表皮生长因子受体多态性对酪氨酸激酶抑制剂药效学影响的研究进展 被引量：3

1

作者 王丽萍 王果 周宏灏 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2010年第8期938-944,共7页

目前表皮生长因子受体(EGFR)的酪氨酸激酶抑制剂(TKI)在治疗非小细胞肺癌中得到广泛应用。本文回顾了影响酪氨酸激酶抑制剂药效的EGFR基因多态性以及相关的EGFR基因突变位点对酪氨酸激酶抑制剂吉非替尼治疗非小细胞肺癌的药效发挥产生... 目前表皮生长因子受体(EGFR)的酪氨酸激酶抑制剂(TKI)在治疗非小细胞肺癌中得到广泛应用。本文回顾了影响酪氨酸激酶抑制剂药效的EGFR基因多态性以及相关的EGFR基因突变位点对酪氨酸激酶抑制剂吉非替尼治疗非小细胞肺癌的药效发挥产生何种影响的相关研究,说明EGFR的基因多态性对酪氨酸激酶抑制剂的药效发挥产生了重要的作用。 展开更多

关键词 表皮生长因子 受体多态性 非小细胞肺癌 酪氨酸激酶抑制剂 吉非替尼

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维生素D受体多态性可作为埃及慢性丙型肝炎患者干扰素联合利巴韦林治疗应答的可靠预测因子

2

作者 王乐 李婉玉 Abdelsalam A 《临床肝胆病杂志》 CAS 2016年第6期1134-1134,共1页

埃及是世界上丙型肝炎发病率最高的国家,慢性丙型肝炎（CHC）在埃及是最主要的健康威胁。CHC的标准治疗方案是聚乙二醇干扰素联合利巴韦林治疗。仅有30%的患者能成功治愈或者获得持续病毒学应答（SVR）。高昂的治疗费用及主要的不良反... 埃及是世界上丙型肝炎发病率最高的国家,慢性丙型肝炎（CHC）在埃及是最主要的健康威胁。CHC的标准治疗方案是聚乙二醇干扰素联合利巴韦林治疗。仅有30%的患者能成功治愈或者获得持续病毒学应答（SVR）。高昂的治疗费用及主要的不良反应使得评估治疗效果尤为重要。 展开更多

关键词 聚乙二醇干扰素 丙型肝炎患者 慢性丙型肝炎 治疗应答 利巴韦林 受体多态性 预测因子 埃及

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维生素D受体基因多态性和椎间盘退变的相关性研究进展 被引量：3

3

作者 邢文华 霍洪军 +1 位作者 杨学军 贾连顺 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期78-80,共3页

文献报道生理性退变、重体力劳动、椎间盘外伤、过度劳累、吸烟等均为椎间盘退变（intervertebral disc degeneration,IDD）的相关因素。而近年来随着研究逐渐深入到分子水平，多数学者认为遗传因素在IDD发生、

关键词 维生素D受体基因多态性 椎间盘退变 相关性 重体力劳动 过度劳累 DISC 相关因素 分子水平

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5-羟色胺2A受体基因多态性与利培酮治疗中国首发精神分裂症患者疗效关联(英文) 被引量：3

4

作者 王育红 石玉中 +6 位作者 赵国秋 李文强 吕路线 郭素芹 王义强 娄百玉 成爽 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期294-299,共6页

