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串联质谱法检测结果阴性的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblX型患儿一例 被引量：4
1
作者 沈亚平 胡真真 +2 位作者 杨建滨 杨茹莱 黄新文 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期795-798,共4页
一例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblX型患儿在婴儿早期出现局灶性癫痫发作和癫痫性痉挛发作,多种抗癫痫药物治疗效果不佳,患儿于4月龄时死亡。新生儿筛查和急性发作期串联质谱法检测均未见明显异常,超高效液相色谱-串联质谱法... 一例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblX型患儿在婴儿早期出现局灶性癫痫发作和癫痫性痉挛发作,多种抗癫痫药物治疗效果不佳,患儿于4月龄时死亡。新生儿筛查和急性发作期串联质谱法检测均未见明显异常,超高效液相色谱-串联质谱法检测提示血甲基丙二酸和同型半胱氨酸增高,全外显子组测序显示HCFC1基因存在c.202C>G(p.Q68E)半合子突变,遗传自其母亲。 展开更多
关键词 代谢缺陷 先天性 甲基丙二酸血症 同型半胱氨酸血症cblx型 诊断 超高效液相色谱法 串联质谱法 病例报告
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高同型半胱氨酸血症与慢性肾脏病关系的研究进展 被引量：2
2
作者 丁聪聪 黄晓 +1 位作者 鲍慧慧 程晓曙 《中国医学科学院学报》 北大核心 2025年第2期281-288,共8页
在慢性肾脏病(CKD)患者中,心血管事件和死亡率显著高于普通人群。约85%的终末期CKD患者因肾功能受损而出现高同型半胱氨酸血症(HHcy)。目前,尚未完全确定HHcy是仅作为CKD的生物标志还是参与其致病过程。尽管补充叶酸和其他B族维生素(B6... 在慢性肾脏病(CKD)患者中,心血管事件和死亡率显著高于普通人群。约85%的终末期CKD患者因肾功能受损而出现高同型半胱氨酸血症(HHcy)。目前,尚未完全确定HHcy是仅作为CKD的生物标志还是参与其致病过程。尽管补充叶酸和其他B族维生素(B6与B12)被证实可以降低血浆总同型半胱氨酸水平,但其对于延缓CKD进展或减少心血管并发症的有效性仍有待确定。本文主要综述HHcy与CKD关系的最新研究进展,旨在为CKD及其并发症的预防和治疗提供新的见解。 展开更多
关键词 慢性肾脏病 同型半胱氨酸 高同型半胱氨酸血症 叶酸 维生素
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不同海拔地区高血压患者同型半胱氨酸水平及代谢酶基因多态性与血压及氧化应激水平的关系研究
3
作者 张柠 樊世明 +18 位作者 任明 沈有录 马艳梅 窦小红 普措 鲁星琴 黄强 薛睿 王福彦 林莹 张吉辉 田辉珍 韩萍 韩玉娟 韩淑萍 刘青灵 卢天龙 芦永良 鄂维建 《中国全科医学》 北大核心 2025年第15期1862-1870,共9页
背景随着高海拔地区高同型半胱氨酸血症(HHcy)及高血压发病率的增加,同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶基因多态性与血压、氧化应激水平之间的关系尚不明确,探讨其相关性或许可为高海拔地区H型高血压提供新的诊疗思路。目的分析海拔对Hcy代... 背景随着高海拔地区高同型半胱氨酸血症(HHcy)及高血压发病率的增加,同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶基因多态性与血压、氧化应激水平之间的关系尚不明确,探讨其相关性或许可为高海拔地区H型高血压提供新的诊疗思路。目的分析海拔对Hcy代谢酶基因多态性的影响,比较不同基因型之间血压、Hcy及氧化应激水平的差异,探讨Hcy水平与血压、氧化应激之间的相关性。方法纳入2023年7月—2024年7月在青海大学附属医院诊治的玉树地区(海拔3800~4200 m)高血压患者60例(高海拔高血压组)、健康受试者30例(高海拔健康组);纳入西宁地区(海拔2260 m)高血压患者60例(低海拔高血压组)、健康受试者30例(低海拔健康组)为研究对象。收集研究对象的基线资料和实验室检查结果,检测Hcy代谢酶基因多态性。采用Pearson相关性分析探讨Hcy、血压、血清氧化型谷胱甘肽(GSSG)、一氧化氮(NO)、超氧化物歧化酶(SOD)水平的相关性。结果各组受试者年龄、性别、BMI、吸烟史、饮酒史、服药史、高血压家族史、民族比较,差异无统计学意义(P>0.05)。高海拔高血压组Hcy、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、GSSG高于高海拔健康组、低海拔高血压组,NO、SOD低于高海拔健康组、低海拔高血压组(P<0.05);高海拔健康组SBP、DBP、GSSG高于低海拔健康组,SOD低于低海拔健康组(P<0.05);低海拔高血压组Hcy、SBP、DBP、GSSG高于低海拔健康组,SOD低于低海拔健康组(P<0.05)。