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合并嗜酸性粒细胞增多,出现Purtscher样视网膜病变的非典型溶血性尿毒症一例
1
作者 梅琦敏 戴佳原 +2 位作者 刘业成 沈敏 朱华栋 《协和医学杂志》 北大核心 2025年第1期256-262,共7页
非典型溶血性尿毒症(atypical hemolytic uremic syndrome,aHUS)是一种由补体异常所引发的罕见病,临床表现以微血管病性溶血性贫血、血小板减少症和急性肾损伤为主要特征。本文报道1例以严重肾功能不全伴双眼视力急进性下降起病的患者,... 非典型溶血性尿毒症(atypical hemolytic uremic syndrome,aHUS)是一种由补体异常所引发的罕见病,临床表现以微血管病性溶血性贫血、血小板减少症和急性肾损伤为主要特征。本文报道1例以严重肾功能不全伴双眼视力急进性下降起病的患者,病程中出现嗜酸性粒细胞增多症,排除其他疾病后诊断为aHUS。予以激素治疗后嗜酸性粒细胞降至正常,血浆置换联合依库珠单抗治疗后肾脏功能趋于稳定,血小板恢复正常,但视力无明显改善。本文回顾该患者的诊治历程并结合文献复习,以期为临床医师提供借鉴。 展开更多
关键词 非典型溶血尿毒综合征 嗜酸性粒细胞增多症 肾功能不全 视力下降
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以脑膜脑炎为主要表现的嗜酸性粒细胞增多症1例
2
作者 吴双 张宸睿 +2 位作者 毕莹 徐艳 何丹 《中国神经精神疾病杂志》 北大核心 2025年第2期109-111,共3页
本文报告1例嗜酸性粒细胞性脑膜脑炎的患者,表现为情绪低落、头痛及记忆力减退,查体可见精神紧张,言语稍含糊,认知功能减退。实验室检查提示外周血及脑脊液中嗜酸性粒细胞明显升高,考虑嗜酸性粒细胞增多性脑膜脑炎,给予糖皮质激素、改... 本文报告1例嗜酸性粒细胞性脑膜脑炎的患者,表现为情绪低落、头痛及记忆力减退,查体可见精神紧张,言语稍含糊,认知功能减退。实验室检查提示外周血及脑脊液中嗜酸性粒细胞明显升高,考虑嗜酸性粒细胞增多性脑膜脑炎,给予糖皮质激素、改善认知功能等治疗后症状好转。回顾其临床特点、实验室检查资料及诊疗经过,探讨以脑膜脑炎为表现形式的嗜酸性粒细胞增多症的发病机制、治疗及鉴别,借此提高临床医师对嗜酸性粒细胞增多症并发脑膜脑炎的认识,为此类疾病提供临床诊疗参考。 展开更多
关键词 嗜酸性粒细胞增多症 脑膜脑炎 认知功能下降 中枢神经系统感染 头痛
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生食感染广州管圆线虫蜗牛引起嗜酸性粒细胞增多性脑膜炎1例
3
作者 户梦婷 张栋 +8 位作者 贾沛瑶 陆旻雅 周梦兰 郭佳钰 苏慧婷 高羿 席婧媛 朱华栋 杨启文 《协和医学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第6期1463-1467,共5页
本文报道1例生食蜗牛10 d后出现持续发热和中枢神经系统症状的男性病例。结合临床表现、流行病史及病原学检测结果,诊断为广州管圆线虫病。予以阿苯达唑驱虫、地塞米松抗炎治疗后康复。本文梳理该患者的诊疗历程,并结合文献复习,以期为... 本文报道1例生食蜗牛10 d后出现持续发热和中枢神经系统症状的男性病例。结合临床表现、流行病史及病原学检测结果,诊断为广州管圆线虫病。予以阿苯达唑驱虫、地塞米松抗炎治疗后康复。本文梳理该患者的诊疗历程,并结合文献复习,以期为临床诊疗提供参考。 展开更多
关键词 广州管圆线虫 寄生虫 嗜酸性粒细胞增多性脑膜炎 宏基因组高通量测序
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嗜酸性粒细胞增多综合征并发肺栓塞 被引量：7
4
作者 王珊 张雪 +2 位作者 汪旸 刘玲玲 涂平 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期481-483,共3页
