目的:调查中国儿童人群内皮细胞蛋白C受体(endothelial protein C receptor,EPCR)基因的单核苷酸多态性是否与川崎病(Kawasaki disease,KD)相关。方法:招募103名KD患者(其中23名患者出现冠状动脉病变)和158名对照组。选择EPCR基因的7个...目的:调查中国儿童人群内皮细胞蛋白C受体(endothelial protein C receptor,EPCR)基因的单核苷酸多态性是否与川崎病(Kawasaki disease,KD)相关。方法:招募103名KD患者(其中23名患者出现冠状动脉病变)和158名对照组。选择EPCR基因的7个标记单核苷酸多态性(rs6088738,rs2069940,rs2069945,rs2069952,rs867186,rs9574和rs1415774)进行TaqMan等位基因鉴别分析。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测53名KD和52名健康儿童血浆可溶性EPCR(soluble EPCR,sEPCR)水平。结果:rs2069952,rs9574,rs1415774与KD的发生显著相关,但与冠状动脉病变的发生无关。具有rs2069952,rs9574,rs1415774和rs2069945单核苷酸多态性的男性比女性具有更大的KD风险。KD患儿血浆sEPCR水平不能预测冠状动脉病变的形成,而KD患者rs867186等位基因G与血浆sEPCR水平升高有关。结论:中国汉族儿童EPCR的单核苷酸多态性与KD易感性有关。展开更多
基金supported by the Natural Science Foundation of Hunan Province,China(12JJ3108)
文摘目的:调查中国儿童人群内皮细胞蛋白C受体(endothelial protein C receptor,EPCR)基因的单核苷酸多态性是否与川崎病(Kawasaki disease,KD)相关。方法:招募103名KD患者(其中23名患者出现冠状动脉病变)和158名对照组。选择EPCR基因的7个标记单核苷酸多态性(rs6088738,rs2069940,rs2069945,rs2069952,rs867186,rs9574和rs1415774)进行TaqMan等位基因鉴别分析。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测53名KD和52名健康儿童血浆可溶性EPCR(soluble EPCR,sEPCR)水平。结果:rs2069952,rs9574,rs1415774与KD的发生显著相关,但与冠状动脉病变的发生无关。具有rs2069952,rs9574,rs1415774和rs2069945单核苷酸多态性的男性比女性具有更大的KD风险。KD患儿血浆sEPCR水平不能预测冠状动脉病变的形成,而KD患者rs867186等位基因G与血浆sEPCR水平升高有关。结论:中国汉族儿童EPCR的单核苷酸多态性与KD易感性有关。
