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新生儿听神经病谱系障碍的流行病学特征及其临床转归分析 被引量:9
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作者 王洪阳 李倩 +10 位作者 谢林怡 王卉 丁海娜 郑龙燕 史伟 于澜 兰兰 韩冰 王大勇 关静 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2015年第2期206-212,共7页
目的分析新生儿听力筛查中检出的听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD)的流行病学特征,剖析新生儿ANSD的临床转归及其相关因素。方法回顾性分析2003年12月-2013年11月在解放军总医院出生的5134例DPOAE及AABR... 目的分析新生儿听力筛查中检出的听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD)的流行病学特征,剖析新生儿ANSD的临床转归及其相关因素。方法回顾性分析2003年12月-2013年11月在解放军总医院出生的5134例DPOAE及AABR均完善的新生儿听力筛查结果,统计分析新生儿人群中ANSD的患病率及其相关影响因素,并对不同因素与ANSD的相关性进行分析。结果 5134例新生儿中共有8例ANSD患儿,患病率为0.156%。其中,1)单双侧比例为3:1,男女比例为3:1;顺产新生儿中患病率为0.135%,剖宫产为0.171%,单双侧别间,不同性别间和不同分娩方式间患病率无显著性差异;2)DPOAE初筛通过的新生儿中ANSD的患病率为0.087%,未通过者为0.765%,二者间差异有统计学意义。AABR复筛未通过者的ANSD的患病率为10.127%,通过者为0.160%,二者间有非常显著性差异,DPOAE初筛未通过(r=-0.052,P<0.01)和AABR复筛未通过(r=-0.316,P<0.01)是新生儿ANSD的危险因素;3)ANSD在具有耳聋高危因素新生儿中患病率为0.255%,在早产儿中的患病率为0.429%,在NICU住院史的新生儿中患病率为0.207%,早产(r=0.015,P>0.05)和NICU住院史(r=0.004,P=0.764>0.05)与ANSD无明显相关性。8例新生儿ANSD经诊断性听力学随访仅1例确诊为ANSD。结论 1)DPOAE初筛未通过、AABR未通过是新生儿ANSD的危险因素;2)本研究数据尚不能证明NICU住院史、早产及高胆红素血症是ANSD发病高危因素;3)新生儿ANSD具有暂时性和难以预测性,需密切随访。 展开更多
关键词 新生儿 力筛查 听神经病谱系障碍 患病率
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婴幼儿听神经病谱系障碍评估与管理的实践指南(一) 被引量:6
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作者 王洪阳(译) 于澜(译) +12 位作者 张梦茜(译) 龙越(译) 熊芬(译) 李进(译) 应航(译) 兰兰(译) 关静(译) 王秋菊(译) 刘海红(审校) 刘玉和(审校) 陈晓巍(审校) 黄丽辉(审校) 王秋菊(审校) 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期416-420,共5页
本文是在英国国家新生儿听力筛查计划(New born Hearing Screening Programme,NHSP)的2.2版本基础上进行修订而形成的3.0版本,用于评估、诊断和管理疑似听神经病谱系障碍(Auditory Neurop athy Spectrum Disorder,ANSD)的婴幼儿。近年来... 本文是在英国国家新生儿听力筛查计划(New born Hearing Screening Programme,NHSP)的2.2版本基础上进行修订而形成的3.0版本,用于评估、诊断和管理疑似听神经病谱系障碍(Auditory Neurop athy Spectrum Disorder,ANSD)的婴幼儿。近年来,英国听力学会(British Society of Audiology,BSA)已采纳这些指南,推荐本文与2019年1月BSA推荐的耳蜗微音电位(Cochlear Microphonic,CM)测试指南一起阅读。本文根据最新的研究进展和其他已发布的指南进行了更新,ANSD的诊断和管理仍存在许多争议和不确定性,这些指南将根据未来更新的证据进行进一步修订。 展开更多
关键词 耳蜗微音电位 新生儿力筛查 听神经病谱系障碍 实践指南 婴幼儿 评估与管理 ANS
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听神经病谱系障碍患者听力学特征随访研究 被引量:11
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作者 谢林怡 兰兰 +8 位作者 王大勇 于澜 史伟 张秋静 韩冰 王洪阳 关静 刘穹 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2015年第2期234-238,共5页
