单核苷酸多态性微阵列芯片在早期自然流产绒毛组织遗传学分析中的应用 被引量：13

1

作者 孙义锡 罗玉琴 +2 位作者 钱叶青 董旻岳 金帆 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期262-267,共6页

目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷... 目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷贝数变异进行检测。结果:SNP芯片成功检测所有绒毛组织,成功率为100%。染色体异常检出率为51.10%(440/861),包括染色体非整倍体358份(41.58%),其分布于除1号染色体外所有染色体;三倍体21份(2.44%);单倍体1份(0.12%);单一位点缺失或重复37份(4.30%),其中25例缺失或重复片段小于10 Mb,对其中6例致病性不明确的病例进行夫妇芯片验证,结果显示4份为新发突变,2份遗传自夫妇一方;同时具有两位点缺失或重复23份(2.67%),对其中17份结合夫妇芯片及染色体核型、荧光原位杂交验证,发现新发突变6份,夫妇存在小片段平衡结构异常11份。结论:SNP微阵列芯片可对流产绒毛组织进行相对全面的遗传学分析,发现引起流产的各种遗传因素。 展开更多

关键词 多态性 单核苷酸 微阵列分析 基因表达 流产 自然/遗传学 染色体畸变 绒毛膜绒乏/病理生理学 变异(遗传学)

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2009年新型甲型H1N1流感病毒聚合酶编码基因的遗传特性及重要功能位点变异分析 被引量：2

2

作者 韩磊 谢佳新 +3 位作者 殷建华 韩一芳 鹿文英 曹广文 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期1403-1407,共5页

目的分析2009年新型甲型H1N1流感病毒聚合酶PA、PB1和PB2编码基因序列遗传的进化特征及重要功能位点变异。方法从NCBI流感数据库中获取此次流行株的PA、PB1和PB2聚合酶编码基因序列以及不同年代、不同地区、不同宿主、不同亚型的参考序... 目的分析2009年新型甲型H1N1流感病毒聚合酶PA、PB1和PB2编码基因序列遗传的进化特征及重要功能位点变异。方法从NCBI流感数据库中获取此次流行株的PA、PB1和PB2聚合酶编码基因序列以及不同年代、不同地区、不同宿主、不同亚型的参考序列,运用MEGA 4.0软件比对和修剪此次流行株的代表序列和所有参考株序列。并用NJ法构建进化树,同时比对此次流行株的代表序列、各年代人的A/H1N1以及禽流感病毒参考序列等编码的PB2蛋白质序列。结果不同地区、不同时间分离的2009年新型甲型H1N1流感病毒的聚合酶PA、PB1和PB2编码基因同源性均>99.8%,且聚集在一枝独特的进化枝上,与禽流感病毒接近。进化树显示三者来源皆为禽类,目前仍未发生突变;PB2的重要功能位点第627位氨基酸为谷氨酸,具有禽流感病毒的特点。结论本次流感大流行为新型甲型H1N1病毒导致的同源爆发,但还不具备典型的高致病性,禽流感病毒可能参与了聚合酶基因的重排过程。 展开更多

关键词 流感 人 流感病毒A型 H1N1亚型 基因 聚合酶 遗传 变异(遗传学)

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脂氧酶12遗传变异与胃癌发病风险相关性研究 被引量：1

3

作者 张志 宋文广 +4 位作者 王瑞林 杨照环 陈红 刘静 付占昭 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第18期1998-2000,共3页

目的探讨位于脂氧酶12(LOX12)基因启动子区的-183G>A单核苷酸多态与胃癌发病风险之间的关系。方法以聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析方法,检测100例胃癌患者和119例无肿瘤对照组的基因型。以Logistic多因素回归模型计算各基因... 目的探讨位于脂氧酶12(LOX12)基因启动子区的-183G>A单核苷酸多态与胃癌发病风险之间的关系。方法以聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析方法,检测100例胃癌患者和119例无肿瘤对照组的基因型。以Logistic多因素回归模型计算各基因型的胃癌风险。结果 LOX12-183G和-183A等位基因频率在对照组及胃癌组中分别为59.7%、40.3%和48.0%、52.0%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。与GG基因型携带者相比,AA基因型显著增加胃癌发病风险[OR=2.36;95%CI(1.12,5.70)]。结论 LOX12启动子区-183G>A变异是胃癌的重要遗传易感因素,在胃癌的发生发展中发挥着重要的作用。 展开更多

