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原发性高嗜酸粒细胞增多症患者基因突变检测
1
作者
周捷
吴昊
+2 位作者
李冰
梁爱斌
傅建非
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第2期504-508,共5页
目的:通过检测原发性高嗜酸粒细胞增多症患者FGFR1、FLT3、MPL及JAK2基因突变的情况,初步探讨其在该疾病发病机制中的作用及对病情严重程度和患者预后的影响。方法:应用直接测序法检测原发性高嗜酸粒细胞增多症患者是否存在FGFR1基因、F...
目的:通过检测原发性高嗜酸粒细胞增多症患者FGFR1、FLT3、MPL及JAK2基因突变的情况,初步探讨其在该疾病发病机制中的作用及对病情严重程度和患者预后的影响。方法:应用直接测序法检测原发性高嗜酸粒细胞增多症患者是否存在FGFR1基因、FLT3基因、MPL基因和JAK2基因的突变。结果:在1例临床症状严重且治疗无效的患者检测到FLT3基因酪氨酸激酶活性区域新的缺失突变,该突变导致编码区提前结束;在19例患者中发现了FGFR1基因新的单核苷酸多态性(SNP)位点,该SNP导致2个氨基酸的缺失;未检测到MPL基因和JAK2 V617F基因突变。结论:FGFR1基因6个碱基的缺失(1014_1019del AACAGT)是原发性高嗜酸粒细胞增多症患者的非同义SNP(nsSNP)位点。FLT3基因的缺失突变可能与恶性临床特征和不良预后有关。
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关键词
原发性高
嗜酸粒细胞增多症
FGFR1基因
FLT3基因
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职称材料
小儿嗜酸性粒细胞增多症33例临床分析
被引量:
2
2
作者
孙桂莲
姜红堃
+1 位作者
李萍
张菁
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第1期101-102,共2页
回顾分析33例嗜酸性粒细胞增多症患儿的临床资料,探讨病因及临床特征。掌握准确的诊断方法,提高治愈率。
关键词
嗜
酸
性
粒细胞
增多
症
肺漫润
嗜酸粒细胞增多症
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职称材料
以双下肢神经肌肉症状为主要表现的嗜酸性粒细胞增多症4例
被引量:
1
3
作者
朱丽丹
尹晓林
+5 位作者
孔佩艳
曾东风
李杰平
熊竹娟
向茜茜
秦先念
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第24期2499-2500,共2页
关键词
嗜酸粒细胞增多症
下肢神经肌肉
症
状
误诊
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职称材料
嗜酸性粒细胞增多症并发多发性脑梗死一例并文献复习
被引量:
8
4
作者
张忠胜
黄晓敏
《中国脑血管病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第7期415-418,共4页
作者回顾性分析了1例合并急性多发性脑梗死的嗜酸粒细胞增多症患者的临床资料。患者青年男性,因颈痛、四肢乏力入诊广州医科大学附属第六医院,患者既往有食物过敏史1年。患者入院时存在嗜酸性粒细胞增多,头部MRI示急性多发性脑梗死。给...
作者回顾性分析了1例合并急性多发性脑梗死的嗜酸粒细胞增多症患者的临床资料。患者青年男性,因颈痛、四肢乏力入诊广州医科大学附属第六医院,患者既往有食物过敏史1年。患者入院时存在嗜酸性粒细胞增多,头部MRI示急性多发性脑梗死。给予糖皮质激素治疗后,症状迅速好转。嗜酸粒细胞增多症是脑梗死的少见病因。当急性多发性脑梗死患者出现嗜酸性粒细胞增多,在排除了其他导致脑梗死的病因后,需警惕嗜酸粒细胞增多症导致脑梗死可能。嗜酸粒细胞增多症合并脑梗死的患者建议糖皮质激素治疗。
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关键词
嗜酸粒细胞增多症
脑梗死
皮质激素
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职称材料
嗜酸粒细胞增多相关性紫癜4例报告并文献复习
5
作者
柯志勇
官晓清
+2 位作者
李菁
朱春浓
罗学群
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第4期331-333,共3页
目的探讨嗜酸粒细胞(Eos)增多相关性紫癜的诊断依据和治疗办法。方法回顾分析4例嗜酸粒细胞增多症伴皮肤紫癜患儿的临床表现及诊断、治疗经过,并复习相关文献。结果嗜酸粒细胞增多相关性紫癜患儿主要分布于热带、亚热带地区,既往无出血...