目的分析听神经病谱系障碍患者(auditory neuropathy spectrum,ANSD)首诊与复诊的听力学特征,预测ANSD患者临床听力学转归,并建立有效的随访方案。方法对1997年4月至2014年3月间确诊为ANSD的22例(40耳)患者进行随访,随访期1-17年,对比... 目的分析听神经病谱系障碍患者(auditory neuropathy spectrum,ANSD)首诊与复诊的听力学特征,预测ANSD患者临床听力学转归,并建立有效的随访方案。方法对1997年4月至2014年3月间确诊为ANSD的22例(40耳)患者进行随访,随访期1-17年,对比分析患者首诊及末次复诊的听力学特征。听力学检查包括:纯音测听、言语识别率测试(SDS)、畸变产物耳声发射测试(DPOAE),声导抗测试,听性脑干反应测试(ABR)。结果对比患者首诊与末次复诊听力学特点:1不同随访期组间两两比较,纯音听阈未见明显变化(P>0.05);2随访期1-3年组与随访期>7年组间言语识别率有统计学意义(P<0.05);3首诊患者的DPOAE均正常或大部分正常引出,复诊中低频DPOAE的引出率降低,其中随访期为1-3年的患者全频DPOAE引出率下降;4镫骨肌反射引出率由20%下降为5%;5ABR波形无明显变化,均为2耳(5%)引出V波。结论 1随着随访期的延长,ANSD患者言语识别率、DPOAE引出率、镫骨肌反射引出率下降,部分患者将表现出感音神经性耳聋的临床听力学特征。患者中主诉有言语识别障碍的,仍有可能为ANSD;2随访方案仍需继续完善,以更好地为患者提供帮助,并在一定程度上提高复诊率。 展开更多
关键词 听神经病谱系障碍 力学特征 跟踪研究
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耳蜗神经发育不良听神经病谱系障碍患者听力学分析 被引量:9
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作者 张娇 张秋静 +5 位作者 齐悦 兰兰 于澜 李娜 王大勇 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2015年第2期242-245,共4页
目的分析中国听神经病谱系障碍患者蜗神经的发育情况,进一步探讨中国听神经病谱系障碍患者的相关影像学特征。方法本研究以19例行内听道斜矢状位高分辨核磁共振成像的听神经病谱系障碍患者为研究对象,进行详细的病史采集和听力学检测。... 目的分析中国听神经病谱系障碍患者蜗神经的发育情况,进一步探讨中国听神经病谱系障碍患者的相关影像学特征。方法本研究以19例行内听道斜矢状位高分辨核磁共振成像的听神经病谱系障碍患者为研究对象,进行详细的病史采集和听力学检测。纯音测听检测、声导抗检测、听性脑干反应、DPOAE检测、言语识别率检测等,回顾性分析听神经病谱系障碍患者的蜗神经影像学特征,并探讨蜗神经发育异常患者的听力学特征。结果本研究的19例听神经病谱系障碍患者中,共发现4例蜗神经发育异常的患者,所占比例为21.05(4/19)。4例患者在内听道斜矢状位MRI上均表现为双侧蜗神经细小。其中,2例患者有耳聋家族史,1例患者伴有共济失调障碍。4例蜗神经发育异常的患者听力曲线类型各异:2例患者表现为全频中度下降的平坦型听力曲线,1例表现为中重度低频上升型听力曲线,另外1例表现为中重度的高频下降型听力曲线。4人(8耳)的言语识别率均较差,除1耳外,其余7耳的言语识别率均低于40%。结论对于听神经病谱系障碍的患者,若条件允许的情况下,应常规行内听道斜矢状位高分辨核磁共振成像,以评价蜗神经粗细及发育情况,对于了解听神经病谱系障碍患者的病变部位和病因。 展开更多
关键词 听神经病谱系障碍 神经病 神经
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听神经病谱系障碍患者的临床及听力学特征分析 被引量:7
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作者 顾晰 叶胜难 +3 位作者 张榕 林有辉 林少莲 舒博 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2015年第2期262-266,共5页
