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唐氏综合征胎儿羊水外泌体与胎盘差异miRNA的联合分析
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作者 张亚勤 马忠蕊 +2 位作者 钱源 李俊君 邓兴力 《安徽医科大学学报》 北大核心 2025年第6期1140-1148,共9页
目的分析唐氏综合征(DS)胎儿羊水外泌体miRNA差异表达谱,为寻找新的DS产前诊断标志物提供依据。方法收集DS胎儿和染色体正常胎儿羊水,分别提取羊水外泌体进行高通量测序。筛选出差异表达miRNA,使用Targetscan、miRanda进行靶基因预测,... 目的分析唐氏综合征(DS)胎儿羊水外泌体miRNA差异表达谱,为寻找新的DS产前诊断标志物提供依据。方法收集DS胎儿和染色体正常胎儿羊水,分别提取羊水外泌体进行高通量测序。筛选出差异表达miRNA,使用Targetscan、miRanda进行靶基因预测,筛选出定位在21号染色体上的靶基因,用GeneCards、HGNC、NCBI Gene、UniProtKB/Swiss-Prot、Ensembl、OMIM等数据库查询靶基因相关的生物学功能及相关疾病等。对富集基因的生物学功能进行GO、KEGG分析。结果共检出59个差异表达的miRNA,其中31个上调,28个下调。以P<0.05为条件对测序结果进行筛选,在变化倍数大于2的差异miRNA中,根据表达丰度从高到低分别筛选出10个上调miRNA,9个下调miRNA。hsa-let-7b-5p、hsa-let-7c-5p、hsa-let-7b-3p_1ss22CT和hsa-miR-199b-5p是其中的焦点miRNA,BACH1和IFNAR1是它们的交集靶基因。GO分析发现,富集的靶基因主要功能与蛋白质结合、金属离子结合、转移酶活性、DNA结合、RNA聚合酶Ⅱ对转录调控、核苷酸结合等相关。KEGG富集分析结果表明,靶基因主要参与的信号通路包括代谢通路、肿瘤相关通路、PI3K-Akt信号通路、Rap1信号通路等。结论DS胎儿羊水外泌体miRNA表达与正常核型胎儿存在差异。联合DS胎盘miRNA分析,发现hsa-miR-199b-5p是DS羊水与胎盘共同存在的差异miRNA。推测hsa-miR-199b-5p与hsa-let-7b-5p、hsa-let-7c-5p、hsa-let-7b-3p_1ss22CT共同的靶基因BACH1和IFNAR1可能参与了DS的病理过程。 展开更多
关键词 唐氏综合征 MIRNA 测序 羊水 胎盘
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匐行性穿通性弹性纤维病并发唐氏综合征
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作者 白璐 孙爱娟 +3 位作者 王美红 王涛 鞠玲燕 朱才勇 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期370-372,共3页
患者男,23岁。四肢环状红丘疹3年。自幼有唐氏综合征病史。皮肤科检查:双肘关节、右膝关节及左大腿伸侧可见排列成环形或弓形的暗红色和棕褐色质硬丘疹,部分丘疹表面有白色鳞屑、凹陷及角栓,环形丘疹中央可见褐色羊皮纸样萎缩性斑片。... 患者男,23岁。四肢环状红丘疹3年。自幼有唐氏综合征病史。皮肤科检查:双肘关节、右膝关节及左大腿伸侧可见排列成环形或弓形的暗红色和棕褐色质硬丘疹,部分丘疹表面有白色鳞屑、凹陷及角栓,环形丘疹中央可见褐色羊皮纸样萎缩性斑片。右膝部丘疹组织病理:表皮棘细胞增生,可见角栓形成,角栓内及表皮基底层均见嗜碱性蓝染组织团块,由变性的上皮细胞、炎细胞碎片和弹性纤维组成。Masson染色:胶原纤维染色呈亮绿色,基底层变性的碎片状弹性纤维呈红色。诊断:匐行性穿通性弹性纤维病;唐氏综合征。治疗:他扎罗汀凝胶外用,3个月后病情好转。 展开更多
关键词 匐行性穿通性弹性纤维病 唐氏综合征
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阶梯式语言训练对唐氏综合征儿童词汇理解能力的效果 被引量:2
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作者 林青 武慧多 +1 位作者 张静 刘巧云 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期249-253,共5页
目的探讨阶梯式语言训练对唐氏综合征(Down syndrome,DS)儿童词汇理解能力的效果。方法以15例10~18岁(平均13.89±2.42岁)DS儿童为实验组,15例10~18岁(平均13.56±1.81岁)DS儿童为对照组,通过中国比内-西蒙智力测验评估两组儿... 目的探讨阶梯式语言训练对唐氏综合征(Down syndrome,DS)儿童词汇理解能力的效果。方法以15例10~18岁(平均13.89±2.42岁)DS儿童为实验组,15例10~18岁(平均13.56±1.81岁)DS儿童为对照组,通过中国比内-西蒙智力测验评估两组儿童的智力水平,通过皮博迪图片词汇测验修订版(Peabody picture vocabulary test revised,PPVT-R)评估两组儿童的词汇理解能力,两组儿童生理年龄、智力水平、干预前词汇理解能力相匹配,实验组以小组干预的方式进行阶梯式语言训练,每周2次,每次45 min,共16次;对照组儿童不进行此训练,比较训练后两组儿童词汇理解能力的效果。结果实验组训练前PPVT-R得分(39.6±11.04分)与对照组(39.93±10.61分)无差异(P>0.05),训练后得分(48.53±11.23分)显著高于对照组(40.2±10.63分)(t(28)=2.086,P<0.05);极其显著高于训练前(39.6±11.04分)(t(14)=-8.956,P<0.001);对照组DS儿童两次PPVT-R得分差异无统计学意义(t(14)=-1.468,P>0.05);实验组训练后名词、动词、形容词的理解能力得分均高于80%,极显著高于训练前(P<0.001)。结论阶梯式语言训练可显著提升DS儿童的词汇理解能力。 展开更多