关键词 胃肿瘤 脂氧酶12 变异(遗传学)

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一株新型甲型H1N1流感病毒H275Y的奥司他韦耐药变异分析 被引量：10

4

作者 苏彤 李淑华 +3 位作者 鹿文英 韩磊 韩一芳 曹广文 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期1412-1418,共7页

目的探讨2009年新型甲型H1N1流感病毒神经氨酸酶(NA)基因的进化规律,分析NA蛋白酶活性位点以及糖基化位点变化情况。方法从NCBI检索获得110株不同年代、不同地域甲型流感病毒NA基因序列,用MEGA 4.0软件进行基因进化分析,并用NJ法构建进... 目的探讨2009年新型甲型H1N1流感病毒神经氨酸酶(NA)基因的进化规律,分析NA蛋白酶活性位点以及糖基化位点变化情况。方法从NCBI检索获得110株不同年代、不同地域甲型流感病毒NA基因序列,用MEGA 4.0软件进行基因进化分析,并用NJ法构建进化树;对NA基因核苷酸序列同源性及编码蛋白氨基酸序列进行分析。结果2009年新型甲型H1N1流感病毒世界各地不同毒株间的NA基因同源性极高,达到99.5%～100%,但与以往甲型H1N1人流感病毒的NA基因差异较大。2009年新型甲型H1N1流感病毒与欧洲A/swine/H1N1的NA基因同源性高,达到89.6%～92.9%,且糖基化位点分布一致,分别在50、58、63、68、88、146、235和386位存在糖基化现象。另外2009年新型甲型H1N1流感病毒与A/chicken/H5N1的NA基因同源性也较高,达到83.6%～85.3%。绝大部分2009年新型甲型H1N1流感病毒的NA蛋白酶活性中心及周围相关位点氨基酸组成保守,仍然表现为R118、D151、R152、R225、E277、R293、R368、Y402、E119、R156、W179、S180、D199、I223、E228、H275、E278、N295和E425,但丹麦、日本、我国香港及湖南分离到的4株病毒出现H275Y突变。2009年新型甲型H1N1流感病毒NA基因可能来源于欧洲A/swine/H1N1流感病毒,并与A/chicken/H5N1病毒有较近的亲缘关系。结论2009年新型甲型H1N1流感病毒并非由以往人H1N1流感病毒逐渐进化而来,而是一种新型重排病毒,我国湖南地区发现的一株新型甲型H1N1流感病毒具有H275Y奥司他韦耐药变异。 展开更多

关键词 流感 人 流感病毒A型 H1N1亚型 奥司他韦 变异(遗传学)

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乙型肝炎病毒变异在母婴传播中的初步研究 被引量：10

5

作者 谢震宇 傅益飞 +4 位作者 张爱华 浦蕊 丁一波 孙乔 曹广文 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期715-721,共7页

