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异常HbK复合β地中海贫血家系及其风险胎儿的产前诊断
被引量：
3
1
作者
陈冬
李萍
+3 位作者
葛艳芬
林婷
郑洪
李运雄
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第11期2343-2344,共2页
目的了解一种由β珠蛋白肽链合成异常的HbK复合轻型β地中海贫血的家系及其风险胎儿的产前诊断。方法用美国Helena公司全自动快速电泳分析系统进行血红蛋白电泳各区带定量分析和反向点杂交-RDB法进行β地贫基因联合检测,对家系及风险胎...
目的了解一种由β珠蛋白肽链合成异常的HbK复合轻型β地中海贫血的家系及其风险胎儿的产前诊断。方法用美国Helena公司全自动快速电泳分析系统进行血红蛋白电泳各区带定量分析和反向点杂交-RDB法进行β地贫基因联合检测,对家系及风险胎儿进行产前诊断。结果先证者为异常HbK复合β珠蛋白基因IVS-Ⅱ-654突变双重杂合子,临床表型为中间型β地贫。父亲为β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-654突变杂合子,母亲为异常HbK杂合子,再次妊娠行产前诊断的胎儿为异常HbK杂合子,母亲和胎儿地贫基因型正常,建议保留胎儿。出生后8个月随访结果与产前诊断一致。结论对β珠蛋白肽链合成异常和β地贫基因携带者的家庭进行遗传咨询和产前诊断,可预防中间型β地贫患儿出生。采用电泳技术联合β地贫基因检测技术,可在产前诊断中解决同类问题。
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关键词
异常血红蛋白K
Β地中海贫血
Β珠蛋白
双重杂合
产前诊断
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职称材料
胎儿晚期发病的家族性噬血细胞综合征——一例报告
被引量：
2
2
作者
黄俊彬
王健
+4 位作者
江莉
吴晓君
陈纯
徐宏贵
薛红漫
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第6期1825-1828,共4页
目的:报道1例胎儿晚期发病的家族性噬血细胞综合征(familial haemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL)。方法:采用目标区序列捕获第二代高通量测序技术对1例胎儿晚期发病的噬血细胞综合征患儿及其父母进行基因检测,采用Sanger法测序...
目的:报道1例胎儿晚期发病的家族性噬血细胞综合征(familial haemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL)。方法:采用目标区序列捕获第二代高通量测序技术对1例胎儿晚期发病的噬血细胞综合征患儿及其父母进行基因检测,采用Sanger法测序验证。结果:患儿男,于孕36周B超发现"胎儿右侧胸腔积液、肝脾肿大",孕38周行剖宫产出生。患儿出生后发热、气促、黄疸,右下肺呼吸音减低,肝脾肿大等逐渐加剧。WBC 9.88×10~9/L,Hb91 g/L,Plt 13×10~9/L。TBIL 207.2μmol/L,DBIL 183.5μmol/L,甘油三酯3.05 mmol/L,纤维蛋白原0.88 g/L,血清铁蛋白3 120 ng/ml,s IL-2R 57 420 U/ml,外周血中CD3^-CD16^+CD56^+NK细胞3.6%。骨髓细胞学检查示:"偶见异常淋巴细胞、噬血细胞"。CD10~7a刺激实验显示,NK细胞脱颗粒功能严重受损。基因组DNA测序表明,该患儿为UNC13D突变双重杂合子(c.2448-13 G>A和c.1055+1 G>A),其母亲和父亲分别为UNC13D突变携带者(母:c.2448-13 G>A;父:c.1055+1 G>A)。结论:胎儿晚期发病的双重杂合子FHL3罕见。对于发热及多器官系统受累新生儿,应重视FHL的诊断,明确基因突变位点,对孕育健康下一胎意义重大。
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关键词
胎儿
家族性噬血细胞综
合
征
双重杂合
子
UNC13D
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职称材料
遗传学
3
《中国医学文摘（基础医学）》
CSCD
2005年第3期129-131,共3页
β地贫CD41-42突变杂合子复合缺失型α地贫双重杂合子的基因检测与血液学分析；HSP70在米非司酮引产胎儿肝、肾、脑组织中的表达；重组人TNF-α在大肠杆菌中的表达、纯化及生物学活性研究；应用PCR-酶切法进行脊肌萎缩症基因诊断；应用P...