目的探讨嗜酸粒细胞(Eos)增多相关性紫癜的诊断依据和治疗办法。方法回顾分析4例嗜酸粒细胞增多症伴皮肤紫癜患儿的临床表现及诊断、治疗经过,并复习相关文献。结果嗜酸粒细胞增多相关性紫癜患儿主要分布于热带、亚热带地区,既往无出血性疾病史,起病急,表现为反复皮肤大片瘀斑、鼻出血等表浅出血,外周血嗜酸粒细胞增多而血小板计数正常,血小板聚集功能异常。出血严重程度与嗜酸粒细胞计数高低无明确相关性。1例出血症状较严重者,试用白三烯受体拮抗剂治疗有效。部分患儿有寄生虫感染的证据,所有患儿经驱虫治疗外周血嗜酸粒细胞计数降低,并可缩短出血病程。结论嗜酸粒细胞增多相关性紫癜为一种与嗜酸粒细胞增多相关的获得性血小板功能障碍疾病,在国内华南地区并不少见,既往体健的儿童出现皮肤黏膜出血、外周血嗜酸粒细胞增多而血小板计数正常,可诊断该病。血小板功能检测有助于确诊。所有患儿均应行驱虫治疗,出血严重的患儿可试用白三烯拮抗剂。
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关键词
嗜酸粒细胞增多症
血小板
紫癜
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职称材料
题名
原发性高嗜酸粒细胞增多症患者基因突变检测
1
作者
周捷
吴昊
李冰
梁爱斌
傅建非
机构
上海市同济医院血液科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第2期504-508,共5页
基金
国家自然科学基金(81100343)
文摘
目的:通过检测原发性高嗜酸粒细胞增多症患者FGFR1、FLT3、MPL及JAK2基因突变的情况,初步探讨其在该疾病发病机制中的作用及对病情严重程度和患者预后的影响。方法:应用直接测序法检测原发性高嗜酸粒细胞增多症患者是否存在FGFR1基因、FLT3基因、MPL基因和JAK2基因的突变。结果:在1例临床症状严重且治疗无效的患者检测到FLT3基因酪氨酸激酶活性区域新的缺失突变,该突变导致编码区提前结束;在19例患者中发现了FGFR1基因新的单核苷酸多态性(SNP)位点,该SNP导致2个氨基酸的缺失;未检测到MPL基因和JAK2 V617F基因突变。结论:FGFR1基因6个碱基的缺失(1014_1019del AACAGT)是原发性高嗜酸粒细胞增多症患者的非同义SNP(nsSNP)位点。FLT3基因的缺失突变可能与恶性临床特征和不良预后有关。
关键词
原发性高
嗜酸粒细胞增多症
FGFR1基因
FLT3基因
Keywords
primary hypereosinophilia
FGFR1 gene
FLT3 gene
分类号
R733.3 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
小儿嗜酸性粒细胞增多症33例临床分析
被引量:
2
2
作者
孙桂莲
姜红堃
李萍
张菁
机构
中国医科大学附属第一医院儿科
出处
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第1期101-102,共2页
文摘
回顾分析33例嗜酸性粒细胞增多症患儿的临床资料,探讨病因及临床特征。掌握准确的诊断方法,提高治愈率。
关键词
嗜
酸
性
粒细胞
增多
症
肺漫润
嗜酸粒细胞增多症
分类号
R725 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
以双下肢神经肌肉症状为主要表现的嗜酸性粒细胞增多症4例
被引量:
1
3
作者
朱丽丹
尹晓林
孔佩艳
曾东风
李杰平
熊竹娟
向茜茜
秦先念
机构
第三军医大学新桥医院血液科
出处
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第24期2499-2500,共2页
基金
重庆市重点医学学科基金(2006C028)~~
关键词
嗜酸粒细胞增多症
下肢神经肌肉
症
状
误诊
分类号
R557.3 [医药卫生—血液循环系统疾病]
在线阅读
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职称材料
题名
嗜酸性粒细胞增多症并发多发性脑梗死一例并文献复习
被引量:
8
4
作者
张忠胜
黄晓敏
机构
广州医科大学附属第六医院
清远市人民医院神经内科
出处
