小脑发育不良性神经节细胞瘤（dysplastic gangliocytoma of the cerebellum）又称Lhermitte-Duclos病（Lhermitte-Duclos disease,LDD）,是一种极少见、十分独特和有争论的病变,以单侧小脑皮质缓慢进展的占位性病变为特征。本文报道1例...小脑发育不良性神经节细胞瘤（dysplastic gangliocytoma of the cerebellum）又称Lhermitte-Duclos病（Lhermitte-Duclos disease,LDD）,是一种极少见、十分独特和有争论的病变,以单侧小脑皮质缓慢进展的占位性病变为特征。本文报道1例经MRI术前诊断并经病理证实的小脑发育不良性神经节细胞瘤，对其影像学诊断进行分析。展开更多
目的利用生物信息分析SDHB基因在泛癌中的表达及预后,并深入探索嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma,PPGL)患者中SDHB基因突变导致信号通路的改变以及与免疫浸润的关系。方法在癌症基因组图谱(TCGA)和基因型-...目的利用生物信息分析SDHB基因在泛癌中的表达及预后,并深入探索嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma,PPGL)患者中SDHB基因突变导致信号通路的改变以及与免疫浸润的关系。方法在癌症基因组图谱(TCGA)和基因型-组织表达(GTEx)数据库中分析SDHB基因在泛癌中的表达以及与生存预后的关系。通过分析TCGA数据库和TARGET数据库,了解PPGL患者中SDHB基因突变影响的其他基因的表达变化并对相关性基因进行富集分析和信号通路分析,并探索PPGL患者中SDHB基因表达与免疫细胞浸润的关系。结果SDHB基因在21种肿瘤组织中的表达高于相应的正常组织,包括膀胱移行细胞癌、乳腺浸润性癌、宫颈鳞状细胞癌和宫颈腺癌、结肠癌、弥漫性大B细胞淋巴瘤、食管癌、多形成性胶质细胞瘤、头颈鳞状细胞癌、脑低级别胶质瘤、肺腺癌、肺鳞状细胞癌、卵巢浆液性囊腺癌、胰腺癌、前列腺腺癌、直肠腺癌、皮肤黑色素瘤、胃腺癌、甲状腺癌、胸腺瘤、子宫内膜癌和子宫肉瘤,差异均有统计学意义(P均<0.01),而在包括PPGL在内的其他7种肿瘤中表达低于正常组织,包括肾上腺皮质癌、胆管癌、肾嫌色细胞癌、肾透明细胞癌、肾乳头状细胞癌、急性髓细胞样白血病和PPGL,差异均有统计学意义(P均<0.01)。分析SDHB基因的表达与生存预后的关系,发现在胃腺癌、肾透明细胞癌、间皮瘤、骨肉瘤和肾乳头状细胞癌中,SDHB基因表达降低预示预后不良;而在子宫内膜癌、胶质瘤、头颈鳞状细胞癌、急性髓细胞样白血病、口腔鳞状细胞癌和肾上腺皮质癌中,SDHB基因表达增高预示预后不良。在相关性和富集分析中发现SDHB基因表达主要与神经活性配体-受体相互作用、库欣综合征、皮质醇合成和分泌、肽受体活性、G-蛋白偶联肽受体活性、神经肽受体活性、突触膜内在成分、突触膜组成部分、突触后特化膜组成部分、环核苷酸介导的信号通路、神经肽信号通路、糖皮质激素代谢过程等信号通路相关。在肿瘤免疫浸润分析中发现在SDHB基因低表达组中,浸润性最高的免疫细胞是浆细胞样树突状细胞(pDC)和调节性T细胞(TReg),提示pDC细胞和TReg细胞在PPGL肿瘤患者中发挥一定的作用。结论SDHB基因在多种肿瘤中存在异常表达,并且与肿瘤的预后有一定的相关性;在PPGL患者中,SDHB基因影响的信号通路和高浸润的免疫细胞为未来的机制研究和免疫治疗提供新的思路。展开更多
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma and paranganglioma,PPGL)患者由于过度分泌儿茶酚胺,因而有较高的继发性高血压发生率和死亡率。大约1/4的PPGL具有侵袭转移性,这类不能切除的转移性病灶的治疗方案包括131I-间碘苄胍核素治疗...嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma and paranganglioma,PPGL)患者由于过度分泌儿茶酚胺,因而有较高的继发性高血压发生率和死亡率。大约1/4的PPGL具有侵袭转移性,这类不能切除的转移性病灶的治疗方案包括131I-间碘苄胍核素治疗、放疗和化疗,但此类治疗也只能控制肿瘤生长和抑制激素水平。过去10年,PPGL的临床和分子机制研究均取得了诸多进展,然而预后判断和治疗仍然是临床实践中最大的挑战。转移性PPGL患者的自然病史往往未知,其预后也不尽相同,目前诊断依然依赖于转移灶的存在,因此通常诊断时已是晚期。有研究对患者的临床和分子特征、导致转移性PPGL的特定信号通路的改变进行了探索,以期随着核素治疗、放疗联合分子靶向治疗的发展,提高该病的临床预后。展开更多