报告1例嗜酸性粒细胞增多综合征并发肺栓塞。患者男，35岁。以四肢反复皮疹伴瘙痒为主要表现，多次检查外周血嗜酸性粒细胞计数≥1．5×10^9／L，皮损组织病理及骨髓穿刺结果均显示嗜酸性粒细胞增多，诊断为嗜酸性粒细胞增多综合征... 报告1例嗜酸性粒细胞增多综合征并发肺栓塞。患者男，35岁。以四肢反复皮疹伴瘙痒为主要表现，多次检查外周血嗜酸性粒细胞计数≥1．5×10^9／L，皮损组织病理及骨髓穿刺结果均显示嗜酸性粒细胞增多，诊断为嗜酸性粒细胞增多综合征。患者病程中在无常见高危因素情况下并发肺栓塞，考虑肺栓塞是患者嗜酸性粒细胞增多综合征的并发症之一。 展开更多
关键词 嗜酸性粒细胞增多综合征 肺栓塞 高凝状态
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嗜酸性粒细胞增多综合征所致心脏损害的超声心动图特征分析 被引量：5
5
作者 朱雯瑾 韩克 +4 位作者 薛小临 杨春 张涛 马爱群 张明 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期259-262,共4页
目的嗜酸性粒细胞增多综合征可以累及几乎全身所有组织器官,心脏是最常受累的器官,也是引起患者死亡的最重要原因。本研究通过总结嗜酸性粒细胞增多综合征患者心脏损害的临床及超声表现,为早期发现、正确诊断以便及时治疗提供准确可行... 目的嗜酸性粒细胞增多综合征可以累及几乎全身所有组织器官,心脏是最常受累的器官,也是引起患者死亡的最重要原因。本研究通过总结嗜酸性粒细胞增多综合征患者心脏损害的临床及超声表现,为早期发现、正确诊断以便及时治疗提供准确可行的手段。方法回顾性分析西安交通大学第一附属医院心内科2004年至2014年诊断的5例嗜酸性粒细胞增多综合征患者的临床及超声心动图表现,探寻其共性及特异性表现。结果 5例患者中有4例为特发性嗜酸性粒细胞增多综合征,另1例为寄生虫感染后的继发性嗜酸性粒细胞增多综合征。超声心动图表现为心房扩大5例,其中4例为双房扩大,2例同时伴有心室扩大;5例患者均出现心内膜增厚伴血栓形成,4例为双心腔心尖部血栓,1例血栓仅出现于左室心尖部。超声心动图同时观察到瓣膜、心包的变化,均可能是本病特征性超声表现。结论嗜酸性粒细胞增多综合征所致心脏损害是该病患者死亡的主要原因,超声心动图可以准确发现这些特征性改变,为临床早期发现以便及时、正确治疗提供帮助。 展开更多
关键词 嗜酸性粒细胞增多综合征 心脏损害 超声心动图
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嗜酸性粒细胞增多综合征1例 被引量：8
6
作者 周春丽 宋志强 +2 位作者 向明明 叶庆佾 郝飞 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第12期744-746,共3页
报告1例嗜酸性粒细胞增多综合征。患者男,57岁。四肢反复出现丘疹、血疱伴间断发热半年入院。既往有慢性结肠炎病史20年。入院检查外周血和骨髓嗜酸性粒细胞明显增多,淋巴结组织病理改变符合嗜酸性粒细胞白血病淋巴结改变。给予糖皮质... 报告1例嗜酸性粒细胞增多综合征。患者男,57岁。四肢反复出现丘疹、血疱伴间断发热半年入院。既往有慢性结肠炎病史20年。入院检查外周血和骨髓嗜酸性粒细胞明显增多,淋巴结组织病理改变符合嗜酸性粒细胞白血病淋巴结改变。给予糖皮质激素、抗感染和支持对症等治疗18d后出院。出院后1个月死于心力衰竭。 展开更多
关键词 嗜酸性粒细胞增多综合征
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嗜酸性粒细胞增多症导致肾病综合征1例报告 被引量：2
7
作者 王学寅 张玉侠 +4 位作者 王力宁 李艳秋 赵霞 冯婕王敏 张卉 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期568-569,共2页
报道1例嗜酸性粒细胞增多症导致肾病综合征,分析其发病机制,并总结其治疗要点。
关键词 嗜酸性粒细胞增多症 肾病综合征 过敏反应
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非过敏性鼻炎伴嗜酸性粒细胞增多综合征患者的鼻通气功能评估 被引量：4
8
作者 杨酉 刘仲燕 +1 位作者 韩德民 张罗 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2011年第1期26-31,共6页