关键词 阶梯式语言训练 唐氏综合征 词汇理解
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9033例孕中期血清学筛查唐氏综合征模拟调整结果分析 被引量:17
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作者 姜淑芳 付玉荣 +5 位作者 马莹 周红辉 车洪智 刘柯君 高志英 卢彦平 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期342-346,共5页
目的探讨降低唐氏综合征产前血清学筛查的筛查阳性率(SPR),提高血清学筛查临床效能的方法。方法回顾性分析2013年4月-2014年4月9033例孕中期唐氏综合征血清学筛查的结果、各基础数据和方程曲线的变化情况,以本实验室数据为基准数据,对... 目的探讨降低唐氏综合征产前血清学筛查的筛查阳性率(SPR),提高血清学筛查临床效能的方法。方法回顾性分析2013年4月-2014年4月9033例孕中期唐氏综合征血清学筛查的结果、各基础数据和方程曲线的变化情况,以本实验室数据为基准数据,对于重要调节参数进行模拟调整,结合产后随访结果评估孕中期血清学筛查唐氏综合征的准确性。结果 9033例孕妇孕中期血清学筛查的筛查阳性率为6.69%(604/9033),检出率(DR)为75%(3/4),假阳性率(FPR)为6.65%(601/9033)。甲胎蛋白(AFP)的中位数倍数(MOM)值中位数偏低,SPR偏高;人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(free hCGβ)MOM值中位数偏高,SPR偏高;游离雌三醇(uE3)MOM值中位数略微偏低,SPR略微偏高。综合三种因素,认为筛查阳性率处于偏高的状态。模拟调整AFP和free hCGβ的MOM值方程及体重校正方程,重新评估样本的风险值,高风险孕妇比率降为4.11%(371/9033),FPR降为4.07%(368/9033),并且按调整方程后的筛查结果经随访与原方程一致。结论根据本实验室人群的数据进行本地化设置,定期对孕妇的AFP、free hCGβ、uE3的MOM值分布及体重进行校正,对降低唐氏综合征产前血清学筛查FPR具有重要意义。 展开更多
关键词 产前筛查 唐氏综合征 检出率 假阳性率
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年轻母亲叶酸代谢基因多态性与唐氏综合征发生的关系 被引量:23
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作者 廖亚平 鲍明升 +2 位作者 刘长青 刘辉 张鼎 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期461-466,共6页
为探讨年轻母亲叶酸代谢相关基因MTHFR677C>T、MTRR66A>G、RFC-180G>A和MTR2756A>G多态性与唐氏综合征(Down syndrome,DS)发生的关系,采用随机病例-对照研究设计,应用PCR-RFLP方法检测60例DS患儿的母亲与68例正常生育女性... 为探讨年轻母亲叶酸代谢相关基因MTHFR677C>T、MTRR66A>G、RFC-180G>A和MTR2756A>G多态性与唐氏综合征(Down syndrome,DS)发生的关系,采用随机病例-对照研究设计,应用PCR-RFLP方法检测60例DS患儿的母亲与68例正常生育女性的基因型。经χ2检验,MTHFR基因T等位基因频率在病例组和对照组中差异有统计学意义(P<0.05),而MTRR、MTR和RFC-1等位基因频率差异无统计学意义。Logistic回归分析显示:携带MTHFRTT基因型的母亲孕育DS患儿的风险显著增加(OR=3.51,95%CI=1.30~9.46,P<0.05),而杂合子CT以及CT合并TT基因型与DS发生风险无显著关联;携带MTRRGG基因型的母亲孕育DS患儿的风险增加3.16倍(OR=3.16,95%CI=1.20~8.35,P<0.05),而RFC-1和MTR突变基因型与DS发生风险无显著关联;MTHFR(CT+TT)/MTRR GG、MTHFR(CT+TT)/RFC-1 AA、MTHFR CC/MTR(AG+GG)、MTHFR(CT+TT)/MTR AA、MTRRGG/MTR AA和RFC-1 AA/MTR AA联合基因型与DS发生风险显著相关。结果表明,年轻女性MTHFR 677C>T、MTRR 66A>G位点变异是孕育DS患儿的独立风险因子,尚不能认为RFC-1 80G>A、MTR 2756A>G多态性与DS发生相关,而基因与基因多态位点之间存在交互和修饰效应。 展开更多