目的探索肝细胞癌(HCC)相关乙肝病毒(HBV)变异在母婴传播和婴儿慢性感染中的变化规律,为肝细胞癌的防控提供理论依据。方法将413名HBV表面抗原(HBsAg)阳性产妇及其新生儿纳入本研究。应用定量PCR检测产妇外周血和新生儿脐带血HBV DNA,... 目的探索肝细胞癌(HCC)相关乙肝病毒(HBV)变异在母婴传播和婴儿慢性感染中的变化规律,为肝细胞癌的防控提供理论依据。方法将413名HBV表面抗原(HBsAg)阳性产妇及其新生儿纳入本研究。应用定量PCR检测产妇外周血和新生儿脐带血HBV DNA,应用巢式PCR和克隆测序方法测定前S区和核心启动子区的HCC相关HBV变异。新生儿出生后均经标准HBV免疫,7个月后对104名婴儿HBV感染情况进行随访,对外周血HBV DNA阳性婴儿测定HCC相关HBV变异发生情况。结果在413名新生儿中,41名(9.9%)HBV DNA水平≥103 copies/mL。随访到的104名婴儿中,4名(占3.8%)HBV DNA≥103 copies/mL。与未发生HBV跨胎盘传播的产妇相比,发生HBV跨胎盘传播者外周血HBV核心启动子变异没有增加,但在C2基因亚型的前S区中,T2898G/C、C3000T、C3116T、T31C和T52C变异增加HBV跨胎盘传播的风险(P<0.05)。HBV基因组中前S区和核心启动子区的HCC相关变异的频率在产妇外周血和新生儿脐带血中无明显差别,但是在母婴传播的7个月龄HBV DNA阳性婴儿中,检测出极少数量。结论 HBV C2基因亚型的前S区某些变异可能影响HBV跨胎盘传播,但是具有HCC相关HBV变异的准种没有造成婴儿慢性感染的优势,促进HBV致癌的变异体是在漫长的慢性感染过程中逐渐被选择出来的。 展开更多

关键词 乙型肝炎病毒 肝细胞癌 变异(遗传学) 垂直疾病传播

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非可控性炎症、表观遗传和遗传改变在结直肠癌发生和侵袭过程中的作用 被引量：8

6

作者 丁一波 杜琰 +2 位作者 王颢 傅传刚 曹广文 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期362-366,共5页

结直肠癌(colorectal carcinoma,CRC)的发生和发展是慢性炎症促进关键基因后天突变累积的过程。炎症促进癌症进化各阶段均受表观遗传和遗传改变所驱动。在癌症信号刺激下,腺瘤通过积累遗传变异逐渐发展成腺癌。新一代测序技术为阐明癌... 结直肠癌(colorectal carcinoma,CRC)的发生和发展是慢性炎症促进关键基因后天突变累积的过程。炎症促进癌症进化各阶段均受表观遗传和遗传改变所驱动。在癌症信号刺激下,腺瘤通过积累遗传变异逐渐发展成腺癌。新一代测序技术为阐明癌症进化过程中的"驱动"变异和融合基因提供了有效途径,为癌症进化提供了分子证据。腺瘤恶性转化过程中最明确的遗传改变是微卫星不稳定和染色体不稳定性显著增加。研究CRC的进化规律,尤其是研究体细胞变异的主要目的是明确这种变异影响了何种信号途径,而信号途径是目前探索早期CRC的有效干预方式和CRC靶向治疗的关键。 展开更多

关键词 结直肠肿瘤 肿瘤进化发育学 炎症 表观遗传 变异(遗传学)

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153例慢性HBV感染者核苷和核苷酸类药物的耐药变异位点分析 被引量：7

7

作者 林菲 姚贝 +1 位作者 胥婕 徐小元 《临床肝胆病杂志》 CAS 2014年第3期269-273,共5页

目的通过对153例慢性HBV感染者进行HBV逆转录酶区扩增测序,了解目前上市的核苷和核苷酸类药物耐药位点检出情况,并分析是否存在与替诺福韦耐药可能相关的耐药位点。方法 153例患者分为2组,其中78例是未使用过核苷和核苷酸类药物治疗的HB... 目的通过对153例慢性HBV感染者进行HBV逆转录酶区扩增测序,了解目前上市的核苷和核苷酸类药物耐药位点检出情况,并分析是否存在与替诺福韦耐药可能相关的耐药位点。方法 153例患者分为2组,其中78例是未使用过核苷和核苷酸类药物治疗的HBV携带者,75例是核苷和核苷酸类药物经治的慢性乙型肝炎患者。通过PCR扩增HBV的逆转录酶(RT)区,进行基因测序分析,了解核苷和核苷酸类药物的耐药位点及替诺福韦相关的耐药位点的检出情况。正态分布资料采用t检验,非正态分布的资料采用秩和检验。结果在未治疗组有7例检出核苷和核苷酸类相关的耐药变异,占该组的8.97%,但并无上述替诺福韦耐药相关的位点。治疗组检出16例耐药变异,占该组的21.33%,其中1例为rtA181T+rtN236T,可能与替诺福韦耐药相关。结论未治疗组中有8.97%的患者检出耐药变异。2组患者中耐药变异的检出率与患者的性别、年龄、病毒基因型均无显著相关。所有患者中仅1例检出rtA181T+rtN236T。提示中国慢性HBV感染者体内预存替诺福韦可能耐药位点的比例很低。 展开更多