目的本文检测非过敏性鼻炎伴嗜酸性粒细胞增多综合征患者(nonallergic rhinitis with eosinophilia syndrome,NARES)的鼻通气功能,分析其与主观症状的相关性。方法 NARES患者22例,健康成人58例。测量鼻阻力获得压力-流速曲线,得到75Pa... 目的本文检测非过敏性鼻炎伴嗜酸性粒细胞增多综合征患者(nonallergic rhinitis with eosinophilia syndrome,NARES)的鼻通气功能,分析其与主观症状的相关性。方法 NARES患者22例,健康成人58例。测量鼻阻力获得压力-流速曲线,得到75Pa和150Pa下鼻腔总阻力值。测量使用1%麻黄碱滴鼻液前后鼻腔的鼻声反射,获得相应的面积-距离曲线,得到鼻腔最小横截面积,计算鼻腔充血指数。分析非过敏性鼻炎伴嗜酸性粒细胞增多综合征患者症状评分与鼻通气功能指标间的相关性;对比NARES组与对照组鼻阻力和鼻声反射测量各项指标。结果 ①NARES患者鼻阻力、鼻声反射指标与各鼻部症状间的相关性分析差异均无统计学意义;②鼻声反射仪测量收缩前后的鼻腔最小横截面积以及鼻腔充血指数,NARES组与正常对照组相比差异无统计学意义;③NARES组与正常对照组相比,收缩前75Pa和150Pa下鼻总阻力值差异有统计学意义,收缩后75Pa和150Pa下的鼻总阻力值差异无统计学意义。结论 NARES患者主观症状与客观鼻生理功能检测结果间无相关性,在诊疗过程中需全面综合评价患者的主观症状和客观检测结果。 展开更多
关键词 非过敏性鼻炎嗜酸性粒细胞增多综合征 主观症状评估 鼻阻力 鼻声反射 鼻分泌物涂片
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儿童特发性嗜酸性粒细胞增多综合征1例报告 被引量：2
9
作者 王怀立 张园园 +4 位作者 禚志红 王叼 谢垒 陈晓昕 李海英 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期694-697,共4页
目的探讨儿童特发性嗜酸性粒细胞增多综合征(IHES)的诊断与治疗。方法回顾性分析1例6岁的IHES患儿的病程及诊治过程。结果患儿以腹部不适起病,短期内出现腹胀、呼吸困难、黄疸、四肢水肿,且肝脾进行性增大。血常规示嗜酸性粒细胞186.39&... 目的探讨儿童特发性嗜酸性粒细胞增多综合征(IHES)的诊断与治疗。方法回顾性分析1例6岁的IHES患儿的病程及诊治过程。结果患儿以腹部不适起病,短期内出现腹胀、呼吸困难、黄疸、四肢水肿,且肝脾进行性增大。血常规示嗜酸性粒细胞186.39×109/L,骨髓涂片示成熟嗜酸性粒细胞比例明显增加至90.4%,FIL1P1-PDGFRα融合基因检测、寄生虫、自身抗体检测均为阴性,CT及其他检查提示消化、循环、血液、神经系统均受累。诊断考虑IHES。给予羟基脲联合激素应用,嗜酸性粒细胞数明显下降,但症状、体征无缓解,后出现多脏器功能衰竭。结论儿童IHES临床罕见,治疗、预后有待于进一步探讨。 展开更多
关键词 嗜酸性粒细胞增多综合征 特发性 儿童
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嗜酸性粒细胞增多综合征1例 被引量：6
10
作者 金春林 孙晓杰 +1 位作者 陈晓峰 佐付国 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期325-325,共1页
关键词 嗜酸性粒细胞增多综合征
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以癫痫为突出症状多系统受累特发性嗜酸性粒细胞增多综合征1例 被引量：1
11
作者 孙阳 刘佳琪 +1 位作者 毕晓霞 刘芳 《中国卒中杂志》 2019年第11期1177-1181,共5页