目的探讨听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD)的临床和听力学特征。方法分析14例(22耳)ANSD患者的临床资料及听力学检查结果,14例均行声导抗测试、听性脑干反应(auditory brainstem re-sponse,ABR)测试及畸... 目的探讨听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD)的临床和听力学特征。方法分析14例(22耳)ANSD患者的临床资料及听力学检查结果,14例均行声导抗测试、听性脑干反应(auditory brainstem re-sponse,ABR)测试及畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emission,DPOAE)测试,9例行纯音听阈测试,6例行听性稳态反应(auditory steady-state response,ASSR)测试。5例行颞骨薄层CT检查,9例行MRI检查。结果 14例(22耳)患者中,双侧ANSD 8例,单侧ANSD 6例。9例(14耳)行纯音测听的患者听力图以低频损失为主呈上升型7耳(占50%),覆盆型2耳(占14.29%),平坦型1耳(占7.14%),下降型1耳(占7.14%),全聋型3耳(占21.43%)。低频组(250Hz、500Hz)的平均阈值较中(1k Hz、2k Hz)、高频组(4k Hz、8k Hz)明显升高。声导抗鼓室图均为A型,镫骨肌反射消失。11例(6例单侧ANSD,共16耳)ABR未引出;其余3例(共6耳)ABR严重异常。14例DPOAE均正常引出。6例(9耳)ASSR结果均为极重度聋。结论 ANSD的临床表现具有明显的个体差异,这种个体差异产生的原因目前尚无法确定。对疑似ANSD的感音神经性聋患者,应行全面的听力学检查以明确诊断,对确诊的患者应定期随访。 展开更多
关键词 听神经病谱系障碍 性脑干反应 畸变产物耳声发射 性稳态反应
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听神经病谱系障碍患者时域间隔感知能力的研究 被引量:6
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作者 王硕 董瑞娟 +3 位作者 王媛 刘冬鑫 陈静 吴燕君 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期335-337,共3页
目的探讨听神经病谱系障碍患者的时域间隔感知能力。方法使用美国加州大学尔湾分校开发的时域间隔感知能力测试软件,分别测试成年听力正常者(12例)、感音神经性听力损失者(12例)和听神经病谱系障碍者(15例)能够分辨出刺激声中无声间隔... 目的探讨听神经病谱系障碍患者的时域间隔感知能力。方法使用美国加州大学尔湾分校开发的时域间隔感知能力测试软件,分别测试成年听力正常者(12例)、感音神经性听力损失者(12例)和听神经病谱系障碍者(15例)能够分辨出刺激声中无声间隔的最小时长,即时域间隔感知(temporal gap dection,TGD)阈值,比较三组受试者TGD的差异。结果三组受试者左右耳间TGD阈值差异均无统计学意义(P>0.05);听力正常组、感音神经性听力损失组和听神经病谱系障碍组双耳平均TGD阈值分别为3.97±1.12、3.62±1.14、13.72±9.89ms,感音神经性听力损失组TGD阈值与听力正常组差异无统计学意义(P>0.05),而听神经病谱系障碍组TGD阈值显著高于听力正常组和感音神经性听力损失组(P<0.01)。结论听神经病谱系障碍患者听觉系统的时域间隔感知能力下降,且个体差异较大。 展开更多
关键词 时域间隔感知 感音神经力损失 听神经病谱系障碍
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Chirp-ASSR对婴幼儿听神经病谱系障碍诊断的应用研究 被引量:4
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作者 李楚凌 谭淑娟 +5 位作者 王远明 罗香林 徐亚雄 尹宝珠 罗仁忠 王小亚 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期243-246,共4页
目的比较婴幼儿Chirp声和调频调制音诱发的听性稳态反应(auditory steady-state responses,ASSR)的特征表现,探讨婴幼儿听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD)的临床听力学特点。方法观察组为19例(38耳)确诊为... 目的比较婴幼儿Chirp声和调频调制音诱发的听性稳态反应(auditory steady-state responses,ASSR)的特征表现,探讨婴幼儿听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD)的临床听力学特点。方法观察组为19例(38耳)确诊为双侧ANSD的患儿,年龄3个月~3.6岁,平均年龄1.4±1.2岁,Chirp声行Chirp-ASSR检查;对照组为16例(32耳)确诊的双侧ANSD患儿,年龄3个月~4岁,平均年龄1.7±1.4岁,行调频调制音ASSR检测;比较两组平均检测时间,并将两组患儿ABR反应阈与两组ASSR反应阈间两两比较。结果 Chirp-ASSR检测时间(双耳平均21分17秒)较调频调制音ASSR(双耳平均26分9秒)短,节省时间22.87%;两组ASSR引出率[对照组为57.89%(22/38),观察组为65.63%(21/32)]高于ABR引出率[分别为21.05%(8/38)和25.00%(8/32)](均为P<0.05),且观察组高于对照组(P<0.05)。