影响儿童非癫痫发作性障碍诊断的因素 被引量：3

1

作者 李国良 章蓓 +1 位作者 尹蓉 姜海燕 《湖南医科大学学报》 CSCD 1999年第2期186-188,共3页

目的：探讨儿童非癫痫性发作（ＮＥＳ）的诊断及其影响因素。方法：根据２４ｈ动态脑电图（ＡＥＥＧ）监测，综合分析病史、体格检查、神经系统检查及影像学资料。结果：ＮＥＳ合并癫痫者占所有病例的２８％；单纯ＮＥＳ癫痫样脑波检出... 目的：探讨儿童非癫痫性发作（ＮＥＳ）的诊断及其影响因素。方法：根据２４ｈ动态脑电图（ＡＥＥＧ）监测，综合分析病史、体格检查、神经系统检查及影像学资料。结果：ＮＥＳ合并癫痫者占所有病例的２８％；单纯ＮＥＳ癫痫样脑波检出率为１０％；有脑器质性损害者，ＮＥＳ合并癫痫占３２％，单纯ＮＥＳ占１１％；单纯ＮＥＳ使用抗癫痫药者占１８％，合并癫痫而加用抗癫痫药者达５０％。结论：ＡＥＥＧ是鉴别ＮＥＳ与癫痫发作的较好方法；ＮＥＳ发作形式，ＮＥＳ与癫痫并存，癫痫样脑波，脑器质性损害证据及抗癫痫药滥用是影响ＮＥＳ诊断的主要因素。 展开更多

关键词 儿童 发作性障碍 非癫痫性发作 鉴别诊断

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PRRT2基因c.776del突变致发作性运动诱发性运动障碍1例 被引量：1

2

作者 黄森 钟展华 +3 位作者 陈伟能 何若洁 廉羚 姚晓黎 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期239-241,共3页

报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清... 报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清醒,存在明显家族史,神经系统查体正常,头颅磁共振及脑电图未见异常,基因检测结果显示,先证者及其有相似表型的父亲存在PRRT2基因c.776del移码突变。根据PKD诊断标准,该患者可确诊为PKD,经奥卡西平治疗1个月后症状明显缓解,预后较好。PKD为罕见的运动障碍疾病,该患者症状典型,其基因突变位点在人类基因突变数据库中尚未报道,因此,本文丰富了PKD致病基因突变谱,为PKD遗传咨询提供依据,同时可增加临床医生对该病的认知。 展开更多

关键词 发作性运动诱发性运动障碍 运动障碍性疾病 移码突变 临床表现 PRRT2

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41例发作性运动诱发性运动障碍临床与神经电生理分析 被引量：14

3

作者 黄远桂 黄旌 +6 位作者 陈云春 田国红 杜芳 李锐 徐格林 林华 江文 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期186-189,共4页

目的　观察发作性运动诱发性运动障碍 (PKMD)的临床特征及与癫的关系。方法　详细观察 4 1例PKMD的临床特征 ,影像学和脑电图改变。结果　 4 1例均由运动诱发 ,呈发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症 30例 ,发作性运动诱发性肌张力障碍 11... 目的　观察发作性运动诱发性运动障碍 (PKMD)的临床特征及与癫的关系。方法　详细观察 4 1例PKMD的临床特征 ,影像学和脑电图改变。结果　 4 1例均由运动诱发 ,呈发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症 30例 ,发作性运动诱发性肌张力障碍 11例 ,发作时意识清楚 ,影像学有异常者 6例 ,脑电图有样放电者 12例 ,其中 2例发作时有样放电 ,脑体感诱发电位半数以上病例有定位侧半球改变。对抗药有良效。结论　本症障碍的部位可能在感觉刺激的传入通路与发作症状的传出通路之间的反射中枢。具有某些癫性质 。 展开更多

关键词 发作性运动障碍 运动诱发 癫痫

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发作性运动障碍13例临床分析 被引量：1

4

作者 李焰生 黄坚 +1 位作者 庄建华 夏斌 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期389-390,共2页

关键词 发作性运动障碍 临床分析 临床表现

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发作性运动诱发性运动障碍临床特征分析 被引量：3

5

作者 郑维红 彭锋 +1 位作者 刘肇绩 黄琼华 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期311-312,共2页