1病例介绍患者女性,70岁。因“发作性双下肢抖动伴意识障碍1 d”于2017年6月30日入本院神经内科。患者入院当天晨起无明确诱因突然出现双下肢抖动,呼之不应,约30 s缓解;2 h后再次出现双眼紧闭、牙关紧咬、呼之不应、四肢僵硬,无四肢抖动... 1病例介绍患者女性,70岁。因“发作性双下肢抖动伴意识障碍1 d”于2017年6月30日入本院神经内科。患者入院当天晨起无明确诱因突然出现双下肢抖动,呼之不应,约30 s缓解;2 h后再次出现双眼紧闭、牙关紧咬、呼之不应、四肢僵硬,无四肢抖动,约20 min症状缓解。追问病史,患者半年前出现左上肢麻木疼痛,无肢体无力,未予重视,肢体麻木逐渐好转;2个月前患者左上肢麻木疼痛症状加重,伴左上肢肿胀、左手无力、左眼视力下降,在当地医院就诊,诊断为脑梗死,具体治疗不详;1个月前患者出现左下肢无力,仍有左上肢胀痛无力,伴言语不利、饮水呛咳,无肢体抽搐,无意识障碍,无发热,就诊于当地医院,头颅MRI检查提示右侧基底节区、放射冠新发梗死灶,给予抑制血小板聚集、改善循环治疗,治疗后左上肢疼痛伴言语不利好转,住院期间发现双下肢深静脉血栓,给予抗凝治疗,住院期间患者出现1次双眼紧闭、牙关紧咬,呼之不应,无肢体抖动,约10 s缓解,未予重视,出院后患者规律服用阿司匹林、阿托伐他汀、吲达帕胺等药物。出院在家期间患者间断出现双眼紧闭、牙关紧咬、四肢僵硬,呼之不应,性质同前,1~2 d发作1次,每次10 s左右,未予重视。 展开更多
关键词 癫痫 嗜酸性粒细胞增多综合征
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特发性嗜酸性粒细胞增多综合征20例临床特点分析
12
作者 付玉娟 劳力民 郑敏 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期73-75,共3页
目的:提高对特发性嗜酸性粒细胞增多综合征(IHES)临床特点的认识。方法:回顾性分析20例IHES患者和23例继发性嗜酸性粒细胞增多症(HEr)患者的临床资料。结果:与HEr患者相比,IHES患者首发症状多为瘙痒性多形性皮损,以红斑、丘疹和结节为主... 目的:提高对特发性嗜酸性粒细胞增多综合征(IHES)临床特点的认识。方法:回顾性分析20例IHES患者和23例继发性嗜酸性粒细胞增多症(HEr)患者的临床资料。结果:与HEr患者相比,IHES患者首发症状多为瘙痒性多形性皮损,以红斑、丘疹和结节为主,乳酸脱氢酶(LDH)升高明显,而单核细胞计数偏低,红细胞沉降率升高及肝脾大者少见。HEr患者常并发多系统异常症状。经抗组胺药及小剂量糖皮质激素或免疫抑制剂治疗后(平均疗程约18 d),IHES患者较HEr患者外周血嗜酸性粒细胞计数更易下降至正常。结论:IHES的首发症状多为瘙痒性皮损且伴高LDH,治疗有效。若出现皮肤外异常症状,则需进一步寻找病因以排除HEr。 展开更多
关键词 嗜酸性粒细胞增多症 特发性嗜酸性粒细胞增多综合征 继发性嗜酸性粒细胞增多症
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特发性嗜酸性粒细胞增多综合征1例
13
作者 伍洲炜 韩菁 +2 位作者 孙越 宋珺 施伟民 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期106-107,共2页
1病历摘要 患者男，27岁。因四肢反复出现丘疹、斑块伴瘙痒2年至我科就诊。2年前患者无明显诱因四肢出现丘疹伴瘙痒，皮损逐渐增多，部分融合为斑块，皮损可缓慢自行消退，遗留淡褐色色素沉着，但不断有新发皮损出现。曾于外院诊断为... 1病历摘要 患者男，27岁。因四肢反复出现丘疹、斑块伴瘙痒2年至我科就诊。2年前患者无明显诱因四肢出现丘疹伴瘙痒，皮损逐渐增多，部分融合为斑块，皮损可缓慢自行消退，遗留淡褐色色素沉着，但不断有新发皮损出现。曾于外院诊断为“湿疹样皮炎”． 展开更多
关键词 嗜酸性粒细胞增多综合征
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儿童特发性高嗜酸性粒细胞增多综合征1例
14
作者 杨瑾 张佩莲 +2 位作者 徐永强 王金容 黄虹 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期167-168,共2页
患儿女,14岁。全身斑块、水疱伴瘙痒3个月,加重伴发热4 d。患儿3个月前右下肢出现红斑、丘疹及脓疱,后皮损逐渐蔓延至全身,伴发热,于外院诊断为药疹及毛囊炎,予静脉滴注甲泼尼龙40 mg,每日1次,后改为口服甲泼尼龙32 mg,每日1次,逐渐减... 患儿女,14岁。全身斑块、水疱伴瘙痒3个月,加重伴发热4 d。患儿3个月前右下肢出现红斑、丘疹及脓疱,后皮损逐渐蔓延至全身,伴发热,于外院诊断为药疹及毛囊炎,予静脉滴注甲泼尼龙40 mg,每日1次,后改为口服甲泼尼龙32 mg,每日1次,逐渐减量至停药,皮损自然消退。4 d前,患儿皮损复发加重,伴发热,体温最高达38.5℃,遂于2020年12月15日至我院皮肤科就诊。患儿既往体健,否认药物、食物过敏史,否认传染性疾病、家族遗传性疾病史。家族中无类似疾病患者。 展开更多