观察组和对照组500、1 000、2 000、4 000Hz ASSR平均反应阈分别为78.62±11.81、78.43±10.72、68.00±12.53、58.74±14.31和76.28±27.04、83.57±14.78、89.83±8.44、78.69±12.04dB nHL,明显低于观察组和对照组的ABR反应阈(分别为106.84±10.15和106.72±9.72dB nHL);于500Hz处,Chirp-ASSR反应阈均值较调频调幅ASSR略大,但差异无统计学意义(P>0.05),而1 000、2 000和4 000 Hz处,Chirp-ASSR反应阈均值较调频调幅ASSR反应阈均值均有下降,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 Chirp-ASSR用于ANSD婴幼儿的听力检测用时短,且有频率特性,有良好的临床应用价值。 展开更多
关键词 听神经病谱系障碍 婴幼儿 Chirp声 性稳态反应
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听神经病谱系障碍患者人工耳蜗术后长期听力康复效果分析 被引量:4
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作者 王杰 张李芳 +2 位作者 陈婧媛 陈彪 李永新 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第1期1-5,共5页
目的探讨听神经病谱系障碍患者人工耳蜗植入术后长期听力康复效果。方法回顾性分析46例经我院诊断为听神经病谱系障碍的患者并行人工耳蜗植入(Cochlear Implantation,CI)患者的临床资料、听力及颞骨影像检查结果。对其中12例患儿通过听... 目的探讨听神经病谱系障碍患者人工耳蜗植入术后长期听力康复效果。方法回顾性分析46例经我院诊断为听神经病谱系障碍的患者并行人工耳蜗植入(Cochlear Implantation,CI)患者的临床资料、听力及颞骨影像检查结果。对其中12例患儿通过听觉行为分级标准量表(CAP)、言语可懂度分级标准量表(SIR)两种问卷进行规律随访评估术后听觉言语康复效果,并将其与45例极重度感音神经性听力下降且结构正常的患儿术后效果进行比较。结果本研究46例患者(74耳)中,18例为单侧患病;74耳中36耳畸变产物耳声发射(Distortion Product Otoacoustic Emission,DPOAE)引出(引出率为48.65%);61耳(64耳行CM检查)耳蜗微音电位(Cochlear Microphonic,CM)引出(引出率为93.85%);23耳DPOAE及CM均引出。12例CI患儿,于开机后当月、1个月、3个月、6个月、1年、2年、3年的CAP平均得分为0.58、1、2.33、3.1、4.5、5.2、5.6;相应SIR平均得分为分别为1、1、1.09、1.6、2.42、3.3。在这12耳中,5耳DPOAE未引出,并且该5耳其CAP平均得分为0.6、0.75、2.67、3、4.8、5.6、5.8,相应的SIR平均得分分别为1、1、1.25、1.75、2.6、3.6、3.75;在7耳DPOAE引出患儿中,其相应CAP平均得分为0.57、1.17、2.17、3.14、4.29、4.8、5.4,对应的SIR平均得分分别为1、1、1、1.5、2.29、3、3.6。结论DPOAE的引出受多种因素影响,其未引出不代表耳蜗外毛细胞功能缺失。对于ANSD患儿人工耳蜗植入术后效果具有个体差异。 展开更多
关键词 听神经病谱系障碍 人工耳蜗植入 耳蜗微音器电位 畸变产物耳声发射
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听神经病谱系障碍儿童人工耳蜗植入疗效的meta分析 被引量:2
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作者 肖玲 苏述平 +5 位作者 张峰 江英 陈成 庞颖 索风涛 丁玲 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第1期82-87,共6页
目的通过比较听神经病谱系障碍(Auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD)与感音神经性听力损失(Sensorineural hearing loss,SNHL)患儿人工耳蜗植入(Cochlear implant,CI)效果,明确人工耳蜗植入术能否成为ANSD患儿重建听力及改善... 目的通过比较听神经病谱系障碍(Auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD)与感音神经性听力损失(Sensorineural hearing loss,SNHL)患儿人工耳蜗植入(Cochlear implant,CI)效果,明确人工耳蜗植入术能否成为ANSD患儿重建听力及改善言语识别的有效方式,从而指导临床工作。