不同海拔地区高血压组受试者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),MTHFR A1298C、蛋氨酸合酶还原酶(MTRR)A66G基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05);不同海拔地区健康组受试者MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。120例高血压患者MTHFR C677T位点中CC基因型56例(46.67%),CT基因型43例(35.83%),TT基因型21例(17.5%),MTHFR A1298C位点中AA基因型62例(51.67%)、AC基因型51例(42.50%)、CC基因型7例(5.83%),MTRR A66G位点中AA基因型62例(51.67%)、AG基因型48例(40.00%)、GG基因型10例(8.33%)。MTHFR C677T位点中TT基因型Hcy、SBP、NO、SOD水平高于CT基因型和CC基因型,GSSG低于CT基因型和CC基因型,CT基因型Hcy、SBP、NO、SOD水平高于CC基因型,GSSG低于CC基因型(P<0.05);MTHFR A1298C位点中CC基因型Hcy水平、HHcy比例高于AC基因型和AA基因型,AC基因型Hcy水平、HHcy比例高于AA基因型(P<0.05);MTRR A66G位点中GG基因型Hcy、NO、HHcy比例高于CC基因型和CT基因型,CT基因型Hcy、NO、HHcy比例高于CC基因型(P<0.05)。HHcy患者DBP、GSSG高于非HHcy血症患者,NO、SOD低于非HHcy患者。相关性分析结果表明,高血压受试者Hcy与DBP、GSSG水平呈正相关,与NO、SOD水平呈负相关,NO与DBP水平呈负相关(P<0.05)。结论高海拔地区高血压患者血压相较于低海拔地区高血压患者更高,氧化应激水平更高,但MTHFR C677T基因分型趋向于正常型,导致Hcy升高的突变型比例较低,与传统观点存在一定的偏差,关于Hcy代谢酶基因多态性与Hcy、血压水平的关系尚不明确,未来仍需更多探索。 展开更多
关键词 高血压 高同型半胱氨酸血症 同型半胱氨酸 高海拔 MTHFR基因多态性 MTRR基因多态性 氧化应激
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备孕家庭男方同型半胱氨酸水平及影响因素的横断面调查
4
作者 王定美 张羿 +7 位作者 陈逍天 李梦茹 姚沁玙 彭远舟 顾晓妍 马晓静 严卫丽 黄国英 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第1期44-47,共4页
背景全人群的高血清同型半胱氨酸(Hcy)的发生率高达37.2%,备孕家庭男方的Hcy水平及高Hcy的发生率尚不清楚。目的调查备孕家庭男方Hcy的现况并分析其影响因素。设计横断面调查。方法以2016年3月至2022年1月上海市亲子出生队列(SPCC)中上... 背景全人群的高血清同型半胱氨酸(Hcy)的发生率高达37.2%,备孕家庭男方的Hcy水平及高Hcy的发生率尚不清楚。目的调查备孕家庭男方Hcy的现况并分析其影响因素。设计横断面调查。方法以2016年3月至2022年1月上海市亲子出生队列(SPCC)中上海市9区16家孕前检查的综合型医院或区妇幼保健院(所)备孕家庭中的男方为调查对象,通过问卷调查采集社会人口学信息、近3个月叶酸补充剂使用、吸烟和饮酒情况,同时收集血清样本检测Hcy(≥15μmol·L^(-1)为高Hcy)。主要结局指标影响备孕家庭男方Hcy的影响因素。结果进入本文分析16242名备孕家庭男方,年龄21.4~67.0(30.5±4.5)岁,<30岁占51.8%,BMI≥24 kg·m^(-2)占47.1%,本科及以下学历占83.5%,家庭收入<20万占56.2%,叶酸补充剂使用率6.6%。Hcy平均水平10.9(95%CI:8.9~13.9)μmol·L-1,高Hcy占20.5%;多因素Logistic分析结果显示,备孕男方补充叶酸(OR=0.48,95%CI:0.38~0.60)、年龄增加(OR=0.82,95%CI:0.74~0.91)、家庭年收入越高(OR=0.86,95%CI:0.77~0.96)、居住地为传统市区(OR=0.84,95%CI:0.73~0.96),其高Hcy风险越低,吸烟(OR=1.20,95%CI:1.09~1.33)可增加高Hcy风险。结论备孕男方的Hcy水平偏高,5个备孕男方中有1个患有高Hcy,需加大降低Hcy的健康宣教,如避免吸烟、使用叶酸补充剂等可能降低备孕男方Hcy水平。 展开更多
关键词 备孕男方 同型半胱氨酸 高同型半胱氨酸血症 队列研究
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高同型半胱氨酸血症对心血管病进程的加速作用 被引量：4
5
作者 王淑美 刘雅欣 +3 位作者 赵一桐 任清照 林凡琪 李明光 《生理科学进展》 CAS 北大核心 2024年第3期248-256,共9页
同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)作为人体甲硫氨酸的代谢产物,其体内水平与多种疾病的发病相关。高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia, HHcy)是全身动脉粥样硬化、心血管病(cardiovascular disease, CVD)以及中风发病的独立危险... 同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)作为人体甲硫氨酸的代谢产物,其体内水平与多种疾病的发病相关。高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia, HHcy)是全身动脉粥样硬化、心血管病(cardiovascular disease, CVD)以及中风发病的独立危险因素。Hcy诱导的炎症反应、脂代谢异常、凝血功能障碍等,将严重影响血管的正常结构与功能,从而加速动脉粥样硬化的进程。服用叶酸和B族维生素,可以有效降低HHcy患者血液Hcy水平。本文将围绕HHcy加速CVD进程的机制进行综述,从而为临床预防和治疗HHcy提供新思路。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 高同型半胱氨酸血症 心血管病 致病机制 H型高血压
