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儿童食物依赖运动诱发性严重过敏反应8例临床分析
1
作者 周紫蓓 周薇 +1 位作者 张娟 李在玲 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第5期334-339,共6页
目的探讨儿童食物依赖运动诱发性严重过敏反应的临床特征及诊疗情况。方法选择2019年8月至2024年8月于儿科普通病房收治的食物依赖运动诱发性严重过敏反应患儿进行回顾性分析,分析其临床特征和治疗结局。结果共收治8例食物依赖运动诱发... 目的探讨儿童食物依赖运动诱发性严重过敏反应的临床特征及诊疗情况。方法选择2019年8月至2024年8月于儿科普通病房收治的食物依赖运动诱发性严重过敏反应患儿进行回顾性分析,分析其临床特征和治疗结局。结果共收治8例食物依赖运动诱发性严重过敏反应患儿,男性2例,女性6例,年龄最小者9岁,年龄最大者14岁,5例有I级亲属过敏史,7例有过敏性疾病个人史,食物类型包括小麦、蔬菜、海鲜、红肉、水果、芝麻,食物与运动间隔时间最长为3小时,运动与首发症状间隔时间为5~30分钟不等。所有患儿最终均有皮肤黏膜表现,呼吸及循环系统方面,6例(75%)最终均累及呼吸及循环系统,1例仅累及呼吸系统,1例仅累及循环系统。治疗方面,1例自行缓解,其余7例均肌注肾上腺素1次,所有患儿均存活。结论食物依赖运动诱发性严重过敏反应起病急,进展迅速,易累及呼吸系统及循环系统,反复发作性病史及特异性疾病个人史对诊断具有辅助意义。 展开更多
关键词 食物依赖运动诱发性严重过敏反应 食物过敏 儿童
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PRRT2基因c.776del突变致发作性运动诱发性运动障碍1例 被引量：1
2
作者 黄森 钟展华 +3 位作者 陈伟能 何若洁 廉羚 姚晓黎 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期239-241,共3页
报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清... 报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清醒,存在明显家族史,神经系统查体正常,头颅磁共振及脑电图未见异常,基因检测结果显示,先证者及其有相似表型的父亲存在PRRT2基因c.776del移码突变。根据PKD诊断标准,该患者可确诊为PKD,经奥卡西平治疗1个月后症状明显缓解,预后较好。PKD为罕见的运动障碍疾病,该患者症状典型,其基因突变位点在人类基因突变数据库中尚未报道,因此,本文丰富了PKD致病基因突变谱,为PKD遗传咨询提供依据,同时可增加临床医生对该病的认知。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 运动障碍性疾病 移码突变 临床表现 PRRT2
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帕金森病患者前庭诱发肌源性电位特点及其与姿势平衡障碍及非运动症状的相关性 被引量：1
3
作者 王阳 张赛 +3 位作者 郝永慈 朱希恩 郎依琳 顾平 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS 北大核心 2024年第4期357-365,共9页
目的:探讨帕金森病(PD)患者前庭诱发肌源性电位(VEMP)特点并分析其与姿势平衡障碍及非运动症状的相关性。方法:纳入2022年6月至2023年6月河北医科大学第一医院神经内科收治的65例原发PD患者及性别、年龄相匹配的60例健康体检者(HC),均进... 目的:探讨帕金森病(PD)患者前庭诱发肌源性电位(VEMP)特点并分析其与姿势平衡障碍及非运动症状的相关性。方法:纳入2022年6月至2023年6月河北医科大学第一医院神经内科收治的65例原发PD患者及性别、年龄相匹配的60例健康体检者(HC),均进行VEMP检查,采用统一帕金森病评定量表(UPDRS)、Hoehn-Yahr分期量表(H-Y)评估患者的运动症状及疾病严重程度,采用蒙特利尔认知评价量表(MOCA)、简易智能状态检查量表(MMSE)、汉密尔顿抑郁量表24项(HAMD-24)、汉密尔顿焦虑量表14项(HAMA-14)、匹兹堡睡眠量表(PSQI)、快速眼动睡眠期行为障碍相关量表(RBD-SQ)、帕金森病睡眠障碍量表(PDSS)、自主神经功能量表(SCOPA-AUT)、简易疲劳量表(BFI)、国际不宁腿综合征量表(IRLS)、帕金森病疼痛量表(KPPS)、Wexner便秘评分(WCGS)评价患者的非运动症状,采用Berg平衡量表(BBS)、平衡信心量表(ABC)、Tinetti平衡与步态量表(Tinetti-POMA)评估患者的姿势平衡障碍。