目的加深对发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的认识。方法对7例PKD患者的临床资料进行分析,总结PKD的临床特征和治疗方法。结果 7例患者均为散发病例,平均发病年龄约12岁。主要表现为运动启动时突然发... 目的加深对发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的认识。方法对7例PKD患者的临床资料进行分析,总结PKD的临床特征和治疗方法。结果 7例患者均为散发病例,平均发病年龄约12岁。主要表现为运动启动时突然发生异常运动,发作时意识清楚,发作间期无神经系统阳性体征,发作频繁,持续时间<1 min;抗癫痫治疗有效。结论临床中应注意PKD与癫痫的鉴别,原发性PKD抗癫痫治疗有效,一般预后良好。 展开更多

关键词 发作性运动诱发性运动障碍 临床特征 治疗 癫痫

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49例发作性运动诱发性运动障碍视频脑电图分析 被引量：2

6

作者 杨春清 李哲 +5 位作者 梁传栋 李文玲 李攀 刘倩薇 崔雪花 赵磊 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期314-315,共2页

目的分析发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的脑电图特征。方法选择2006年6月-2010年6月在河北省人民医院门诊就诊和住院治疗的49例发作性运动诱发性运动障碍患者,分析发作间歇期和发作期的脑电图特征。结果间歇期脑电图显示,34例发作间歇... 目的分析发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的脑电图特征。方法选择2006年6月-2010年6月在河北省人民医院门诊就诊和住院治疗的49例发作性运动诱发性运动障碍患者,分析发作间歇期和发作期的脑电图特征。结果间歇期脑电图显示,34例发作间歇期未见痫样放电;15例患者记录到尖波、棘慢波;发作期脑电图显示,23例患者记录到临床发作,20例患者发作期未见痫性放电和节律改变,1例患者发作时可见4～6 Hzθ节律夹杂少量低波幅快波;2例患者发作时动作伪差掩盖正常背景;其中有4例患者同时记录到癫痫发作,且癫痫发作时可见明确的痫性放电。结论发作性运动诱发性运动障碍脑电图间歇期可有痫样放电,发作期多数正常,同步行长程视频脑电图检查可帮助鉴别发作性运动诱发性运动障碍和癫痫,为诊断和治疗提供有利依据。 展开更多

关键词 发作性运动诱发性运动障碍 脑电图 癫痫

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3个单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因定位 被引量：2

7

作者 陈素琴 王一鸣 +3 位作者 李洵桦 梁秀龄 周珏倩 方莹莹 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期577-583,共7页

目的在3个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)家系中确定其疾病基因所在区域。方法在已知的PKD连锁区域16p12.2-q22.3选取14个微卫星遗传标记对37位家庭成员进行基因分型,用Linkage和Geneh... 目的在3个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)家系中确定其疾病基因所在区域。方法在已知的PKD连锁区域16p12.2-q22.3选取14个微卫星遗传标记对37位家庭成员进行基因分型,用Linkage和Genehunter等软件进行连锁分析并构建疾病单倍型。结果连锁分析及单倍型分析将致病基因定位于D16S3133～D16S3044(16p12.1-q12.1)之间11.2 cM的区域。结论 3个汉族单纯型PKD家系的致病基因被定位于D16S3133～D16S3044(16p12.1-q12.1)之间,与最初的婴儿惊厥及阵发性舞蹈手足徐动症(infantile convulsions and paroxysmal choreoathetosis,ICCA)的位点重叠。 展开更多

关键词 发作性运动诱发性运动障碍 基因定位 连锁分析

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小剂量国产奥卡西平治疗发作性运动诱发运动障碍15例 被引量：1