背景 5-羟色胺2A受体基因已经证实为精神分裂症的候选易感基因，因为阐明其作为非典型抗精神病药物重要作用靶点减轻阴性症状已引起业界倍加关注。本研究试图探讨：（1）5-HT2A受体基因T102C多态性在不同临床亚型之间等位基因和基因型... 背景 5-羟色胺2A受体基因已经证实为精神分裂症的候选易感基因，因为阐明其作为非典型抗精神病药物重要作用靶点减轻阴性症状已引起业界倍加关注。本研究试图探讨：（1）5-HT2A受体基因T102C多态性在不同临床亚型之间等位基因和基因型频率的关系，（2）5-H12A受体基因T102C在利培酮高剂量组和低剂量组之间基因型和等位基因分布频率的关系，（3）5-H12A受体基因T102C多态性在治疗有效组与无效组之间的基因型和等位基因分布频率的关系，（4）5-羟色胺2A受体T102C基因多态性是否与中国首发精神分裂症患者利培酮疗效有关。方法 对201例精神分裂症初发期患者分别进行利培酮治疗[3～5mg／d，平均（3．2±1．3）mg／d]，疗程8周。采用聚合酶链式反应扩增与限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测5-H12A受体基因T102C多态性。以临床亚型将精神分裂症患者划分为偏执型、瓦解型、未定型和其他型，分析不同临床亚型等位基因和基因型频率的差异；按服用利培酮剂量划分低剂量组（〈4mg／d）和高剂量组（≥4mg／d），经比较利培酮高剂量组和低剂量组的5-H12A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率差异性；同时以阴性和阳性症状量表（PANSS）总减分率〉50％有效，≤50％为无效以分析治疗有效组与无效组之间的基因型和等位基因分布频率差异有无显著性；以PANSS评定患者治疗前及治疗后2周、4周、6周和第8周末的精神症状，比较5-H12A受体T102C各基因亚型与年龄、发病年龄、PANSS总分值、阳性症状基线分、阴性症状基线分、一般病理症状基线分、PANSS总减分率、阳性症状减分率、阴性症状减分率和一般病理症状减分率的差异。结果 5-H他A受体T102C基因型在患者组分布频率均符合H-W平衡定律（P〉0．05）；不同临床诊断亚型精神分裂症患者等位基因和基因型频率无显著性差异（χ^2=0．415，P=0．937；χ^2=1．705，P=0．941）；高剂量组与低剂量组之间的基因型和等位基因分布频率差异均无显著性（χ^2=2．402，P=0．301；χ^2=2．465，P=0．116）；治疗有效和无效组的基因型和等位基因分布频率的差异无显著性（χ^2=1．995，P=0．369；χ^2=1．939，P=0．164）；各基因型亚组的年龄、发病年龄及其病程差异均无显著性（P均大于0．05）；但基因亚组A1／A1的治疗前PANSS总分（χ^2=4．076，P=0．018）和阴性症状分（χ^2=3．946，P=0．021）以及治疗结束PANSS总分减分率（χ^2=4．036，P=0．019）和阴性症状减分率（χ^2=3．876，P=0．022）均显著高于A1／A1及A1／A1基因型。结论 （1）首发精神分裂症患者不同临床亚型5-H12A受体基因T102C基因型和等位基因频率无显著差异。（2）利培酮高剂量组和低剂量组5-H12A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率没有显著性差异。（3）治疗有效组与无效组之间5-H12A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率也无显著性差异。（4）5-H12A受体T102C A1／A1基因亚型可能影响中国首发精神分裂症患者对利培酮的治疗效应。 展开更多

关键词 精神分裂症 5-羟色胺2A受体基因多态性 利培酮

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福建地区受体基因多态性与患急性白血病风险性病例-对照研究 被引量：2

5

作者 张凤 付海英 +2 位作者 周华蓉 陈荣 沈建箴 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期1-8,共8页