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高同型半胱氨酸血症治疗研究进展 被引量：117
6
作者 程丝 冯娟 王宪 《生理科学进展》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期329-334,共6页
同型半胱氨酸是蛋氨酸代谢的中间产物,其代谢异常所导致的高同型半胱氨酸血症已被许多研究相继证实与心脑血管疾病、外周血管疾病、神经系统退行性疾病、糖尿病、妊娠高血压综合征、肝硬化、慢性肾病相关。本文将简要介绍高同型半胱氨... 同型半胱氨酸是蛋氨酸代谢的中间产物,其代谢异常所导致的高同型半胱氨酸血症已被许多研究相继证实与心脑血管疾病、外周血管疾病、神经系统退行性疾病、糖尿病、妊娠高血压综合征、肝硬化、慢性肾病相关。本文将简要介绍高同型半胱氨酸血症及其发病机制,重点综述利用叶酸、维生素B6、B12、甜菜碱、阿托伐他汀、异黄酮、牛磺酸和某些中药治疗方面取得的新进展,同时分析各个治疗方案可能存在的问题。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 高同型半胱氨酸血症 叶酸 甜菜碱 牛磺酸
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高同型半胱氨酸血症对原发性高血压患者冠状动脉内皮功能的影响 被引量：35
7
作者 刘佳 徐援 +5 位作者 高霞 范慧 贾育梅 张恒 杨新春 王广 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2013年第8期576-580,共5页
目的:高同型半胱氨酸血症(HHcy)是心血管疾病的独立危险因素。本研究观察HHcy对原发性高血压患者冠状动脉内皮功能的影响。方法:选取2012-06至2013-06就诊于北京朝阳医院的门诊及住院患者91例,其中原发性高血压患者51例为原发性高血压组... 目的:高同型半胱氨酸血症(HHcy)是心血管疾病的独立危险因素。本研究观察HHcy对原发性高血压患者冠状动脉内皮功能的影响。方法:选取2012-06至2013-06就诊于北京朝阳医院的门诊及住院患者91例,其中原发性高血压患者51例为原发性高血压组,年龄性别匹配健康人40例为对照组,并根据是否合并HHcy分四个亚组:未合并HHcy的原发性高血压亚组、合并HHcy的原发性高血压亚组、未合并HHcy的对照亚组及合并HHcy的对照亚组。测定生化血脂、空腹血糖、空腹胰岛素及血同型半胱氨酸(Hcy)水平等,计算稳态模型胰岛素抵抗指数,并以冠状动脉血流储备作为评价冠状动脉内皮功能的指标。结果:原发性高血压组患者血Hcy水平高于对照组[(15.60±6.58)vs(13.08±4.13)μmol/L,P<0.05],而冠状动脉血流储备显著低于对照组[(2.88±0.70)vs(3.23±0.54),P<0.05]。相关分析显示,冠状动脉血流储备水平与血浆Hcy水平呈显著负相关(r=-0.578,P<0.01)。亚组分析显示,合并HHcy的原发性高血压亚组患者冠状动脉血流储备水平显著低于未合并HHcy的原发性高血压亚组[(2.31±0.31)vs(3.25±0.62),P<0.01],而空腹胰岛素水平[(16.11±7.94)vs(10.98±6.05)μIU/ml,P<0.05]及胰岛素抵抗指数[(3.92±2.16)vs(2.72±1.50),P<0.05]显著高于未合并HHcy的原发性高血压亚组。结论:伴高同型半胱氨酸血症的高血压患者的冠状动脉内皮功能较差,可能与促进胰岛素抵抗等机制有关。 展开更多
关键词 高同型半胱氨酸血症 H型高血压 血管内皮功能 胰岛素抵抗
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山楂对冠心病同型半胱氨酸血症的影响 被引量：16
8
作者 刘贵京 张华云 +7 位作者 高红旗 吴力洪 王庆书 詹文彦 杨向红 芦晓妹 左慧敏 康美玉 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第11期1332-1332,1348,共2页