《中国脑血管病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第7期415-418,共4页
文摘
作者回顾性分析了1例合并急性多发性脑梗死的嗜酸粒细胞增多症患者的临床资料。患者青年男性,因颈痛、四肢乏力入诊广州医科大学附属第六医院,患者既往有食物过敏史1年。患者入院时存在嗜酸性粒细胞增多,头部MRI示急性多发性脑梗死。给予糖皮质激素治疗后,症状迅速好转。嗜酸粒细胞增多症是脑梗死的少见病因。当急性多发性脑梗死患者出现嗜酸性粒细胞增多,在排除了其他导致脑梗死的病因后,需警惕嗜酸粒细胞增多症导致脑梗死可能。嗜酸粒细胞增多症合并脑梗死的患者建议糖皮质激素治疗。
关键词
嗜酸粒细胞增多症
脑梗死
皮质激素
Keywords
Eosinophilia
Cerebral infarction
Glucocorticoid
分类号
R743.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R557.3 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
嗜酸粒细胞增多相关性紫癜4例报告并文献复习
5
作者
柯志勇
官晓清
李菁
朱春浓
罗学群
机构
中山大学附属第一医院儿科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第4期331-333,共3页
文摘
目的探讨嗜酸粒细胞(Eos)增多相关性紫癜的诊断依据和治疗办法。方法回顾分析4例嗜酸粒细胞增多症伴皮肤紫癜患儿的临床表现及诊断、治疗经过,并复习相关文献。结果嗜酸粒细胞增多相关性紫癜患儿主要分布于热带、亚热带地区,既往无出血性疾病史,起病急,表现为反复皮肤大片瘀斑、鼻出血等表浅出血,外周血嗜酸粒细胞增多而血小板计数正常,血小板聚集功能异常。出血严重程度与嗜酸粒细胞计数高低无明确相关性。1例出血症状较严重者,试用白三烯受体拮抗剂治疗有效。部分患儿有寄生虫感染的证据,所有患儿经驱虫治疗外周血嗜酸粒细胞计数降低,并可缩短出血病程。结论嗜酸粒细胞增多相关性紫癜为一种与嗜酸粒细胞增多相关的获得性血小板功能障碍疾病,在国内华南地区并不少见,既往体健的儿童出现皮肤黏膜出血、外周血嗜酸粒细胞增多而血小板计数正常,可诊断该病。血小板功能检测有助于确诊。所有患儿均应行驱虫治疗,出血严重的患儿可试用白三烯拮抗剂。
关键词
嗜酸粒细胞增多症
血小板
紫癜
Keywords
eosinophilia
platelets
purpura
分类号
R554.6 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
原发性高嗜酸粒细胞增多症患者基因突变检测
周捷
吴昊
李冰
梁爱斌
傅建非
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
小儿嗜酸性粒细胞增多症33例临床分析
孙桂莲
姜红堃
李萍
张菁
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2006
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
以双下肢神经肌肉症状为主要表现的嗜酸性粒细胞增多症4例
朱丽丹
尹晓林
孔佩艳
曾东风
李杰平
熊竹娟
向茜茜
秦先念
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2009
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
4
嗜酸性粒细胞增多症并发多发性脑梗死一例并文献复习
张忠胜
黄晓敏
《中国脑血管病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
8
在线阅读
下载PDF
职称材料
5
嗜酸粒细胞增多相关性紫癜4例报告并文献复习
柯志勇
官晓清
李菁
朱春浓
罗学群
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008
0
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职称材料
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