采用Spearman相关性分析探讨VEMP与其姿势平衡障碍及非运动症状的相关性。结果:PD患者VEMP异常率显著高于HC[72.31%(47/65)vs. 33.33%(20/60),χ^(2)=19.056,P<0.001],异常模式以反应缺失为主[58.46%(38/47)]。VEMP评分与PD患者病程、LEDD及各量表评分间的Spearman相关性分析显示,VEMP评分与BBS评分(r=-0.307,P=0.013)、Tinetti-POMA评分(r=-0.255,P=0.042)呈负相关关系,与HAMA-14评分(r=0.323,P=0.009)、RBD-SQ(r=0.476,P=0.001)评分呈正相关关系。结论:PD患者的VEMP异常率会显著升高,且异常模式以反应缺失为主,VEMP异常与PD患者的姿势平衡障碍、焦虑情绪严重程度及RBD严重程度具有显著相关性。VEMP作为一种无创、客观的神经电生理学指标,可为诊断PD的脑干功能受损情况提供依据,为前庭刺激及前庭康复等辅助治疗PD奠定理论基础。 展开更多
关键词 帕金森病 前庭诱发肌源性电位 姿势平衡障碍 非运动症状
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41例发作性运动诱发性运动障碍临床与神经电生理分析 被引量：14
4
作者 黄远桂 黄旌 +6 位作者 陈云春 田国红 杜芳 李锐 徐格林 林华 江文 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期186-189,共4页
目的　观察发作性运动诱发性运动障碍 (PKMD)的临床特征及与癫的关系。方法　详细观察 4 1例PKMD的临床特征 ,影像学和脑电图改变。结果　 4 1例均由运动诱发 ,呈发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症 30例 ,发作性运动诱发性肌张力障碍 11... 目的　观察发作性运动诱发性运动障碍 (PKMD)的临床特征及与癫的关系。方法　详细观察 4 1例PKMD的临床特征 ,影像学和脑电图改变。结果　 4 1例均由运动诱发 ,呈发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症 30例 ,发作性运动诱发性肌张力障碍 11例 ,发作时意识清楚 ,影像学有异常者 6例 ,脑电图有样放电者 12例 ,其中 2例发作时有样放电 ,脑体感诱发电位半数以上病例有定位侧半球改变。对抗药有良效。结论　本症障碍的部位可能在感觉刺激的传入通路与发作症状的传出通路之间的反射中枢。具有某些癫性质 。 展开更多
关键词 发作性运动障碍 运动诱发 癫痫
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发作性运动诱发性舞蹈指痉症国内文献报道216例分析 被引量：8
5
作者 张丽萍 陈眉 +1 位作者 黄晓明 张伟骏 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第10期617-619,共3页
目的对发作性运动诱发性舞蹈指痉症的定义、病因发病机制、临床特点、电生理、影像学及治疗预后进行分析。方法以"发作性运动诱发性舞蹈指痉症"或"以发作性运动诱发性运动障碍"为关键词,以中国期刊全文数据库为数据... 目的对发作性运动诱发性舞蹈指痉症的定义、病因发病机制、临床特点、电生理、影像学及治疗预后进行分析。方法以"发作性运动诱发性舞蹈指痉症"或"以发作性运动诱发性运动障碍"为关键词,以中国期刊全文数据库为数据库,以2000年至2005年为限共检索29篇文献,剔除重复文章及病例资料不全的文献,对18篇国内杂志发表及我院诊治的病例共216例患者的临床资料进行分析统计并进行讨论。结果216例患者男∶女=3.5∶1,平均发病年龄13.1岁,有家族史占22.7%,合并癫或良性家族性婴儿痉挛比例明显增高。临床表现均为运动开始时突然出现一侧或双侧肢体及面部的不自主运动,发作持续短暂,发作频繁,发作时意识清晰,发作后无任何不适。发作间期神经系统检查无阳性体征。EEG大部分正常,合并癫者可见样放电,头颅CT或MRI一般正常者可能为原发性发作性运动诱发性舞蹈指痉症,继发性发作性运动诱发性舞蹈指痉症一般有相应病灶或疾病。使用小剂量的抗癫药可控制,预后良好。结论发作性运动诱发性舞蹈指痉症分为散发性和家族性,呈常染色体显性遗传;可为原发性,也可继发于脑外伤,缺氧性脑病,多发性硬化,基底节钙化,甲减等,其病因及发病机制至今尚不清楚,临床特点为运动开始时突然出现一侧或双侧肢体及面部的不自主运动,抗癫药有效,预后良好。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性舞蹈指痉症 发作性运动障碍 肌张力障碍