目的 :观察口服山楂对冠心病同型半胱氨酸血症及高脂血症的影响。方法 :随机选择 53例经荧光探测仪测定空腹血确诊为高同型半胱氨酸血症及高脂血症的冠心病患者 ,均在常规治疗基础上给予山楂 (河北产 )每日 30g,分三次口服 ,治疗期间规... 目的 :观察口服山楂对冠心病同型半胱氨酸血症及高脂血症的影响。方法 :随机选择 53例经荧光探测仪测定空腹血确诊为高同型半胱氨酸血症及高脂血症的冠心病患者 ,均在常规治疗基础上给予山楂 (河北产 )每日 30g,分三次口服 ,治疗期间规律饮食、戒烟。治疗后第 4周、8周、1 2周 ,各取清晨空腹静脉血 3mL(0 1 %EDTA抗凝 ) ,测定用药后各阶段血浆HCY水平及第 1 2周血浆TC、TG的浓度。结果 :治疗前空腹血HCY浓度为 (43 36± 8 81 ) μmol/L ,血浆TC浓度为 (6 2 6±0 62 )mmol/L ,TG为 (2 45± 0 73)mmol/L。口服山楂后血浆HCY浓度第 4周为 (35 1 4± 8 34) μmol/L(P <0 0 1 ) ,第 8周为(2 1 96± 5 76) μmol/L(P <0 0 1 ) ,第 1 2周为 (1 3 2 1± 3 39) μmol/L(P <0 0 1 ) ;第 1 2周血浆TC的浓度为 (5 2 8± 0 57)mmol/L(P <0 0 1 ) ,TG为 (1 68± 0 60 )mmol/L(P <0 0 1 )。结论 :山楂可显著降低冠心病患者血浆HCY和TC。 展开更多
关键词 山楂 冠心病 同型半胱氨酸血症 高脂血症 作用机制
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精神分裂症患者血浆同型半胱氨酸水平的Meta分析 被引量：23
9
作者 易峰 毛静宇 +1 位作者 张洋洋 甄莉丽 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期463-468,共6页
目的探讨精神分裂症患者与健康者血浆同型半胱氨酸（homocysteine，HcY）水平的差异，为预防精神分裂症提供依据。方法计算机检索PubMed、EMbase、Cochrane Library、万方数据库、中国知网全文数据库、维普中文期刊数据库以及中国学位... 目的探讨精神分裂症患者与健康者血浆同型半胱氨酸（homocysteine，HcY）水平的差异，为预防精神分裂症提供依据。方法计算机检索PubMed、EMbase、Cochrane Library、万方数据库、中国知网全文数据库、维普中文期刊数据库以及中国学位论文全文数据库中关于精神分裂症患者血浆Hcy水平的病例对照研究，应用分析软件RevMan5．1对Hcy水平和高同型半胱氨酸血症（hyperhomocysteinemia，HHcy）检出率进行Meta分析。结果共有19篇文献纳入分析。Meta分析结果示，精神分裂症组与对照组之间Hcy水平的均数差（meandifference，MD）为4．941．zmol／L（95％CI：4．34～5．54），精神分裂症组Hcy水平高于对照组（P〈0．01）；精神分裂症组与对照组HHcy检出率的比值比OR为6．48（95％CI：4．54～9．25），精神分裂症组HHey检出率高于对照组（P〈0．01）。结论精神分裂症患者的Hcy水平高于健康者。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 高同型半胱氨酸血症 精神分裂症 META分析
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高同型半胱氨酸血症对平滑肌细胞的氧化损伤 被引量：27
10
作者 李燕 张春来 +2 位作者 卢峰 王立忠 姜玉凤 《首都医科大学学报》 CAS 2012年第2期251-254,共4页
目的观察同型半胱氨酸血症对兔颈动脉平滑肌细胞氧化损伤,进而从细胞及分子水平探讨同型半胱氨酸血症对活体动物平滑肌细胞的氧化损伤的发病机制。方法以高蛋氨酸饮食饲喂新西兰大白兔,3个月后分离颈动脉,分离得到的兔颈动脉平滑肌用胰... 目的观察同型半胱氨酸血症对兔颈动脉平滑肌细胞氧化损伤,进而从细胞及分子水平探讨同型半胱氨酸血症对活体动物平滑肌细胞的氧化损伤的发病机制。方法以高蛋氨酸饮食饲喂新西兰大白兔,3个月后分离颈动脉,分离得到的兔颈动脉平滑肌用胰蛋白酶消化处理,取消化后的细胞进行培养。采用黄嘌呤氧化比色法测定细胞内超氧化物歧化酶(superoxidedismutase,SOD)的活力。用可见光比色法测定细胞内过氧化氢(catalase,CAT)的活力。结果在高蛋氨酸饮食作用下,兔颈动脉平滑肌细胞内CAT、SOD的含量明显增高,与2%的蛋氨酸低饲喂浓度及对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论同型半胱氨酸血症可加速动脉血管壁平滑肌细胞的增生,并可能在一定剂量范围内造成动脉血管壁平滑肌细胞的氧化损伤加重,使机体动脉粥样硬化的进程加速。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 高同型半胱氨酸血症 平滑肌细胞 氧化损伤 动脉粥样硬化
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性及同型半胱氨酸与高脂血症的关联性 被引量：17
11
作者 梁瑞莲 周远青 +5 位作者 谢健敏 吕伟标 康彬 梁玉全 陈映慧 黎运西 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期1195-1198,共4页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与高脂血症的关联性。方法收集1591例研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR C677T基因多态性,采用酶循环法检测血... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与高脂血症的关联性。