关键词 高嗜酸性粒细胞增多综合征 特发性 儿童
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以嗜酸性粒细胞增多为首要表现的格林-巴利综合征一例报告
15
作者 康宇华 刘宏丽 郭宗成 《现代神经疾病杂志》 2003年第1期21-21,共1页
关键词 诊断 嗜酸性粒细胞增多 格林-巴利综合征
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嗜酸性粒细胞增多综合征1例 被引量：4
16
作者 Tomy Martin 李惠 陈爱军 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期189-190,共2页
1病历摘要 患者男，63岁。因全身红斑、丘疹伴瘙痒5年，加重1个月，于2007年1月10日入院。患者5年前无明显诱因腹部出现红斑及米粒大丘疹，伴剧烈瘙痒，影响睡眠。患者曾自服中药（具体不详），病情可好转。丘疹逐渐蔓延至胸部、臀部... 1病历摘要 患者男，63岁。因全身红斑、丘疹伴瘙痒5年，加重1个月，于2007年1月10日入院。患者5年前无明显诱因腹部出现红斑及米粒大丘疹，伴剧烈瘙痒，影响睡眠。患者曾自服中药（具体不详），病情可好转。丘疹逐渐蔓延至胸部、臀部、四肢、颈部及头部，无季节性变化。入院1个月瘙痒加重。余无异常。家族中无类似疾病患者。 展开更多
关键词 嗜酸性粒细胞增多综合征
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特发性高嗜酸性粒细胞综合征 被引量：2
17
作者 蒋小妹 黄龙 +3 位作者 张声 方意红 苏惠春 林立航 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期473-476,共4页
患者男,46岁。全身泛发丘疹、结节伴瘙痒3年。皮肤科检查:双侧腋窝及腹股沟多发淋巴结肿大,全身皮肤弥漫性褐色斑,躯干及四肢见多发黄豆大丘疹及结节,头发及眉毛脱落,皮损受累面积超过90%。实验室检查:外周血中嗜酸性粒细胞7.71×10... 患者男,46岁。全身泛发丘疹、结节伴瘙痒3年。皮肤科检查:双侧腋窝及腹股沟多发淋巴结肿大,全身皮肤弥漫性褐色斑,躯干及四肢见多发黄豆大丘疹及结节,头发及眉毛脱落,皮损受累面积超过90%。实验室检查:外周血中嗜酸性粒细胞7.71×10^(9)/L,血小板源性生长因子受体α(PDGFRA)、血小板源性生长因子受体β(PDGFRB)基因阴性。皮损组织病理示真皮乳头层及真皮浅层血管和皮肤附属器周围淋巴浆细胞及嗜酸性粒细胞浸润。骨髓涂片及组织病理示嗜酸性粒细胞计数及比例增高,诊断:特发性高嗜酸性粒细胞综合征。予甲泼尼龙及沙利度胺等治疗,嗜酸性粒细胞数降至正常,皮损及症状均改善。 展开更多
关键词 嗜酸性粒细胞增多综合症 嗜酸性粒细胞 基因突变 感染 治疗
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以毛发脱落为首发症状的嗜酸性粒细胞增多综合征1例 被引量：3
18
作者 李新生 冯倩 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第8期517-517,共1页
关键词 毛发脱落 首发症状 嗜酸性粒细胞增多综合征 诊断 病例
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嗜酸性粒细胞增多症的细胞遗传学研究 被引量：10
19
作者 张艳 何琦 +8 位作者 黄晓军 江浩 杨申淼 路瑾 秦亚溱 师岩 党辉 邱镜滢 陆道培 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2007年第3期454-457,共4页