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发作性运动诱发性运动障碍临床特征分析 被引量：3
6
作者 郑维红 彭锋 +1 位作者 刘肇绩 黄琼华 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期311-312,共2页
目的加深对发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的认识。方法对7例PKD患者的临床资料进行分析,总结PKD的临床特征和治疗方法。结果 7例患者均为散发病例,平均发病年龄约12岁。主要表现为运动启动时突然发... 目的加深对发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的认识。方法对7例PKD患者的临床资料进行分析,总结PKD的临床特征和治疗方法。结果 7例患者均为散发病例,平均发病年龄约12岁。主要表现为运动启动时突然发生异常运动,发作时意识清楚,发作间期无神经系统阳性体征,发作频繁,持续时间<1 min;抗癫痫治疗有效。结论临床中应注意PKD与癫痫的鉴别,原发性PKD抗癫痫治疗有效,一般预后良好。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 临床特征 治疗 癫痫
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发作性运动诱发性运动障碍患者运动功能的fM RI研究 被引量：2
7
作者 祝一虹 罗本燕 +4 位作者 阮凌翔 王美豪 李建策 翁旭初 陈宜张 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2006年第2期189-193,共5页
目的:比较发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者与正常被试者在运动准备和执行过程中大脑激活差异,尤其是皮层下结构。方法:利用事件相关功能磁共振成像(fMR I)技术,结合运动准备和执行任务刺激,使用AFN I软件的反卷积程序生成激活图。结... 目的:比较发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者与正常被试者在运动准备和执行过程中大脑激活差异,尤其是皮层下结构。方法:利用事件相关功能磁共振成像(fMR I)技术,结合运动准备和执行任务刺激,使用AFN I软件的反卷积程序生成激活图。结果:PKD患者在运动准备阶段脑区激活较正常人少,其中基底节无激活。执行阶段,除双侧初级运动皮层,其余脑区激活也较正常人少,但不如准备阶段明显。结论:PKD患者在发作间歇期无论准备或执行运动任务,大脑运动环路均表现异常功能状态。此类运动障碍的发生可能是抑制功能的减弱引起的。 展开更多
关键词 磁共振成像/方法 运动障碍/并发症 运动准备 运动执行 发作性运动诱发性运动障碍 功能磁共振成像
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49例发作性运动诱发性运动障碍视频脑电图分析 被引量：2
8
作者 杨春清 李哲 +5 位作者 梁传栋 李文玲 李攀 刘倩薇 崔雪花 赵磊 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期314-315,共2页
目的分析发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的脑电图特征。方法选择2006年6月-2010年6月在河北省人民医院门诊就诊和住院治疗的49例发作性运动诱发性运动障碍患者,分析发作间歇期和发作期的脑电图特征。结果间歇期脑电图显示,34例发作间歇... 目的分析发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的脑电图特征。方法选择2006年6月-2010年6月在河北省人民医院门诊就诊和住院治疗的49例发作性运动诱发性运动障碍患者,分析发作间歇期和发作期的脑电图特征。结果间歇期脑电图显示,34例发作间歇期未见痫样放电;15例患者记录到尖波、棘慢波;发作期脑电图显示,23例患者记录到临床发作,20例患者发作期未见痫性放电和节律改变,1例患者发作时可见4～6 Hzθ节律夹杂少量低波幅快波;2例患者发作时动作伪差掩盖正常背景;其中有4例患者同时记录到癫痫发作,且癫痫发作时可见明确的痫性放电。结论发作性运动诱发性运动障碍脑电图间歇期可有痫样放电,发作期多数正常,同步行长程视频脑电图检查可帮助鉴别发作性运动诱发性运动障碍和癫痫,为诊断和治疗提供有利依据。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 脑电图 癫痫