关键词 唐氏综合征 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成还原酶 还原叶酸载体基因 蛋氨酸合酶 多态性
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唐氏综合征产前筛查指标中位数倍数值中位数监测和质量评价方法的应用分析 被引量:21
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作者 蒋宇林 刘俊涛 +5 位作者 刘善英 郝娜 周京 戚庆炜 周希亚 边旭明 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期103-107,共5页
目的:采用产前筛查指标中位数倍数值(MoM)中位数(即mMoM)评价质控体系,对各指标mMoM进行监测和必要的修正,以使唐氏综合征产前筛查系统保持在良好的检出率和假阳性率水平。方法:选取北京协和医院产前筛查实验室2009年7月1日至2... 目的:采用产前筛查指标中位数倍数值(MoM)中位数(即mMoM)评价质控体系,对各指标mMoM进行监测和必要的修正,以使唐氏综合征产前筛查系统保持在良好的检出率和假阳性率水平。方法:选取北京协和医院产前筛查实验室2009年7月1日至2013年2月28日完成的所有符合入组要求的孕中期三联筛查数据共26415例,在预设监测及修正条件的基础上进行了甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素B亚基(F-β-HCG)和非结合雌三醇(uE3)的mMoM时间轴回顾性纵向分析。将上述指标在纵向监测的基础上根据预设条件进行了必要的中位数修正,重新计算分析所有病例的风险评估和筛查整体效率。结果:经过分析和调整,所有指标的mMoM都实现了O.95~1.05的长期稳定,唐氏综合征假阳性率下降1%(5.9%VS4.9%),唐氏综合征检出率(75%)虽然保持不变,但确诊阳性病例呈现整体风险值增高的趋势。结论:基于筛查指标mMoM值的评价质控体系可以灵敏地发现偶发的偏倚因素,并结合预设规则进行中位数的修正,较好地消除了系统误差的持续作用。降低假阳性率、确保检出率水平的稳定,是唐氏综合征产前筛查工作一个有效的质控技术体系。 展开更多
关键词 产前筛查 质量控制 中位数倍数值 中位数 唐氏综合征
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母血清生化二联、三联标记物筛查胎儿唐氏综合征 被引量:17
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作者 刘俊涛 郝娜 +5 位作者 孙念怙 王凤云 徐蕴华 盖铭英 边旭明 杨剑秋 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期156-159,共4页
目的 用母血清生化标记物筛查胎儿唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)等先天异常。方法 应用孕妇血清指标和时间分辨荧光免疫分析法对本院1996年11月~2001年3月在本科产前检查的2886例孕妇进行DS胎儿筛查。对高危孕妇作羊膜腔穿刺或早孕... 目的 用母血清生化标记物筛查胎儿唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)等先天异常。方法 应用孕妇血清指标和时间分辨荧光免疫分析法对本院1996年11月~2001年3月在本科产前检查的2886例孕妇进行DS胎儿筛查。对高危孕妇作羊膜腔穿刺或早孕绒毛取材以得到胎儿染色体。对应用的指标检出率及假阳性率进行分析。结果 共检出11例DS,8例无脑儿;DS检出率3.8‰。结论 妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)筛查胎儿DS有很好的价值并能使产前诊断时期提前,甲胎蛋白+游离人绒毛膜促性腺激素(AFP+freeβ-HCG)可用于检测DS和胎儿异常。 展开更多
关键词 唐氏综合征 筛查 胎儿
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江西省中北部地区孕中期唐氏综合征筛查血清标志物中位数的构建 被引量:15
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作者 龙耀 刘艳秋 +2 位作者 马鹏鹏 游雪云 袁慧珍 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第7期831-835,共5页
目的:建立江西省中北部地区孕中期唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)产前筛查血清学标志物中位数数据库。方法:采用时间分辨免疫荧光法对57 548例孕15~20+6周孕妇进行甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)血清... 目的:建立江西省中北部地区孕中期唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)产前筛查血清学标志物中位数数据库。方法:采用时间分辨免疫荧光法对57 548例孕15~20+6周孕妇进行甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)血清学三联筛查,应用LifeCycle 4.0软件进行风险评估。使用SAS 9.2软件进行模型筛选,构建江西省中北部地区孕中期DS筛查人群中位数拟合方程,采用新构建的中位数系统重新评估人群患DS风险,并评估其适用性。结果:江西省中北部地区中位数与内置中位数分布不同,差异有统计学意义(Z=2.201,P=0.028),经模型筛选,三联指标中位数与孕龄的关系采用加权回归模型拟合,三联指标中位数倍数(Mo M值)与体重的关系采用倒数模型,拟合效果好;新构建的中位数系统较内置系统检出率由62.75%提高到72.55%,假阳性率由5.84%降低至4.94%。结论:新构建的江西省中北部地区孕中期中位数系统适用于本地区筛查,各地区应建立自己的血清标志物中位数系统以提高筛查效率。 展开更多