目的:探讨福建地区受体基因(P2X7、VDR、SLC19A1)多态性与患急性白血病风险的相关性。方法:用病例-对照的研究方法,以93例急性白血病初治患者为AL组,90例同期非血液病非肿瘤正常人为对照组;采取骨髓及外周血,提取DNA,采用PCR-RFLP技术,... 目的:探讨福建地区受体基因(P2X7、VDR、SLC19A1)多态性与患急性白血病风险的相关性。方法:用病例-对照的研究方法,以93例急性白血病初治患者为AL组,90例同期非血液病非肿瘤正常人为对照组;采取骨髓及外周血,提取DNA,采用PCR-RFLP技术,检测与环境应答相关的受体基因P2X7、VDR、SLC19A1共8个单核苷酸多态性位点,进行基因型分析,探讨受体基因多态性与成人急性白血病危险之间的关系。结果:单因素Logistic分析显示,病例组P2X7基因rs208294 T>C位点突变在共显性模型(P<0.01)、显性模型(P<0.05)、过显性模型(P<0.05)中与对照.组差异均具有统计学意义,提示可减少急性白血病患病风险;病例组rs3751143 A>C位点突变在显性模型(P<0.05)、过显性模型(P<0.05)中与对照组差异均具有统计学意义,提示可减少急性白血病患病风险。SLC19A1 rs1131596 G>A位点突变在隐性遗传模式中可增加急性白血病患病风险(P<0.05)。逐步多因素Logistic回归分析结果提示,P2X7基因rs208294位点突变与对照组的差异仍然具有统计学意义(P<0.05),且杂合突变型较纯合子突变型能降低患急性白血病的风险,显示出保护作用。结论:P2X7基因SNPrs208294位点单核苷酸突变T>C是防止成人急性白血病发病的保护因素之一。 展开更多

关键词 急性白血病 受体基因多态性 LOGISTIC回归分析

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雌激素受体基因PvuⅡ多态性对筛选绝经后骨质疏松危险因素的作用 被引量：6

6

作者 葛继荣 王和鸣 +1 位作者 朱小香 陈可 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 2006年第1期38-40,共3页

目的通过雌激素受体基因PvuⅡ基因分型,筛选绝经后骨质疏松的危险因素。方法检测759例绝经后骨质疏松症者腰椎、股骨上段的骨密度和198例雌激素受体基因PvuⅡ基因型,分析不同基因型的年龄、体重指数等因素与骨密度的相关性。结果在PP型... 目的通过雌激素受体基因PvuⅡ基因分型,筛选绝经后骨质疏松的危险因素。方法检测759例绝经后骨质疏松症者腰椎、股骨上段的骨密度和198例雌激素受体基因PvuⅡ基因型,分析不同基因型的年龄、体重指数等因素与骨密度的相关性。结果在PP型,低体重是股骨颈、大转子骨密度的危险因素;在pp型,高龄是大转子、Ward s区骨密度的危险因素;在Pp型,高龄是腰椎、股骨颈、Ward s骨密度的危险因素;低体重是股骨颈、大转子骨密度的危险因素。结论通过雌激素受体基因PvuⅡ多态性筛选危险因素对临床防治绝经后骨质疏松有重要的指导价值。 展开更多

关键词 雌激素受体基因PvuⅡ多态性 骨密度 年龄 体重指数 骨质疏松

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哮喘患者肺部γδT淋巴细胞和受体δ链的多态性 被引量：1

7

作者 刘泽宇 郭子建 +5 位作者 徐兴祥 郭丽 田欣伦 陈勇 高金明 陈华夏 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期136-140,共5页

目的观察哮喘患者肺部γδT淋巴细胞数量、分类、增殖率、所分泌的细胞因子和T细胞受体δ链的多态性,探讨肺部γδT细胞对哮喘患者气道炎症的影响。方法 7例哮喘患者和7例对照者的支气管肺泡灌洗液细胞分类计数,流式细胞术检测γδT细胞... 目的观察哮喘患者肺部γδT淋巴细胞数量、分类、增殖率、所分泌的细胞因子和T细胞受体δ链的多态性,探讨肺部γδT细胞对哮喘患者气道炎症的影响。方法 7例哮喘患者和7例对照者的支气管肺泡灌洗液细胞分类计数,流式细胞术检测γδT细胞,免疫磁珠分选技术纯化γδT细胞,MTT法检测γδT细胞的增殖活性,ELISA法检测γδT细胞分泌细胞因子浓度,RT-PCR技术和基因扫描技术测定γδT细胞δ链的克隆性。结果哮喘患者组支气管肺泡灌洗液中γδT细胞的百分率为(6.39±0.71)%,高于对照组的(2.62±0.37)%(P<0.01);巨噬细胞为(81±4)%,低于对照组的(86±2)%(P<0.05);哮喘组γδT细胞的增殖率为(284.2±43.6)%,高于对照组的(217.5±59.5)%(P<0.05)。γδT细胞分泌的白细胞介素-4浓度为(18.9±3.1)pg/ml,高于对照组的(14.1±3.0)pg/ml(P<0.05)。γδT细胞受体δ1链、δ2链两组差异无显著性。结论γδT细胞在支气管哮喘患者的肺部明显增多,加剧了Th1/Th2失衡。γδT细胞对抗原的识别是非特异的。 展开更多