方法计算机检索PubMed、EMbase、Cochrane Library和中国期刊全文数据库(CNKI)、维普数据库(VIP)、万方数据库、中国生物医学文献数据库(CBM),检索起止时间均为数据库建立至2020年6月,查找关于ANSD和SNHL患儿术后康复效果的病例对照研究,使用Revman5.3软件对原始数据进行Meta分析。结果最后共纳入9篇文献,其中ANSD组124例,SNHL组164例。术后采用听觉行为分级标准(Categories of Auditory Performance,CAP)、有意义听觉整合量表(Meaningful Auditory Integration Scale,MAIS)、言语可懂度分级标准(Speech Intelligibility Rating,SIR)进行听力和言语评估,ANSD组和SNHL组儿童CI术后在CAP、MAIS、SIR比较上无统计学差异(P值分别为0.97,0.54,0.46)。结论人工耳蜗植入术对ANSD患儿是有效的,能提高患儿听力及言语能力,术后康复可以达到SNHL患儿同等效果。 展开更多
关键词 听神经病谱系障碍 感音神经力损失 人工耳蜗植入 儿童 META分析
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听神经病谱系障碍患者SLC17A8基因筛查研究 被引量:2
10
作者 齐悦 张秋静 +6 位作者 王大勇 纵亮 兰兰 李倩 赵立东 关静 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2015年第2期224-228,共5页
目的了解听神经病谱系障碍人群SLC17A8基因的突变携带情况,探讨SLC17A8基因与听神经病谱系障碍的相关性。方法选取我院2003—2012年确诊的听神经病谱系障碍患者100例(前期工作筛查OTOF基因、PJVK基因、GJB2全基因、SLC26A4基因7+8外显子... 目的了解听神经病谱系障碍人群SLC17A8基因的突变携带情况,探讨SLC17A8基因与听神经病谱系障碍的相关性。方法选取我院2003—2012年确诊的听神经病谱系障碍患者100例(前期工作筛查OTOF基因、PJVK基因、GJB2全基因、SLC26A4基因7+8外显子IVS7+2位点、线粒体基因1494及1555位点均为阴性)及100例听力正常的健康志愿者。针对SLC17A8基因的12个外显子设计19对引物,采用聚合酶链式反应进行目的片段扩增,并对PCR产物进行SLC17A8基因突变筛查,应用DNAStar软件进行测序结果的序列比对。同时对患者进行病史采集、体格检查及听力学检测。结果 100例听神经病谱系障碍患者中发现了SLC17A8基因外显子区域的变异12处,包括国际上尚未被报道且导致编码氨基酸改变的新突变1处、已知单核苷酸多态3处,以及位于3’端或5’端外显子非编码区的变异8处(6处为本研究首次报道)。1例女性听神经病谱系障碍患者携带c.824C>A杂合突变,突变导致SLC17A8基因编码的囊泡谷氨酸转运体蛋白(VGLUT3)高度保守的囊泡内环状结构区的丙氨酸被天冬氨酸所替代(p.A275D),而在100例听力正常的健康志愿者中均未发现该突变。结论本研究在听神经病谱系障碍患者中发现SLC17A8基因的12处外显子区域变异及14处内含子区域变异,其中新发现的SLC17A8基因c.824C>A突变可能导致VGLUT3向囊泡内转运谷氨酸的功能障碍而与听神经病谱系障碍发病相关。 展开更多
关键词 听神经病谱系障碍 SLC17A8基因 基因筛查
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听神经病谱系障碍患者与正常听力者的耳蜗神经及面神经影像学比较 被引量:1
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作者 彭利艳 肖云飞 +6 位作者 毛忠瑶 陈请国 周良强 崔永华 廖波 张平 刘爱国 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期348-351,共4页
目的比较听神经病谱系障碍(ANSD)患者和正常听力者的内听道段耳蜗神经及面神经的直径和面积之间的差异。方法以2009年1月~2011年12月间华中科技大学附属同济医院耳鼻咽喉科确诊的11例ANSD的患者作为ANSD组,12例正常听力成人作为对... 目的比较听神经病谱系障碍(ANSD)患者和正常听力者的内听道段耳蜗神经及面神经的直径和面积之间的差异。方法以2009年1月~2011年12月间华中科技大学附属同济医院耳鼻咽喉科确诊的11例ANSD的患者作为ANSD组,12例正常听力成人作为对照组,采用3DFIESTA序列的斜矢状位核磁共振成像技术分别测量两组对象内听道段耳蜗神经、面神经的直径和面积,比较两组间的差异。结果ANSD组耳蜗神经的最短直径(0.33±0.06mm)明显小于对照组(0.79±0.08mm),耳蜗神经的最长直径(0.52±0.07ram)小于对照组(1.00±0.08mm),耳蜗神经的横截面积(0.22±0.04mm2)也明显小于对照组(0.70±0.10mm2),差异均有统计学意义(均为P〈0.001);而ANSD组的面神经最大直径、最小直径和面积与正常对照组接近,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论ANSD患者的耳蜗神经明显较正常听力成人细小。 展开更多