关键词 江西省 产前筛查 唐氏综合征 中位数
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南宁地区唐氏综合征患者的细胞遗传学研究 被引量:14
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作者 郑陈光 覃靖 +6 位作者 杜娟 陈科 陈赤 田晓先 相蕾 孙亮 杨泽 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期261-264,共4页
为了探讨中国南宁地区唐氏综合征患者染色体核型分布及其特点,对广西壮族自治区妇幼保健院1994年以来的500例疑似唐氏综合征(Downsyndrome,DS)患者进行外周血染色体核型分析,130例确诊为DS患者。其中,单纯型21-三体为86.15%(112/130);... 为了探讨中国南宁地区唐氏综合征患者染色体核型分布及其特点,对广西壮族自治区妇幼保健院1994年以来的500例疑似唐氏综合征(Downsyndrome,DS)患者进行外周血染色体核型分析,130例确诊为DS患者。其中,单纯型21-三体为86.15%(112/130);易位型为8.46%(11/130);嵌合型为5.39%(7/130)。在单纯型21-三体中性别比为女∶男=1∶1.8;93.08%的唐氏综合征患儿由年轻母亲(<35岁)所生,另有6.92%由高龄产妇所生。结果表明,南宁地区86%以上唐氏综合征患者的染色体核型是单纯型21-三体,男性唐氏综合征患儿明显高于女性患儿。 展开更多
关键词 唐氏综合征 21-三体 核型分析
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产前诊断与血清学筛查在高龄孕妇唐氏综合征中的应用比较 被引量:12
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作者 杨岚 唐叶 +4 位作者 郭彩琴 高明 崔玉 尹新红 肖建平 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期414-416,共3页
目的 :比较孕中期血清学筛查和产前诊断在预防高龄孕妇唐氏综合征等出生缺陷中的临床应用价值。方法 :选取2011-2013年间在南京医科大学附属无锡妇幼保健院行羊水穿刺产前诊断的506例孕中期单胎妊娠高龄孕妇为研究对象,分为两组:一... 目的 :比较孕中期血清学筛查和产前诊断在预防高龄孕妇唐氏综合征等出生缺陷中的临床应用价值。方法 :选取2011-2013年间在南京医科大学附属无锡妇幼保健院行羊水穿刺产前诊断的506例孕中期单胎妊娠高龄孕妇为研究对象,分为两组:一组孕妇在诊断前知情同意后自愿进行了孕中期游离绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、甲胎蛋白等血清学指标检测,筛查均为高风险(筛查高风险组,136例,神经管缺陷高风险未计入内);另一组孕妇为≥35岁未行血清学筛查而直接行羊水穿刺产前诊断者(单纯高龄组,370例)。根据两组诊断结果及随访妊娠结局比较血清学筛查的临床应用价值。结果:506例高龄孕妇中,共诊断染色体异常25例,阳性率4.94%。筛查高风险组共确诊唐氏综合征9例(6.60%),其他染色体异常4例(3.0%);随访发现该组不良妊娠结局发生率4.41%(6/136)。单纯高龄组中检出唐氏综合征2例(0.50%),其他染色体异常10例(2.70%),不良妊娠结局发生率0.54%(2/367)。筛查高风险组对唐氏综合征的检出率和不良妊娠结局发生率均明显高于单纯高龄组(P〈0.01)。结论 :孕中期血清学筛查,不仅在高龄孕妇唐氏综合征的预防中有较高应用价值,对评估高龄孕妇发生不良妊娠结局的风险也有较好作用。 展开更多
关键词 高龄孕妇 产前筛查 产前诊断 唐氏综合征
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多重实时荧光PCR相对定量法快速诊断唐氏综合征 被引量:9
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作者 高斌 肖白 +10 位作者 邹起练 黄尚志 王立荣 钮淑兰 闫梅 雷箴 贾兴元 王战勇 袁海昕 吴燕 刘敬忠 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期934-938,共5页