关键词 肝炎病毒 乙型 核苷类 核苷酸类 替诺福韦 变异(遗传学)

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HDL合成的关键基因——ABCA1基因的变异及其临床意义 被引量：4

8

作者 郭志刚 查政 +2 位作者 刘亚洋 王琦光 吴平生 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期363-365,共3页

关键词 ABCA1基因 脂蛋白类 HDL胆固醇 变异(遗传学)

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基因变异及心血管危险因素与单核细胞分泌白细胞介素6和10的关系 被引量：3

9

作者 谢高强 于晖 +4 位作者 陈敬洲 赵连成 任福秀 史平 武阳丰 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期589-595,共7页

目的：研究白细胞介素（interleukin,IL）-6、IL-10基因变异及心血管危险因素[包括氧化低密度脂蛋白（oxygenized low density lipoprotein,ox-LDL）、缺乏体力活动、超重等]与单核细胞分泌IL-6和IL-10的关系.方法：2010年在北京社区人... 目的：研究白细胞介素（interleukin,IL）-6、IL-10基因变异及心血管危险因素[包括氧化低密度脂蛋白（oxygenized low density lipoprotein,ox-LDL）、缺乏体力活动、超重等]与单核细胞分泌IL-6和IL-10的关系.方法：2010年在北京社区人群随机抽取无心肌梗死和脑卒中病史的40名51 ～80岁的健康人,收集吸烟、饮酒资料,测量血压、空腹血糖、血脂等心血管危险因素指标,并检测IL-6（rs1800796、rs1524107、rs2066992）、IL-10基因变异（rs1800872、rs1554286、rs3021094）.分离静脉血单核细胞,在RPMI 1640培养液中培养24 h,分为二等份,一份加入ox-LDL（50 mg/L）刺激,另一份加入磷酸盐缓冲液（PBS）对照,继续培养48 h,采用ELISA法检测上清液IL-6和IL-10的浓度.结果：配对Wilcoxon检验显示,与PBS培养液相比,ox-LDL培养液中单核细胞分泌IL-6、IL-10以及IL-6/IL-10显著升高（P＜0.01）.以PBS和ox-LDL培养液中IL浓度作为重复测量结果,调整年龄、性别后,重复测量的多因素一般线性模型显示,超重者（BMI≥26 kg/m2）单核细胞分泌IL-10显著低于体重较轻者（P =0.007）,IL-6/IL-10则显著高于体重较低者（P=0.003）;缺乏体力活动者[metabolic equivalent of energy,METS＜ 166 kJ/（kg＆#183;d）]单核细胞分泌的IL-6/IL-10显著高于体力活动较高者（P=0.046）;饮酒者单核细胞分泌的IL-6和IL-10显著高于不饮酒者（P =0.049和0.006）;高密度脂蛋白胆固醇（high-density lipoprotein-eholesterol,HDL-c）较高者（≥56.4 mg/dL）单核细胞分泌IL-6显著升高（P=0.027）;IL-10的3个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点（rs1800872、rs1554286、rs3021094）与ox-LDL对单核细胞分泌IL-10存在显著交互作用（P＜0.05）,IL-6基因SNP与ox-LDL无显著交互作用.结论：ox-LDL、缺乏体力活动、超重等心血管因素与炎症-抗炎平衡向炎症方向偏斜密切相关,IL-10基因和ox-LDL的交互作用与抗炎细胞因子IL-10表达密切相关. 展开更多

关键词 白细胞介素-6 白细胞介素-10 变异(遗传学) 运动活动 超重

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弓形虫GRA1基因变异及真核表达载体的构建 被引量：2

10

作者 李淑红 吴春风 +3 位作者 刘力华 谭岩 于军 潘广新 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期369-371,共3页