8

作者 王菊莉 曹洪涛 +1 位作者 陶英贤 李青 《医药导报》 CAS 北大核心 2013年第4期484-486,共3页

目的探讨小剂量国产奥卡西平治疗发作性运动诱发运动障碍(PKD)的疗效。方法 PKD患者15例,给予国产奥卡西平,起始量均为每次150 mg,q12 h,维持剂量450～600 mg·d-1,分两次(间隔12 h)服用。结果 14例完全控制,1例发作减轻。结论小剂... 目的探讨小剂量国产奥卡西平治疗发作性运动诱发运动障碍(PKD)的疗效。方法 PKD患者15例,给予国产奥卡西平,起始量均为每次150 mg,q12 h,维持剂量450～600 mg·d-1,分两次(间隔12 h)服用。结果 14例完全控制,1例发作减轻。结论小剂量国产奥卡西平治疗PKD副作用小,疗效肯定。 展开更多

关键词 奥卡西平 运动诱发运动障碍 发作性 癫■

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发作性运动诱发性运动障碍2例 被引量：2

9

作者 徐燕 刘献增 高旭光 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期659-661,共3页

发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesi—genie dyskinesia，PKD）是发作性运动障碍（paroxys—mal dyskinesias，PxDs）的一种类型，是由运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈、手足徐动症或肌张力不全等运动障碍为特征的一种疾病... 发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesi—genie dyskinesia，PKD）是发作性运动障碍（paroxys—mal dyskinesias，PxDs）的一种类型，是由运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈、手足徐动症或肌张力不全等运动障碍为特征的一种疾病，发作持续时间短暂，发作期间意识清楚。 展开更多

关键词 发作性运动诱发性运动障碍 癫痫 诊断 鉴别 卡马西平 PRRT2蛋白

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发作性运动诱发性运动障碍患者运动功能的fM RI研究 被引量：2

10

作者 祝一虹 罗本燕 +4 位作者 阮凌翔 王美豪 李建策 翁旭初 陈宜张 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2006年第2期189-193,共5页

目的:比较发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者与正常被试者在运动准备和执行过程中大脑激活差异,尤其是皮层下结构。方法:利用事件相关功能磁共振成像(fMR I)技术,结合运动准备和执行任务刺激,使用AFN I软件的反卷积程序生成激活图。结... 目的:比较发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者与正常被试者在运动准备和执行过程中大脑激活差异,尤其是皮层下结构。方法:利用事件相关功能磁共振成像(fMR I)技术,结合运动准备和执行任务刺激,使用AFN I软件的反卷积程序生成激活图。结果:PKD患者在运动准备阶段脑区激活较正常人少,其中基底节无激活。执行阶段,除双侧初级运动皮层,其余脑区激活也较正常人少,但不如准备阶段明显。结论:PKD患者在发作间歇期无论准备或执行运动任务,大脑运动环路均表现异常功能状态。此类运动障碍的发生可能是抑制功能的减弱引起的。 展开更多

关键词 磁共振成像/方法 运动障碍/并发症 运动准备 运动执行 发作性运动诱发性运动障碍 功能磁共振成像

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以发作性构音障碍为首发症状的多发性硬化1例

11

作者 胡梅 秦新月 李咏梅 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期F0003-F0003,共1页

关键词 多发性硬化 发作性构音障碍 临床表现

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发作性非运动诱发性运动障碍临床特点及遗传学研究进展 被引量：1

12

作者 田沃土 刘晓黎 曹立 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期1075-1078,共4页

发作性非运动诱发性运动障碍是一组由摄入茶、咖啡或酒精以及疲劳等非运动因素所诱发的非随意运动障碍性疾病,具有临床及遗传异质性。家族性发作性非运动诱发性运动障碍主要呈常染色体显性遗传。目前发现的相关致病基因包括PNKD1(MR-1)... 发作性非运动诱发性运动障碍是一组由摄入茶、咖啡或酒精以及疲劳等非运动因素所诱发的非随意运动障碍性疾病,具有临床及遗传异质性。家族性发作性非运动诱发性运动障碍主要呈常染色体显性遗传。目前发现的相关致病基因包括PNKD1(MR-1)、PRRT2、PNKD2、KCNMA1及SLC2A1等。现对该病的临床及遗传学研究进展作一综述,希望对发病机制的研究提供帮助。 展开更多

关键词 发作性非运动诱发性运动障碍 临床特点 遗传学

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一个发作性运动诱发性运动障碍家系的遗传学诊断

13

作者 胡新超 毛澄源 +7 位作者 史长河 范丽媛 张槊 胡正威 杨志华 范雨 杨靖 许予明 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第2期217-220,共4页