为了建立一种基于多重实时荧光相对定量PCR技术并应用之于唐氏综合征分子诊断,选择21号染色体上唐氏综合征特异区域基因片段(DSCR3)为目的基因,以12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参照基因,设计合成两对引物以及分别以不同... 为了建立一种基于多重实时荧光相对定量PCR技术并应用之于唐氏综合征分子诊断,选择21号染色体上唐氏综合征特异区域基因片段(DSCR3)为目的基因,以12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参照基因,设计合成两对引物以及分别以不同荧光标记的TaqMan探针,在同一个反应管中进行扩增。以相对定量指标△CT值区分唐氏综合征患者与正常人。采用EB病毒转化技术,把唐氏综合征患者外周血B淋巴细胞转化成永生淋巴母细胞系作为标准品。通过优化反应条件,使得目的基因和参照基因的扩增效率基本一致,接近100%,模板浓度在3~300ng/μL范围内,△CT值的变异系数小于15%,浓度在30ng/μL时,变异系数最小(<10%),以该浓度的DNA作为模板进行批内和批间实验的△CT值重复性好,变异系数分别为9.8%和13.3%。运用建立的方法检测20例唐氏综合征患者的血标本和30例正常人的血标本,正常人△CT值范围是-1.90~-1.30,患者的△CT值范围是-2.95~-2.15,两组之间无交叉重叠,有明显差异(P<0.001)。唐氏综合征患者永生细胞系建系成功,染色体核型和DNA分析表明建系前后遗传是稳定的。因此,实时荧光定量PCR比较△CT值的相对定量法快速诊断唐氏综合征是可行的。 展开更多
关键词 唐氏综合征 荧光定量PCR 相对定量 △CT值 永生细胞系
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胎儿超声及染色体产前诊断对唐氏综合征产前筛查为临界风险的临床价值 被引量:11
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作者 黎冬梅 朱宝生 +3 位作者 苏洁 章锦曼 银益飞 陈姝 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第17期1972-1975,共4页
目的探讨中孕期唐氏综合征筛查为临界风险的胎儿超声及染色体检查的临床意义。方法回顾性分析中孕期唐氏综合征产前筛查临界风险的2 281例胎儿超声检查结果,以低风险2 500例为对照,比较两组单发软指标、多发软指标、单发畸形、多发畸形... 目的探讨中孕期唐氏综合征筛查为临界风险的胎儿超声及染色体检查的临床意义。方法回顾性分析中孕期唐氏综合征产前筛查临界风险的2 281例胎儿超声检查结果,以低风险2 500例为对照,比较两组单发软指标、多发软指标、单发畸形、多发畸形等异常检出率。并分析其中1 332例知情选择羊膜腔穿刺术者胎儿染色体产前诊断结果。结果 1临界风险组胎儿超声检查检出单发软指标异常696例(30.51%)、多发软指标异常118例(5.17%)、单发畸形18例(0.79%)、多发畸形7例(0.31%)。低风险组检出单发软指标异常308例(12.32%)、多发软指标异常82例(3.28%)、单发畸形5例(0.20%)、多发畸形1例(0.04%)。临界风险组各项异常检出率明显高于低风险组(P<0.05,P<0.01)。2选择羊膜腔穿刺术胎儿染色体产前诊断1 332例临界风险组中,合并单发软指标异常135例,多发软指标异常83例,单发畸形11例,多发畸形5例者胎儿染色体检查结果均正常。31 332例临界风险组中检出常染色体结构异常10例,性染色体结构异常1例。异常检出率0.08%。其中,染色体平衡易位7例,臂间倒位3例,等臂染色体1例。9例系母系或父系来源,2例为新发突变。11例染色体结构异常的胎儿超声检查均无明显异常发现。结论胎儿超声检查能为唐氏综合征临界风险孕妇的遗传咨询提供有价值的信息;唐氏综合征临界风险亦提示胎儿染色体结构异常风险增加。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前诊断 超声 羊膜腔穿刺术 染色体畸变
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叶酸代谢相关酶基因多态性与唐氏综合征发生易感性的关系 被引量:20
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作者 梁蓉 郁卫东 +5 位作者 杜军保 杨丽君 尚美 宋眆 王林 郭静竹 《实用医学杂志》 CAS 2006年第12期1372-1375,共4页
目的:探讨参与叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因A66G基因多态性与中国汉族母亲生育唐氏综合征(Downsyndrome,DS)患儿易感性的关系。方法:生育过DS患儿的母亲30例,对照母亲70例,MTHFR、MTR... 目的:探讨参与叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因A66G基因多态性与中国汉族母亲生育唐氏综合征(Downsyndrome,DS)患儿易感性的关系。方法:生育过DS患儿的母亲30例,对照母亲70例,MTHFR、MTRR基因C667T及A66G基因座多态性采用聚合酶链反应———限制性片段长度多态性的方法检测。结果:携带MTHFR以及MTRR突变基因型的母亲并不增加孕DS的可能性,两个基因的联合作用分析也表明同时携带MTRR突变位点和MTHFR任一突变位点并不增加孕DS的可能性。MTHFR和MTRR突变基因型的分布在病例组和对照组间差异没有显著性(P>0.05)。结论:在本研究的人群中,MTRR基因A66G基因座多态性以及MTHFR基因C667T基因座多态性并不增加母亲孕DS的危险性,MTHFR以及MTRR基因突变位点并不是母亲生育DS患儿的危险因素。 展开更多