目的 :构建弓形虫致密颗粒抗原 1 (GRA1 )基因真核表达质粒。方法 :根据 GRA1基因已知序列 ,设计一对引物。用 PCR技术从弓形虫 RH株基因组 DNA中扩增 GRA1基因片段 ,插入 pc DNA3质粒 ,转化大肠杆菌 DH5 α感受态细胞 ,经酶切及 PCR鉴... 目的 :构建弓形虫致密颗粒抗原 1 (GRA1 )基因真核表达质粒。方法 :根据 GRA1基因已知序列 ,设计一对引物。用 PCR技术从弓形虫 RH株基因组 DNA中扩增 GRA1基因片段 ,插入 pc DNA3质粒 ,转化大肠杆菌 DH5 α感受态细胞 ,经酶切及 PCR鉴定、测序。结果 :从弓形虫 RH株基因组中扩增出 775 bp的 GRA1基因 ,测序显示该基因存在一 1 35 bp的插入序列 ,使得所得 PCR产物分子量大于预期值 (6 2 8bp)。该插入序列造成GRA1基因移码突变。结论 :首次报道了变异的弓形虫 RH株 展开更多

关键词 弓形虫属/遗传学 致密颗粒抗原1 聚合酶链反应 克隆 分子 变异(遗传学)

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阿德福韦治疗YMDD变异失代偿肝硬化13例的临床观察 被引量：3

11

作者 苏关关 赵年丰 +1 位作者 周勇 应美芳 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2005年第5期470-472,共3页

目的:观察阿德福韦治疗在接受拉米夫定治疗过程中出现YMDD变异失代偿肝硬化的疗效和安全性。方法:14例慢性乙型病毒性肝炎失代偿性肝硬化患者,在接受拉米夫定治疗过程中取得明显疗效后,因乙肝病毒产生YMDD变异,出现HBVDNA复阳,肝炎活动... 目的:观察阿德福韦治疗在接受拉米夫定治疗过程中出现YMDD变异失代偿肝硬化的疗效和安全性。方法:14例慢性乙型病毒性肝炎失代偿性肝硬化患者,在接受拉米夫定治疗过程中取得明显疗效后,因乙肝病毒产生YMDD变异,出现HBVDNA复阳,肝炎活动,肝功能失代偿,经评估14例均为CPS-C级。采用拉米夫定减量(50mg/d)与阿德福韦10mg/d联合治疗6个月。结果:除1例因出现非缺氧性高乳酸血症中途退出,13例治疗半年显示HBVDNA的拷贝数降至≤105copei/ml、≤104copei/ml的比例分别为100%、53.85%。ALT复常达46.15%,Child-Pugh积分下降。结论:阿德福韦治疗在接受拉米夫定用药过程中出现YMDD变异失代偿肝硬化的患者中表现出良好的疗效和安全性。 展开更多

关键词 肝炎病毒 乙型/药物作用 核苷类 抗病毒药 拉米夫定/治疗应用 阿德福韦/治疗应用 变异(遗传学) 肝硬化/药物疗法 肝硬化/病理生理学

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HBeAg阴性血清中乙肝病毒基本核心启动子变异研究 被引量：2

12

作者 林莲英 李强 +4 位作者 王美兰 庞雪云 黄宪章 郭龙华 庄俊华 《实用医学杂志》 CAS 2006年第15期1813-1815,共3页

目的:了解本地区乙型肝炎病毒(HBV)流行株基本核心启动子(BCP)的变异特点,为临床提供诊疗信息。方法:通过设计3条特异性引物进行半巢式PCR扩增患者血清中HBVBCP序列,克隆入pUCm-T载体中进行DNA测序和比对分析。结果:BCP变异主要集中在T... 目的:了解本地区乙型肝炎病毒(HBV)流行株基本核心启动子(BCP)的变异特点,为临床提供诊疗信息。方法:通过设计3条特异性引物进行半巢式PCR扩增患者血清中HBVBCP序列,克隆入pUCm-T载体中进行DNA测序和比对分析。结果:BCP变异主要集中在TATA样盒中的TA1、TA2、TA3区,而TA4极为保守,TA1-TA4未见插入或缺失突变。结论:BCP变异具有一定的地域特点,BCP变异可使HBeAg阴转。 展开更多