方法收集1591例研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR C677T基因多态性,采用酶循环法检测血浆Hcy,同时检测血脂水平,按血脂水平将研究对象分组,其中高脂血症组694例,健康对照组897例,比较两组MTHFR C677T基因多态性及血浆Hcy的差异。统计工具采用SPSS17.0统计软件。结果高脂血症组的MTHFR C677T基因CC、CT、TT三种基因型频率和C、T两种等位基因频率,以及血浆Hcy水平与健康对照组比较差异无显著性意义(P>0.05)。CC、CT、TT三种不同MTHFR C677T基因型的血浆Hcy水平差异有极显著性意义(P<0.01),而六种血脂水平差异无显著性意义(P>0.05);通过进一步两两比较结果显示,TT基因型的血浆Hcy水平与CC、CT基因型比较差异有极显著性意义(P<0.01),TT基因型的血浆Hcy水平明显高于CC、CT基因型;而CC基因型的血浆Hcy水平与CT基因型比较差异无显著性意义(P>0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性和血浆Hcy水平两者与高脂血症均不具关联性,而MTHFR C677T基因多态性与血浆Hcy水平显著相关,TT基因型的血浆Hcy水平明显高于CC、CT基因型。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 基因突变 同型半胱氨酸 高脂血症
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甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症致多系统损害 被引量：15
12
作者 常杏芝 杨艳玲 +8 位作者 孙芳 齐朝月 宋金青 张月华 王爽 肖慧捷 肖江喜 秦炯 吴希如 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第8期523-526,共4页
目的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是甲基丙二酸尿症中的特殊类型,对 5例患儿进行回顾性分析,研究本症的临床表现、生化特点、诊断与治疗方法.方法应用气相色谱-质谱联用分析法( gas chromatography-mass spectrometry, GC-MS)进... 目的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是甲基丙二酸尿症中的特殊类型,对 5例患儿进行回顾性分析,研究本症的临床表现、生化特点、诊断与治疗方法.方法应用气相色谱-质谱联用分析法( gas chromatography-mass spectrometry, GC-MS)进行尿有机酸分析,采用荧光偏振免疫测定法检测血浆同型半胱氨酸.确诊后给予钴胺素、左旋肉碱、甜菜碱等药物治疗,予以长期随访.结果 5例患儿(男 2例,女 3例)起病年龄 3个月～ 13岁. 4例表现为进行性智力运动障碍伴蛋白尿、血尿, 1例因肌肉酸痛就诊,伴抽搐 2例,伴周围神经损害 2例,肝功异常 2例. 5例患儿尿甲基丙二酸为 29.4～ 805.9 mg/g肌酐(正常对照为 0.2～ 3.6 mg/g肌酐),血浆中同型半胱氨酸 42.5～ 215.22 μ mol/L(正常对照 5～ 15 μ mol/L),均明显增高,血浆游离肉碱浓度下降.经维生素 B12、左旋肉碱治疗后,患儿尿甲基丙二酸浓度明显下降,经甜菜碱治疗后血浆同型半胱氨酸逐渐降低.结论甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症可导致多系统损害,临床表现多样;早期诊断、早期治疗是改善预后的关键;对不明原因的脑病、周围神经病、肾损害等多脏器损害患者,应尽早进行尿有机酸分析等特殊检查,对于甲基丙二酸尿症患者应进行血浆同型半胱氨酸测定. 展开更多
关键词 甲基丙二酸尿症 同型半胱氨酸血症 多系统损害 钻胺素 甜菜碱
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老年2型糖尿病患者伴高同型半胱氨酸血症与轻度认知功能障碍的关系 被引量：21
13
作者 王晓楠 白小涓 王春雷 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2013年第5期485-487,共3页
目的探讨老年2型糖尿病患者合并高同型半胱氨酸(Hcy)血症与轻度认知功能障碍(MCI)的关系。方法选择2011年8月～2012年7月在中国医科大学附属第一医院老年病科就诊的老年2型糖尿病患者120例,根据Hcy水平,将患者分为A组(Hcy<16μmol/L... 目的探讨老年2型糖尿病患者合并高同型半胱氨酸(Hcy)血症与轻度认知功能障碍(MCI)的关系。方法选择2011年8月～2012年7月在中国医科大学附属第一医院老年病科就诊的老年2型糖尿病患者120例,根据Hcy水平,将患者分为A组(Hcy<16μmol/L)40例,B组(16μmol/L≤Hcy<30μmol/L)40例,C组(Hcy≥30μmol/L)40例;采用简易智能状态检查量表和日常生活能力量表对各组患者进行认知功能评定并比较。结果与A组比较,B组和C组MCI的发病率显著增高(50.0%和77.5%vs 25.0%,P<0.05),且C组MCI的发病率较B组增高(P<0.05)。结论在老年2型糖尿病中,合并高Hcy血症将会增加MCI的发病率。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 高同种半胱氨酸血症 认知障碍 高半胱氨酸 危险因素