关键词 支气管哮喘 ΓΔT淋巴细胞 T细胞受体基因多态性

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磺脲类药物受体基因多态性与磺脲类药物疗效相关性研究 被引量：1

8

作者 赵明 杜宏 王燕燕 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期573-573,共1页

目的:调查中国糖尿病患者磺脲类药物受体基因16外显子-3t→c多态性与磺脲类药物失效的关系。方法:应用限制性内切酶片段长度多态性技术对相互间无一级亲属关系的155例2型糖尿病患者及正常人群132人中磺脲类药物受体基因第16外显子-3t→... 目的:调查中国糖尿病患者磺脲类药物受体基因16外显子-3t→c多态性与磺脲类药物失效的关系。方法:应用限制性内切酶片段长度多态性技术对相互间无一级亲属关系的155例2型糖尿病患者及正常人群132人中磺脲类药物受体基因第16外显子-3t→c多态性的相关性进行遗传学研究。结果:2型糖尿病组16外显子-3t→c为“C”的等位基因及“CC” 展开更多

关键词 磺脲类药物受体基因多态性 磺脲类药物 疗效相关性 糖尿病

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高血压人群中β_2肾上腺素受体遗传多态性与肥胖相关性研究 被引量：4

9

作者 莫玮 刘洁 +1 位作者 周宏灏 刘昭前 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期154-159,共6页

目的人类β2肾上腺素受体通过内源性儿茶酚胺从而调控机体脂解作用、糖代谢以及心血管功能。本研究旨在分析β2肾上腺素受体Arg16G ly和G ln27G lu遗传多态性在高血压人群中的分布特征以及他们与肥胖发生的相关性。方法分别采用聚合酶... 目的人类β2肾上腺素受体通过内源性儿茶酚胺从而调控机体脂解作用、糖代谢以及心血管功能。本研究旨在分析β2肾上腺素受体Arg16G ly和G ln27G lu遗传多态性在高血压人群中的分布特征以及他们与肥胖发生的相关性。方法分别采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性和等位基因特异性聚合酶链式反应的方法对受试者进行基因型分析。应用单因素方差分析和卡方检验进行统计学分析。结果对225名中国汉族原发性高血压患者以及125名健康对照者进行了β2肾上腺素受体Arg16G ly和G ln27G lu基因分型,发现其等位基因的发生频率符合Hardy-W e inberg平衡。在高血压合并肥胖组中,27 G lu等位基因的频率为0.069,明显高于单纯性高血压组和健康对照组(P<0.05),进一步分析发现G ln27G lu多态性与肥胖的这种相关性仅存在于男性高血压患者,而女性受试者缺乏这种联系。单倍型研究发现在男性受试者中,β2肾上腺素受体单倍型与肥胖无相关性。结论结果显示β2肾上腺素受体G ln27G lu遗传多态性可能是导致男性高血压人群对肥胖易感的主要因素之一。 展开更多

关键词 β2 肾上腺素受体 遗传多态性 单倍型 肥胖 高血压

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老年男性维生素D受体基因多态性与骨密度关系的研究 被引量：3

10

作者 刘杰 苗懿德 +4 位作者 何培英 苟淑芹 张颜秋 陈陵霞 宝辉 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 2005年第2期159-163,共5页

