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题名非典型可变性红斑角化症1例的临床与遗传学分析
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作者
马毓芝
姚志荣
张佳
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机构
上海交通大学医学院附属新华医院皮肤病学中心、上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科、上海交通大学医学院皮肤病学研究所
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出处
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第6期470-474,共5页
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基金
国家自然科学基金项目(No.81903197)
上海交通大学医学院附属新华医院基金项目(No.18YJ22)。
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文摘
目的总结1例因GJB3基因变异导致的非典型可变性红斑角化症(EKV)患儿的临床表现和基因检测结果,为临床医师提供参考。方法收集1例就诊于本院皮肤科的EKV患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血DNA,应用二代靶向富集测序鉴定致病变异,并用Sanger测序验证。结果患儿,男,16岁,因“全身干燥,面部红斑和躯干四肢角化过度性斑块16年”就诊于本院皮肤科。查体发现患儿面部瘙痒性红斑和全身角化过度,通过二代靶向富集测序和Sanger测序发现患儿GJB3基因的杂合错义突变c.256T>A(p.C86S),患儿父母未检出该变异。根据临床表现及基因检测结果,患儿最终被诊断为EKV。结论本研究报道了1例与GJB3基因致病变异相关的皮损表现特殊的EKV,有助于提高皮肤科医师对该病的临床认知。
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关键词
可变性红斑角化症
GJB3
杂合错义突变
儿童
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Keywords
erythrokeratodermia variabilis
GJB3
heterozygous missense mutation
child
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分类号
R72
[医药卫生—儿科]
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题名可变性红斑角化症
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作者
王煜焱
李文秀
杨盼迪
侯勋
张小眯
王海峰
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机构
河南省邓州市人民医院皮肤科
河南省邓州市人民医院病理科
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出处
《临床皮肤科杂志》
北大核心
2025年第3期129-130,共2页
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文摘
患儿男,9岁。主诉:双手背、腋窝及大腿内侧褐色斑片1个月。现病史:患儿出生7个月后双侧臀部出现红色斑片,未诊治,至秋冬季节斑疹逐渐消退,次年春季患儿双手、肘关节、腋窝、臀部、大腿内侧、生殖器、阴囊、膝关节及足踝等部位先后出现褐色角化过度性斑片,对称或不对称分布,至秋冬季节斑疹逐渐自愈。病程中斑疹缓解与加重随季节变化交替出现,曾先后至多家医院就诊,诊断不详,今年春季皮损再发,于2023年4月30日至我院皮肤科就诊。
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关键词
可变性红斑角化症
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分类号
R758.5
[医药卫生—皮肤病学与性病学]
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题名一特殊的可变性红斑角化症家系的研究
被引量：4
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作者
张晓岚
陈洋
李久宏
李波
姜奕
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机构
中国医科大学附属第一医院皮肤科
中国医科大学附属第一医院中心实验室
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出处
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第2期184-187,共4页
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文摘
收集一个特殊的可变性红斑角化症的北方汉族家系血样,从血样中提取DNA,利用直接测序法测定其GJB3和GJB4序列。在本家系中未发现GJB3与GJB4的突变。
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关键词
可变性红斑角化症
GJB3
GJB4
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分类号
R758.61
[医药卫生—皮肤病学与性病学]
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题名可变性红斑角化症一家系调查
被引量：1
- 4
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作者
孙文启
房春燕
高峰
王晓云
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机构
潍坊市皮肤病防治所
潍坊医学院药理教研组
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出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第3期173-173,共1页
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关键词
红斑角化症
可变性
家系调查
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分类号
R758.5
[医药卫生—皮肤病学与性病学]
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