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以周围神经损伤为主要表现的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例 被引量：10
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作者 季涛云 张月华 +2 位作者 李飞天 秦炯 杨艳玲 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期303-306,共4页
甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症可以导致多系统损伤,以中枢神经损伤为主,周围神经损伤较少见。本文拟就1例以周围神经损伤为主要表现的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者进行研究。患儿为10岁男童,主因"双下肢无力1个月... 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症可以导致多系统损伤,以中枢神经损伤为主,周围神经损伤较少见。本文拟就1例以周围神经损伤为主要表现的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者进行研究。患儿为10岁男童,主因"双下肢无力1个月"就诊,既往轻度智力运动发育落后,轻度学习困难。3岁时曾有蛋白尿,经治疗后好转。8岁6个月时曾有抽搐,应用丙戊酸钠治疗后发作控制。体格检查显示双侧膝腱反射减弱,双侧跟腱反射未引出,浅深感觉未见异常,双侧巴氏征(+),肌电图检查证实为周围神经损伤。尿液甲基丙二酸及血清同型半胱氨酸显著升高,符合甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症诊断,MMACHC基因分析显示患者存在两个致病杂合突变(c.365A>T和c.609G>A),证实为cblC缺陷。针对原发病,给予维生素B12、亚叶酸钙、左卡尼汀及甜菜碱治疗,患者病情逐步改善,半年后随访患儿无力症状消失,运动功能恢复,智力发育亦显著进步,可正常就读。本例患者提示,周围神经损伤也是甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的合并症之一,对不明原因周围神经疾病,尤其是伴有多系统受累的患者,应尽早行尿液有机酸分析及血清总同型半胱氨酸测定,以明确诊断,正确治疗,改善预后。 展开更多
关键词 甲基丙二酸尿症 同型半胱氨酸血症 周围神经系统 维生素B12
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益肾活血胶囊治疗冠心病高同型半胱氨酸血症的临床研究 被引量：10
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作者 张继东 罗玮敏 +3 位作者 杨瑞雪 朱媛媛 郭瑞臣 胡连海 《南京中医药大学学报》 CAS CSCD 2005年第5期277-280,共4页
目的观察益肾活血胶囊对同型半胱氨酸(Hcy)的作用、临床疗效及探讨可能的机制。方法治疗组(30例)在常规西药治疗的基础上加服益肾活血胶囊,对照组(30例)在常规西药治疗的基础上加用叶酸、VitB6。结果治疗组治疗后血清Hcy水平由(17.80... 目的观察益肾活血胶囊对同型半胱氨酸(Hcy)的作用、临床疗效及探讨可能的机制。方法治疗组(30例)在常规西药治疗的基础上加服益肾活血胶囊,对照组(30例)在常规西药治疗的基础上加用叶酸、VitB6。结果治疗组治疗后血清Hcy水平由(17.80±6.25)μmol/L降至(14.39±2.66)μmol/L,较治疗前有显著改变(P<0.05),但与对照组比较无明显差异(P>0.05)。治疗组心绞痛总有效率93.34%,对照组总有效率80%,治疗组优于对照组(P<0.05)。血浆AT-Ⅲ活性由(82.49±10.38)%升至(93.78±8.71)%,血浆GMP-140和D-D的含量分别由(24.34±10.88)ng/mL和(0.52±0.07)mg/L降至(17.41±8.36)ng/mL和(0.41±0.08)mg/L,AI由(3.56±1.24)降至(2.57±0.54),均较治疗前有显著改变(P<0.01);与对照组比较,诸指标改变均有显著差异(P<0.05或P<0.01)。结论益肾活血胶囊具有降低同型半胱氨酸的作用,治疗冠心病的疗效明显优于对照组。 展开更多
关键词 冠心病 益肾活血胶囊 同型半胱氨酸 临床研究
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亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C多态性与高同型半胱氨酸血症的相关性 被引量：10
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作者 张晶 丛洪良 +2 位作者 曹路 陈孟英 毛用敏 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2017年第11期1166-1169,共4页