目的研究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性在老年男性中的分布, 并进一步研究其与骨密度的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR- RFLP)方法,分析145例老年男性的VDR基因型,同时用双能X线吸收法测定腰椎... 目的研究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性在老年男性中的分布, 并进一步研究其与骨密度的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR- RFLP)方法,分析145例老年男性的VDR基因型,同时用双能X线吸收法测定腰椎及髋部骨密度。结果 VDR基因型分别为BB,0．014;Bb,0．117;bb,0．869。骨质疏松组与非骨质疏松组之间VDR基因型分布频率的差异无显著性(P>0．05)。比较各基因型组的骨密度,bb组及 Bb组只有在股骨颈处显示出BMD均低于BB组,差异有显著性(P<0．05),其它部位,三个基因型组的BMD均差异无显著性(P>0．05)。结论老年男性VDR基因型分布频率与某些西方国家人群分布不同,其VDR基因型与骨密度无明显相关性。VDR基因可能不是我们所研究群体 BMD的主要遗传基因。 展开更多

关键词 维生素D受体基因多态性 老年男性 密度关系 限制性片段长度多态性 VDR基因型 双能X线吸收法 聚合酶链反应 分布频率 骨质疏松 髋部骨密度 显著性 BMD 人群分布 西方国家 遗传基因 步研究 股骨颈 相关性 b组

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性激素浓度、雌激素受体及其β基因多态性与青年人胃腺癌发生发展的相关性研究 被引量：1

11

作者 杨留才 李玉华 +1 位作者 李仕红 林辉 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期399-404,共6页

目的:探讨性激素浓度及其受体和雌激素受体β(ERβ)基因多态性与青年人胃腺癌发生发展的关系。方法:以原发性青年胃腺癌患者男女各108例为实验组,随机抽取住院手术胃溃疡患者男女各80例为对照组,用放射免疫法(RIA)检测两组血清性激素水... 目的:探讨性激素浓度及其受体和雌激素受体β(ERβ)基因多态性与青年人胃腺癌发生发展的关系。方法:以原发性青年胃腺癌患者男女各108例为实验组,随机抽取住院手术胃溃疡患者男女各80例为对照组,用放射免疫法(RIA)检测两组血清性激素水平;用免疫组织化学法(SP法)检测两组雌激素受体(estrogen receptor,ER)表达状况,并用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术(PCR-RFLP)检测ERβ基因多态性。结果:实验组血清雄激素高于对照组,但雌激素低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.0001)。实验组男女性患者,在TNM分期之间差异无统计学意义(P>0.05),但雄激素递减,雌激素递增;而随分化程度降低、淋巴结转移阴性和阳性之间,差异均有统计学意义(P<0.01)。对照组ERα和ERβ均不表达,而实验组ERα和ERβ阳性率分别为57.4%(124/216)和15.7%(34/216),经统计学处理具有显著性差异(P<0.0001),其中分化程度低、有淋巴结转移者、浸润程度深的阳性率高于分化程度高、无淋巴结转移者、浸润程度浅的,且TNMⅢ期高于Ⅰ、Ⅱ期(P<0.001)。PCR-RFLP检测中,用Rsa I酶切显示实验组RR和Rr基因型显著高于rr型,并以RR基因型最高(P<0.0001),且分化程度低、有淋巴结转移和浸润越深者RR高,TNM分期Ⅲ期高于Ⅰ、Ⅱ期(P<0.0001);Alu I酶切显示各基因型差异无统计学意义(P>0.05)。结论:血清性激素水平改变是影响胃腺癌变和易感性的重要因素之一,ERβ基因多态性可能与胃癌的发生发展密切相关。 展开更多

关键词 青年胃腺癌 发展 性激素 血清 雌激素受体Β基因多态性

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5-羟色胺2C受体基因-759C/T和-697G/C多态性与抗精神病药物所致体质量增加的关联 被引量：5

12

作者 邵平 赵靖平 +2 位作者 陈晋东 吴仁容 何益群 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期312-315,共4页