目的:检测一个发作性运动诱发性运动障碍家系的致病突变。方法:采集家系内5例患者(先证者及其母、姨妈和2个表弟),先证者父亲(正常人)和200名正常人外周血并提取基因组DNA。对先证者DNA样本进行目标序列捕获测序,寻找突变位点。对所有... 目的:检测一个发作性运动诱发性运动障碍家系的致病突变。方法:采集家系内5例患者(先证者及其母、姨妈和2个表弟),先证者父亲(正常人)和200名正常人外周血并提取基因组DNA。对先证者DNA样本进行目标序列捕获测序,寻找突变位点。对所有患者、先证者父亲和200名正常对照的目标位点进行Sanger测序验证。结果:该家系内所有患者的临床症状均符合单纯型发作性运动诱发性运动障碍的诊断。目标序列捕获测序发现先证者PRRT2基因2号外显子存在c.535 C>T(p.Q179*)无义突变。Sanger测序显示家系内所有患者均携带此突变,家系内正常人未检测到此突变,符合家系内共分离。200名正常人均未检测到此突变。结论:无义突变PRRT2 c.535 C>T(p.Q179*)是该单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因。 展开更多

关键词 发作性运动诱发性运动障碍 目标序列捕获测序 PRRT2基因

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发作性过度运动诱发性运动障碍家系报道及突变分析 被引量：1

14

作者 田沃土 曹立 《上海交通大学学报（医学版）》 CSCD 北大核心 2017年第6期774-779,共6页

目的·探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床及遗传学特点,并总结近年该疾病的研究进展。方法·对中国大陆一PED家系进行分析并总结临床特点、药物治疗效果及预后,对家系中5名患者和2名健康家属进行SLC2A1基因检测。进... 目的·探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床及遗传学特点,并总结近年该疾病的研究进展。方法·对中国大陆一PED家系进行分析并总结临床特点、药物治疗效果及预后,对家系中5名患者和2名健康家属进行SLC2A1基因检测。进一步对该疾病的临床、遗传学和发病机制的研究进展作一综述。结果·该家系5名患者中包括4名女性和1名男性,其中4人表现为单纯型PED,1人表现为PED合并癫痫。先证者和其女儿服用卡马西平和丙戊酸钠治疗效果不佳。3人随年龄增长呈现发作逐渐减轻的倾向。该家系5名患者均存在突变SLC2A1 c.C284T(p.S95L),2名健康家属不存在该突变。根据ACMG标准和指南,对该突变位点进行致病性预测评估,评级为"致病"。结论·PED是一类罕见的发作性运动障碍,存在一定的临床异质性,并随年龄增长呈现自发缓解的倾向。目前该疾病致病机制未明,总结该病遗传学与发病机制的研究进展可为该病的临床诊断和治疗提供帮助。 展开更多

关键词 发作性过度运动诱发性运动障碍 临床特点 遗传学 SLC2A1 癫痫

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卒中后发作性运动障碍1例报告

15

作者 王茜茜 沈翔 +2 位作者 桂雅星 王国栋 吴云成 《中国卒中杂志》 2022年第1期93-96,共4页

1病例介绍患者男性,60岁。2021年8月17日因“步行后头昏10个月,伴频发活动后左侧肢体僵直半个月”入院。患者于2020年10月开始频繁出现步行后头昏,伴头重脚轻感,全身无力,不伴视物旋转、恶心呕吐、耳鸣、肢体抽搐等,休息后可好转。于202... 1病例介绍患者男性,60岁。2021年8月17日因“步行后头昏10个月,伴频发活动后左侧肢体僵直半个月”入院。患者于2020年10月开始频繁出现步行后头昏,伴头重脚轻感,全身无力,不伴视物旋转、恶心呕吐、耳鸣、肢体抽搐等,休息后可好转。于2020年12月前往复旦大学附属中山医院就诊,诊断为多发腔隙性脑梗死,具体用药不详,后患者未复诊。半月前患者出现频繁发作性左侧肢体由远端至近端的僵直,发作时左侧肢体伸直体位,上肢显著,每次持续数秒后自行好转,最长不超过30 s,频繁时每小时发作数十次,发作时全程意识清醒能回忆,站立后发作次数增加,坐、卧位休息时发作次数减少,自诉发作前有不适预感,不伴疼痛,不伴肢体无力,无肢体麻木、肢体抽搐及二便失禁,不伴发作时摔倒,发作结束后活动自如。为求进一步治疗,以“癫痫部分性发作待查”收入我院。 展开更多