文摘小脑发育不良性神经节细胞瘤（dysplastic gangliocytoma of the cerebellum）又称Lhermitte-Duclos病（Lhermitte-Duclos disease,LDD）,是一种极少见、十分独特和有争论的病变,以单侧小脑皮质缓慢进展的占位性病变为特征。本文报道1例经MRI术前诊断并经病理证实的小脑发育不良性神经节细胞瘤，对其影像学诊断进行分析。
文摘目的利用生物信息分析SDHB基因在泛癌中的表达及预后,并深入探索嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma,PPGL)患者中SDHB基因突变导致信号通路的改变以及与免疫浸润的关系。方法在癌症基因组图谱(TCGA)和基因型-组织表达(GTEx)数据库中分析SDHB基因在泛癌中的表达以及与生存预后的关系。通过分析TCGA数据库和TARGET数据库,了解PPGL患者中SDHB基因突变影响的其他基因的表达变化并对相关性基因进行富集分析和信号通路分析,并探索PPGL患者中SDHB基因表达与免疫细胞浸润的关系。结果SDHB基因在21种肿瘤组织中的表达高于相应的正常组织,包括膀胱移行细胞癌、乳腺浸润性癌、宫颈鳞状细胞癌和宫颈腺癌、结肠癌、弥漫性大B细胞淋巴瘤、食管癌、多形成性胶质细胞瘤、头颈鳞状细胞癌、脑低级别胶质瘤、肺腺癌、肺鳞状细胞癌、卵巢浆液性囊腺癌、胰腺癌、前列腺腺癌、直肠腺癌、皮肤黑色素瘤、胃腺癌、甲状腺癌、胸腺瘤、子宫内膜癌和子宫肉瘤,差异均有统计学意义(P均<0.01),而在包括PPGL在内的其他7种肿瘤中表达低于正常组织,包括肾上腺皮质癌、胆管癌、肾嫌色细胞癌、肾透明细胞癌、肾乳头状细胞癌、急性髓细胞样白血病和PPGL,差异均有统计学意义(P均<0.01)。分析SDHB基因的表达与生存预后的关系,发现在胃腺癌、肾透明细胞癌、间皮瘤、骨肉瘤和肾乳头状细胞癌中,SDHB基因表达降低预示预后不良;而在子宫内膜癌、胶质瘤、头颈鳞状细胞癌、急性髓细胞样白血病、口腔鳞状细胞癌和肾上腺皮质癌中,SDHB基因表达增高预示预后不良。在相关性和富集分析中发现SDHB基因表达主要与神经活性配体-受体相互作用、库欣综合征、皮质醇合成和分泌、肽受体活性、G-蛋白偶联肽受体活性、神经肽受体活性、突触膜内在成分、突触膜组成部分、突触后特化膜组成部分、环核苷酸介导的信号通路、神经肽信号通路、糖皮质激素代谢过程等信号通路相关。在肿瘤免疫浸润分析中发现在SDHB基因低表达组中,浸润性最高的免疫细胞是浆细胞样树突状细胞(pDC)和调节性T细胞(TReg),提示pDC细胞和TReg细胞在PPGL肿瘤患者中发挥一定的作用。结论SDHB基因在多种肿瘤中存在异常表达,并且与肿瘤的预后有一定的相关性;在PPGL患者中,SDHB基因影响的信号通路和高浸润的免疫细胞为未来的机制研究和免疫治疗提供新的思路。
文摘嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma and paranganglioma,PPGL)患者由于过度分泌儿茶酚胺,因而有较高的继发性高血压发生率和死亡率。大约1/4的PPGL具有侵袭转移性,这类不能切除的转移性病灶的治疗方案包括131I-间碘苄胍核素治疗、放疗和化疗,但此类治疗也只能控制肿瘤生长和抑制激素水平。过去10年,PPGL的临床和分子机制研究均取得了诸多进展,然而预后判断和治疗仍然是临床实践中最大的挑战。转移性PPGL患者的自然病史往往未知,其预后也不尽相同,目前诊断依然依赖于转移灶的存在,因此通常诊断时已是晚期。有研究对患者的临床和分子特征、导致转移性PPGL的特定信号通路的改变进行了探索,以期随着核素治疗、放疗联合分子靶向治疗的发展,提高该病的临床预后。
