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可溶性环氧化物水解酶2基因与中国汉族人群非综合征型唇腭裂的关联研究 被引量：3
1
作者 杨梦夕 王艺儒 +3 位作者 殷斌 郑谦 石冰 贾仲林 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期279-284,共6页
目的探究可溶性环氧化物水解酶2基因(EPHX2)的遗传变异位点与中国汉族人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法本研究以159个中国汉族NSCL/P患者作为研究对象,对EPHX2基因区域开展了目标区域捕获测序,更全面地检测了EPHX2基因区域... 目的探究可溶性环氧化物水解酶2基因(EPHX2)的遗传变异位点与中国汉族人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法本研究以159个中国汉族NSCL/P患者作为研究对象,对EPHX2基因区域开展了目标区域捕获测序,更全面地检测了EPHX2基因区域的遗传变异位点。以诺禾致源基因数据库的542名中国汉族健康人的全基因组测序数据作为对照,进行常见变异位点关联分析和针对罕见变异位点的负荷分析。结果在中国汉族人群NSCL/P的关联分析中发现,rs57699806的差异具有统计学意义(P=0.00013,OR=2.849,95%CI:1.691~4.800),其次为rs4732723(P=0.00650,OR=0.662,95%CI:0.491~0.892),rs7829267(P=0.00920,OR=1.496,95%CI:1.117~2.005),rs721619(P=0.01100,OR=1.474,95%CI:1.098~1.980)和rs7816586(P=0.04000,OR=1.310,95%CI:1.015~1.691)。其中rs4732723的C等位基因可能具有保护作用,而其他4个单核苷酸多态性位点的参考等位基因均可能增加NSCL/P的发生风险。罕见变异负荷分析2组差异无统计学意义(P>0.05)。结论本研究发现,EPHX2基因的5个单核苷酸多态性位rs57699806、rs4732723、rs7829267、rs721619和rs7816586与中国汉族人群NSCL/P的发生密切相关,其中rs57699806、rs4732723、rs7829267和rs7816586为新发现的易感位点。 展开更多
关键词 目标区域捕获测序 单核苷酸多态性 可溶性环氧化物水解酶2基因 非综合征型唇腭裂
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可溶性环氧化物水解酶在疾病中的作用 被引量：2
2
作者 高婉婷 何静 吉日木图 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期128-132,共5页
花生四烯酸经过细胞色素P450(cytochrome P450,CYP)表氧化酶途径生成环氧二十碳三烯酸(epoxy eicosatrienoic acid,EETs),具有扩张血管、降低血压、抗炎等多种生物学功能。在哺乳动物系统中的可溶性环氧化物水解酶(soluble epoxide hydr... 花生四烯酸经过细胞色素P450(cytochrome P450,CYP)表氧化酶途径生成环氧二十碳三烯酸(epoxy eicosatrienoic acid,EETs),具有扩张血管、降低血压、抗炎等多种生物学功能。在哺乳动物系统中的可溶性环氧化物水解酶(soluble epoxide hydrolase,s EH)具有α/β水解酶折叠结构,对环氧脂肪酸具有高度的选择性。s EH能够快速水解EETs,增加患心血管疾病的风险。目前,研究发现s EH抑制剂具有抑制s EH活性、提高EETs的含量的重要功能。在多种疾病动物模型中应用s EH抑制剂或s EH基因敲除,证实s EH在心肌肥厚、糖尿病、高血压和肾病等疾病中发挥重要的生理作用。因此,s EH已被作为疾病治疗的新靶点而进行研究。本文就s EH的分布、作用机制以及s EH与疾病的关系等方面进行了讨论。 展开更多
关键词 可溶性环氧化物水解酶 环氧二十碳三烯酸 治疗靶点 sEH抑制剂 基因敲除
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EPHX2 rs751141变异位点对肾脏微炎症的影响及其分子机制研究 被引量：2
3
作者 马亮 赵海玲 +5 位作者 赵婷婷 赵美美 刘怡 高芃 李平 曹永彤 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2021年第5期691-697,共7页
目的研究EPHX2 rs751141基因多态性(G860A,R287Q)对可溶性环氧化物水解酶(soluble epoxide hydrolase,sEH)活性的影响及其参与肾脏微炎症的分子机制。方法以人的肾小管上皮细胞(HK2)cDNA为模板,利用p-UCT DNA连接试剂盒、点突变技术及... 目的研究EPHX2 rs751141基因多态性(G860A,R287Q)对可溶性环氧化物水解酶(soluble epoxide hydrolase,sEH)活性的影响及其参与肾脏微炎症的分子机制。方法以人的肾小管上皮细胞(HK2)cDNA为模板,利用p-UCT DNA连接试剂盒、点突变技术及亚克隆技术,分别构建包含EPHX2基因rs751141位点等位基因G和A的重组质粒pcDNA3.1/V5-His-G(野生型:WT)和pcDNA3.1/V5-His-A(突变型:R287Q)。以Lipofectamine 2000转染试剂分别将上述重组质粒转染至HK2细胞,给予足量的11,12-环氧二十碳三烯酸(11,12-epoxyeicosatrienoic acid,11,12-EET);共培养后,利用ELISA试剂盒检测11,12-二羟基二十碳三烯酸(11,12-dihydroxyeicosatrienoic acid,11,12-DHET),采用t检验分析R287Q突变对sEH水解酶活性的影响;利用流式细胞术检测细胞上清中炎症因子浓度白细胞介素-17A(interleukin-17A,IL-17A)和IL-1的浓度;RT-PCR检测IL-17A和IL-1β等mRNA表达水平;Western blotting方法检测PI3K/AKT信号通路相关蛋白表达。结果与WT组相比,R287Q突变型重组质粒组水解活性明显降低(P<0.01),细胞上清中IL-17A浓度以及IL-1等炎症因子浓度显著下降(P<0.05)。与单纯WT组相比,WT+EET组的炎症因子浓度显著降低,但仍明显高于R287Q+EET组(P<0.05)。RT-PCR结果显示R287Q突变组中IL-17A和IL-1β等的mRNA表达明显低于WT组;与单纯WT组相比,WT+EET组IL-17A以及IL-1β等炎症因子mRNA表达降低,但仍明显高于R287Q+EET组(P<0.05)。Western blotting结果表明R287Q组可能通过调控PI3K/AKT信号通路减轻肾小管上皮细胞炎症水平。结论R287Q突变型重组质粒对11,12-EET的水解能力降低,炎症水平显著下降;外源性11,12-EET可降低WT组炎症水平。EPHX2 rs751141位点等位基因A的肾脏保护作用可能通过调控PI3K/AKT信号通路参与减缓炎症的分子机制。 展开更多
关键词 EPHX2 rs751141基因多态性 可溶性环氧化物水解酶活性 肾脏微炎症 PI3K/AKT信号通路 等位基因
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