关键词 唐氏综合征 亚甲基四氢叶酸还原酶 叶酸 甲硫氨酸合成还原酶 多态性
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唐氏综合征产前筛查指标中位数倍数值中位数的监测和质量评价方法 被引量:17
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作者 蒋宇林 刘俊涛 边旭明 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期84-86,共3页
结合孕妇年龄的孕期血清学筛查是目前针对35岁以下孕妇产前识别唐氏综合征(21-三体综合征)等胎儿染色体病高危妊娠的重要方法。对于不同的筛查机构来说,同样体系的产前筛查效率(主要由检出率和假阳性率来代表)常常有着很大的不同... 结合孕妇年龄的孕期血清学筛查是目前针对35岁以下孕妇产前识别唐氏综合征(21-三体综合征)等胎儿染色体病高危妊娠的重要方法。对于不同的筛查机构来说,同样体系的产前筛查效率(主要由检出率和假阳性率来代表)常常有着很大的不同。这主要是由于不同筛查机构的质量管理水平不一所造成的。 展开更多
关键词 唐氏综合征 筛查指标 产前筛查 质量评价方法 中位数 21-三体综合征 监测 数值
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孕中期唐氏综合征筛查中血清标志物中位数倍数校正模型 被引量:5
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作者 卓仁杰 秦小岸 +6 位作者 张檀 林俊 张莉娜 陈意振 贺晶 陈志央 沈其君 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期67-69,73,共4页
目的探讨与建立适合我国人群孕中期唐氏综合征筛查的血清标志物中位数倍数校正模型。方法利用非线性加权回归法构建血清学指标与孕龄的回归模型,根据PRESS统计量和校正决定系数选取最优模型校正血清学指标,利用累积和图法与国外常用的... 目的探讨与建立适合我国人群孕中期唐氏综合征筛查的血清标志物中位数倍数校正模型。方法利用非线性加权回归法构建血清学指标与孕龄的回归模型,根据PRESS统计量和校正决定系数选取最优模型校正血清学指标,利用累积和图法与国外常用的筛查软件Lifecycle 3.0、2T软件内置的各中位数进行比较。结果血清学指标与孕龄间有较好的回归关系,利用自建模型校正后,孕中期孕妇甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的累积和图在0附近,而利用Lifecycle 3.0、2T软件内置的中位数校正后,甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的累积和图远远偏离0。结论基于我国人群建立的孕中期孕妇血清标志物中位数倍数校正模型比国外筛查软件中内置的中位数模型更适合我国孕中期孕妇的产前筛查。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 中位数 校正模型 血清学指标 中国人群
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妊娠中期母血清唐氏综合征三联筛查4680例与不良妊娠结果分析(英文) 被引量:6
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作者 夏燕萍 朱铭伟 +4 位作者 李笑天 周和平 王静 吕菊香 Nanbert ZHONG 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期49-52,共4页
Objective: To investigate the efficiency of maternal serum triple screening for the genetic abnormality in second-trimester and the morbidity of adverse pregnancy outcome in false positive results of the test. Methods... Objective: To investigate the efficiency of maternal serum triple screening for the genetic abnormality in second-trimester and the morbidity of adverse pregnancy outcome in false positive results of the test. Methods: A total of 4 680 pregnant women with singleton pregnancies assigned in Obs & Gyn Hospital, Fudan University, underwent triple screening test (alpha fetoprotein, AFP; human chorionic gonadotropin, HCG and unconjugated estriol, uE3) by