关键词 耳蜗神经 神经 核磁共振 听神经病谱系障碍
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听神经病谱系障碍患者DIAPH3基因临床遗传学特征研究 被引量:1
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作者 张娇 张秋静 +5 位作者 齐悦 兰兰 于澜 李娜 王大勇 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2015年第2期229-233,共5页
目的对中国听神经病谱系障碍患者进行DIAPH3基因的筛查,了解中国听神经病谱系障碍人群中是否存在DIAPH3基因的新突变及热点突变位点,并结合临床表型与基因型进行研究,探讨DIAPH3基因相关的听神经病谱系障碍患者的临床遗传学特征。方法选... 目的对中国听神经病谱系障碍患者进行DIAPH3基因的筛查,了解中国听神经病谱系障碍人群中是否存在DIAPH3基因的新突变及热点突变位点,并结合临床表型与基因型进行研究,探讨DIAPH3基因相关的听神经病谱系障碍患者的临床遗传学特征。方法选取2003—2013年我院确诊的并接受血样采集的125例听神经病谱系障碍患者,同时选取100例听力正常的健康志愿者作为对照。采集外周静脉血,提取基因组DNA,采用直接测序法进行DIAPH3基因突变的检测,选用DNAStar软件和Sequence Scanner软件进行序列比对分析。同时分析患者的临床特征,从临床表型与基因型两方面进行系统研究,探讨DIAPH3基因相关的听神经病谱系障碍患者的临床遗传学特征。结果在125例听神经病谱系障碍患者中,共发现DIAPH3基因外显子区域的22处变异,包括可能致病突变7处(c.1425G>A,c.1749T>C,c.2605A>C,c.-44C>G,c.-179G>A,c.-27C>T和c.*196A>T)。结论此7种突变均于中国听神经病谱系障碍人群中发现,在国内外尚未见报道,可能为听神经病谱系障碍相关的突变,有待于进一步的研究。 展开更多
关键词 听神经病谱系障碍 神经病 DIAPH3基因
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《英国听力协会婴幼儿听神经病谱系障碍(ANSD)的评估与处理指南(2019)》摘译 被引量:3
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作者 陈姿伊(摘译) 卢宇涵(摘译) +3 位作者 张雪菲(摘译) 赵乌兰(摘译) 何真可(摘译) 金尧(摘译) 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期110-114,共5页
英国听力协会(The British Society of Audiology,BSA)在2019年颁布了婴幼儿听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD)的评估与处理指南。它对英国新生儿听力筛查方案(newborn hearing screening programme,NHSP)... 英国听力协会(The British Society of Audiology,BSA)在2019年颁布了婴幼儿听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD)的评估与处理指南。它对英国新生儿听力筛查方案(newborn hearing screening programme,NHSP)中关于婴儿疑似ANSD的评估、诊断和管理建议进行了修订,内容主要涉及对婴幼儿ANSD患者诊断和干预的最新策略,强调解决了在ANSD鉴别、评估、诊断和处理方面的一些实际问题。 展开更多
关键词 新生儿力筛查 听神经病谱系障碍 ANS 婴幼儿
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听神经病患者噪声下言语测听临床应用与分析 被引量:8
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作者 兰兰 李清溪 +3 位作者 谢林怡 熊芬 韩冰 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期9-16,共8页