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3个单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因定位 被引量：2
9
作者 陈素琴 王一鸣 +3 位作者 李洵桦 梁秀龄 周珏倩 方莹莹 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期577-583,共7页
目的在3个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)家系中确定其疾病基因所在区域。方法在已知的PKD连锁区域16p12.2-q22.3选取14个微卫星遗传标记对37位家庭成员进行基因分型,用Linkage和Geneh... 目的在3个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)家系中确定其疾病基因所在区域。方法在已知的PKD连锁区域16p12.2-q22.3选取14个微卫星遗传标记对37位家庭成员进行基因分型,用Linkage和Genehunter等软件进行连锁分析并构建疾病单倍型。结果连锁分析及单倍型分析将致病基因定位于D16S3133～D16S3044(16p12.1-q12.1)之间11.2 cM的区域。结论 3个汉族单纯型PKD家系的致病基因被定位于D16S3133～D16S3044(16p12.1-q12.1)之间,与最初的婴儿惊厥及阵发性舞蹈手足徐动症(infantile convulsions and paroxysmal choreoathetosis,ICCA)的位点重叠。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 基因定位 连锁分析
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发作性运动诱发性运动障碍2例 被引量：2
10
作者 徐燕 刘献增 高旭光 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期659-661,共3页
发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesi—genie dyskinesia，PKD）是发作性运动障碍（paroxys—mal dyskinesias，PxDs）的一种类型，是由运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈、手足徐动症或肌张力不全等运动障碍为特征的一种疾病... 发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesi—genie dyskinesia，PKD）是发作性运动障碍（paroxys—mal dyskinesias，PxDs）的一种类型，是由运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈、手足徐动症或肌张力不全等运动障碍为特征的一种疾病，发作持续时间短暂，发作期间意识清楚。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 癫痫 诊断 鉴别 卡马西平 PRRT2蛋白
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发作性运动诱发性舞蹈指痉症 被引量：4
11
作者 赵鹏 张本恕 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2004年第4期224-226,共3页
目的对发作性运动诱发性舞蹈指痉症的临床特点、电生理表现及发病机制等进行分析。方法对2001-2003年收治的4例发作性运动诱发性舞蹈指痉症患者的临床资料进行分析并复习近年文献。结果4例患者均为青年,无家族遗传史,临床表现均为在运... 目的对发作性运动诱发性舞蹈指痉症的临床特点、电生理表现及发病机制等进行分析。方法对2001-2003年收治的4例发作性运动诱发性舞蹈指痉症患者的临床资料进行分析并复习近年文献。结果4例患者均为青年,无家族遗传史,临床表现均为在运动开始时突然出现一侧或双侧肢体及面部的不自主运动,持续数秒钟后可自行缓解,发作期间无意识障碍,发作后无任何不适。4例患者神经系统检查、脑电图以及头部CT和(或)MRI检查均无异常发现,诊断为特发性发作性运动诱发性舞蹈指痉症。经服用卡马西平等药物后发作均得到有效控制。结论发作性运动诱发性舞蹈指痉症可呈常染色体显性遗传,亦可散发;可为特发性,也可继发于多发性硬化、特发性甲状旁腺功能减退症等其他疾病。发作性运动诱发性舞蹈指痉症的发病机制尚不清楚,其临床特征为运动诱发的一侧或双侧上下肢及面部的不自主运动,对抗癫痫药物敏感,预后良好。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性舞蹈指痉症 CT检查 卡马西平 左旋多巴 氟哌啶醇
