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荧光原位杂交技术在产前遗传学诊断中的应用
被引量：
13
1
作者
陈珊珊
袁静
+2 位作者
叶四云
方慧琴
丛林
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2008年第4期462-463,共2页
目的研究荧光原位杂交(FISH)技术在产前遗传学疾病诊断中的意义。方法收集产前血清学筛查高危的孕妇羊水标本6例,采用21、18号染色体探针对间期和中期细胞进行FISH检测。结果杂交良好,背景暗、信号明显,6例标本中1例胎儿确诊为21三体综...
目的研究荧光原位杂交(FISH)技术在产前遗传学疾病诊断中的意义。方法收集产前血清学筛查高危的孕妇羊水标本6例,采用21、18号染色体探针对间期和中期细胞进行FISH检测。结果杂交良好,背景暗、信号明显,6例标本中1例胎儿确诊为21三体综合征,余5例正常。所有结果与染色体核型分析一致。结论FISH检测简便、快速、准确性高、特异性强,对协助临床咨询及产前遗传学诊断具有重要意义。
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关键词
原位杂交
荧光
产前诊断/方法
唐氏综合征/遗传学
遗传
性疾病
先天性/诊断
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职称材料
题名
荧光原位杂交技术在产前遗传学诊断中的应用
被引量：
13
1
作者
陈珊珊
袁静
叶四云
方慧琴
丛林
机构
安徽医科大学第一附属医院妇产科产前诊断中心
出处
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2008年第4期462-463,共2页
基金
卫生部科研基金项目(编号:WKJ2007-3-001)
文摘
目的研究荧光原位杂交(FISH)技术在产前遗传学疾病诊断中的意义。方法收集产前血清学筛查高危的孕妇羊水标本6例,采用21、18号染色体探针对间期和中期细胞进行FISH检测。结果杂交良好,背景暗、信号明显,6例标本中1例胎儿确诊为21三体综合征,余5例正常。所有结果与染色体核型分析一致。结论FISH检测简便、快速、准确性高、特异性强,对协助临床咨询及产前遗传学诊断具有重要意义。
关键词
原位杂交
荧光
产前诊断/方法
唐氏综合征/遗传学
遗传
性疾病
先天性/诊断
分类号
R714.15 [医药卫生—妇产科学]
R392-33 [医药卫生—免疫学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
荧光原位杂交技术在产前遗传学诊断中的应用
陈珊珊
袁静
叶四云
方慧琴
丛林
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2008
13
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