目的对比听神经病患者安静与噪声下言语识别率的差异并与正常受试者、感音神经性听力损失组、听神经瘤组进行比较。方法测试在符合国家标准的隔声室内进行,纯音测试及言语测试应用校准后丹麦耳听美Conera听力计Otosuite(版本号4.82)联... 目的对比听神经病患者安静与噪声下言语识别率的差异并与正常受试者、感音神经性听力损失组、听神经瘤组进行比较。方法测试在符合国家标准的隔声室内进行,纯音测试及言语测试应用校准后丹麦耳听美Conera听力计Otosuite(版本号4.82)联结计算机输出言语声,受试者佩戴头戴式耳机TDH-39、B71骨导振动器测试纯音。言语识别测试材料采用解放军总医院郗昕编制的《普通话言语测听—单音节识别测试》词表,在安静和噪声环境下,分别测试听神经病患者10例、感音神经性聋患者11例、听神经瘤患者11例和听力正常受试者10例患者在平均听阈、阈上10dB、20dB、30dB处的言语识别率以及信噪比为-0、-5、-10、-15dB的言语识别率得分。结果听神经病患者在噪声下言语识别能力明显低于听神经瘤组、感音神经性听力损失组以及正常听力组(P<0.05);具有相似听力阈值及听力曲线的AN患者,给予安静及不同噪声强度测试,可呈现较差及较好二级分化的SRS曲线;正常组在信噪比为-0、-5、-10、-15dB的环境下,信噪比为10dB时对比自身安静环境言语识别得分无显著性差异(P>0.05),而听神经病组、听神经瘤组和感音神经性听力损失组在-10 SNR处均有显著性差异(P<0.05)。听神经病患者在安静环境下随刺激声强度的升高会出现"回跌"现象。听神经病患者总体水平在安静与噪声环境下纯音听阈与言语识别得分均与无相关性(R2=0.07),其他三组呈现负的弱相关或强相关。结论安静环境下言语识别能力较好的听神经病患者在噪声环境中下降程度更为显著,相对于安静环境言语识别测试更加敏感;采用平均阈上30dB及-10dB信噪比测试,所得言语识别得分可作为临床评价言语功能的敏感指标,且对于听神经病诊断和病变定位及程度分析更具有现实意义,能够更全面评估听神经病患者的言语交流能力。 展开更多
关键词 神经病 听神经病谱系障碍 言语识别评估 感音神经力损失 信噪比
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常染色体显性遗传性听神经病基因突变筛查 被引量:1
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作者 赵昱 石力 +3 位作者 王剑 梁鹏飞 王淑娟 邱建华 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第2期267-270,共4页
目的针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析,了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象,采集受试者外周静脉血提取基因组DNA,应用在线引物... 目的针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析,了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象,采集受试者外周静脉血提取基因组DNA,应用在线引物设计软件Primers进行引物设计,采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序,使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征,患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍,对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析,未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变,高度提示新基因突变致病的可能,有待于进一步研究。 展开更多
关键词 听神经病谱系障碍 遗传 基因突变 显性遗传
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英国听力学协会推荐耳蜗微音电位测试流程 被引量:5
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作者 熊芬(译) 兰兰(译) 王秋菊(译) 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第3期522-527,共6页
1缩写听性脑干反应(Auditory Brainstem Response,ABR);气导(Air Conduction,AC);听神经病谱系障碍(Auditory Neuropathy Spectrum Disorder,ANSD);骨导(Bone Conduction,BC);英国听力学协会(British Society of Audiology,BSA);短声听... 1缩写听性脑干反应(Auditory Brainstem Response,ABR);气导(Air Conduction,AC);听神经病谱系障碍(Auditory Neuropathy Spectrum Disorder,ANSD);骨导(Bone Conduction,BC);英国听力学协会(British Society of Audiology,BSA);短声听性脑干反应(Click Auditory Brainstem Response,ckABR)。 展开更多
关键词 耳蜗微音电位 性脑干反应 气导 听神经病谱系障碍 短声 测试流程 Response