关键词 肝炎病毒 乙型 变异(遗传学) 基本核心启动子

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庚型肝炎病毒不同地理株5'端非编码区序列的变异性分析 被引量：1

13

作者 李刚 姚集鲁 +3 位作者 廖家杰 姚春斓 梁英杰 汤文辉 《中山医科大学学报》 CSCD 1999年第1期61-64,共4页

目的：为明确了解中国不同地区（广东、云南、香港）庚型肝炎病毒（ＨＧＶ）株５′端非编码区（ＮＣＲ）序列的差异。方法：采用逆转录巢式聚合酶链反应（ＲＴＰＣＲ）技术，从广东省２例、云南省１例、香港３例共６例ＨＧＶ感染者血... 目的：为明确了解中国不同地区（广东、云南、香港）庚型肝炎病毒（ＨＧＶ）株５′端非编码区（ＮＣＲ）序列的差异。方法：采用逆转录巢式聚合酶链反应（ＲＴＰＣＲ）技术，从广东省２例、云南省１例、香港３例共６例ＨＧＶ感染者血浆中扩增ＨＧＶ５′ＮＣＲｃＤＮＡ片段，为２３８ｂｐ，ＰＣＲ产物纯化后直接经双脱氧链末端终止法测定核苷酸序列。结果：中国ＨＧＶ株间５′ＮＣＲ相应序列的同源性介乎９２９３％～９７９８％，与国外分离株比较，同源性介乎８６３６％～９１９２％。结论：中国ＨＧＶ株间５′ＮＣＲ相应序列的同源性较大，与国外分离株的同源性较小；碱基变异在序列中呈散在分布，部分区段变异较大；ＨＧＶ核酸变异与地域因素有关。 展开更多

关键词 庚型肝炎病毒 聚合酶链反应 碱基序列 变异(遗传学)

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乙型肝炎表面抗原阳性学生及其一级亲属乙型肝炎病毒感染流行病学调查与病毒变异分析 被引量：9

14

作者 谢震宇 费怡 +2 位作者 杨天 殷建华 蒲蕊 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期54-60,共7页

目的探讨乙型肝炎表面抗原(HBsAg)阳性学生家庭内乙型肝炎病毒(HBV)感染状况以及肝细胞癌相关的HBV变异情况,为HBV感染、肝细胞癌的防控提供科学依据。方法从浦东新区15个学校及幼儿园60个班级中调查学生1 611名,其中HBsAg阳性学生8名... 目的探讨乙型肝炎表面抗原(HBsAg)阳性学生家庭内乙型肝炎病毒(HBV)感染状况以及肝细胞癌相关的HBV变异情况,为HBV感染、肝细胞癌的防控提供科学依据。方法从浦东新区15个学校及幼儿园60个班级中调查学生1 611名,其中HBsAg阳性学生8名。对该8名学生及其18名一级亲属进行流行病学调查,采集静脉血应用酶联免疫吸附实验检测乙肝五项。采用荧光PCR法检测HBV DNA,采用multiplex-PCR、巢式PCR法联合克隆测序方法检测HBV基因组、基本核心启动子(BCP)区和前S(PreS)区。结果一级亲属HBsAg与HBcAb阳性率分别为33.3%(6/18)与38.9%(7/18)。母亲HBsAg与HBcAb阳性率均为71.4%(5/7),高于其他一级亲属阳性率(P<0.05)。8个家庭中7个家庭(87.5%)有2人及2人以上HBV感染或曾经感染,8个家庭共26名家庭成员中14人HBsAg阳性,阳性率为53.8%。共检测了4组母亲和子女的HBV基因,其中3组HBV基因为C型,1组母亲为C型、子女为B型;在肝细胞癌相关HBV变异中,子女的BCP区热点突变频率低于母亲,PreS区C型有8个变异位点在母亲和子女体内均表达、其余关键位点均未在子女体内发现。结论 HBV感染存在明显的家庭聚集性;此次调查结果显示学生HBV感染通过母婴传播可能性较大,但也存在后天血液传播等方式感染;子女HBV基因进化程度低于母亲,符合HBV进化的规律。 展开更多