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小剂量国产奥卡西平治疗发作性运动诱发运动障碍15例 被引量：1
12
作者 王菊莉 曹洪涛 +1 位作者 陶英贤 李青 《医药导报》 CAS 北大核心 2013年第4期484-486,共3页
目的探讨小剂量国产奥卡西平治疗发作性运动诱发运动障碍(PKD)的疗效。方法 PKD患者15例,给予国产奥卡西平,起始量均为每次150 mg,q12 h,维持剂量450～600 mg·d-1,分两次(间隔12 h)服用。结果 14例完全控制,1例发作减轻。结论小剂... 目的探讨小剂量国产奥卡西平治疗发作性运动诱发运动障碍(PKD)的疗效。方法 PKD患者15例,给予国产奥卡西平,起始量均为每次150 mg,q12 h,维持剂量450～600 mg·d-1,分两次(间隔12 h)服用。结果 14例完全控制,1例发作减轻。结论小剂量国产奥卡西平治疗PKD副作用小,疗效肯定。 展开更多
关键词 奥卡西平 运动诱发运动障碍 发作性 癫■
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发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症4例报告 被引量：1
13
作者 刘嘉晖 张朝东 陈淑兰 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期572-573,共2页
研究发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症的临床特点,旨在正确诊断和治疗本病。
关键词 发作性运动诱发性舞蹈子足徐动症 诊断 治疗
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运动诱发性支气管痉挛的人体微生态视角解析
14
作者 曹志 刘猛 高炳宏 《上海体育大学学报》 CSSCI 北大核心 2024年第3期14-25,共12页
从人体微生态视角出发,基于国际研究成果,分析运动诱发性支气管痉挛(Exercise-InducedBronchoconstriction,EIB)产生的微生态基础和原因,汇总整理微生态研究方法,并提出EIB的微生态防治策略。结果显示:人体呼吸/肠道微生态构建及肠-肺... 从人体微生态视角出发,基于国际研究成果,分析运动诱发性支气管痉挛(Exercise-InducedBronchoconstriction,EIB)产生的微生态基础和原因,汇总整理微生态研究方法,并提出EIB的微生态防治策略。结果显示:人体呼吸/肠道微生态构建及肠-肺轴沟通机制是诱发EIB的微生态基础;剧烈运动、环境及污染引发人体微生态失衡是EIB发病的重要因素;微生态衡量方法目前在系统性和科学性方面仍须深入完善;防治策略包括内源性预防(饮食调整、运动习惯、自我防护等)和外源性治疗(微生物技术、天然产物调节)。建议:未来应重视微生态知识教育普及,培养科学理念与习惯,促进宿主与微生态和谐共存。 展开更多
关键词 运动诱发性支气管痉挛 哮喘 微生态 肠-肺轴 气道炎症
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发作性非运动诱发性运动障碍临床特点及遗传学研究进展 被引量：1
15
作者 田沃土 刘晓黎 曹立 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期1075-1078,共4页
发作性非运动诱发性运动障碍是一组由摄入茶、咖啡或酒精以及疲劳等非运动因素所诱发的非随意运动障碍性疾病,具有临床及遗传异质性。家族性发作性非运动诱发性运动障碍主要呈常染色体显性遗传。目前发现的相关致病基因包括PNKD1(MR-1)... 发作性非运动诱发性运动障碍是一组由摄入茶、咖啡或酒精以及疲劳等非运动因素所诱发的非随意运动障碍性疾病,具有临床及遗传异质性。家族性发作性非运动诱发性运动障碍主要呈常染色体显性遗传。目前发现的相关致病基因包括PNKD1(MR-1)、PRRT2、PNKD2、KCNMA1及SLC2A1等。现对该病的临床及遗传学研究进展作一综述,希望对发病机制的研究提供帮助。 展开更多
关键词 发作性非运动诱发性运动障碍 临床特点 遗传学
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发作性过度运动诱发性运动障碍家系报道及突变分析 被引量：1
16
作者 田沃土 曹立 《上海交通大学学报（医学版）》 CSCD 北大核心 2017年第6期774-779,共6页