目的:探讨5-羟色胺2C受体(5-hydroxytryptamine 2C receptor,HTR2C)基因-759C/T和-697G/C多态性与抗精神病药物所致体质量增加的相关性。方法:用病例匹配进行对照研究,研究组为85例服用抗精神病药物后体质量增加≥7%的精神分裂症患者,... 目的:探讨5-羟色胺2C受体(5-hydroxytryptamine 2C receptor,HTR2C)基因-759C/T和-697G/C多态性与抗精神病药物所致体质量增加的相关性。方法:用病例匹配进行对照研究,研究组为85例服用抗精神病药物后体质量增加≥7%的精神分裂症患者,对照组为85例服用抗精神病药物体质量增加<7%的精神分裂症患者,对照组在抗精神病药物种类和治疗时间上与研究组匹配。采用高温连接酶检测反应法对170例患者进行单核苷酸多态性分析。结果:研究组男性患者中携带HTR2C-759C半合子和女性患者中携带HTR2C-759C/C型的比率明显高于对照组;研究组男性患者中携带HTR2C-697G半合子和女性患者中携带HTR2C-697CG/GG型的频率明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:5-羟色胺2C受体基因启动子区-759C/T和-697G/C多态性可能与抗精神病药物引起的体质量增加存在关联。 展开更多

关键词 抗精神病药物 体质量增加 5-羟色胺2C受体基因-759C/T多态性 5-羟色胺 2C受体基因-697G/C多态性

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两个新钙感觉受体基因多态性与中国女性骨密度相关性研究 被引量：1

13

作者 吴涤 洪秀梅 +3 位作者 蒋英俊 吴桂萍 李志平 臧桐华 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 2005年第3期281-285,共5页

目的钙感觉受体(CaSR)基因是引人关注的与骨质疏松症敏感性相关的侯选基因,为了解CaSR基因两个新多态位点与中国女性人群骨密度(BMD)的关系。方法采用双能X线吸收仪对352名研究对象进行腰椎及股骨扫描,应用PCR限制性片段长度多态性(PCRR... 目的钙感觉受体(CaSR)基因是引人关注的与骨质疏松症敏感性相关的侯选基因,为了解CaSR基因两个新多态位点与中国女性人群骨密度(BMD)的关系。方法采用双能X线吸收仪对352名研究对象进行腰椎及股骨扫描,应用PCR限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测CaSR基因R990G和E1011Q两个新多态位点基因型,用广义线性模型分析CaSR基因与腰椎及股骨BMD关系。结果发现CaSR基因的E1011Q多态位点在调整相关影响因素前后均与女性股骨颈、股骨柄和股骨三角区的BMD呈显著相关,P值分别为0.011、0.04和<0.001;R990G多态位点在调整影响因素前后,显示与女性股骨颈密度有相关趋势P=0.055,而A986S基因多态未显示与股骨、腰椎BMD相关。结论这一结果提示,CaSR基因E1011Q多态性可能是中国女性股骨BMD降低的危险因素。这个发现的意义及是否适用于大样本人群还有待进一步研究证实。 展开更多

关键词 钙感觉受体(CaSR) 多态性 骨矿物质密度(BMD) 骨质疏松 受体基因多态性 中国女性 骨密度 限制性片段长度多态性 股骨颈密度 双能X线吸收仪 多态位点 钙 骨质疏松症

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维生素D受体基因多态性与牙周炎易感性关系的研究进展 被引量：1

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作者 李升 杨明华 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2006年第5期560-562,共3页

关键词 受体基因多态性 维生素D受体 重度牙周炎 易感性 菌斑微生物 VDR基因 活性代谢产物 二羟胆骨化醇

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维生素D受体FokⅠ多态性对牙周组织细胞CYP24A1表达的影响

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作者 刘凯宁 孟焕新 侯建霞 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期13-19,共7页