关键词 继发性运动障碍 发作性运动诱发性运动障碍 卒中

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拉考沙胺治疗发作性运动诱发性运动障碍临床观察 被引量：2

16

作者 张歆博 潘远航 +4 位作者 陈泽 王则直 曲书毅 谢鸳 刘永红 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期200-204,共5页

目的评估拉考沙胺(lacosamide,LCM)治疗发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyski⁃nesia,PKD)的有效性和安全性。方法以“发作性运动诱发性运动障碍”、“PKD”为关键词在西京医院神经内科脑电监测中心进行检索,检索时间... 目的评估拉考沙胺(lacosamide,LCM)治疗发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyski⁃nesia,PKD)的有效性和安全性。方法以“发作性运动诱发性运动障碍”、“PKD”为关键词在西京医院神经内科脑电监测中心进行检索,检索时间为2018年11月至2022年9月,共计25例患者符合PKD诊断标准,排除20例使用其他治疗方案的患者,最终纳入使用LCM治疗的5例患者,对5例患者的临床资料、基因检测结果、治疗及随访情况进行回顾性分析。结果5例患者来自4个家系,男3例,女2例,起病年龄4~17岁,发作均出现于突然运动或有运动想法之后,其中4例患者为双侧症状,1例为单侧肢体症状及面部症状,发作频率5~15次/d,每次持续3~20 s。4例PRRT2基因(+),LCM初始剂量为25~50 mg/d,3 d加量至维持剂量为100~200 mg/d(2.5~3.1 mg/kg);1例PRRT2基因(-),LCM初始剂量为100 mg/d,当天服药即控制症状,目前维持剂量为100 mg/d(1.2 mg/kg)。4例(4/5)患者服药后无发作,1例(1/5)患者(PRRT2基因突变阳性)偶有“发作预感”(每2~3个月1次),所有患者服用LCM期间未出现不良反应。结论LCM治疗PKD可以快速加量,1~3 d可控制症状,未见不良反应。PRRT2基因(-)的PKD患者可能需要小剂量LCM即可控制症状。 展开更多

关键词 发作性运动诱发性运动障碍 PKD 运动障碍 PRRT2 基因型 拉考沙胺 LCM

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发作性过度运动诱发性运动障碍一家系临床及基因突变分析

17

作者 胡恕香 李培 +1 位作者 王央丹 黄种钦 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期765-768,共4页

目的探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床表现及SLC2A1基因变异。方法收集先证者及其家系成员临床资料,对先证者基因组DNA行高通量测序,对先证者及其家系成员的SLC2A1基因特定编码区经聚合酶链反应扩增后行一代测序验证。结果... 目的探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床表现及SLC2A1基因变异。方法收集先证者及其家系成员临床资料,对先证者基因组DNA行高通量测序,对先证者及其家系成员的SLC2A1基因特定编码区经聚合酶链反应扩增后行一代测序验证。结果先证者,男性,11岁;8岁起运动后出现运动障碍。基因测序发现先证者SLC2A1基因第7外显子存在c.940G>A(p.Gly 314 Ser)杂合变异。通过美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南致病性分析证实为致病位点。先证者之弟弟、父亲、姑姑均存在与其相同的杂合变异;其中先证者弟弟表现为癫痫;父亲和姑姑也表现为PED。结论明确该家系SLC2A1基因变异与遗传特征,新发现变异位点c.940G>A(p.Gly 314 Ser),丰富了SLC2A1基因变异谱。 展开更多

关键词 发作性过度运动诱发性运动障碍 临床表现 SLC2A1基因

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发作性运动诱发性舞蹈指痉症国内文献报道216例分析 被引量：8