目的·探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床及遗传学特点,并总结近年该疾病的研究进展。方法·对中国大陆一PED家系进行分析并总结临床特点、药物治疗效果及预后,对家系中5名患者和2名健康家属进行SLC2A1基因检测。进... 目的·探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床及遗传学特点,并总结近年该疾病的研究进展。方法·对中国大陆一PED家系进行分析并总结临床特点、药物治疗效果及预后,对家系中5名患者和2名健康家属进行SLC2A1基因检测。进一步对该疾病的临床、遗传学和发病机制的研究进展作一综述。结果·该家系5名患者中包括4名女性和1名男性,其中4人表现为单纯型PED,1人表现为PED合并癫痫。先证者和其女儿服用卡马西平和丙戊酸钠治疗效果不佳。3人随年龄增长呈现发作逐渐减轻的倾向。该家系5名患者均存在突变SLC2A1 c.C284T(p.S95L),2名健康家属不存在该突变。根据ACMG标准和指南,对该突变位点进行致病性预测评估,评级为"致病"。结论·PED是一类罕见的发作性运动障碍,存在一定的临床异质性,并随年龄增长呈现自发缓解的倾向。目前该疾病致病机制未明,总结该病遗传学与发病机制的研究进展可为该病的临床诊断和治疗提供帮助。 展开更多
关键词 发作性过度运动诱发性运动障碍 临床特点 遗传学 SLC2A1 癫痫
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一个发作性运动诱发性运动障碍家系的遗传学诊断
17
作者 胡新超 毛澄源 +7 位作者 史长河 范丽媛 张槊 胡正威 杨志华 范雨 杨靖 许予明 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第2期217-220,共4页
目的:检测一个发作性运动诱发性运动障碍家系的致病突变。方法:采集家系内5例患者(先证者及其母、姨妈和2个表弟),先证者父亲(正常人)和200名正常人外周血并提取基因组DNA。对先证者DNA样本进行目标序列捕获测序,寻找突变位点。对所有... 目的:检测一个发作性运动诱发性运动障碍家系的致病突变。方法:采集家系内5例患者(先证者及其母、姨妈和2个表弟),先证者父亲(正常人)和200名正常人外周血并提取基因组DNA。对先证者DNA样本进行目标序列捕获测序,寻找突变位点。对所有患者、先证者父亲和200名正常对照的目标位点进行Sanger测序验证。结果:该家系内所有患者的临床症状均符合单纯型发作性运动诱发性运动障碍的诊断。目标序列捕获测序发现先证者PRRT2基因2号外显子存在c.535 C>T(p.Q179*)无义突变。Sanger测序显示家系内所有患者均携带此突变,家系内正常人未检测到此突变,符合家系内共分离。200名正常人均未检测到此突变。结论:无义突变PRRT2 c.535 C>T(p.Q179*)是该单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 目标序列捕获测序 PRRT2基因
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拉考沙胺治疗发作性运动诱发性运动障碍临床观察 被引量：2
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作者 张歆博 潘远航 +4 位作者 陈泽 王则直 曲书毅 谢鸳 刘永红 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期200-204,共5页
目的评估拉考沙胺(lacosamide,LCM)治疗发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyski⁃nesia,PKD)的有效性和安全性。方法以“发作性运动诱发性运动障碍”、“PKD”为关键词在西京医院神经内科脑电监测中心进行检索,检索时间... 目的评估拉考沙胺(lacosamide,LCM)治疗发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyski⁃nesia,PKD)的有效性和安全性。方法以“发作性运动诱发性运动障碍”、“PKD”为关键词在西京医院神经内科脑电监测中心进行检索,检索时间为2018年11月至2022年9月,共计25例患者符合PKD诊断标准,排除20例使用其他治疗方案的患者,最终纳入使用LCM治疗的5例患者,对5例患者的临床资料、基因检测结果、治疗及随访情况进行回顾性分析。结果5例患者来自4个家系,男3例,女2例,起病年龄4~17岁,发作均出现于突然运动或有运动想法之后,其中4例患者为双侧症状,1例为单侧肢体症状及面部症状,发作频率5~15次/d,每次持续3~20 s。4例PRRT2基因(+),LCM初始剂量为25~50 mg/d,3 d加量至维持剂量为100~200 mg/d(2.5~3.1 mg/kg);1例PRRT2基因(-),LCM初始剂量为100 mg/d,当天服药即控制症状,目前维持剂量为100 mg/d(1.2 mg/kg)。4例(4/5)患者服药后无发作,1例(1/5)患者(PRRT2基因突变阳性)偶有“发作预感”(每2~3个月1次),所有患者服用LCM期间未出现不良反应。结论LCM治疗PKD可以快速加量,1~3 d可控制症状,未见不良反应。PRRT2基因(-)的PKD患者可能需要小剂量LCM即可控制症状。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 PKD 运动障碍 PRRT2 基因型 拉考沙胺 LCM