β地贫CD41-42突变杂合子复合缺失型α地贫双重杂合子的基因检测与血液学分析；HSP70在米非司酮引产胎儿肝、肾、脑组织中的表达；重组人TNF-α在大肠杆菌中的表达、纯化及生物学活性研究；应用PCR-酶切法进行脊肌萎缩症基因诊断；应用PCR-STR分型技术快速产前基因诊断Down’s综合征；与Down’s综合征发生相关的环境因子的流行病学分析；HBsAg携带者母亲及新生儿的细胞遗传学研究；缺糖损伤的PC12细胞中grp75基因的表达；血管紧张素系统基因多态性与支架内再狭窄的相关性研究；早老素-1基因启动子区-48C／T位点多态性与LOAD的遗传相关性；转化生长因子β1及其受体1在妊娠肝内胆汁淤积症患者胎盘绒毛组织中的表达及其意义。
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关键词
细胞遗传学研究
PCR-STR分型技术
妊娠肝内胆汁淤积症
HBSAG携带者
转化生长因子β1
产前基因诊断
PCR-酶切法
血管紧张素系统
双重杂合
子
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职称材料
题名
异常HbK复合β地中海贫血家系及其风险胎儿的产前诊断
被引量：
3
1
作者
陈冬
李萍
葛艳芬
林婷
郑洪
李运雄
机构
广东省人民医院病理医学部检验科
广东省人民医院妇产科
广东省人民医院
广东省人民医院医学研究中心
出处
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第11期2343-2344,共2页
文摘
目的了解一种由β珠蛋白肽链合成异常的HbK复合轻型β地中海贫血的家系及其风险胎儿的产前诊断。方法用美国Helena公司全自动快速电泳分析系统进行血红蛋白电泳各区带定量分析和反向点杂交-RDB法进行β地贫基因联合检测,对家系及风险胎儿进行产前诊断。结果先证者为异常HbK复合β珠蛋白基因IVS-Ⅱ-654突变双重杂合子,临床表型为中间型β地贫。父亲为β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-654突变杂合子,母亲为异常HbK杂合子,再次妊娠行产前诊断的胎儿为异常HbK杂合子,母亲和胎儿地贫基因型正常,建议保留胎儿。出生后8个月随访结果与产前诊断一致。结论对β珠蛋白肽链合成异常和β地贫基因携带者的家庭进行遗传咨询和产前诊断,可预防中间型β地贫患儿出生。采用电泳技术联合β地贫基因检测技术,可在产前诊断中解决同类问题。
关键词
异常血红蛋白K
Β地中海贫血
Β珠蛋白
双重杂合
产前诊断
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
胎儿晚期发病的家族性噬血细胞综合征——一例报告
被引量：
2
2
作者
黄俊彬
王健
江莉
吴晓君
陈纯
徐宏贵
薛红漫
机构
中山大学孙逸仙纪念医院儿科
中山大学附属第七医院儿科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第6期1825-1828,共4页
基金
广东省科技计划项目(2017A020215126)
文摘
目的:报道1例胎儿晚期发病的家族性噬血细胞综合征(familial haemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL)。方法:采用目标区序列捕获第二代高通量测序技术对1例胎儿晚期发病的噬血细胞综合征患儿及其父母进行基因检测,采用Sanger法测序验证。结果:患儿男,于孕36周B超发现"胎儿右侧胸腔积液、肝脾肿大",孕38周行剖宫产出生。患儿出生后发热、气促、黄疸,右下肺呼吸音减低,肝脾肿大等逐渐加剧。WBC 9.88×10~9/L,Hb91 g/L,Plt 13×10~9/L。TBIL 207.2μmol/L,DBIL 183.5μmol/L,甘油三酯3.05 mmol/L,纤维蛋白原0.88 g/L,血清铁蛋白3 120 ng/ml,s IL-2R 57 420 U/ml,外周血中CD3^-CD16^+CD56^+NK细胞3.6%。骨髓细胞学检查示:"偶见异常淋巴细胞、噬血细胞"。CD10~7a刺激实验显示,NK细胞脱颗粒功能严重受损。基因组DNA测序表明,该患儿为UNC13D突变双重杂合子(c.2448-13 G>A和c.1055+1 G>A),其母亲和父亲分别为UNC13D突变携带者(母:c.2448-13 G>A;父:c.1055+1 G>A)。结论:胎儿晚期发病的双重杂合子FHL3罕见。对于发热及多器官系统受累新生儿,应重视FHL的诊断,明确基因突变位点,对孕育健康下一胎意义重大。
关键词
胎儿
家族性噬血细胞综
合
征
双重杂合
子
UNC13D
Keywords
fetus
familial haemophagocytic lymphohistiocytosis
compound heterozygous
UNC13D
分类号
R557.4 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
遗传学
3
出处
《中国医学文摘（基础医学）》
CSCD
2005年第3期129-131,共3页
文摘
β地贫CD41-42突变杂合子复合缺失型α地贫双重杂合子的基因检测与血液学分析；HSP70在米非司酮引产胎儿肝、肾、脑组织中的表达；重组人TNF-α在大肠杆菌中的表达、纯化及生物学活性研究；应用PCR-酶切法进行脊肌萎缩症基因诊断；应用PCR-STR分型技术快速产前基因诊断Down’s综合征；与Down’s综合征发生相关的环境因子的流行病学分析；HBsAg携带者母亲及新生儿的细胞遗传学研究；缺糖损伤的PC12细胞中grp75基因的表达；血管紧张素系统基因多态性与支架内再狭窄的相关性研究；早老素-1基因启动子区-48C／T位点多态性与LOAD的遗传相关性；转化生长因子β1及其受体1在妊娠肝内胆汁淤积症患者胎盘绒毛组织中的表达及其意义。
关键词
细胞遗传学研究
PCR-STR分型技术
妊娠肝内胆汁淤积症
HBSAG携带者
转化生长因子β1
产前基因诊断
PCR-酶切法
血管紧张素系统
双重杂合
子
分类号
R373.9 [医药卫生—病原生物学]
R446 [医药卫生—诊断学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
异常HbK复合β地中海贫血家系及其风险胎儿的产前诊断
陈冬
李萍
葛艳芬
林婷
郑洪
李运雄
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2009
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
胎儿晚期发病的家族性噬血细胞综合征——一例报告
黄俊彬
王健
江莉
吴晓君
陈纯
徐宏贵
薛红漫
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
遗传学
《中国医学文摘（基础医学）》
CSCD
2005
0
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