目的探讨天津市汉族老年心血管病人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因A1298C多态性与高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)的相关性。方法选择2015年1月~2016年7月在天津市... 目的探讨天津市汉族老年心血管病人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因A1298C多态性与高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)的相关性。方法选择2015年1月~2016年7月在天津市胸科医院心内科就诊的患者841例,根据同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平分为HHcy组261例和对照组580例。采用PCR-RFLP技术对入选对象行A1298C多态性基因分型,并进行比较。结果 HHcy组与对照组A1298C多态性的基因型分布比较,差异有统计学意义(P=0.046),等位基因频率比较,差异无统计学意义(P=0.100)。全体研究对象AA、AC和CC基因型携带者Hcy水平和HHcy发生率比较,差异有统计学意义(P=0.007,P=0.040)。在调整了年龄、性别等危险因素后,logistic回归分析显示,携带AC基因型(OR=0.60,95%CI:0.41~0.87,P=0.008)及C等位基因(OR=0.64,95%CI:0.44~0.92,P=0.015)均与HHcy的发生独立相关。结论 MTHFR基因A1298C多态性的AC基因型可能是天津市汉族心血管病人群发生HHcy的一个保护因素。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 高同种半胱氨酸血症 高半胱氨酸 基因型 基因频率
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高同型半胱氨酸血症对急性ST段抬高型心肌梗死患者淋巴细胞KV1.3-CaN-NFAT信号通路的影响 被引量：10
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作者 王玉岭 贾绍斌 +4 位作者 侯建军 丛广志 杨绍兵 崔莹 王凯 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期412-417,共6页
目的观察不同水平高同型半胱氨酸血症(Hhcy)对急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者淋巴细胞内电压门控性钾离子通道(KV1.3通道)-钙调神经磷酸酶(CaN)-活化T细胞核因子(NFAT)-炎性因子(IL-6、TNF-α)mRNA及蛋白表达水平的影响。方法入选ST... 目的观察不同水平高同型半胱氨酸血症(Hhcy)对急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者淋巴细胞内电压门控性钾离子通道(KV1.3通道)-钙调神经磷酸酶(CaN)-活化T细胞核因子(NFAT)-炎性因子(IL-6、TNF-α)mRNA及蛋白表达水平的影响。方法入选STEMI患者90例,根据血浆Hcy水平分为3组:实验A组(STEMI组,Hcy<15μmol/L,n=30)、实验B组(STEMI+轻度Hhcy组,Hcy 15~30μmol/L,n=30)、实验C组(STEMI+中度Hhcy组,Hcy>30μmol/L,n=30),另选取健康体检者30例为对照组。抽取血标本后使用全自动生化仪测定血浆Hcy浓度,密度梯度离心法提取淋巴细胞,RT-PCR检测KV1.3、CnAα、NFAT1、IL-6、TNF-αmRNA的表达,Western blot检测KV1.3、CnAα、NFAT1蛋白的表达。结果各实验组较对照组KV1.3、CnAα和NFAT1的mRNA和蛋白表达水平升高(P<0.05或P<0.01),各实验组间两两比较显示,实验B组较实验A组表达水平升高(P<0.05或P<0.01),实验C组较实验B组和实验A组表达水平升高(P<0.05或P<0.01)。各实验组IL-6和TNF-α的mRNA表达水平高于对照组(P<0.01),各实验组间两两比较显示,实验B组较实验A组表达水平升高(P<0.01),实验C组较实验B组和实验A组表达水平升高(P<0.01)。实验组血浆Hcy水平与KV1.3mRNA和蛋白表达之间呈正相关,相关系数分别为r=0.503(P=0.000)、r=0.726(P=0.000)。结论血浆Hcy浓度水平越高,STEMI患者淋巴细胞内KV1.3-CnAα-NFAT1的mRNA和蛋白表达水平及炎性因子IL-6、TNF-α的mRNA表达水平越高,这一信号通路可能是Hcy加重STEMI炎症反应的机制之一。 展开更多
关键词 高同型半胱氨酸血症 急性ST段抬高型心肌梗死 淋巴细胞 信号通路 炎症反应 白细胞介素-6(IL-6) 肿瘤坏死因子-α(TNF-α)
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柚皮苷和柚皮素对高脂血症大鼠同型半胱氨酸水平的影响 被引量：6
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作者 杨颖 李生茂 +1 位作者 周春阳 程龙献 《医药导报》 CAS 北大核心 2013年第8期1021-1024,共4页