fluorescence enzyme immunoassay between 2003 and 2005. The valid MoM (Multiples of Median) value of mid-trimester serum AFP, uE3, and hCG and risk assessments was provided by Beckman Coulter Co. when applied in the prenatal Down syndrome screening service. The study compares the incidence of chromosomal abnormalities with Down syndrome in screen positive women and compares to the MoM value established in the literature. The risks of having a fetus with congenital abnormalities or of developing obstetric complications in the screen positive women with their matched controls.Results:The MoM values for the triple tests of our study are similar to established values of literature. Only 51.01% women with pregnancies agree to receive screening. Amniocentesis utilization rate was 55.12% in the screen-positive pregnancies. The false positive rate was 6.89% and the median of maternal age of the women was 28.13 (range 19 to 49) years old. Chromosomal abnormalities were identified in 21 pregnancies, including 9 cases of trisomy 21.The detection rate was 77.77%. Pregnancies with positive screening results had a significantly higher risk of adverse outcomes than those with negative results (P< 0.05). Whereas there was no difference in the incidences of fetal congenital appearance or skeleton abnormality. Conclusion: Adjusting MoM values of local unaffected populations is limited to increasing the detection rate. Because chromosomal defects have variable exhibitions, amniocentesis utilization is still a choice for screen-positive pregnancies. Screen-positive pregnancies had increased risk of chromosomal abnormalities. 展开更多
关键词 唐氏综合征 染色体畸变 遗传筛查 妊娠中期
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产前唐氏综合征筛查概论 被引量:77
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作者 戚庆炜 孙念怙 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期4-7,共4页
关键词 唐氏综合征 产前筛查 21三体综合征 rate 染色体异常 出生缺陷率 产前诊断率 筛查手段
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唐氏综合征产前血清学筛查临界值的分析 被引量:6
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作者 付杰 杨慧霞 +3 位作者 范正红 于丽 马京梅 王玲 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第20期2216-2218,共3页