目的:维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因的第二外显子存在唯一一个可以影响VDR蛋白结构的多态性位点,其可以由限制性核酸内切酶FokⅠ所识别,分为FF、Ff和ff三型。CYP24A1是维生素D 24羟化酶的编码基因,是常见的维生素D效应基因... 目的:维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因的第二外显子存在唯一一个可以影响VDR蛋白结构的多态性位点,其可以由限制性核酸内切酶FokⅠ所识别,分为FF、Ff和ff三型。CYP24A1是维生素D 24羟化酶的编码基因,是常见的维生素D效应基因。本研究将探讨人牙龈成纤维细胞(human gingival fibroblasts,h GF)和牙周膜细胞(human periodontal ligament cells,h PDLC)中VDR-FokⅠ多态性对CYP24A1表达的影响。方法:原代培养12名供体的h GF和h PDLC,提取基因组DNA,PCR扩增包含多态性位点的267 bp的片段。根据FokⅠ对片段酶切的结果判断VDR-FokⅠ基因型。确定基因型后,给各基因型h GF和h PDLC以10 nmol/L 1α,25双羟维生素D3(1,25OH_2D_3)或1 000 nmol/L 25羟维生素D3(25OHD3)刺激48 h,提取RNA,其中10 nmol/L 1,25OH_2D_3刺激48 h后还提取蛋白。之后给予h GF和h PDLC VDR拮抗剂ZK159222,再以10 nmol/L 1,25OH_2D_3或1 000 nmol/L25OHD3刺激48 h,提取RNA。应用Real-time PCR和Western blot的方法检测维生素D24羟化酶CYP24A1和VDR的mRNA和蛋白的表达水平。结果:12名供体中,FF、ff和Ff型分别为4例、3例和5例。1,25OH_2D_3刺激h GF和h PDLC后,FF型细胞CYP24A1的mRNA表达水平显著高于Ff型或ff型细胞(h GF:F=31.147,P<0.01;h PDLC:F=23.347,P<0.01);FF型细胞CYP24A1的蛋白表达水平同样显著高于Ff型或ff型细胞(h GF:F=12.368,P<0.01;h PDLC:F=15.749,P<0.01)。25OHD3刺激h GF和h PDLC后,FF型细胞CYP24A1的mRNA表达水平也显著高于Ff型或ff型细胞(h GF:F=32.061,P<0.01;h PDLC:F=32.569,P<0.01)。如1,25OH_2D_3刺激伴有ZK159222,则三型细胞CYP24A1的mRNA表达水平差异无统计学意义(h GF:F=0.246,P=0.787;h PDLC:F=0.574,P=0.583)。如25OHD3刺激伴有ZK159222,则三型细胞CYP24A1的mRNA表达水平差异也无统计学意义(h GF:F=1.636,P=0.248;h PDLC:F=0.582,P=0.578)。不同刺激条件下,h GF和h PDLC两种细胞比较CYP24A1或VDR的表达水平,差异均无统计学意义。结论:在h GF和h PDLC中,FF型VDR可介导比其他基因型VDR更为显著的CYP24A1上调,提示FF型VDR可能具有更强的转录活性。 展开更多

关键词 维生素D受体 维生素D受体FokⅠ多态性 维生素D24羟化酶

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上海地区汉族人群维生素D受体基因多态性与1型糖尿病的相关性研究

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作者 张薇薇 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第7期805-806,共2页

关键词 维生素D受体基因多态性 1型糖尿病 汉族人群 上海地区 PCR-RFLP方法 VDR基因 基因型分布 FoKⅠ

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重庆市永川区3～6岁留守儿童25-羟维生素D水平及其与维生素D受体基因FOKⅠ位点多态性的相关性研究 被引量：7

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作者 田谧 李远 +1 位作者 王燕 龚放 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期493-498,共6页