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发作性运动诱发性运动障碍一家系临床与遗传学特点 被引量：2
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作者 毕光辉 曲星华 +1 位作者 张慧芳 孙淑 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期216-221,共6页
目的探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)临床及遗传学特点。方法对1个PKD家系共14名成员进行PRRT2基因检测及调查随访,其中患病2例(1例住院治疗,另1例未治疗),总结分析其临床表现、遗传特点、... 目的探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)临床及遗传学特点。方法对1个PKD家系共14名成员进行PRRT2基因检测及调查随访,其中患病2例(1例住院治疗,另1例未治疗),总结分析其临床表现、遗传特点、药物治疗效果及预后。结果该家系2例患者均为男性,患病率14.3%,其中1例不治自愈,1例用卡马西平疗效显著,用拉莫三嗪也有效。该家系为单纯性PKD家系,PRRT2基因检测结果显示该家系中3例存在突变c.797G>A(p.266R>Q),其中1例无临床症状,符合常染色体显性遗传,伴不全外显,存在遗传早现;该家系合并存在多囊肾家族史。结论单纯家族性PKD抗癫痫药物疗效与突变类型及临床特征有关;治疗方案选择应以临床特点及突变类型为依据。 展开更多
关键词 运动诱发性运动障碍 临床特征 遗传学 抗癫痫药
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低钾型周期性瘫痪发作间期的肌电图运动诱发试验特点 被引量：2
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作者 董亮艳 李芳 +2 位作者 潘宗 拓炜 陈景云 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第8期453-456,共4页
目的探讨低钾型周期性瘫痪患者肌电图运动诱发试验的特点。方法选择我院确诊为低钾型周期性瘫痪患者(包括原发性和继发于甲状腺功能亢进、肾小管酸中毒、原发性醛固酮增多症、酒精性等病因后)27例做为病例组,选择27例健康志愿者做为对... 目的探讨低钾型周期性瘫痪患者肌电图运动诱发试验的特点。方法选择我院确诊为低钾型周期性瘫痪患者(包括原发性和继发于甲状腺功能亢进、肾小管酸中毒、原发性醛固酮增多症、酒精性等病因后)27例做为病例组,选择27例健康志愿者做为对照组。检测时病例组处于发作间期(血钾正常),对小指展肌进行快速剧烈运动,运动前测1次小指展肌的复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)波幅作为基线水平,分别于运动后即刻、运动后15 min、30 min、60 min、90 min、120 min各个时间点测量CMAP波幅,记录各个时间点的波幅变化率,进行重复测量方差分析。结果 两组间CMAP波幅变化率差异有统计学意义(P=0.000),同时发现随着测量时间的推移CMAP波幅变化率差异也有统计学意义(P=0.000),且存在组别与测量时间之间的交互效应(P=0.000)。运动后即刻两组波幅均轻度升高,波幅升高率差异无统计学意义(P=0.313),运动后15 min两组波幅均小幅度降低,波幅降低率差异仍无统计学意义(P=0.087)。对照组在30 min后波幅不再降低,波幅降低率控制在-28.9%以内,平均在90 min后回升至基线水平。病例组在30 min^120 min波幅仍持续降低,同一时间点与对照组比较差异均有统计学意义(P=0.000)。结论 肌电图运动诱发试验能为发作间期的低钾型周期性瘫痪患者的诊断提供客观依据。 展开更多
关键词 肌电图运动诱发试验 低钾型周期性瘫痪 发作间期
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