关键词 乙型肝炎病毒 肝细胞癌 家庭聚集性 变异(遗传学) 母婴传播

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埃博拉病毒2014年毒株的基因组变异特征分析 被引量：2

15

作者 朱永强 戚中田 +1 位作者 王升跃 董辉 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期612-618,共7页

目的通过对埃博拉病毒2014年毒株基因组共102株序列的分析,研究其变异特征,探讨病毒基因组变异与其流行病学特征改变之间的关系。方法选取NCBI公共数据库中埃博拉病毒全基因组序列,应用Mummer3.0软件分析病毒基因组变异特征;使用MEGA5... 目的通过对埃博拉病毒2014年毒株基因组共102株序列的分析,研究其变异特征,探讨病毒基因组变异与其流行病学特征改变之间的关系。方法选取NCBI公共数据库中埃博拉病毒全基因组序列,应用Mummer3.0软件分析病毒基因组变异特征;使用MEGA5软件进行蛋白进化分析;应用CPHmodels和PyMOL软件,根据蛋白同源性模拟蛋白的三维构型。结果埃博拉病毒2014年毒株(扎伊尔型)基因组中,共有606个位点发生变异,其中有49个变异位点是2014年毒株特有的、并导致所编码的氨基酸发生非同义突变。特别是NP蛋白第128位、GP蛋白第82位和L蛋白第1 951位氨基酸,不仅在2014年之前所有的扎伊尔型毒株中是保守不变的,而且在其余埃博拉病毒亚型之间也是高度保守的,但在2014年毒株中却发生了特异性的变异。结论埃博拉病毒2014年毒株基因组具有独特的变异特征,使得NP、GP和L蛋白发生变异,特别是GP蛋白第82位氨基酸由丙氨酸突变为缬氨酸,将影响其所在的α螺旋的稳定性,这可能是2014年毒株致死能力减弱和传播能力增强的原因之一。基因组变异是否直接导致此次疫情中病毒流行病学特征改变,还需要进一步的实验研究证实。 展开更多

关键词 埃博拉病毒 病毒基因组 变异(遗传学) 计算生物学

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SCN5A基因变异H558R携带者轻度心脏挫伤后死亡1例 被引量：1

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作者 冯小兵 侯一丁 +6 位作者 黄雷 吴赵斌 刘超 巫坚 郑金祥 余彦耿 成建定 《法医学杂志》 CAS CSCD 2014年第4期307-308,共2页

1 案 例 1．1简要案情一非洲籍黑人男子，31岁，某日因纠纷与他人发生打斗，有拳、脚接触胸背部外伤，被送至某派出所。在派出所等待调查期间，该男子突然昏迷，经医护现场抢救无效死亡。受伤至死亡约6h。死后24d尸体检验。

关键词 法医病理学 猝死 心脏 心脏损伤 变异(遗传学) SCN5A基因

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兰州地区丙型肝炎病毒基因变异与干扰素α应答关系的探讨 被引量：3

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作者 张文杰 杜绍财 +5 位作者 饶慧瑛 李朝霞 田淑菊 毛维武 龚晏萱 屈延 《临床肝胆病杂志》 CAS 2011年第5期515-517,共3页