目的了解重庆市永川区乡镇3~6岁留守儿童维生素D营养状况,探讨维生素D受体基因FOKⅠ位点多态性与25-羟维生素D[25-(OH)D]的相关性。方法 2015年11月-2016年4月期间,由重庆医科大学附属永川医院招募永川区部分乡镇3~6岁留守儿童进行健康... 目的了解重庆市永川区乡镇3~6岁留守儿童维生素D营养状况,探讨维生素D受体基因FOKⅠ位点多态性与25-羟维生素D[25-(OH)D]的相关性。方法 2015年11月-2016年4月期间,由重庆医科大学附属永川医院招募永川区部分乡镇3~6岁留守儿童进行健康体检,以非留守儿童作为对照,采用液相色谱串联质谱法进行血清25-(OH)D水平检测,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法进行FOKⅠ位点基因型检测。结果 1285例3~6岁留守儿童血清25-(OH)D平均水平为(19.566±5.185)ng/m L,维生素D充足占2.81%;不足组占41.40%;缺乏占52.98%;严重缺乏占2.81%。留守儿童组血清25-(OH)D较之非留守儿童组低,但两组比较无显著差异。其中3岁组25-(OH)D平均水平最高,各年龄组维生素D水平比较差异有统计学意义(P<0.001)。2ff基因型的维生素D水平较其余2种基因型低,但3种基因型的维生素D水平差异无显著统计学意义(P>0.05)。采用协方差分析校正年龄对维生素D水平的影响后,各基因型维生素D水平相比较差异仍无显著统计学意义(P>0.05)。结论重庆市永川区留守儿童25-(OH)D水平严重低下,需采取措施提高维生素D水平,VDR受体基因FOKⅠ位点多态性可能与25-(OH)D水平无关。 展开更多

关键词 留守儿童 25-羟维生素D 维生素D受体基因多态性

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维生素D受体基因多态性与骨质疏松症的研究进展 被引量：2

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作者 韩昕 詹志伟 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2009年第A02期117-122,共2页

骨质疏松症是遗传和环境因素共同参与的多因子复杂疾病。维生素D受体基因被认为是调控骨量的候选基因之一,但维生素D受体基因多态性与骨质疏松症(骨密度和骨质疏松性骨折两个表型)的关系在不同种族人群的研究仍存在争议,本文就维生素D... 骨质疏松症是遗传和环境因素共同参与的多因子复杂疾病。维生素D受体基因被认为是调控骨量的候选基因之一,但维生素D受体基因多态性与骨质疏松症(骨密度和骨质疏松性骨折两个表型)的关系在不同种族人群的研究仍存在争议,本文就维生素D受体基因多态性与骨质疏松症的关系予以综述。 展开更多

关键词 骨质疏松症 骨密度 骨质疏松性骨折 维生素D受体基因多态性

全文增补中

护骨素基因多态性与原发性骨质疏松的研究进展 被引量：7

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作者 郏蓉 苗懿德 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 2006年第4期438-441,共4页

关键词 维生素D受体基因多态性 原发性骨质疏松 护骨素 雌激素受体基因 基因的多态性 发病因素 候选基因 骨折风险 全身性疾病 澳大利亚

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CTR基因多态性及中医证型与绝经后妇女骨质疏松骨密度的关系 被引量：7

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作者 赵云芳 陈荣庄 +1 位作者 白董 王炳南 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 2009年第2期99-102,共4页

目的观察降钙素受体（CTR）基因多态性及中医证型与绝经后妇女骨质疏松骨密度的关系。方法选择2006年7月至2008年2月绝经后骨质疏松症患者120例，采用双能x线骨密度仪测定部位骨密度，中医辩证分型，记录患者年龄、绝经年龄、绝经年限... 目的观察降钙素受体（CTR）基因多态性及中医证型与绝经后妇女骨质疏松骨密度的关系。方法选择2006年7月至2008年2月绝经后骨质疏松症患者120例，采用双能x线骨密度仪测定部位骨密度，中医辩证分型，记录患者年龄、绝经年龄、绝经年限、身高、体质量等自身因素，应用聚合酶链反应检测降钙素受体基因多态性。结果CTR基因型分布：CC型74．17％，CT型21．67％，TT型4．17％；中医证型分布：脾肾阳虚型71．67％，肝肾阴虚型22．50％，气滞血瘀型7例5．83％。经t检验，不同CTR基因型者间骨密度差异无统计学意义；各中医证型者骨密度间差异无统计学意义。在CC型中，气滞血瘀的腰椎骨密度明显低于脾肾阳虚（P〈0．05）。结论降钙素受体基因多态性及中医证型与绝经后骨质疏松症骨密度存在相关性。 展开更多

关键词 中医证型 绝经后骨质疏松 骨密度 降钙素受体基因多态性

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