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成纤维细胞生长因子1基因启动子多态性与晚发型阿尔茨海默病的相关性研究
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作者 陈煜森 赵斌 +2 位作者 许志恩 山県英久 三木哲郎 《中国康复理论与实践》 CSCD 2006年第5期394-395,共2页
目的探讨成纤维细胞生长因子1(FGF-1)基因启动子多态性是否与晚发型阿尔茨海默病(LOAD)相关。方法收集206例尸体检查的样本,包括100例LOAD和年龄匹配的对照组106例。PCRRFLP(Restrictionfragmentlengthpolymorphism)法分析FGF1基因启动... 目的探讨成纤维细胞生长因子1(FGF-1)基因启动子多态性是否与晚发型阿尔茨海默病(LOAD)相关。方法收集206例尸体检查的样本,包括100例LOAD和年龄匹配的对照组106例。PCRRFLP(Restrictionfragmentlengthpolymorphism)法分析FGF1基因启动子(-1385A/G)的基因型。结果FGF1基因启动子(-1385A/G)的基因型频率分布是:AA型20例(10%),GA型89例(43%),GG型97例(47%),在LOAD组和对照组之间,不同基因型频率分布有显著性差异(P=0.027);GG基因型与LOAD呈正相关(oddsratio=2.02,95%CI:1.16~3.52)。结论FGF1基因启动子(-1385A/G)多态性与LOAD显著相关。 展开更多
关键词 晚发型阿尔茨海默病(LOAD) 成纤维细胞生长因子1(FGF-1)基因 启动子多态性 相关性
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载脂蛋白E基因启动子-491A/T、-427C/T多态性与血管性痴呆关系研究 被引量:2
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作者 季迁 刘芳 李敏 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1036-1038,共3页
选择沈阳医学院附属中心医院神经内科血管性痴呆患者480例为实验组,从门诊体检健康老年人中收集480例为对照组。分别提纯患者外周血中基因组DNA,检测载脂蛋白E基因启动子多态性表达,探讨载脂蛋白E基因启动子多态性与血管性痴呆的关系。... 选择沈阳医学院附属中心医院神经内科血管性痴呆患者480例为实验组,从门诊体检健康老年人中收集480例为对照组。分别提纯患者外周血中基因组DNA,检测载脂蛋白E基因启动子多态性表达,探讨载脂蛋白E基因启动子多态性与血管性痴呆的关系。结果表明,载脂蛋白E基因启动子-491多态性位点基因型AA表达在实验组明显多于对照组(P<0.05)。因此认为载脂蛋白E基因启动子-491多态性位点基因型AA表达与血管性痴呆疾病相关。 展开更多
关键词 血管性痴呆 载脂蛋白E基因 启动子多态性
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缺血性脑血管病患者血浆甘露糖结合凝集素检测及其启动子区多态性分析
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作者 杨新玲 康少平 +3 位作者 程健君 辇晓峰 刘雪晴 贾天军 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期330-334,共5页
目的:探讨甘露糖结合凝集素(MBL)血浆含量和存在形式以及启动子区多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的关联性。方法:采集81例ICVD患者(ICVD组)和60例健康人群(对照组)抗凝血,ELISA法检测血浆MBL含量,Western blotting法检测血浆MBL寡聚体,SS... 目的:探讨甘露糖结合凝集素(MBL)血浆含量和存在形式以及启动子区多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的关联性。方法:采集81例ICVD患者(ICVD组)和60例健康人群(对照组)抗凝血,ELISA法检测血浆MBL含量,Western blotting法检测血浆MBL寡聚体,SSP-PCR分析MBL启动子区-550(H/L)、-221(X/Y)和+4(P/Q)位点多态性。结果:ICVD组患者血浆MBL含量[(3 372.18±660.90)μg.L-1]明显高于对照组[(2 065.29±195.67)μg.L-1](P<0.01);ICVD组患者血浆MBL蛋白单体(约36 000)及寡聚体(约130 000和250 000)表达高于对照组;ICVD组患者与对照组MBL启动子单倍型和基因型构成比均不同,ICVD组患者启动子单倍型HYP(50.62%)和LXP(6.79%)构成比与对照组HYP(34.17%)和LXP(20.83%)构成比比较差异均有统计学意义(P<0.05)。基因型HXP/HYP和HXP/LYQ仅见于ICVD组,HXP/LXP和HYP/LXP则仅见于对照组;ICVD组LYQ/LYQ型频数(4.94%)显著低于对照组(15.00%)(P<0.05)。结论:ICVD患者血浆MBL含量及存在形式、启动子单倍型和基因型构成比均与健康人群不同,MBL可能参与了ICVD的发生、发展过程。 展开更多
关键词 缺血性脑血管病 甘露糖结合凝集素 启动子多态性 寡聚体
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5-羟色胺转运体启动子基因多态与青少年抑郁症患者人格特质的关联研究 被引量:2
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作者 吴艳茹 肖泽萍 +2 位作者 禹顺英 范娟 汪栋祥 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期558-559,共2页
目的探讨5-羟色胺转运体启动子基因多态(5-HTTLPR)与青少年抑郁症患者人格特质的关联性。方法应用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术对75例青少年抑郁症患者进行基因型分析,并对其进行艾森克人格问卷(EPQ)儿童版(<16岁)和成人版(≥16岁)... 目的探讨5-羟色胺转运体启动子基因多态(5-HTTLPR)与青少年抑郁症患者人格特质的关联性。方法应用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术对75例青少年抑郁症患者进行基因型分析,并对其进行艾森克人格问卷(EPQ)儿童版(<16岁)和成人版(≥16岁)以及自我接纳问卷(SAQ)的测评。结果携带L等位基因者(L/L和L/S基因型,n=30)EPQ内外向因子分高于不携带L者(S/S基因型,n=44),差异有统计学意义(t=2.68,P=0.009)。携带L等位基因的患者(n=31)SAQ自我评价因子分高于不携带L者(n=44),差异有统计学意义(t=2.12,P=0.038)。结论5-HTTLPR多态与青少年抑郁症患者的人格特质存在关联。 展开更多
关键词 抑郁症 青少年 5-羟色胺转运体 基因 启动子多态性
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5-羟色胺转运体基因多态性与自杀未遂的关联研究 被引量:4
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作者 艾明 况利 +3 位作者 李大奇 陈建梅 高新学 黎雪梅 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期685-686,共2页
目的探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)基因启动子区多态性(5-HTTLPR)与自杀未遂的关系。方法运用聚合酶链反应技术(PCR)检测71例自杀未遂患者和80名健康对照5-HTTLPR基因型。结果自杀未遂组与对照组5-HTTLPR的基因型及等位基因(S/L)频率差异... 目的探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)基因启动子区多态性(5-HTTLPR)与自杀未遂的关系。方法运用聚合酶链反应技术(PCR)检测71例自杀未遂患者和80名健康对照5-HTTLPR基因型。结果自杀未遂组与对照组5-HTTLPR的基因型及等位基因(S/L)频率差异无统计学意义(P>0.05);进一步分析显示,有精神疾病自杀未遂组(37例)的短重复序列S等位基因频率为85.1%,与正常对照组(72.5%)及无精神疾病自杀未遂组(69.1%)的差异均具有统计学意义(X2=4.49,P=0.04;X2=5.21,P=0.03)。结论5-HTTLPR的S等位基因和精神病自杀未遂存在关联。 展开更多
关键词 5-羟色胺转运体 自杀未遂患者 基因多态性 基因启动子多态性 等位基因频率 聚合酶链反应技术 正常对照组 精神疾病
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