目的探讨兰州地区丙型肝炎病毒(HCV)1b基因型5'非编码区(5'NCR)基因变异株的感染状态,及其与干扰素α疗效的关系。方法应用限制性内切酶酶切分析检测40例HCV 1b型中5'-NCR基因变异及9例干扰素α治疗患者中的5'-NCR基因... 目的探讨兰州地区丙型肝炎病毒(HCV)1b基因型5'非编码区(5'NCR)基因变异株的感染状态,及其与干扰素α疗效的关系。方法应用限制性内切酶酶切分析检测40例HCV 1b型中5'-NCR基因变异及9例干扰素α治疗患者中的5'-NCR基因变异。结果在40例HCV 1b型中存在5种感染状态:(1)有MboⅠ切点24/40(60.0%);(2)无MboⅠ切点变异株5/40(12.5%);(3)有MboⅠ和无MboⅠ切点混合感染株7/40(17.5%);(4)有BamHⅠ切点变异株2/40(5%);(5)有MboⅠ双切点变异株2/40(5%)。对9例干扰素α治疗的丙型肝炎患者血清进行5'-NCR变异株检测。5例干扰素α应答病例中,2例为2a型,3例为无MboⅠ切点的1b型。4例抗干扰素α病例中,1例为2a型,但在某节段存在着1b与2a混合状态,另3例为无MboⅠ。结论在丙型肝炎患者血清中存在单一的MboⅠ切点的样品,24/40(60.0%)可能是HCV野生株感染的状态。 展开更多

关键词 肝炎病毒属 干扰素Α 变异(遗传学)

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脊柱及肋骨变异并存的法医学鉴定2例 被引量：2

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作者 盛银雅 陈莉娟 王立新 《法医学杂志》 CAS CSCD 2014年第5期403-404,共2页

1 案例1．1案例l朱某，女，45岁．闲“车祸摔伤腰部伴腰痛3h”入院。摄X线片示：胸12椎体压缩性骨折，压缩程度达1／3以上，前缘可见碎骨片，胸12腰化、腰5骶化，双侧第12肋骨未发育（图1）。

关键词 法医学 变异(遗传学) 脊柱 肋骨

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3376例复发性流产夫妻染色体核型分析 被引量：9

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作者 马京梅 潘虹 +4 位作者 张慧婧 付杰 于丽 齐雯 杨慧霞 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期1046-1049,共4页

目的分析复发性流产(RSA)夫妻外周血染色体变异发生种类及其在男女性中的分布特点,为指导临床咨询及后续生殖干预提供依据。方法选取2007年9月—2014年8月在北京大学第一医院妇产科门诊主因RSA就诊的夫妻3 376例,进行外周血染色体核型分... 目的分析复发性流产(RSA)夫妻外周血染色体变异发生种类及其在男女性中的分布特点,为指导临床咨询及后续生殖干预提供依据。方法选取2007年9月—2014年8月在北京大学第一医院妇产科门诊主因RSA就诊的夫妻3 376例,进行外周血染色体核型分析,比较染色体变异的发生率、种类、在男女性中的比例差异。结果3 376例RSA夫妻中发现染色体变异146例(4.32%),其中男85例,女61例,除去染色体多态性改变〔包括Y染色体变异(29例)、染色体次缢痕增加(28例)、D/G组染色体随体区变异(25例)及9号臂间倒位(21例)〕后,染色体异常共43例,其中相互易位最多见,为27例(62.79%),其次为罗氏易位5例(11.63%),倒位5例(11.63%),女性性染色体嵌合3例(6.98%),性反转综合征2例(4.65%),男性Marker染色体嵌合1例(2.32%)。染色体多态性方面,男性以Y染色体变异最为多见(34.12%,29/85)。结论 RSA夫妻外周血染色体异常均有发生,染色体异常以相互易位为主,对以RSA原因就诊的夫妻,有必要同时对夫妻双方进行外周血染色体检查。 展开更多

关键词 流产 习惯性 变异(遗传学) 核型分析

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多重耐药鲍曼不动杆菌AbaR型耐药岛的多样性 被引量：4

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作者 闫中强 沈定霞 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期541-542,544,共3页

Foumier等对鲍曼不动杆菌（Acineto bacterbaumannii，AB）耐药株AYE和敏感株SDF的全基因组序列进行比较分析后，发现在多重耐药鲍曼不动杆菌（multidrug resistance A．baumannii，MDRAB）菌株AYE中，有大小为86kb的耐药岛，

关键词 鲍氏不动杆菌 抗药性 细菌 抗药性 多药 变异(遗传学)

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