目的探讨妊娠中期孕妇血清二联法筛查唐氏综合征高危切割值1∶380与1∶270的筛查价值。方法采用化学发光法对11 368例孕妇妊娠中期血清进行二联法检测,计算唐氏综合征高危风险值,比较高危切割值1∶380及1∶270对胎儿染色体异常或胎儿丢... 目的探讨妊娠中期孕妇血清二联法筛查唐氏综合征高危切割值1∶380与1∶270的筛查价值。方法采用化学发光法对11 368例孕妇妊娠中期血清进行二联法检测,计算唐氏综合征高危风险值,比较高危切割值1∶380及1∶270对胎儿染色体异常或胎儿丢失的检出率差异。结果高危切割值为1∶380时,有941例为唐氏高危,筛查阳性率为8.28%(941/11 368),随访847例,其中确诊21三体4例,21三体阳性预测值为0.47%(4/847);胎儿有临床意义的其他染色体异常4例:1例18三体,1例13三体,1例45X,1例45X/46XX(5∶95),占高危总数的0.47%(4/847)。高危切割值为1∶270时,有521例为唐氏高危,筛查阳性率为4.58%(521/11 368),随访458例,上述8例胎儿染色体异常的孕妇均在其中,21三体阳性预测值为0.87%(4/458);胎儿有临床意义的其他染色体异常4例,占高危总数的0.87%(4/458)。高危切割值为1∶380时,唐氏髙危孕妇中因其他原因(死胎、胎儿畸形、宫内发育迟缓)引/流产者共计15例,新生儿畸形3例;以1∶270为临界值,唐氏髙危孕妇中因其他原因引/流产者共计13例,新生儿畸形2例,筛查值>1∶270与筛查值>1∶380的孕妇其胎儿丢失和新生儿畸形的发生率间差异无统计学意义(χ2=1.595,P=0.207)。结论将高危切割值定在1∶270,筛查阳性率降低的同时,漏诊率未显著增加,更具临床筛查价值。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前诊断 临界值
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唐氏综合征胎盘差异miRNA表达谱分析:基于全转录组测序分析技术 被引量:5
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作者 何建萍 唐健 +5 位作者 苏虹 沈翠花 罗胜军 王海涛 钱源 吕梦欣 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期418-424,共7页
目的通过筛选唐氏综合征胎盘中表达变化的miRNAs并分析具体生物学途径来探讨唐氏综合征新的标记物及其分子发病机制。方法运用全转录组测序分析技术分析唐氏综合征确诊胎盘(DS,n=3)和产前诊断确诊正常胎盘(n=3)样本,筛选出显著差异表达... 目的通过筛选唐氏综合征胎盘中表达变化的miRNAs并分析具体生物学途径来探讨唐氏综合征新的标记物及其分子发病机制。方法运用全转录组测序分析技术分析唐氏综合征确诊胎盘(DS,n=3)和产前诊断确诊正常胎盘(n=3)样本,筛选出显著差异表达的miRNA,通过miRWalk、Targetscan、miRDB软件预测其靶基因并进行GO和KEGG-Pathway功能富集分析。结果测序分析共检出82个差异表达的miRNA。DS胎盘组织中有29个miRNA表达上调(变化倍数≥2,P<0.05),15个miRNA表达下调(变化倍数≥2,P<0.05);根据表达丰度共筛选出4个表达上调的miRNA,6个表达下调的miRNA。其共同靶基因BTBD3、AUTS2均与神经发育相关。GO富集分析结果显示差异表达miRNA的靶基因主要富集到蛋白结合、水解酶活性、金属离子结合、转移酶活性、核苷酸结合、胞质组分、细胞核组分、转录调控、RNA代谢过程调控、DNA依赖性RNA聚合酶Ⅱ启动子转录调控、眼睛发育、感觉器官发育等。KEGG富集分析结果显示差异表达miRNA靶基因主要参与的信号通路包括肿瘤相关信号通路、PI3K-Akt信号通路、Ras信号通路、Rap1信号通路、细胞骨架调控信号通路、嘌呤代谢相关信号通路、P53相关信号通路。结论miRNAs可能参与了唐氏综合征胎盘损伤和相关的妊娠病理,并可能对其他智力障碍相关疾病提供一定临床思路及对未来的预防治疗发挥重要作用。 展开更多
关键词 唐氏综合征 微小RNA 转录组测序 胎盘
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中晚孕期超声筛查唐氏综合征的价值 被引量:4
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作者 张晓航 李锐 +7 位作者 段灵敏 薛雅方 张雪梅 王琰 刘建君 郭燕丽 钟华 姚宏 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期116-118,共3页
目的探讨中晚孕期超声筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的价值。方法回顾分析经羊水或脐血染色体分析确诊为唐氏综合征的32例胎儿的产前系统超声表现。结果 32例唐氏综合征中,超声检出鼻骨发育不良29例,持续伸舌28例,小指中节指骨缺如3... 目的探讨中晚孕期超声筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的价值。方法回顾分析经羊水或脐血染色体分析确诊为唐氏综合征的32例胎儿的产前系统超声表现。结果 32例唐氏综合征中,超声检出鼻骨发育不良29例,持续伸舌28例,小指中节指骨缺如3例,脐动脉S/D升高13例,肱骨股骨短小9例,颈后皮肤皱褶(NF)增厚9例,胃十二指肠扩张7例,先天性心脏病6例;每例唐氏综合征均有2项以上的不同超声软指标异常表现,尤其以鼻骨异常及持续伸舌阳性率最高,分别为90.63%、87.50%。系统超声筛查唐氏综合征敏感性为96.88%。结论唐氏综合征胎儿中晚孕期可有多项超声改变,其中鼻骨异常及持续伸舌是最常见的表现。 展开更多
关键词 超声检查 产前 胎儿 唐氏综合征
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