随机选取2019年住院就诊的重症肺炎患儿作为对照... 目的探讨儿童重症肺炎继发噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的危险因素。方法回顾性分析2012年10月1日至2019年12月31日住院治疗并明确诊断为重症肺炎继发HLH(观察组)患儿的临床资料。随机选取2019年住院就诊的重症肺炎患儿作为对照组。比较两组间临床特征,分析不同指标对于重症肺炎继发HLH的预测价值。结果观察组38例,对照组96例。与对照组相比,观察组年龄较大,6月龄~2岁比例较高,发热、嗜睡、反应差和烦躁比例较高,中位热程较长,肝、脾、淋巴结肿大,皮疹,浮肿的比例较高,肺部听诊中细湿啰音、气促和/或发绀的比例较低,差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组相比,观察组丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)异常升高,白蛋白<30 g/L,C反应蛋白(CRP)>8 mg/L,降钙素原(PCT)>0.15 ng/mL的比例较高,腺病毒和真菌检出比例较高而RNA病毒检出比例较低,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组胸腔积液、肺实变/肺不张、双肺广泛病变发生率均高于对照组,住院天数长于对照组,病死率和ICU入住率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。LDH对于重症肺炎继发HLH的预测价值较高,曲线下面积(AUC)为0.93(0.88~0.98),截断值为804.35 IU/L。结论重症肺炎继发HLH患儿较未继发HLH者起病年龄大,住院天数长、病死率更高,LDH升高及白蛋白降低更明显。腺病毒感染、存在胸腔积液的重症肺炎患儿更易继发HLH。 展开更多

关键词 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 重症肺炎 儿童

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原发与再激活EB病毒感染相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的比较分析 被引量：2

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作者 刘江华 刘炜 李彦格 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期575-580,共6页

目的:比较原发性EB病毒(EBV)感染及EBV再激活相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿的临床特征,探讨不同EBV感染状态对HLH临床指标及预后的影响。方法:收集河南省儿童医院2016年6月至2021年6月收治的51例EBV相关HLH患儿的临床资料... 目的:比较原发性EB病毒(EBV)感染及EBV再激活相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿的临床特征,探讨不同EBV感染状态对HLH临床指标及预后的影响。方法:收集河南省儿童医院2016年6月至2021年6月收治的51例EBV相关HLH患儿的临床资料,根据血浆EBV抗体谱检测结果,将患者分为EBV原发性感染HLH组(18例)和EBV再激活HLH组(33例)。分析比较两组的临床特征、实验室指标及预后。结果:两组患者在年龄、性别、肝肿大、脾肿大、淋巴结肿大、外周血中性粒细胞数、血红蛋白含量、血小板数、血浆EBV-DNA载量、乳酸脱氢酶、谷丙转氨酶、谷草转氨酶、白蛋白、纤维蛋白原、甘油三酯、铁蛋白、骨髓噬血现象、NK细胞活性、sCD25等方面均无显著差异(P>0.05),EBV再激活HLH组中枢神经系统受累及CD4/CD8明显高于原发EBV感染HLH组(P<0.05),而总胆红素明显低于原发EBV感染HLH组(P<0.05);参照HLH-2004方案治疗后,EBV再激活HLH组患者的缓解率、5年OS率、5年EFS率均明显低于EBV原发感染HLH组(P<0.05)。结论:EBV再激活HLH比原发感染HLH更易引起中枢受累,预后更差,需加强治疗。 展开更多

关键词 EB病毒 原发感染 再激活 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症

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