为探讨染色体异常克隆在嗜酸性粒细胞增多症诊断和鉴别诊断中的意义及克隆性嗜酸性粒细胞增多症涉及的染色体异常,收集了65例嗜酸性粒细胞增多患者的骨髓标本,培养24小时,采用G显带进行核型分析。结果表明:65例中9例拟诊为急性髓细胞性... 为探讨染色体异常克隆在嗜酸性粒细胞增多症诊断和鉴别诊断中的意义及克隆性嗜酸性粒细胞增多症涉及的染色体异常,收集了65例嗜酸性粒细胞增多患者的骨髓标本,培养24小时,采用G显带进行核型分析。结果表明:65例中9例拟诊为急性髓细胞性白血病-M4Eo检出特异性的染色体异常inv(16),而其余的56例以嗜酸性粒细胞增多待诊的患者中5例检出染色体异常克隆,检出率为8.9%。根据临床、血液学资料并结合染色体检出结果,5例患者最后分别被诊断为急性髓系白血病伴嗜酸性粒细胞增多、慢性嗜酸性粒细胞白血病、8p11骨髓增殖综合征、慢性髓系白血病急变、急性髓系白血病-M4Eo。检出的染色体异常克隆分别为+14、t(5;12)(q31;p13)、t(8;9)(p11;q32)、t(9;22)(q34;q11)和inv(16)(p13q22)。结论:在嗜酸性粒细胞增多症的诊断中,染色体的检测是判定克隆性和诊断慢性嗜酸性粒细胞白血病的重要手段,应作为常规的检测。 展开更多
关键词 克隆性嗜酸性粒细胞增多症 慢性嗜酸性粒细胞白血病 染色体异常 细胞遗传学
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嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征的研究 被引量：11
20
作者 曲士强 艾小菲 +5 位作者 李承文 李庆华 徐泽锋 秦铁军 张悦 肖志坚 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期1216-1220,共5页
本研究旨在探讨嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征。通过间期荧光原位杂交(FISH)和逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)的方法对79例嗜酸性粒细胞增多(嗜酸性粒细胞计数≥1.5×109/L)患者的PDGFRA/B和FGFR1基因重排进行检... 本研究旨在探讨嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征。通过间期荧光原位杂交(FISH)和逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)的方法对79例嗜酸性粒细胞增多(嗜酸性粒细胞计数≥1.5×109/L)患者的PDGFRA/B和FGFR1基因重排进行检测,并对44例患者的T细胞受体(TCR)基因重排进行了检测。结果显示:79例患者中检出FIP1L1/PDGFRA(F/P)融合基因阳性19例,检出CHIC2缺失19例,检出PDGFRB基因重排4例,未检测到FGFR1基因重排患者。按照2008年WHO分类修订诊断后,有42%(20/48)的高嗜酸性粒细胞综合征(HES)和83%(5/6)的慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL)患者更正诊断为伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤,17%(1/6)的CEL更正诊断为慢性嗜酸性粒细胞白血病,非特指型(CEL-NOS)。染色体核型分析检出克隆性细胞遗传学异常4例,1例为CEL-NOS,3例为伴PDGFRB重排的髓系肿瘤,所有21例伴PDGFRA重排的患者均未检测出4q12异常。伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤、HES和继发性嗜酸性粒细胞增多3组患者的克隆性TCR基因重排检出率分别为33%(5/15)、40%(6/15)和36%(5/14),3组间无明显差异。结论:在既往诊断HES和CEL的患者中存在较高比例的PDGFRA/B基因重排,通过间期FISH和PCR方法可以提高伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤的诊断。 展开更多
关键词 嗜酸性粒细胞增多 FIP1L1-PDGFRA融合基因 PDGFRB基因 FGFR1基因
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