目的研究柚皮苷和柚皮素对高脂血症模型大鼠血清同型半胱氨酸水平的影响。方法将大鼠分为正常对照组、模型组、柚皮苷和柚皮素不同剂量给药组。正常对照组给予普通饲料,其余各组给予高脂饲料。正常对照组和模型组给予羧甲基纤维素,柚皮... 目的研究柚皮苷和柚皮素对高脂血症模型大鼠血清同型半胱氨酸水平的影响。方法将大鼠分为正常对照组、模型组、柚皮苷和柚皮素不同剂量给药组。正常对照组给予普通饲料,其余各组给予高脂饲料。正常对照组和模型组给予羧甲基纤维素,柚皮素组给予不同剂量柚皮素,柚皮苷组给予不同剂量柚皮苷,均灌胃给药。3周后测定大鼠血清同型半胱氨酸、三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及极低密度脂蛋白胆固醇水平。结果模型组血三酰甘油和低密度脂蛋白胆固醇高于正常对照组(P<0.01);柚皮苷和柚皮素对大鼠血脂水平无明显影响;柚皮素低剂量组和柚皮苷低剂量组血清同型半胱氨酸水平明显降低(P<0.01,P<0.05)。相关性分析结果表明,大鼠血清同型半胱氨酸与血脂水平无明显相关性(P>0.05)。结论低剂量柚皮苷和柚皮素可降低大鼠血清同型半胱氨酸水平,但均对血脂无显著影响。 展开更多
关键词 柚皮苷 柚皮素 高脂血症 同型半胱氨酸
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老年高血压人群同型半胱氨酸与高尿酸血症的相关性 被引量：4
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作者 祝玲娟 施建民 +4 位作者 王涛 余超 周伟 鲍慧慧 程晓曙 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期897-901,共5页
目的探讨老年高血压人群血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与高尿酸血症(HUA)之间的相关性。方法选取2018年3至8月在江西省婺源县筛查出的9902例年龄≥60岁的高血压患者,进行体格检查及常规血生化指标检测,根据尿酸水平将研究对象分为HUA组和... 目的探讨老年高血压人群血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与高尿酸血症(HUA)之间的相关性。方法选取2018年3至8月在江西省婺源县筛查出的9902例年龄≥60岁的高血压患者,进行体格检查及常规血生化指标检测,根据尿酸水平将研究对象分为HUA组和尿酸正常组,采用多因素Logistic回归分析Hcy水平与HUA发生风险的关系。结果与尿酸正常组相比,HUA组的高同型半胱氨酸血症发生率(99.9%比98.7%,P<0.001)及Hcy水平[16.8(13.8~21.5)μmol/L比14.4(12.3~17.7)μmol/L,P<0.001]均较高。多因素Logistic回归分析显示,校正影响因素后,高同型半胱氨酸血症组患HUA的风险是Hcy正常组的2.92倍。阈值饱和效应分析显示,Hcy<20μmol/L时,Hcy水平与HUA的发生呈正相关(OR=1.05,95%CI=1.04~1.07,P<0.001);当Hcy≥20μmol/L时,Hcy水平与HUA无相关性(OR=1.00,95%CI=0.99~1.00,P=0.055),对数似然比检验有统计学意义(P<0.001)。结论老年高血压人群应注意控制Hcy水平,有助于预防HUA发生。 展开更多
关键词 高血压 同型半胱氨酸 高尿酸血症 阈值饱和效应
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益肾活血胶囊对高同型半胱氨酸血症兔平滑肌细胞增殖及MMP-9基因表达的影响 被引量：7
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作者 刘粉叶 张继东 +1 位作者 胡连海 来丽萍 《南京中医药大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期35-37,45,82,共5页
目的探讨益肾活血胶囊对高同型半胱氨酸(Hcy)血症兔平滑肌细胞增殖及基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因表达的影响。方法40只新西兰兔,随机平分为正常组、模型组、益肾活血胶囊小剂量组、益肾活血胶囊大剂量组及西药(叶酸、维生素B6、维生素B... 目的探讨益肾活血胶囊对高同型半胱氨酸(Hcy)血症兔平滑肌细胞增殖及基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因表达的影响。方法40只新西兰兔,随机平分为正常组、模型组、益肾活血胶囊小剂量组、益肾活血胶囊大剂量组及西药(叶酸、维生素B6、维生素B12)组,除正常组外,其他组建立高Hcy血症及动脉粥样硬化(AS)动物模型,然后分别给予相应的药物治疗。高效液相色谱技术检测血浆Hcy浓度,HE染色观察血管形态学变化,透射电镜观察血管中膜平滑肌细胞超微结构,实时定量PCR检测动脉壁MMP-9基因表达。结果益肾活血胶囊和叶酸等维生素均可明显降低血浆Hcy水平,减轻血管内膜增度,抑制平滑肌细胞增生,下调腹主动脉MMP-9基因表达。益肾活血胶囊大剂量组疗效明显优于小剂量组和西药组。结论益肾活血胶囊可明显降低血浆Hcy水平,抑制Hcy诱导的动脉粥样硬化形成,其机制可能与抑制平滑肌细胞增殖,下调MMP-9基因表达有关。 展开更多
关键词 益肾活血胶囊 同型半胱氨酸 动脉粥样硬化 平滑肌细胞 基质金属蛋白酶-9
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