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CAPOS综合征的听力学表型与初步干预讨论 被引量:1
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作者 金冬冬 晏小惠 +3 位作者 王晨露 王永华 史文迪 袁小凤 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期609-613,共5页
目的探讨小脑共济失调、腱反射消失、弓形足、视神经萎缩和感音神经性耳聋(CAPOS)综合征的听力学表型及干预方法。方法分析2例CAPOS综合征患儿的临床听力学资料,总结患儿听力学表型及干预效果。结果2例患儿均为高热后出现共济失调、视... 目的探讨小脑共济失调、腱反射消失、弓形足、视神经萎缩和感音神经性耳聋(CAPOS)综合征的听力学表型及干预方法。方法分析2例CAPOS综合征患儿的临床听力学资料,总结患儿听力学表型及干预效果。结果2例患儿均为高热后出现共济失调、视神经萎缩、感音神经性听力损失。基因检测结果显示均存在ATP1A3基因c.2452G>A位点突变,临床诊断为CAPOS综合征。听力学临床表型为226Hz声导抗双耳A型,听性脑干反应(ABR)最大刺激97dB nHL未引出,畸变产物耳声发射(DPOAE)通过,耳蜗微音电位(CM波)双耳可引出,符合听神经病谱系障碍(ANSD)的诊断。行为听阈和听性稳态反应(ASSR)呈相似上坡型曲线;助听听阈显著降低,且长期佩戴助听器后婴幼儿有意义听觉整合量表(ITMAIS)得分较助听前有显著提高。结论CAPOS综合征感音神经性听力损失属于迟发性ANSD,高烧是常见诱发因素之一,临床需预警高热、密切随访,高度关注高热后的听力变化。行为测听助听听阈提升的患儿可从助听器放大效应中获益,推测ASSR阈值与行为测听阈值存在相关性,对于无法得到可靠行为听阈的患儿,ASSR阈值可能可以作为重要的参考。 展开更多
关键词 CAPOS综合征 ATP1A3基因 听神经病谱系障碍 感音神经性耳聋
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线粒体内膜转位酶8A基因敲除小鼠的构建及其内耳功能研究
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作者 洪晗馨 王龙昊 +3 位作者 刘辉辉 彭浒 吴皓 杨涛 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期261-268,共8页
目的·通过构建线粒体内膜转位酶8A (translocase of inner mitochondrial membrane 8A,Timm8a)基因敲除小鼠(即Timm8a^(-/-)小鼠),探究其听力表型及该基因在内耳的功能。方法·设计并构建Timm8a^(-/-)小鼠,采用PCR及蛋白质印迹... 目的·通过构建线粒体内膜转位酶8A (translocase of inner mitochondrial membrane 8A,Timm8a)基因敲除小鼠(即Timm8a^(-/-)小鼠),探究其听力表型及该基因在内耳的功能。方法·设计并构建Timm8a^(-/-)小鼠,采用PCR及蛋白质印迹法(Western blotting)验证是否构建成功。观察并比较1月龄时Timm8a^(-/-)小鼠与野生型(wild type,WT)小鼠的体型及体质量。采用免疫荧光染色观察WT小鼠耳蜗组织中TIMM8A的表达分布。通过听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)比较Timm8a^(-/-)小鼠和WT小鼠的听力阈值。采用甲苯胺蓝染色法观察该2种小鼠内耳螺旋器、螺旋神经节与血管纹形态。通过透射电镜观察该2种小鼠的内耳毛细胞、螺旋神经节细胞与血管纹细胞中的线粒体超微结构,并统计异常线粒体所占比例。结果·PCR结果显示Timm8a基因已成功敲除,Western blotting结果显示Timm8a^(-/-)小鼠的耳蜗、大脑、心肌、骨骼肌组织中已无TIMM8A表达,表明Timm8a^(-/-)小鼠构建成功。免疫荧光染色结果提示TIMM8A在WT小鼠耳蜗组织中呈泛表达,且高表达于螺旋器、螺旋神经节与血管纹区域。与WT小鼠相比,1月龄时的Timm8a^(-/-)小鼠发育较慢,体质量明显偏轻,且ABR阈值有所升高(均P<0.05);该小鼠的ABR的Ⅰ波波幅出现下降、Ⅰ波潜伏期有所延长。甲苯胺蓝染色结果显示,与WT小鼠相比,Timm8a^(-/-)小鼠的螺旋神经节细胞的形态与数量均无明显改变,耳蜗中圈及底圈的血管纹厚度减薄(均P<0.05)。透射电镜的观察结果显示,与WT小鼠相比,Timm8a^(-/-)小鼠内耳毛细胞、螺旋神经节细胞与血管纹细胞中线粒体结构出现异常,且异常线粒体比例明显增多(均P<0.05)。结论·该研究成功构建了Timm8a^(-/-)小鼠,其听力阈值的升高可能与其内耳线粒体超微形态结构异常有关。 展开更多
关键词 线粒体内膜转位酶8A Mohr-Tranebjaerg综合征 听神经病谱系障碍 线粒体
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