18

作者 张丽萍 陈眉 +1 位作者 黄晓明 张伟骏 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第10期617-619,共3页

目的对发作性运动诱发性舞蹈指痉症的定义、病因发病机制、临床特点、电生理、影像学及治疗预后进行分析。方法以"发作性运动诱发性舞蹈指痉症"或"以发作性运动诱发性运动障碍"为关键词,以中国期刊全文数据库为数据... 目的对发作性运动诱发性舞蹈指痉症的定义、病因发病机制、临床特点、电生理、影像学及治疗预后进行分析。方法以"发作性运动诱发性舞蹈指痉症"或"以发作性运动诱发性运动障碍"为关键词,以中国期刊全文数据库为数据库,以2000年至2005年为限共检索29篇文献,剔除重复文章及病例资料不全的文献,对18篇国内杂志发表及我院诊治的病例共216例患者的临床资料进行分析统计并进行讨论。结果216例患者男∶女=3.5∶1,平均发病年龄13.1岁,有家族史占22.7%,合并癫或良性家族性婴儿痉挛比例明显增高。临床表现均为运动开始时突然出现一侧或双侧肢体及面部的不自主运动,发作持续短暂,发作频繁,发作时意识清晰,发作后无任何不适。发作间期神经系统检查无阳性体征。EEG大部分正常,合并癫者可见样放电,头颅CT或MRI一般正常者可能为原发性发作性运动诱发性舞蹈指痉症,继发性发作性运动诱发性舞蹈指痉症一般有相应病灶或疾病。使用小剂量的抗癫药可控制,预后良好。结论发作性运动诱发性舞蹈指痉症分为散发性和家族性,呈常染色体显性遗传;可为原发性,也可继发于脑外伤,缺氧性脑病,多发性硬化,基底节钙化,甲减等,其病因及发病机制至今尚不清楚,临床特点为运动开始时突然出现一侧或双侧肢体及面部的不自主运动,抗癫药有效,预后良好。 展开更多

关键词 发作性运动诱发性舞蹈指痉症 发作性运动障碍 肌张力障碍

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PRRT2相关发作性疾病4例报告 被引量：1

19

作者 姚春美 王雅洁 +2 位作者 邓亚仙 高宝勤 赵成松 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2021年第4期684-686,共3页

PRRT2基因定位于染色体16p11.2,包含4个外显子,全长3794 bp,编码340个氨基酸残基,表达于大脑皮质、基底节和小脑,尤其是锥体外系区域高表达。其相关的发作性疾病包括良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)、伴... PRRT2基因定位于染色体16p11.2,包含4个外显子,全长3794 bp,编码340个氨基酸残基,表达于大脑皮质、基底节和小脑,尤其是锥体外系区域高表达。其相关的发作性疾病包括良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)、伴有婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia with infantile convulsions,PKD/IC)。 展开更多

关键词 发作性疾病 锥体外系 发作性运动诱发性运动障碍 INFANTILE 大脑皮质 基底节 婴儿惊厥

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神经系统发作性疾病的脑磁图研究进展 被引量：1

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作者 詹飞霞 曹春燕 曹立 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第8期979-983,共5页

神经系统发作性疾病是一大类具有突发性、反复性、自限性等特点的临床综合征。其临床发作间期,常规生化或影像学检查发现患者通常无明显异常。脑磁图(magnetoencephalography,MEG)作为一种重要的研究脑磁信号、监测脑电活动的电生理工具... 神经系统发作性疾病是一大类具有突发性、反复性、自限性等特点的临床综合征。其临床发作间期,常规生化或影像学检查发现患者通常无明显异常。脑磁图(magnetoencephalography,MEG)作为一种重要的研究脑磁信号、监测脑电活动的电生理工具,可通过超导量子干涉仪对人脑进行非侵入性的检测,具有较高的时间和空间分辨率,已逐渐应用于神经精神系统疾病及大脑高级活动的功能及机制研究。该文主要对癫痫、发作性运动诱发性运动障碍、偏头痛等常见神经系统发作性疾病的MEG应用及研究做一综述。 展开更多

关键词 发作性疾病 癫痫 发作性运动诱发性运动障碍 偏头痛 脑磁图

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